Kas ir trisomija 18 nedzimušajam bērnam?
Trisomija 18, kas pazīstams arī kā Edvardsa sindroms, ir nopietna ģenētiska mutācija, kas saistīta ar sliktu prognozi. Lielākā daļa bērnu mirst pirms dzimšanas. In 18. trisomija, 18. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis parastā divkāršā izteiksme. Meitenes nedaudz biežāk ietekmē 18. trisomija nekā zēni. Parasti slimība ir diezgan reti sastopama, tās biežums ir aptuveni 1: 6000.
Cēloņi
Trisomy 18 ir hromosomu aberācija. Šūnu dalīšanās laikā rodas nepareiza izplatīšanās hromosomas notiek trīskārša 18. hromosomas klātbūtne. Parasti katram cilvēkam ir tā sauktais dubultā kopums hromosomas ar 23 hromosomu pāriem, ti, 46 hromosomas.
Puse no tām ir no mātes un otra puse no tēva. Tomēr dzimumšūnas (olšūnas un sperma) ir tikai viens hromosomu kopums (23 hromosomas). To veidošanās laikā dubultā hromosomu kopa tiek samazināta uz pusi.
Tādējādi, kad ola un sperma saplūstot, atkal var veidoties šūna ar dubultu hromosomu kopu. Kļūda, kas noved pie trisomijas 18, var notikt gan dzimumšūnu veidošanās laikā, gan tikai pēc apaugļošanās. Atkarībā no laika dizains, ir dažādas trisomijas 18 formas, un šādas hromosomu nepareizas izplatības varbūtība palielinās līdz ar mātes vecumu. Kļūda, kas noved pie trisomijas 18, var notikt gan dzimumšūnu veidošanās laikā, gan tikai pēc apaugļošanas. Šādas hromosomu novirzes varbūtība palielinās līdz ar mātes vecumu.
Diagnoze pirms dzimšanas
Aizdomas par trisomiju 18 nedzimušajam bērnam var rasties jau laikā ultraskaņa izmeklējumi kā daļa no pirmsdzemdību aprūpes. Pazīmes tam ir, piemēram, aizkavēta augšana, malformācijas iekšējie orgāni vai summa amnija šķidrums. Dažādas asinis pēc šādām aizdomām var veikt mātes testus.
Tomēr trīskāršais tests tikai norāda, vai pastāv paaugstināts trisomijas risks. Jaunāka asinis testus, piemēram, Panorama Test, Harmony Test vai pirmsdzemdību tests sniegt konkrētu informāciju par to, vai ir trisomija, kā arī par tām. Tomēr 100% ticamu diagnozi var noteikt tikai ar invazīvu pārbaudi, piemēram, audu pārbaudi placenta (koriona villus paraugu ņemšana) vai an amniocentēze. Šūnas izņemtas no placenta pēc tam var pārbaudīt trisomiju.
