Trausla kaulu slimība or nepilnīga osteoģenēze ir ģenētiska slimība, kurā Kolagēns līdzsvarot ir traucēts un rezultātā kauli viegli saplīst un deformējas. Norise trausla kaulu slimība ir atkarīgs no veida gēns bojājumi.
Kas ir trausla kaulu slimība?
Trausla kaulu slimība ir iedzimts traucējums, kurā Kolagēns veidošanās organismā ir traucēta. Kolagēns ir svarīga kauli. Tomēr tas ir atrodams arī saitēs un Cīpslas, Kas konjunktīvas acs un zobos. Osteoģenēze nepilnīga nozīmē “nepilnīga kaulu veidošanās”. Parasti kauli cilvēka skeleta sastāv no kolagēna stieņiem, kas savukārt veidojas no kolagēna šķiedrām, un no minerāli. Abi kopā nodrošina kauliem gan stabilitāti, gan elastību. Trauslās kaulu slimības gadījumā vai nu nav pietiekami daudz kolagēna, vai arī kolagēna šķiedras veido neparastas formas kolagēna stieņus. Tas maina kaulu struktūru; tie vairs nav pietiekami stabili un saplīst kā stikls, kas ir izraisījis sarunvalodas nosaukumu stiklveida kaulu slimība. Sākotnēji tika uzskatīts, ka pastāv četri dažādi slimības veidi, bet kopš tā laika ir atklāti vēl trīs, tāpēc tagad izšķir 7 trauslu kaulu slimību veidus.
Cēloņi
Trauslās kaulu slimības cēlonis ir mutācija (izmaiņas) gēns atbildīgs par kolagēna ražošanu. Šis gēns defekta dēļ kļūdains kurjers tiek pārnests uz ķermeņa šūnām, kas pēc tam ražo nepilnīgas vai izmainītas kolagēna šķiedras. Tā rezultātā rodas deformēti vai salauzti kolagēna stieņi, kas nespēj nodrošināt kaulam nepieciešamo stabilitāti. Slimības smagums ir atkarīgs no kolagēna stieņu defektu apjoma. Tomēr ir arī trauslu kaulu slimību veidi, kuros kolagēna stieņi tiek ražoti pilnīgi normālā formā, taču to skaits ir daudz par mazu, lai tie varētu kaulus stabilizēt. Šāda veida trauslās kaulu slimības gadījumā veidojas tikai vāji simptomi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kad runa ir par simptomiem nepilnīga osteoģenēze, tas ir ļoti atkarīgs no tā, kāda veida slimība ir sastopama. Vissmagāk tiek skarti 2. tipa pacienti, un šeit šī slimība parasti ir letāla jaunībā. Termins “trausla kaulu slimība”, ko parasti lieto tautas valodā, citādi diezgan precīzi raksturo skarto cilvēku raksturīgās iezīmes. Nepietiekamas kaulu veidošanās dēļ kaulu lūzumi notiek pārmērīgi bieži. Pat neliela ietekme vai lielāka uzsvars uz kauliem noteiktos apstākļos var izraisīt a lūzums. Tad šos lūzumus sauc par spontāniem vai nogurums lūzumi. Tā rezultātā deformācijas galvaskauss, īss augums un mugurkaula deformācijas (piemēram, skolioze) rodas. Šo nepietiekamo kaulu veidošanos var redzēt arī rentgena staros. Kauli ļauj iziet cauri vairākiem rentgena stariem, un kauls kauliņā šķiet tumšāks Rentgenstūris attēls. Ārsti atsaucas uz šo parādību kā uz paaugstinātu kaulu radiācijas caurspīdīgumu. Zobus var ietekmēt arī palielināts trauslums. Pārējie iedzimtas slimības simptomi ir ļoti sarežģīti. Tie ietver dzirdes zaudēšana, vāji muskuļi un pārspīlēti savienojumi, troksnis ausīs, tuvredzība un pastiprināta svīšana. Ārēji zilās sklēras var būt pamanāmas, īpaši 1. tipa osteogenesis imperfecta gadījumā. Sclera ir parasti redzams acs balts.
Diagnoze un gaita
Trauslās kaulu slimības gaita mainās atkarībā no ģenētiskā defekta pamata veida. Diagnoze parasti tiek noteikta, pamatojoties uz simptomiem, un to apstiprina ar rentgens pārbaude. Rentgena staros veselīgs kauls izskatās balts, bet mazāk blīvs kauls šķiet caurspīdīgāks. Liekumus un sadzijušos vecos lūzumus, kas rodas trauslu kaulu slimību dēļ, var viegli redzēt arī uz rentgens. Slimība progresē atšķirīgi atkarībā no veida. 1. tips ir visizplatītākais un iet ar maigāko kursu, savukārt 2. tips ir vissmagākā forma. Ietekmētajām personām ar 2. tipu nav ilgs dzīves ilgums, un viņi bieži nepārdzīvo dzimšanu. Trauslās kaulu slimības raksturīgie simptomi ir kaulu lūzumi un deformācijas. Sclerae (sclera = acs baltums) var būt zilgana, sarkanīga vai pelēka. fizisks var būt lielākoties normāli kā, piemēram, 1. tipa gadījumā, bet izteikti mugurkaula izliekumi vai īss augums var rasties arī (4. tips). Zobi bieži ir trausli, un pusaudža gados dzirde pasliktinās. Nepietiekami attīstītas plaušas un ar tām saistītas elpošana problēmas rodas arī trauslā kaulu slimībā.
Komplikācijas
Osteogenesis imperfecta gadījumā pacienta dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Arī cietušās personas ikdienas dzīve parasti ir saistīta ar smagu sāpes un ierobežojumi. Tas nav nekas neparasts depresija un tā rezultātā rodas citi psiholoģiski traucējumi, kurus var ārstēt psihologs. Kauli viegli saplīst un arī viegli deformējas. Tāpat nav nekas neparasts, ka pacienti cieš no tā īss augums un ļoti bieži zilumi uz āda. Mugurkaulu var ietekmēt arī osteogenesis imperfecta. Turklāt lielākā daļa cietušo arī cieš no elpošanas problēmām, kas var vadīt uz samazinātu skābeklis piegādi. Īpaši bērni šo sūdzību rezultātā kļūst par iebiedēšanas vai ķircināšanas upuriem, kas var arī vadīt uz depresija vai mazvērtības kompleksi. Depresīvais noskaņojums var ietekmēt arī bērnu radiniekus un vecākus. Cēloņsakarība pret osteogenesis imperfecta nav iespējama. Šī iemesla dēļ tikai simptomi parasti ir ierobežoti. Tomēr skartajai personai ir jāatturas no riskiem un noteiktiem sporta veidiem, tādējādi ciešot no nopietniem dzīves ierobežojumiem. The sāpes var ierobežot arī ar terapiju palīdzību. Tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, tiklīdz tiek konstatēti GLA pārkāpumi fizisks sevi prezentēt. Ja ir deformācijas, neparastas kaulu pozīcijas vai mazs augums, jākonsultējas ar ārstu. Bērni, kuru izaugsme tiešā salīdzinājumā ar vienaudžiem ir maza vai kuri var pārspīlēt bērnus savienojumi nedabiski tālu jāuzrāda ārsts pārbaudei. Ja ir acīmredzamas mugurkaula deformācijas, šis novērojums jāapspriež ar ārstu. Ja skartās personas kauli ļoti ātri saplīst, ir nepieciešams ārsts. Ja lūzumi rodas pat no nelieliem kritieniem vai sasitumiem, tas tiek uzskatīts par neparastu. Procesi ir labi jāievēro un pēc iespējas ātrāk jāprecizē ar ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Ja skartā persona cieš no biežas zilumu vai sasitumu veidošanās, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir elpošanas sūdzības, balta acs āda, kā arī ievērojams vājums saistaudi, ir vajadzīgs ārsts. Ja ar diagnosticētu trauslu kaulu slimību rodas psiholoģiskas problēmas, nepieciešama arī ārsta vizīte. Pacientam ikdienā nepieciešama emocionāla palīdzība, lai tiktu galā ar slimību un tās sekām. Tāpēc uzvedības patoloģiju, kā arī personības izmaiņu gadījumā jāapmeklē ārsts. Sociālas atteikšanās, melanholiska vai depresīva noskaņojuma, kā arī agresīvu tieksmju gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Stikla kaulu slimība ir traucējumi visa mūža garumā. Tā kā to izraisa ģenētisks defekts, to nevar izārstēt. Ietekmētajiem cilvēkiem ieteicams sakārtot savu dzīvi tā, lai viņu kauli netiktu pakļauti papildu darbībām uzsvars vai bojājumi. Tas nozīmē, ka viņiem vajadzētu ēst veselīgi uzturs, Izbaudi nikotīns un alkohols tikai ar mēru, un skatīties viņu svaru. Kaut arī ārstnieciskā līdzekļa nav terapija, ir svarīgi turpmāko slimības gaitu noteikt agrīnā stadijā. Ja simptomus ārstē agrīnā stadijā, komplikācijas var novērst un simptomus vismaz nedaudz mazināt. Pašlaik ir kopīgi trīs ārstēšanas veidi. Viens no veidiem ir bifosfonātu ievadīšana. Šī ir viela, kas nogulsnējas kaulā un kavē kaulu materiāla sadalīšanos. Vēl viena trauslu kaulu slimības ārstēšanas iespēja ir intramedulārā naglošana. Šajā procedūrā ķirurģiskas procedūras laikā garie kauli tiek ievietoti metāla stieņos. Tie darbojas kā šinas, stabilizējot kaulus un novēršot lūzumus un deformācijas. Kā turpmāku ārstēšanu fizioterapija tiek pielietots ar mērķi nostiprināt muskuļus, lai tie varētu atbalstīt kaulus. Apmācība galvenokārt notiek ūdens, jo šeit nav krišanas riska, un pacienti var labi pārvietoties paši. Tomēr ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no tā, kāda veida trauslā kaulu slimība ir sastopama.
Perspektīvas un prognozes
Ietekmētajām personām ar osteogenesis imperfecta ir ģenētisks defekts. Šī iemesla dēļ nav iespējams izārstēt. Medicīniskās iejaukšanās un mūsdienīgas terapeitiskās iespējas ir ievērojami uzlabojušas skarto cilvēku dzīves apstākļus. Neskatoties uz to, daudzi no viņiem piedzīvo fizisko sāpes kā arī psiholoģisku diskomfortu visā viņu dzīvē. Trauslās kaulu slimības prognoze un gaita ir atkarīga no slimības veida un agresivitātes. Smagos gadījumos paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts. Pacientiem ar 1. tipa trauslām kaulu slimībām parasti ir laba prognoze. Tajos kaulu lūzumi pēc pubertātes ievērojami samazinās, un laikā sievietes atkal cieš biežāk menopauze. Lielākoties viņi spēj regulāri dzīvot un noturēt darbu mazkustīgā stāvoklī. Ja ir 2. vai 3. tips, prognoze ir daudz sliktāka. Ietekmētie indivīdi ar 3. tipa osteogenesis imperfecta mirst ļoti agri. Daži no viņiem nepiedzīvo dzimšanu un mirst dzemdē. Sakarā ar daudziem kaulu lūzumiem, daudzi skartie bērni mirst pirmajās dzīves dienās no smadzeņu asiņošanas vai elpošanas problēmām. 3. tipa prognoze ir nelabvēlīga. Pacienti galvenokārt ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Daudziem no viņiem rodas elpošanas problēmas.
Profilakse
Pašlaik nav iespēju novērst trauslās kaulu slimības, jo tā ir ģenētiska. Lai izvairītos no komplikācijām un smagas kursa, ir svarīgi sākt ārstēšanu agri.
Follow-up
Trauslu kaulu slimību pēcapstrāde ir ārkārtīgi svarīga. Skartajai personai jārūpējas, lai tā netiktu pacelta pārāk smagi, un jāizvairās no smagām darbībām. Kauli ir ļoti jutīgi, un ir jāpievērš īpaša piesardzība, īpaši agrīnā pēcapstrādes stadijā. Ir svarīgi, lai tiktu stingri ievēroti ārstējošā ārsta norādījumi. Arī uzlabošanās gadījumā nevajadzētu pārtraukt zāļu lietošanu. Lai izvairītos no turpmākiem lūzumiem, jebkurā gadījumā jāievēro šīs vadlīnijas. Viegli vingrošanas vingrinājumi arī palīdz stiprināt kaulus. Papildus, peldēšana ir laba aktivitāte vāja ķermeņa stiprināšanai labā nozīmē. Vēl viens svarīgs faktors ir būtisks vitamīni un minerāli. Ņemot vitamīni piemēram, vitamīns B12, C vitamīna vai pat cinks var atbalstīt kaulu stiprināšanu. The uzturs pašai jābūt daudzveidīgai un veselīgai. Daudzi slimnieki nezina, cik svarīgi ir līdzsvaroti uzturs ir paredzēts kauliem un to atstāj novārtā ar letālām sekām. Ja skartā persona ievēro šīs noderīgās pēcapstrādes iespējas, tiek garantēta simptomu mazināšanās.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Trauslā kaulu slimība ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts. Šī slimība nav izārstējama un palīdz sev pasākumus ir attiecīgi ierobežoti. Tā kā pacientiem ar šādu slimību ir ļoti augsts ievainojumu risks, ir jāpievērš uzmanība ķermeņa aizsardzībai. Fiziskā piepūle ir ļoti ieteicama. Pacientiem jābūt uzmanīgiem arī, lai ikdienā netraumētu sevi. Ietriekšanās mēbelē var novest pie salauzts kauls. Lielākoties pacientiem nepieciešama palīdzība no ģimenes locekļiem vai aprūpētājiem, kas viņiem palīdz tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tas ir svarīgi arī tāpēc, ka cietušās personas bieži ir atkarīgas no ratiņkrēsla. Ietekmēto personu dzīvē ir nopietni ierobežojumi. Tas var izraisīt psiholoģiskas problēmas un arī depresija. Tāpēc ļoti svarīga ir psiholoģiska ārstēšana pacientiem, kuri cieš no trauslām kaulu slimībām, lai pacienti iemācītos tikt galā ar savu situāciju. Dalība pašpalīdzības grupā par trauslām kaulu slimībām var arī kalpot kā psiholoģisks atbalsts cietušajiem. Apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem rada viņiem sajūtu, ka viņi nav vieni ar šo situāciju, un viņi var uzzināt vairāk par to, kā citi tiek galā ar viņu ikdienas dzīvi.
