Īsās ribas polidaktīlijas sindroms ir kopīgs termins dažādām osteohondrodisplāzijām, kas ir skartām personām dzimšanas brīdī. Tādējādi īsās ribas polidaktīlijas sindroms ir iedzimta slimība ar ģenētisku izcelsmi. Īsās ribas polidaktīlijas sindromam raksturīgi ir ribu saīsinājums, kā arī hipoplāzija… Īsās ribas polidaktilijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mikrodelecijas sindroms 22q11 attiecas uz hromosomu anomālijām, kas ietekmē 22. hromosomas garo roku gēna lokusā 22q11 un izpaužas kā malformācijas sindromi. Vairumā gadījumu skartās personas cieš no sirds defekta, sejas malformācijām un aizkrūts dziedzera hipoplāzijas. Ārstēšana ir simptomātiska un galvenokārt vērsta uz nepareizi veidotu orgānu korekciju. Kas ir 22q11 mikrodelecija… Mikrodelēcijas sindroms 22Q11: cēloņi, simptomi un ārstēšana
TAR sindroms, trombocitopēnija-bez rādiusa sindroms angļu valodā, medicīnas zinātne saprot kā malformācijas sindromu, kura galvenie simptomi ir spieķu nesavienošanās un trombocitopēnija. Sindroma cēlonis, iespējams, ir iedzimta gēnu mutācija. Ārstēšana galvenokārt sastāv no trombocītu pārliešanas pirmajos dzīves gados. Kas ir TAR sindroms? … TAR sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Osteodisplāzijas tipa Melnick-Needles ir skeleta displāzija. Nosacījums tiek pārnests ģenētiski un ir salīdzinoši reti. Parastais slimības saīsinājums ir MNS. Melnika-Adatu tipa osteodisplāzijai raksturīgi dažādi redzes traucējumi. Ir arī deformēts galvaskauss un gari kauli. Osteodisplāzijas tipa Melnick-Needles dažkārt sinonīmi dēvē par osteodisplastiju. Kas … Melnika-Adatas tipa osteodisplastija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Elisa-Van Krevelda sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība. To raksturo īsas ribas un polidaktilija (vairāki pirksti). Dzīves ilgums ir atkarīgs no krūšu kurvja lieluma un jebkura sirds defekta smaguma pakāpes. Kas ir Ellisa van Krevela sindroms? Elisa-Van Krevela sindroms ir pazīstams arī kā hondroektodermālā displāzija, jo tajā ir iesaistīti… Elisa Van Krevelda sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
