Elisa Van Krevelda sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Elisa-van Krevelda sindroms ir ārkārtīgi rets ģenētisks traucējums. To raksturo īss ribiņas un polidaktilija (vairāki pirksti). Dzīves ilgums ir atkarīgs no krūškurvja lieluma un tā smaguma pakāpes sirds defekts.

Kas ir Elisa van Krevelda sindroms?

Elisa-van Krevelda sindroms ir pazīstams arī kā hondroektodermāla displāzija, jo ir iesaistīta skrimslis audi un ektoderma. Pirmo reizi to 1940. gadā aprakstīja divi pediatri Ričards Eliss un Saimons van Krevelds. Šajā kontekstā tā pieder pie traucējumu grupas, ko sauc par īsu ribu polidaktilijas sindromiem (SRPS - īsu ribu polidaktiliju sindromiem). Šos sindromus raksturo pārsteidzoši īss ribiņas un nepietiekami attīstītas plaušas. Visi šīs grupas traucējumi ir ģenētiski un tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Tas pats attiecas uz Elisa-van Krevelda sindromu. Šo slimību gaita bieži ir letāla. Elisa-van Krevelda sindroms ir ārkārtīgi reta slimība. Piemēram, tiek lēsts, ka saslimstība ar jaundzimušajiem visā pasaulē ir starp 1 no 60,000 1 un 200,000 no 150 1. Kopumā aprakstīti tikai 5000 gadījumi. Tomēr dažās kopienās tas ir nedaudz biežāk sastopams. Starp aborigēniem Austrālijas rietumos un amīšiem Lankasteras apgabalā Elisa-van Krevelda sindroms tiek diagnosticēts biežāk. Saskaņā ar vienu aprēķinu saslimstība starp amīšiem Lankasteras apgabalā ir XNUMX no XNUMX uz vienu jaundzimušo. Saskaņā ar jaunākajiem atklājumiem Elisa-van Krevelda sindroms ir viena no tā sauktajām ciliopātijām kopā ar vairākiem citiem saistītiem sindromiem.

Cēloņi

Elisa-van Krevelda sindroms ir iedzimts traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Jādomā, ka tomēr var notikt vairāki ģenētiski defekti vadīt līdz šīs slimības sākumam. Faktiski ir konstatēts, ka var būt iesaistīti vismaz divi gēni uz 4. hromosomas īsās rokas. Tie ir gēni EVC1 un EVC2. Abi gēni atrodas 4. hromosomā viens otram blakus, un tiem, iespējams, ir līdzīga regulatīvā loma. Tādējādi dažos slimības gadījumos no abiem vecākiem homozigoti tika mantoti vieni un tie paši mutanti EVC gēni. Tomēr citos gadījumos bērns no abiem vecākiem saņēma gan mutantu EVC1, gan mutantu EVC2. Tomēr visiem bērniem parādījās vienādi simptomi. Tā kā tikai viens mutēja gēns tika konstatēts dažiem indivīdiem, tiek pieņemts, ka ir jābūt vairāk iedzimtu faktoru. Abi EVC gēni atrodas ne tikai viens otram blakus 4. hromosomā, bet arī tiem ir kopīgs promotora reģions. Tas pats par sevi liek domāt, ka abi gēni ir iesaistīti līdzīgos procesos. Vairumā gadījumu nepareizi novietots sākuma kodons izraisa slimību. Tā rezultātā vēlāk sākas vai priekšlaicīgi tiek pārtraukta olbaltumvielu biosintēze, veidojot pārāk īsu polipeptīdu ķēdi. Tomēr abos gēnos ir arī citas mutācijas, kas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā pat heterozigotiskā transmisijā. Tas attiecas, piemēram, uz Veijersa sindromu, kam raksturīgi roku un sejas kaulu veidošanās traucējumi. Kopumā jāpieņem, ka Elisa-van Krevelda sindroms un ar to saistītie traucējumi ir sarežģīti ģenētika kurās var būt iesaistītas papildu mutācijas.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Elisa van Krevelda sindromu raksturo īss augums, polidaktilija (daudzpirkstu), īsa ribiņas, plaušu hipofunkcija un iedzimta sirds defekti. Roku nagi un zobi ir displastiski. Pacientiem parasti ir seši pirksti uz rokām, ar papildus pirksts blakus digitus mimimus (mazais pirksts), kas vērsti uz āru katrā gadījumā. Apmēram 10 procentos gadījumu uz kājām ir arī liekie pirksti. Tomēr starp lielo un otro pirkstu bieži ir lielāks attālums. Ekstremitātes ir saīsinātas. Reizēm tiek novērotas aukslēju šķeltnes un pirmsdzemdību zoba izvirdumi. Apmēram 60 procentiem skarto cilvēku ir iedzimts sirds defekts. Vairumā gadījumu tas ir priekškambaru starpsienas defekts. Tomēr motora un garīgā attīstība netiek traucēta. Pat pirmsdzemdību laikā, ultraskaņa izmeklējumi var atklāt tādas malformācijas kā garā cauruļveida saīsināšana kauli, sirds defekti un sešpirkstība. Šaurā krūškurvja dēļ jaundzimušajiem rodas lielas elpošanas problēmas. Kopumā Ellisa-van Krevelda sindroma klīniskā aina ir diferencēta. Slimības prognoze ir atkarīga no plaušu un sirds malformācijas un terapeitiskās pasākumus uzsāka.

Diagnoze

Elisa van Krevelda sindromu var diagnosticēt pirms dzemdībām, izmantojot ultrasonogrāfiju. Tomēr tas ir jādiagnosticē atšķirīgi no vairākiem sindromiem, piemēram, Jeune sindroms, Verma-Naumoff sindroms, Weyers sindroms un McKusick-Kaufman sindroms. Uzticamu diagnozi nodrošina tikai EVC1 un EVC2 ģenētiskā pārbaude.

Komplikācijas

Elisa-van Krevelda sindromā lielākā daļa pacientu galvenokārt cieš no vairākiem pirkstiem un īsām ribām. Arī sindroms noved pie īss augums un zobu un nagu malformācijas daudziem pacientiem. Deformācijas bieži rada psiholoģiskas problēmas un pazemina pašnovērtējumu. Ietekmētā persona nereti cieš no iebiedēšanas. Apmēram pusei no visiem slimniekiem a sirds defekts ir arī klāt. Šis sirds defekts var negatīvi ietekmēt paredzamo dzīves ilgumu Elisa van Krevelda sindromā. Tomēr sindroms neietekmē bērna garīgo un fizisko attīstību, tāpēc domāšana nav ierobežota. Ja skartā persona cieš no šauras krūškurvja, tas var vadīt uz elpošana grūtības. Elisa van Krevelda sindromu nevar izārstēt, tāpēc ir iespējama tikai simptomu mazināšana. Vairumā gadījumu ārstēšana aprobežojas ar korekciju sirds defekts un elpošana grūtības. Tas, vai tas samazina dzīves ilgumu, lielā mērā ir atkarīgs no sirds defekta pakāpes. Tomēr skartajai personai ikdienas dzīvē ir ierobežojumi un tā nevar veikt fiziski smagas darbības.

Kad jāredz ārsts?

Vairumā gadījumu Elisa-van Krēfelda sindromu var diagnosticēt tieši pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnoze parasti vairs nav nepieciešama. Tomēr cietušie sindroma rezultātā cieš no sirds defekta, tāpēc tas ir ātri jānovērš. Tālākā slimības gaita un paredzamais dzīves ilgums tādējādi ir ļoti atkarīgs no sirds defekta smaguma pakāpes. Ja bērns cieš, jākonsultējas ar ārstu īss augums un vairāki pirksti. Turklāt, lai izvairītos no pēkšņas sirds nāves, Ellija van Krēfelda sindromā jāveic regulāri sirds izmeklējumi. Tam nepieciešama kardiologa vizīte. Ļoti jaunā vecumā sindroms jāārstē pediatram. Arī ārsts jākonsultējas, ja bērns vai vecāki cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Turklāt Elisa-van Krēfelda sindroms var vadīt uz elpošana grūtības, tāpēc šajā gadījumā nepieciešama arī ārsta vizīte.

Ārstēšana un terapija

Izraisa terapija par Elisa-van Krevelda sindromu nav iespējams, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Tomēr tūlīt pēc piedzimšanas jāveic simptomātiska ārstēšana, lai ierobežotu savilktā krūškurvja ietekmi un iespējamo sirds defektu. Īpaši svarīgi ir pārvaldīt elpošanas problēmas, ko izraisa saspiesta krūškurvja daļa. Sirds defekts prasa regulāru uzraudzība. Kaulu deformācijas jāpārbauda arī ortopēdijas ķirurgam, lai veiktu iespējamu koriģējošu iejaukšanos. Turklāt ir nepieciešama arī pastāvīga zobu aprūpe. Kopumā slimības prognoze ir atkarīga no elpošanas stāvokļa pirmajos dzīves mēnešos un sirds defektu smaguma pakāpes. Ķermeņa izmēru pieaugušā vecumā nevar paredzēt.

Perspektīvas un prognozes

Elisa van Krevelda sindroma prognozi lielā mērā nosaka terapija pirmajos dzīves mēnešos. Sākotnēji plaušu hipofunkcija ir vissvarīgākais faktors, kas ierobežo dzīves ilgumu. Pastāv ievērojams elpošanas distress, kas prasa tūlītēju intensīvu terapija. Ja šajā fāzē slimība tiek veiksmīgi ārstēta, turpmākajos posmos galvenā loma paredzamā dzīves ilgumā ir sirds defekta apjomam. Ja šie divi ierobežojošie faktori tiek veiksmīgi ārstēti, pacients var labi dzīvot līdz normālam vecumam. Tomēr ir maz statistikas pieredzes, jo šī slimība ir tik reti sastopama. Tā ir iedzimta slimība, kas izraisa vairākas dismorfijas un kuras nevar izārstēt. Vēl viena terapijas problēma ir uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Tādējādi ortopēdisks pasākumus tiek izmantoti, lai mēģinātu ierobežot kauli. Nepieciešama arī intensīva zobu kopšana. Cietušie cieš no vairākiem ierobežojumiem un ārējām deformācijām, kas var izraisīt arī psiholoģiskas problēmas. Ja pacienti paliek vieni, depresija un var rasties domas par pašnāvību. Tā rezultātā ir iespējama pilnīga sociālā atstumtība. Tāpēc vispārējā terapijas koncepcijā nedrīkst pietrūkt psihoterapeitiskās aprūpes. Slimības retuma dēļ pagaidām nevar sniegt pārliecinošu statistikas paziņojumu par terapijas panākumiem dzīves kvalitātes uzlabošanā.

Profilakse

Elisa-van Krevelda sindromu nevar novērst. Ja ģimenes vēsturē ir diagnosticēts Elisa-van Krevelda sindroms, ģenētiskās konsultācijas jāizmanto, lai novērtētu risku pēcnācējiem. Autosomāli recesīvā mantojuma veida un mutācijas retuma dēļ var pieņemt, ka pastāv tikai ļoti mazs risks.

Ko jūs varat darīt pats

Pašpalīdzības iespējas pacientiem ar Elisa van Krevelda sindromu ir ļoti ierobežotas. Neskatoties uz visiem centieniem, izārstēt nevar gaidīt. Cilvēka organismam ar pašapkalpošanās spējām nav iespējams izārstēt slimību vai mazināt simptomus. Ikdienas dzīvē ir jāatrod veids, kā sasniegt labu dzīves kvalitāti ar šo slimību. Bieži pacienta dzīves ilgums tiek saīsināts. Ģimenes locekļiem būtu attiecīgi jāorientē dzīves plānošana un laika strukturēšana kopā. Tajā pašā laikā ir svarīgi izveidot dzīvesveidu, kas pēc iespējas vairāk atbilst normālai dzīvei. Šajā slimībā svarīgs ir pacienta, kā arī tuvāko radinieku psiholoģiskais atbalsts. Visiem iesaistītajiem šajā situācijā ir nepieciešams individuāls atbalsts. Papildus profesionālai palīdzībai kopīgas diskusijas un apmaiņa pašpalīdzības grupās var būt bagātinoša un noderīga ikdienas problēmu risināšanai. Pacienta pašapziņa jāveido, izmantojot pozitīvu pieredzi. Atpūtas aktivitātes palīdz veicināt cietušās personas stiprās puses un attīstīt dzīvesprieku. Atpūta metodes palīdz samazina stresu un veidot garīgās rezerves. Iekšējā attīstīšanai tiek piedāvātas dažādas metodes visos vecumos līdzsvarot.