Mikrodelēcijas sindroms 22q11 attiecas uz hromosomu patoloģijām, kas ietekmē 22. Hromosomas garo roku gēns lokuss 22q11 un izpaužas kā malformācijas sindromi. Vairumā gadījumu skartās personas cieš no a sirds defekts, fasciālas malformācijas un timiāna hipoplāzija. Ārstēšana ir simptomātiska un galvenokārt vērsta uz nepareizu orgānu korekciju.
Kas ir 22q11 mikrodelēcijas sindroms?
Hromosomu aberācijas ir strukturālas vai skaitliskas novirzes ģenētiskajā materiālā. Lielākā daļa hromosomu aberāciju ir galvenais ģenētiskā materiāla defekts. Hromosomu anomālijas var izraisīt, piemēram, dzēšanu. Katrā dzēšanā tiek zaudēta daļa no hromosomas rokas. Ir dažādi slimības modeļi un sindromi, kuru pamatā ir hromosomu aberācijas. Viens no tiem ir tā sauktais mikrodelēcijas sindroms 22q11, kas ietver dažādus traucējumus, ko izraisa izmaiņas 11. hromosomas 22. pozīcijā. Starp pazīstamākajiem no šiem traucējumiem ir DiGeorge sindroms un Shprintzen sindroms, kas pazīstams arī kā velo-kardio-sejas sindroms. Arī sindromu nosaukums kā CATCH-22 sindroms ir izplatīts, tāpat kā mikrodelēcijas sindromu 22q11 izpausme. GiGeorge sindroms un Shprintzen sindroms vienmērīgi saplūst un dalās ar daudziem simptomiem. Tomēr traucējumus no mikrodelēcijas sindroma 22q11 grupas pamatā raksturo simptomātiska daudzveidība.
Cēloņi
Visu mikrodelēcijas sindromu 22q11 cēlonis ir patoloģiskas izmaiņas 22. hromosomas garajā rokā ar 11. pozīciju. Precīzāk, šīs izmaiņas ir mazākais dzēšanas variants. Dzēšana ir DNS segmenta zaudēšana. Tādējādi anomālija atbilst a gēns mutācija. Mikrodelēcija 22q11.2 noved pie rīkles kabatu un žaunu arkas attīstības lauka defektiem, piemēram, pamatnes zudumu dēļ. Tā rezultātā kuģi tuvu sirds, tad tūsku un malformācijas ietekmē pacientu parathormonus. Tā kā termins mikrodelēcijas sindroms 22q11 ir kolektīvs termins dažādiem dzēšanas sindromiem, atsevišķiem gadījumiem nav jāparādās visiem aprakstītajiem simptomiem. Arī izteiksme katrā gadījumā var ievērojami atšķirties. Visiem 22q11 mikrodelēcijas sindroma grupas sindromiem ir daļēji iedzimts pamats, lai gan var rasties arī jaunas mutācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mikrodelementu dēļ 22q11 gēns lokusā sindromu pacienti cieš no vairāk vai mazāk smagiem sirds defektiem, piemēram, kambara starpsienas defekta. Papildus malformācijām kuģi, vēlams aortas arkas rajonā, hipoparatireoze var būt norāde uz sindroma klātbūtni. Trūkst vai ir bojāts tūsku var būt arī simptoms. Vairumā gadījumu sejas anomālijas, piemēram, plaisa lūpa un arī aukslēju un mikrogonijas klātbūtne. Bieži sastopama arī nieru darbība līdz nieru agenēzei. Dažiem pacientiem ir uzkrītoši plata deguna sakne, īpaši garš deguna tilts vai plats deguna gals. Turklāt hipertelorisms ar antimongoloīdu plakstiņš ass var liecināt par mikrodelēcijas sindromu. Tas pats attiecas arī uz īsu philtrum vai auskaru displāziju. Timiāna hipoplāzija var izraisīt T-limfocītu]] deficītu, kas gaitā izraisa smagas infekcijas. Kalcijs deficīts var sekot virsnieru dziedzeru defektiem hormonu deficīta dēļ. Savukārt krampji bieži attīstās no kalcijs trūkums. Smagums un sadale simptomu skaits ir atkarīgs no konkrētā gadījuma un jo īpaši no mikrodelēcijas veida.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējo provizorisko 22q11 mikrodelēcijas sindroma diagnozi var noteikt, pamatojoties uz raksturīgo malformāciju kopīgu parādīšanos. Nepilnības sirds bieži ir pirmais pavediens, kas kopā ar sejas vai dziedzeru patoloģijām var noteikt provizorisku diagnozi. Diferencēti ir jādiferencē peldošās ostas sindroms. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās analīzes. 22q11 dzēšanas noteikšanu var panākt galvenokārt ar fluorescences in situ hibridizācija. Pacientu prognoze katrā gadījumā ir atšķirīga. Īpaši orgānu iesaistīšanās, atsevišķu malformāciju ārstējamība un smagums nosaka sindromu gaitu.
Komplikācijas
22q11 mikrodelēcijas sindroma rezultātā skartie indivīdi parasti cieš no dažādām malformācijām un deformācijām, kas var būtiski ierobežot un pasliktināt viņu dzīves kvalitāti. Pirmkārt, pacienti cieš arī no a sirds defekts. Ja tas netiek ārstēts, sliktākajā gadījumā tas arī var vadīt līdz pacienta sirds nāvei. Seju ietekmē dažādas malformācijas, tāpēc jo īpaši bērni var ciest no ķircināšanas un iebiedēšanas. Attīstās aukslēju šķeltne un arī sūdzības par nierēm. Turklāt ir arī sūdzības ausīs, lai nedaudz dzirdes zaudēšana var rasties. Arī mikrodelēcijas sindroms 22q11 noved pie krampji un līdz ar to smagiem sāpes muskuļos. Nereti bērna vecākus un radiniekus ietekmē arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija ko izraisa mikrodelēcijas sindroms 22q11. Cēloņsakarība sindroma ārstēšanā nav iespējama. Tāpēc tikai simptomus var ierobežot, lai skartajai personai ikdienas dzīve kļūtu izturīgāka. Komplikācijas nerodas. Tomēr pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Mikrodelēcijas sindroms 22q11 arī parasti nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Mikrodelēcijas sindroms 22q11 ir ģenētisks traucējums, kura simptomi parasti tiek pamanīti tūlīt pēc piedzimšanas. Sirdsdarbības traucējumi un no tā izrietošās sirds ritma problēmas ir esoša pārkāpuma pazīmes. Jaundzimušie bieži redz dienasgaismu ar optisku deformāciju. Plaisa gadījumā lūpa un aukslējām, nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Optiskās izmaiņas formas formā deguns, acu atstarpes novirzes vai citas sejas deformācijas norāda uz a stāvoklis tas ir jāpārbauda un jāārstē. Stacionāras dzemdības gadījumā klātesošās medicīnas māsas un ārsti ikdienas procedūrā pārņem nepieciešamos pasākumus bērna adekvātai medicīniskai aprūpei. Vecmātes veic tos pašus uzdevumus dzemdībās mājās un dzemdībās dzemdību centrā. Šādos gadījumos vecākiem nav jārīkojas pašiem. Ja negaidītas spontānas dzemdības notiek bez ārstu vai barojošā personāla klātbūtnes, mātei un bērnam vienmēr jāveic medicīniska pārbaude, cik ātri vien iespējams. Jābrīdina ātrās palīdzības dienests, lai varētu nodrošināt atbilstošu aprūpi. Ja jaundzimušajam bērnam parādās krampji, problēmas ar elpošana vai kustību traucējumiem, nepieciešama intensīva pārbaude. Lai noteiktu simptomu cēloni, tiks veiktas dažādas medicīniskās pārbaudes un tiks uzsākta simptomātiska ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
22q11 mikrodelēcijas sindromu cēlonis ir gēni. Gēns terapija pieejas pašlaik tiek pētītas, bet vēl nav sasniegušas klīnisko stadiju. Šī iemesla dēļ nē terapija vēl ir pieejams, kas var novērst simptomu cēloni. Tādēļ cēloņsakarības vietā pacienti saņem simptomātisku ārstēšanu kopā ar atbalstošu pasākumus. Starpdisciplinārā ārstu komanda rūpējas par cietušajiem. Sākotnējā simptomātiskās terapijas uzmanības centrā ir visu dzīvībai bīstamo malformāciju korekcija. Malformācijas ar visaugstāko prioritāti parasti ir sirds defekti vai citu orgānu neveidošanās. Šeit parasti tiek izvēlētas invazīvas ķirurģiskas procedūras. The tūsku, piemēram, var aizstāt ar transplantācija. Papildus, kalcijs un D vitamīns aizstājēji tiek uzsākti atbilstoša trūkuma gadījumā. Hormonu aizstāšana var būt nepieciešama arī atsevišķos gadījumos, atkarībā no simptomiem. Ja ir uzņēmība pret infekcijām un pacientam ir jācīnās ar atkārtotām infekcijām, šīs infekcijas tiek izbeigtas ar konservatīvām zāļu terapijām. Sejas malformācijas un cita veida tīri plastiskus simptomus noteiktos apstākļos var novērst ar plastisko ķirurģiju. Tomēr šīs apstrādes darbības parasti tiek liktas uz aizmugurējā degļa, jo vispirms ir jānovērš nopietnāki defekti.
Perspektīvas un prognozes
Apsverot prognozi, ir jānošķir dzīves ilgums un dzīves kvalitāte. Attiecībā uz 22q11 mikrodelēcijas sindromu noteiktos apstākļos parādās labvēlīga perspektīva. Tādā veidā pacienti ar šo slimību sasniedz normālu vecumu, ja vien nav nopietnu blakus apstākļu, piemēram, sirds defekts vai imūndeficīts. Ārsti agrīnā stadijā mēģina izlabot organiskās malformācijas, izmantojot ķirurģiskas iejaukšanās. Ja tas izdosies, palielinās varbūtība, ka daudzus gadus var atbrīvoties no simptomiem. Tikai aptuveni četri procenti no visiem zīdaiņiem mirst no mikrodelēcijas sindroma 22q11. Dzīves kvalitāti nereti samazina vizuāli uztverami plankumi. Tikmēr plastiskā ķirurģija ir izstrādājusi pietiekamas procedūras, lai neitralizētu psihosociālo slogu. Tāds kosmētikas ķirurģija notiek pēc dzīvībai bīstamu defektu novēršanas. Ja papildu terapija tiek pieprasīta agrīnā stadijā, visticamāk, ka slimnieki to varēs vadīt pašnoteikta dzīve pieaugušajiem. Citiem tomēr ir nepieciešama aprūpe noteiktās situācijās. Kā likums, ir iespējams strādāt. Pacienti ar mikrodelēcijas sindromu 22q11 visērtāk jūtas stabilā vidē. Terapeitiskā pasākumusmedikamenti un palīgierīču lietošana ir pastāvīga vai akūta ikdienas sastāvdaļa. Ja vecāki atsakās no ārstēšanas, paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ievērojami samazinās.
Profilakse
Līdz šim profilaktiski maz pasākumus ir pieejami traucējumu profilaksei no mikrodelēcijas sindroma 22q11 grupas. Daudzu saistīto sindromu pārmantojamības dēļ ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā jo īpaši var raksturot kā preventīvu pasākumu visplašākajā nozīmē. Ja rezultāti ir atbilstoši, pāri var izlemt, vai viņiem nav savu bērnu, un atbalsta adopciju.
Follow-up
Personai, kuru skārušas hromosomu aberācijas, piemēram, mikrodelēcijas sindroms 22q11, bieži vien viņam vai viņai nav pieejami pēcapstrādes pasākumi. Tas ir vērsts uz to, lai palīdzētu viņiem labāk tikt galā ar šo slimību un uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc vienmēr ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja bērns vēlas novērst hromosomu novirzes no bērniem. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības izpausmes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Iespējams, samazinās arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Šajā gadījumā jebkurā gadījumā ir jāizvairās no centieniem un stresa vai fiziskām aktivitātēm. Tāpat lielākā daļa skarto personu ir atkarīgas arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi hromosomu aberāciju dēļ. Intensīvas un mīlošas sarunas bieži ir nepieciešamas, lai izvairītos no psiholoģiskām sajukumiem vai depresija. Ja nepieciešams, psihologam vajadzētu precizēt, vai terapija jāizmanto.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
22q11 mikrodelēcijas sindroma dēļ pacienti no dzimšanas cieš no smagām malformācijām, kas ietekmē sirdi, citas iekšējie orgāni kā arī seja. Sākotnēji dzīves kvalitāte ir pasliktinājusies, īpaši sirds defekts. Vecāki pavada slims bērns nepieciešamās uzturēšanās laikā klīnikā. Parasti organisko anomāliju labošanai ir nepieciešamas dažādas ķirurģiskas iejaukšanās. Tā kā sejas deformācijas pacientiem un viņu vecākiem parasti ir estētiska parādība, pēc vēlēšanās šeit tiek izmantotas arī ķirurģiskas iejaukšanās. Piemēram, ārsti izlabo aukslēju un žokļa spraugu. Turklāt cietušie ārstējas ar narkotikām, piemēram, attiecībā uz aizkrūts dziedzera bojājumiem. Vecāki rūpējas par pareizu zāļu devu, jo nevar sagaidīt, ka bērni pacienti par to uzņemsies atbildību. Ja pacienti ir fiziski spējīgi, viņi parasti apmeklē īpašu skolu un tur saņem vērtīgu izglītības atbalstu. Daži bērni arī iekļaujas parastajā skolā kā iekļaušanas daļa un ir diezgan spējīgi tur uzstāties, kā tur prasīts. Dzīves kvalitāti bieži uzlabo skolas apmeklēšana, jo cietušie bērni iepazīst citus bērnus ar šo slimību. Vecākiem šī slimība ir liels psiholoģisks izaicinājums, kas dažos gadījumos rada emocionālas grūtības. Tad vecākiem ir svarīgi konsultēties ar psihoterapeitu.
