TAR sindroms, Trombocitopēnija-Absentējošā rādiusa sindroms angļu valodā medicīnas zinātnē tiek saprasts kā malformācijas sindroms, kura galvenie simptomi ir spieķu nesavienošanās un trombocitopēnija. Sindroma cēlonis, iespējams, ir iedzimta gēns mutācija. Ārstēšana galvenokārt sastāv no trombocītu pārliešanas dažos pirmajos dzīves gados.
Kas ir TAR sindroms?
TAR sindroms ir vairāku malformāciju komplekss, kas izpaužas jaundzimušo periodā. Iedzimtās malformācijas sindroma vadošie simptomi ir divpusēja rādiusa unun trombocītu nepietiekamība. Simptomu dēļ sindromu dažreiz sauc par aplazijas rādiusu -trombocitopēnija sindroms. TAR sindroms līdz šim ir aprakstīts nedaudz vairāk nekā 100 gadījumos. Precīza izplatība nav zināma, bet simptomu komplekss tiek uzskatīts par samērā reti. Pirmo reizi sindromu 1929. gadā aprakstīja ASV amerikāņi HM Grīnvalds un Dž. Šermans. Saskaņā ar iepriekšējo dokumentāciju, malformācijas sievietes ietekmē nedaudz biežāk nekā vīriešu dzimumu. Retuma dēļ sindroms nav galīgi izpētīts. Cēloņsakarības pētījumi ir devuši daļējus panākumus, taču līdz šim nav izdevies sniegt pietiekamu skaidrojumu par kopējo kompleksu.
Cēloņi
2007. gadā tika identificēts iespējamais TAR sindroma cēlonis, kas atbilst ģenētiskai mutācijai. Tādējādi daļējus kompleksa simptomus izraisa mikrodelēcija 1. hromosomā gēns lokuss q21.1. Šajā kontekstā mēs runājam par 1q21.1 dzēšanas sindromu. 1. hromosoma ir saistīta ar daudzām iedzimtām slimībām. Piemēram, mutācijas šajā gēns lokuss var izraisīt Usera sindromu, Gošē slimību vai Alcheimera slimība. 1. hromosoma visās ķermeņa šūnās atrodas kā hromosomu pāris un atbilst lielākajai cilvēka hromosomai. Šķiet, ka mutācija, kas saistīta ar TAR sindromu, obligāti pastāv visiem pacientiem. Tomēr mutācija adekvāti nepaskaidro sindroma individuālos simptomus. TAR sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu slimību. Līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novērota ģimenes kopu veidošana. Mantojums, šķiet, notiek autosomāli recesīvā mantojuma režīmā un notiek ar salīdzinoši lielu izpausmju mainīgumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visi pacienti ar TAR sindromu cieš trombocitopēnija. Trūkums trombocīti noved pie paaugstinātas tendences asiņot. Īpaši tie samazinās pirmajos divos dzīves gados. Pirmajos mēnešos var rasties intrakraniālas asiņošanas, kas var veicināt motoru vai garīgo atpalicība. Divpusēji visiem sindroma pacientiem trūkst arī spieķu. Ietekmēto personu īkšķis ir klāt, bet darbojas tikai nenormāli. Bieži vien ir radiāla rokas novirze, kas izpaužas kā nūjas rokas deformācija. Visu TAR pacientu elkoņa kaula kauls ir saīsināts un daļēji saliekts. Apmēram trešdaļai pacientu trūkst apakšstilba, kas parasti ir arī saīsināts un displastisks. The savienojumi elkoņa, pleca un rokas kustīgums ir ierobežots. Dažos gadījumos papildu izmaiņas asinis ir klāt. Tādējādi divās trešdaļās gadījumu tas ir stipri paaugstināts leikocīti. Bieži govs piens alerģija vai pastāv neiecietība, kas veicina caureja vai saasina trombocitopēniju. Apmēram pusei visu pacientu simptomi ir saistīti ar apakšējo ekstremitāšu displāziju. It īpaši, gūžas displāzija, coxa valga, ceļa subluksācija vai patellar displāzija ar dislokāciju ir bieži sastopami simptomi. Celis var būt nostiprināts. Pēdu un pirkstu pozīcijas bieži ir patoloģiskas. Daudzi no skartajiem arī cieš īss augums vai sirds defekts a. nozīmē Fallota tetraloģija vai priekškambaru starpsienas defekts. Acī, ptoze or glaukoma bieži ir klāt.
Slimības diagnostika un gaita
Pirmajos dzīves mēnešos ārsti ievēros a asiņošanas tendence un trombocitopēnija TAR pacientiem, kas viņiem jānošķir no Fanconi anēmija by diferenciāldiagnoze. Rentgenogrāfijā TAR sindroms galvenokārt izpaužas ar divpusēju spieķu nesavienošanos un no tā izrietošajām nepareizajām pozīcijām. Diferencēti diagnozē jāņem vērā arī Holta-Orama sindroms un Robertsa sindroms. Kad pirmie divi dzīves gadi ir pabeigti, prognoze pacientiem ar TAR sindromu ir diezgan labvēlīga. Atsevišķos gadījumos prognoze ir atkarīga no blakus simptomiem, piemēram, sirds defekts.
Komplikācijas
TAR sindromā rodas vairākas malformācijas. Pirmkārt un galvenokārt, malformācijas vadīt līdz ievērojami pieaudzis asiņošanas tendence. Ietekmētie cilvēki cieš no smagas asiņošanas pat no ļoti viegliem un viegliem ievainojumiem, kurus nevar viegli apturēt. Asiņošana no smaganas or deguns ir arī izplatīts un ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti. Turklāt garīgi atpalicība var rasties TAR sindroma dēļ. Pacienti ļoti bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības dzīvē un nespēj patstāvīgi veikt daudzus ikdienas uzdevumus. Arī sindroms ievērojami ierobežo plecu un roku kustīgumu, jo trūkst augšdelma kaula. Turklāt var būt a sirds defekts vai diskomforts acīs. Sindroms parasti ir saistīts ar samazinātu dzīves ilgumu. Arī vecāki vai radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai pat no tām depresija. TAR sindroma simptomātiska ārstēšana parasti to nedara vadīt līdz komplikācijām. Tomēr diemžēl procesā visas sūdzības nevar pilnībā ierobežot.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu skartā persona ar TAR sindromu ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un ārstēšanas. Šajā gadījumā nevar būt neatkarīga ārstēšana, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no šīs slimības medicīniskās diagnozes. Jo agrāk sindroms tiek atklāts, jo labāka šīs slimības gaita parasti ir. Tā kā tā ir iedzimta slimība, nav pilnīgas ārstēšanas. Ja persona, kuru ietekmē sindroms, vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var arī meklēt. TAR sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja cietusī persona cieš no smagas garīgās attīstības atpalicība. Parasti pacienti ir atkarīgi no līdzcilvēku palīdzības viņu dzīvē. Skartās personas mobilitāti var ierobežot arī TAR sindroms, tāpēc ir nepieciešama ārsta vizīte. Tas nav nekas neparasts iekšējie orgāni ietekmēt arī dažādi defekti. TAR sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmākai ārstēšanai nepieciešama speciālista vizīte.
Ārstēšana un terapija
TAR sindromam nav cēloņsakarīgas vai specifiskas ārstēšanas. Līdz šim ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana. Pirmajos dzīves gados malformāciju korekcija nevar notikt asiņošanas tendences dēļ. Vēlāk dzīvē ar rekonstruktīvām ķirurģiskām procedūrām var izlabot trūkstošos spieķus un vairākas deformācijas. Pirmajos dzīves gados ir svarīgi novērst asiņošanu vai asiņošanu. Tādējādi sākotnējā mērķis terapija galvenokārt ir nozīmīgu slimības seku mazināšana. Smagas trombocitopēnijas pirmajos dzīves gados prasa trombocītu pārliešanu. Pats par sevi nav motora attīstības traucējumu. Neiroloģiski traucējumi ir arī reti. Garīgā attīstība nav nozīmīga. Tādējādi jebkādas atpalicības galvenokārt ir intrakraniālas asiņošanas sekas, kuru pārliešana ir paredzēta, lai novērstu. Kad trombocitopēnija ir mazinājusies, tiek veikta plastiskā ķirurģiskā ārstēšana pasākumus norisināties. Šie pasākumus pavada [[[fizioterapija| fizioterapeitiskās ārstēšanas soļi]], lai nodrošinātu pareizu kustību attīstību. Pieaugušā vecumā pacienti bieži vairs nav atkarīgi no jebkādas ārstēšanas pasākumus un vadīt lielākoties normāla dzīve ar neierobežotu dzīves kvalitāti.
Profilakse
Galīgie TAR sindroma cēloņi vēl nav noskaidroti. Šī iemesla dēļ sindromu vēl nevar novērst. Tomēr visi pierādījumi liecina, ka ģenētiskajiem faktoriem ir nozīme sindromā. Tāpēc ģenētiskās konsultācijas skarto personu lielo daļu var raksturot kā preventīvu pasākumu.
Follow-up
TAR sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no malformāciju veida un smaguma pakāpes. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās, kuru var uzskatīt par vieglām malformācijām, pacientam nepieciešama visaptveroša papildu aprūpe. Akūtas asiņošanas gadījumā nepieciešama tūlītēja aprūpe klīnikā. Pēc tam pacientam nepieciešama dažu dienu atpūta. Galīgās pēcpārbaudes mērķis ir noteikt turpmākus ārstēšanas pasākumus. Cilvēkiem, kas cieš no TAR sindroma, regulāri jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu viņu pašreizējo stāvokli veselība. Īpaši iekšējas asiņošanas gadījumā medicīniskās komplikācijas pacientam ne vienmēr ir acīmredzamas. Smagas trombopēnijas gadījumos a asinis var būt nepieciešama pārliešana, kas notiek klīnikā un parasti ir saistīta ar papildu konsultāciju. Savukārt pacientam nepieciešama atpūta un saudzēšana. Parasti tiek norādīta hospitalizācija. Pacientiem, kuri cieš no TAR sindroma, nepieciešams speciālists. Atbildīgais ārsts parasti ir internists vai ģimenes ārsts, kurš jau ir iesaistīts ārstēšanā. Hronisku simptomu gadījumā ir ieteicams ilgstoši ievietot klīnikā. Pacientam jāsazinās arī ar fizioterapeitu un citiem speciālistiem. Var būt nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts pacientam.
Ko jūs varat darīt pats
TAR sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Pacientam jāuzrauga brīdinājuma zīmes un jāinformē ārsts, lai a asinis pārliešanu var veikt agri. Pēc šādas pārliešanas ķermenis ir novājināts, un ir svarīgi pievērst uzmanību līdzsvarotam uzturs kas atbalsta ķermeni asins veidošanā. Pēc malformāciju ķirurģiskas ārstēšanas tiek piemērots atpūta un gultas režīms. Pacientam ir jārūpējas par brūces saskaņā ar ārsta norādījumiem, lai izvairītos iekaisums un citas komplikācijas. Ekstremitāšu deformāciju gadījumā var būt nepieciešama arī fizioterapeitiskā ārstēšana. Ietekmētās personas var uzstāties fizioterapija mājās un uzlabot koordinācija skarto ekstremitāšu regulāri veicot vingrinājumus. Ja šie pasākumi nesasniedz vēlamo rezultātu, ir jākonsultējas ar ārstu. Tā kā TAR sindroms ir ārkārtīgi reti stāvoklis, jāsniedz specializētam medicīnas speciālistam terapija. Ieteicams meklēt interneta forumus citiem slimniekiem, jo maz atbalsta grupas stāvoklis. Visbeidzot, ir svarīgi veikt nepieciešamās medicīniskās iecelšanas, lai izvairītos no nopietnām komplikācijām. TAR sindroms prasa tuvu uzraudzība jebkādu asins pārliešanas dēļ.
