Sinonīmi Dystrophia myotonica, Curschmann slimība, Curschmann-Steinert slimība: Myotonic (muskuļu) distrofija. Ievads Miotoniskā distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu distrofijām. To pavada muskuļu vājums un atrofija, īpaši sejā, kaklā, apakšdelmos, rokās, apakšstilbos un pēdās. Šeit raksturīga muskuļu vājuma un aizkavētas muskuļu relaksācijas simptomu kombinācija ... Miotoniskā distrofija
Cēlonis Miotoniskās distrofijas cēlonis ir 19. hromosomas sekcijas pagarināšanās ārpus noteiktas pakāpes. Tas noved pie olbaltumvielu ražošanas samazināšanās, kas daļēji ir atbildīga par muskuļu šķiedru membrānas stabilitāti. Pagarinājums palielinās līdz ar mantojumu no paaudzes paaudzē, un tas parāda zināmu korelāciju ... Cēlonis | Miotoniskā distrofija
Diferenciāldiagnozes Atkarībā no dominējošajiem simptomiem par diferenciāldiagnozēm var uzskatīt citas miotoniskas slimības (aizkavēta muskuļu relaksācija) vai citas muskuļu distrofijas (muskuļu atrofija). Turklāt nervu sistēmas slimības var izraisīt arī skarto nervu kontrolēto muskuļu vājumu un atrofiju. Diagnostika Klīniski novatoriska ir miotonija (aizkavēta… Diferenciāldiagnozes | Miotoniskā distrofija
Sinonīmi Fazioscapulohumeral muskuļu distrofija, FSHMD, muskuļu distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, Facioscapularhumeral (Muscular) distrofija. Facioscapulohumeral muskuļu distrofija, bieži saīsināta FSHD, ir trešā izplatītākā iedzimtas muskuļu distrofijas forma. Nosaukums raksturo agrīnās un īpaši smagi skartās muskuļu zonas: Tomēr, slimības progresēšanas laikā, parādās arī citas muskuļu zonas (kāju, iegurņa un stumbra muskuļi). Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Prognoze Tā kā slimība skar tikai skeleta muskuļus, skarto personu paredzamais dzīves ilgums parasti nav ierobežots. Sakarā ar salīdzinoši lēno slimības progresēšanu pacienti ilgu laiku saglabā labu dzīves kvalitāti. Slimības gaita dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīga: lai gan daži pacienti paliek gandrīz… Prognoze | Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Sinonīmi Muskuļu atrofija, progresējoša muskuļu distrofija; Dušenas muskuļu distrofija, Bekera-Kīnera distrofija, miotoniskā distrofija, Fazio-Scapulo-Humeral muskuļu distrofija, FSHD Kopsavilkums Muskuļu distrofijas ir iedzimtas muskuļu slimības, kas izraisa pakāpenisku muskuļu masas zudumu un palielinātu vājumu, traucējot struktūru un /vai muskuļu vielmaiņas procesi. Līdz šim vairāk nekā 30… Muskuļu distrofija
Cēloņi Progresējošas muskuļu atrofijas un vājuma cēloņi ir iedzimti muskuļu šūnu struktūras un muskuļu metabolisma defekti. Tomēr daudzos muskuļu distrofijas gadījumos precīzs slimības mehānisms vēl nav noskaidrots. Simptomi Ietekmētās personas ir pamanāmas ar pieaugošu skarto ķermeņa daļu vājumu,… Cēloņi | Muskuļu distrofija
Diferenciāldiagnozes Muskuļu vājums un atrofija var būt vairāku citu slimību simptomi, kas var būt jāizslēdz. Tie galvenokārt ietver: nervu un muguras smadzeņu slimības, piemēram, poliomielītu (“poliomielītu”), amiotrofo laterālo sklerozi vai multiplo sklerozi. Izslēgšana balstās uz klīnisko ainu, nervu vadīšanas ātruma mērījumiem un… Diferenciāldiagnozes | Muskuļu distrofija
Prognoze. Prognoze lielā mērā ir atkarīga no sirds un elpošanas muskuļu iesaistīšanās, un tāpēc ievērojami atšķiras dažādās muskuļu distrofijās. Kaut arī, piemēram, Diušena tipa Dišēna jaunībā izraisa nāvi sirds mazspējas vai elpceļu infekciju dēļ, labdabīgākās formās paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Tomēr… Prognoze: | Muskuļu distrofija
