Cēloņi
Progresējošas muskuļu atrofijas un vājuma cēloņi ir iedzimti defekti muskuļu šūnu struktūrā un muskuļu metabolismā. Tomēr daudzos muskuļu distrofijas gadījumos precīzs slimības mehānisms vēl nav noskaidrots.
Simptomi
Skartās personas ir pamanāmas ar aizvien lielāku skarto ķermeņa daļu vājumu, kas noteiktos apstākļos jau var liecināt par pamatslimības formu. muskuļu distrofija pēc lokalizācijas. Atšķirībā no citām slimībām, kas izpaužas kā vājums vai muskuļu atrofija (piemēram, nervi or muguras smadzenes; mugurkaula kanāls stenoze), muskuļu distrofijas saglabā muskuļus refleksa un sajūtas. Ja sirds tiek ietekmēti muskuļi, tas izraisa sirds mazspēju (sirds mazspēju), elpošanas muskuļu pieķeršanās izraisa elpošanas distresu un veicina elpošanas trakts infekcijas (piemēram, pneimonija). Simptomu parādīšanās dažādās formās ir ļoti atšķirīga: Kaut arī smagām formām patīk Duchenne muskuļu distrofija tiek pamanīti jau bērnība, labdabīgas formas var diagnosticēt tikai pieaugušā pieaugušā vecumā, piemēram, kā sliktas stājas cēloni.
Diagnostika
Diagnozes pamatā ir jautājums par līdzīgu simptomu rašanos ģimenes locekļos (ģimenes anamnēzē), lai apstiprinātu aizdomas par iedzimtu slimību. Tikai ļoti retos gadījumos tas notiek muskuļu distrofija notiek spontāni (tā sauktā “jaunā mutācija”). Fiziskā pārbaude atklāj skarto muskuļu zonu vājumu un samazināšanos („atrofiju”) ar lielākoties saglabājušos muskuļu zonu refleksa un, piemēram, maņu traucējumu vai piespiedu trūkums muskuļu raustīšanās.
Muskuļu vājuma un atrofijas sadalījums pa noteiktām ķermeņa daļām var sniegt svarīgas diagnostikas indikācijas.Asinis testi var atklāt muskuļu palielināšanos fermenti (vielas no muskuļu šūnām), kas norāda uz muskuļu šūnu bojājumiem, bet tam diagnostiski ir sekundāra nozīme. Var veikt papildu diagnostikas pasākumus, lai to atšķirtu no citām slimībām, kas var izraisīt līdzīgu klīnisko ainu. Šajā gadījumā slimības nervi un muguras smadzenes kā arī no neiromuskulārās gala plāksnes ir jāizslēdz pārslēgšanās punkts starp nervu un muskuļiem.
To var panākt, reģistrējot nervu vadīšanas ātrumu (NLG) un elektrisko muskuļu aktivitāti (elektromiogrāfija, EMG). Skarto muskuļu parauga mikroskopiskā pārbaude, kas ņemta nelielas ķirurģiskas procedūras laikā (muskuļi biopsija) parāda raksturīgu ainu visām formām muskuļu distrofija, kas atšķiras no, piemēram, nervu traucējumiem. Galu galā specifiskas izmaiņas skarto muskuļu ģenētiskajā sastāvā ir zināmas daudzās muskuļu distrofijās, un tās var noteikt, izmantojot īpašas diagnostikas procedūras. To var izdarīt cilvēku ģenētiskajos centros lielākās slimnīcās.
