Izraisīt
Cēlonis miotoniska distrofija ir sadaļas pagarināšana 19. hromosomā, pārsniedzot noteiktu pakāpi. Tas noved pie samazināta olbaltumvielu ražošanas, kas daļēji ir atbildīgs par proteīna stabilitāti muskuļu šķiedra membrāna. Pagarinājuma pakāpe palielinās līdz ar mantojumu no paaudzes paaudzē un parāda zināmu korelāciju ar simptomu parādīšanos un smagumu.
Simptomi
Pieaugušo formā miotoniska distrofija, progresējoša muskuļu vājuma kombinācija, īpaši rokā un apakšdelms, kāju un sejas muskuļi, ar novēlotu muskuļu atslābuma reakciju pēc fiziskās slodzes (miotonija). To var novērot arī īpaši rokā un pirksts muskuļos, kā arī sejas un rīkles muskuļos. Piemēram, skartās personas ziņo par grūtībām atraisīt saspiestu dūri vai atkal atvērt aizvērtas acis.
Slimībai progresējot, tā var izraisīt progresējošu attīstību rīšanas grūtības vai, invadējot elpošanas muskuļus, traucētajiem elpošana. Ritma traucējumi tiek novēroti sirds, sirdsklauves un klupšana. Reproduktīvo orgānu rajonā ir tādi simptomi kā sēklinieku saraušanās, neesamība vai neregulāra parādība menstruācija un grūtniecības komplikācijas tiek novēroti.
Pacienti arī bieži saskaras ar acs lēca (katarakta) un iekšējā auss dzirdes zaudēšana. Infantilajā formā miotoniska distrofijaskartie bērni agrīnā vecumā ir pamanāmi ar muskuļu vājumu (“floppy zīdainis” = ļengans jaundzimušais), dzeršanas un uzplaukuma vājumu un aizkavētu motorisko attīstību. Slimības gaita parasti ir smagāka. Vēlā slimības gaita var būt netipiska, un, piemēram, to var atklāt tikai turpmāku kataraktas diagnostikas procedūru laikā vai ģimenes gadījumu izmeklēšanas laikā par tiešiem pēcnācējiem slimības gadījumiem. Pacientiem ar miotonisko distrofiju ir paaugstināts risks anestēziju, jo slimība var izraisīt komplikācijas, īpaši sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmā, biežāk nekā veseliem pacientiem. Tāpēc ir svarīgi, lai anesteziologs tiktu informēts par slimības klātbūtni pirms operācijas.
