Diferenciāldiagnozes
Muskuļu vājums un atrofija var būt vairāku citu slimību simptomi, kurus var būt nepieciešams izslēgt. Tie galvenokārt attiecas uz:
- Grieķu slimības nervi un muguras smadzenes, piem poliomielīts („Poliomielīts”), amiotrofā laterālā skleroze vai multiplā skleroze. Izslēgšana pamatojas uz klīnisko ainu, nervu vadīšanas ātruma un elektriskās muskuļu aktivitātes mērījumiem, kas atšķiras no konstatējumiem muskuļu distrofija.
Muskuļi biopsija var arī sniegt informāciju par nervu bojājumi.
- “Neiromuskulārās gala plāksnes”, pārslēgšanās punkta starp nervu un muskuļiem, slimības, kuras izraisa autoimūni procesi. Tie ietver myasthenia gravis vai Lamberta-Ītona sindroms, kas var rasties arī pēc tam audzēju slimības. Arī šeit raksturīgas atšķirības elektromiogrammā, nervu vadīšanas ātrumā un muskuļos biopsija ir pamanāmi. Autoantivielas, kas būtu atklājams asinis un mikroskopiskais preparāts iepriekšminēto slimību gadījumā nav muskuļu distrofijās.
Terapija
Līdz šim nav muskuļu cēloņu terapijas. Iepriekšējie zāļu terapijas mēģinājumi ar visdažādākajām vielām galu galā ir vīlušies. Nākotnē cerības tiek liktas uz ģenētisko terapiju, kas novērsīs ģenētiskā materiāla pamatdefektus vai to ietekmi uz muskuļu metabolismu, taču šādi mēģinājumi labākajā gadījumā ir agrīnā stadijā.
Šī iemesla dēļ muskuļu distrofiju terapija pašlaik balstās uz atbalsta pasākumiem, lai mazinātu pieaugošā muskuļu vājuma sekas un palīdzētu pacientiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tas galvenokārt attiecas uz fizioterapiju, lai saglabātu pēc iespējas lielāku mobilitāti un novērstu nepareizu stāju. Fiziskā apmācība jāveic tikai ļoti uzmanīgi, lai izvairītos no sekojošiem muskulatūras bojājumiem pārslodzes dēļ.
Izmantošana anaboliskie steroīdi nav ieteicams nopietnu blakusparādību un nepierādītu ieguvumu dēļ, un tas ir attaisnojams tikai izņēmuma gadījumos ārsta speciālista rūpīgā uzraudzībā. Psihoterapeitiskā aprūpe var palīdzēt cietušajiem tikt galā ar dzīvi, diagnosticējot hroniski progresējošu slimību; kontakts ar kādu no daudzajām pašpalīdzības grupām var atvieglot piekļuvi palīdzībai. Tāpat kā ar visām pārmantotajām slimībām, arī turpmāk ģimenes plānošanā ir ieteicamas cilvēku ģenētiskās konsultācijas; pirmsdzemdību diagnostikas jēga un ieguvums jāizlemj katrā atsevišķā gadījumā.
