Diagnoze Muskuļu šūnu membrānas defekta dēļ spēcīgs kreatīna kināzes - muskuļu enzīma - pieaugums skarto personu asinīs jau ir redzams no dzimšanas. Neiroloģiskā izmeklēšana parāda muskuļu vājumu bez jušanas traucējumiem vai muskuļu raustīšanās, refleksi ir vāji vai nodzisuši. Elektromiogrāfija (EMG) parāda… Diagnoze | Duchenne muskuļu distrofija
Prognoze Slimības prognoze joprojām ir nelabvēlīga: Skarto personu paredzamais dzīves ilgums ir vidēji 20 - 40 gadi. Visi šīs sērijas raksti: Duchenne muskuļu distrofijas simptomu diagnostikas prognoze
Sinonīmi Dišenas muskuļu distrofija, Dušena slimība, Dišenas muskuļu distrofija Kopsavilkums Dušenas muskuļu distrofija ir visizplatītākā iedzimta muskuļu distrofija papildus “miotoniskajai distrofijai” un jau agrā bērnībā uzrāda izteiktu muskuļu atrofiju. To izraisa mutācija svarīgā muskuļu strukturālā proteīna distrofīna ģenētiskajā plānā. Sakarā ar… Duchenne muskuļu distrofija
Simptomi Skartie bērni parasti izceļas aizkavētas motoriskās attīstības dēļ: viņi maz kustas, mācās staigāt ar kavēšanos, bieži krīt un izrādās “neveikli”. Pēc iemācīšanās staigāt teļi bieži ievērojami palielinās, un tas ir saistīts ar iepriekš aprakstīto teļu muskuļu pseidohipertrofiju. Gaitā… Simptomi | Duchenne muskuļu distrofija
Sinonīmi Dystrophia myotonica, Curschmann slimība, Curschmann-Steinert slimība: Myotonic (muskuļu) distrofija. Ievads Miotoniskā distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu distrofijām. To pavada muskuļu vājums un atrofija, īpaši sejā, kaklā, apakšdelmos, rokās, apakšstilbos un pēdās. Šeit raksturīga muskuļu vājuma un aizkavētas muskuļu relaksācijas simptomu kombinācija ... Miotoniskā distrofija
Cēlonis Miotoniskās distrofijas cēlonis ir 19. hromosomas sekcijas pagarināšanās ārpus noteiktas pakāpes. Tas noved pie olbaltumvielu ražošanas samazināšanās, kas daļēji ir atbildīga par muskuļu šķiedru membrānas stabilitāti. Pagarinājums palielinās līdz ar mantojumu no paaudzes paaudzē, un tas parāda zināmu korelāciju ... Cēlonis | Miotoniskā distrofija
Diferenciāldiagnozes Atkarībā no dominējošajiem simptomiem par diferenciāldiagnozēm var uzskatīt citas miotoniskas slimības (aizkavēta muskuļu relaksācija) vai citas muskuļu distrofijas (muskuļu atrofija). Turklāt nervu sistēmas slimības var izraisīt arī skarto nervu kontrolēto muskuļu vājumu un atrofiju. Diagnostika Klīniski novatoriska ir miotonija (aizkavēta… Diferenciāldiagnozes | Miotoniskā distrofija
Sinonīmi Fazioscapulohumeral muskuļu distrofija, FSHMD, muskuļu distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, Facioscapularhumeral (Muscular) distrofija. Facioscapulohumeral muskuļu distrofija, bieži saīsināta FSHD, ir trešā izplatītākā iedzimtas muskuļu distrofijas forma. Nosaukums raksturo agrīnās un īpaši smagi skartās muskuļu zonas: Tomēr, slimības progresēšanas laikā, parādās arī citas muskuļu zonas (kāju, iegurņa un stumbra muskuļi). Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
Prognoze Tā kā slimība skar tikai skeleta muskuļus, skarto personu paredzamais dzīves ilgums parasti nav ierobežots. Sakarā ar salīdzinoši lēno slimības progresēšanu pacienti ilgu laiku saglabā labu dzīves kvalitāti. Slimības gaita dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīga: lai gan daži pacienti paliek gandrīz… Prognoze | Fazioscapulohumeral distrofija (FSHD)
