Diferenciāldiagnozes
Atkarībā no dominējošajiem simptomiem, citas miotoniskās slimības (muskuļu aizkavēšanās) atpūta) vai citas muskuļu distrofijas (muskuļu atrofija) var uzskatīt par diferenciāldiagnozēm. Turklāt slimības nervu sistēmas var izraisīt arī muskuļu vājumu un atrofiju, ko kontrolē skartie nervi.
Diagnostika
Klīniski novatoriski ir miotonijas klātbūtne (aizkavēta atpūta) muskuļi ar muskuļu atrofiju (muskuļu samazināšanās un saraušanās). Attiecīgi, izmērot elektrisko muskuļu aktivitāti EMG (elektromiogrammā), tiek atklāts raksturīgs atklājums no zema individuālo noviržu līmeņa (kā muskuļu distrofijās) un ātras izlādes sērijas (tāpat kā miotonijā, tā sauktā “niršanas bumbvedēja trokšņa”) gadījumā ). Asinis testi atklāj muskuļu šūnu nāves simptomus (paaugstināts muskuļu enzīma, “CK” līmenis) un, iespējams, hormonu sistēmas iesaistīšanās sekas (pazemināts dzimuma līmenis) hormoni). Cilvēka ģenētiskā pārbaude var atklāt asinis šūnām pagarina sadaļu 19. hromosomā, kas raksturīga miotoniska distrofija. ja miotoniska distrofija ir diagnosticēta, ir svarīgi precizēt sirds vismaz ar EKG palīdzību (elektrokardiogramma), lai agrīnā stadijā atrastu norādes par iespējamiem funkcionāliem traucējumiem.
Terapija
Cēloņsakarība miotoniska distrofija pašlaik nav iespējams. Sirds ritma traucējumus var ārstēt ar zālēm un, ja nepieciešams, ar a elektrokardiostimulators, kamēr muskuļi krampji var ārstēt ar zālēm, kurām ir stabilizējoša ietekme uz muskuļu šūnas aktivācijas stāvokli. Ja ir hormonu traucējumi, tos var ārstēt arī ar medikamentiem. Zināmā mērā muskuļu vājuma simptomus var ārstēt ar fizioterapiju, lai nodrošinātu pacienta mobilitāti un novērstu nepareizu stāju.
Prognoze
Slimība progresē lēni un katram pacientam atšķiras. Pacientu paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts vidēji līdz 50 - 60 gadiem un nāve no sirds neveiksmes ir izplatītas.
