Sinonīmi
Fazioscapulohumeral muskuļu distrofija, FSHMD, muskuļu distrofija Landouzy-Dejerine: FSH Distrofija, Facioscapularhumeral (muskuļu) distrofija. Facioscapulohumeral muskuļu distrofija, bieži saīsināts FSHD, ir trešā visizplatītākā iedzimtas muskuļu distrofijas forma. Nosaukums raksturo agrīnās un īpaši smagi skartās muskuļu zonas: Tomēr, progresējot slimībai, citas muskuļu zonas (kāja, iegurņa un stumbra muskuļi) arī kļūst arvien vājāki.
Pirmie simptomi parasti parādās pusaudža gados un agrā pieaugušā vecumā, un bieži vien dažādā mērā tiek ietekmētas atsevišķas abu ķermeņa pusi muskuļu grupas. Parasti slimība norit samērā lēni, bet simptomu smagums indivīdiem ir ļoti atšķirīgs. Facioscapulohumeral ģenētiskais pamats muskuļu distrofija ir zināms, bet precīzs slimības mehānisms joprojām tiek saprasts tikai daļēji.
Pagaidām nav slimības cēloņsakarības, bet kopš sirds muskuļi parasti netiek ietekmēti, pacientiem parasti ir normāls dzīves ilgums.
- Seja (lat. Facies)
- Plecu daļa (lat.
lāpstiņa = plecu lāpstiņa)
- Augšdelms (lat. apakšstilba).
FSHD ir muskuļu distrofiju grupas slimība, kas sākotnēji izpaužas kā galvenais uzbrukums sejai, plecu josta un augšdelma muskuļi. Slimība ietekmē tikai skeleta muskuļus, bet sirds muskuļi tiek saudzēti.
Pa to laiku var atšķirt dažādus FSHD apakštipus, galvenokārt izmantojot cilvēka ģenētiskās metodes. Šis raksts attiecas uz visizplatītāko tipu - “klasisko” FSHD1A. Fazioscapulohumeral muskuļu distrofija notiek ar aptuveni 1: 20000 biežumu vienādi abos dzimumos, padarot to par trešo visbiežāk sastopamo muskuļu distrofiju.
Šī slimība ir pārsvarā iedzimta autosomāli, kas nozīmē, ka skarto personu bērniem ir 50% risks pašiem saslimt ar šo slimību. Neskatoties uz to, vīrieši klīniski bieži tiek skarti smagāk nekā sievietes un tiek diagnosticēti agrāk, lai gan cēlonis nav skaidrs. Tika konstatēts, ka neliela ģenētiskā materiāla fragmenta zudums 4. hromosomā ir “klasiskās” FSHD cēlonis.
Tas, iespējams, noved pie nepareizas kaimiņu gēnu reģionu darbības. Precīzs FSHD slimības mehānisms galu galā ir neskaidrs. Tiek pieņemts, ka šāda nepareiza vairāku gēnu, kas spēlē muskuļu metabolismu, nepareiza regulēšana samazina muskuļu atjaunošanās spējas, kas galu galā noved pie muskuļu audu zuduma.
Nerva (daļējs) zaudējums, kas nodrošina noteiktu muskuļu reģionu, piemēram, traumas dēļ, vai a smadzenes reģions, kas ir atbildīgs par motorisko funkciju, piemēram, a trieka, izpaužas arī šī muskuļa reģiona (daļējā) funkcijas zudumā. Lielā atšķirība slimības gaitā starp atsevišķiem pacientiem ļauj apsvērt dažādas slimības, kas klīniski ir līdzīgas FSHD attēlam. Atšķirt no citām muskuļu slimībām ne vienmēr ir viegli, it īpaši, ja skartās personas simptomi atšķiras no klasiskā “sejas pleca un rokas vājuma” attēla.
Klīniski lielākā daļa pacientu kļūst klīniski pamanāmi pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā īpaši ietekmēto plecu, augšdelmu un sejas muskuļu zonu vājuma dēļ. Tās var būt grūtības pacelt rokas virs horizontāles, sūdzības, veicot virs galvas darbu (tapetēšana, ķemmēšana), plecu nokaršana vai līdzīgas nepareizas pozīcijas. Salīdzinoši raksturīgas ir vājuma pakāpes atšķirības starp abām ķermeņa pusēm.
Vājums sejas muskuļi var izraisīt to, ka skartajām personām, šķiet, ir „bez izteiksmes” vai pat „kašķīga” sejas izteiksme, asimetriska sejas izteiksme, grūtības pilnībā aizvērt acis vai, jo mute, siekalošanās no mutes. Ja tiek ietekmēti stumbra un gūžas muskuļi, pacientiem ir grūtības piecelties no guļus stāvokļa, un, kāpjot pa kāpnēm, apakšējās daļas invāzija kāja muskuļi bieži izpaužas kā pēdu pacēlāju muskuļu vājums, kas izraisa biežu klupšanu. Kopumā slimība progresē lēni, un FSHD gaita katram pacientam ir ļoti atšķirīga.
Dažiem pacientiem līdz vecumam gandrīz nav ierobežojumu, savukārt apmēram 10 - 20% no skartajiem ir atkarīgi no ratiņkrēsla vēlākā slimības gaitā. Tomēr, tā kā slimība ietekmē tikai skeleta muskuļus, paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Dažos gadījumos facioscapulohumeral muskuļu distrofija var sākties gadā bērnība, šajā gadījumā muskuļu atrofija, šķiet, ir ātrāka, un kopējā prognoze ir mazāk labvēlīga. Šķiet, ka pastāv saikne starp FSHD un dzirdes traucējumiem (augsta frekvence dzirdes zaudēšana) un tīklenes izmaiņas, bet FSHD klīniskā nozīme ir diezgan zema.
Tāpat kā ar visiem ģenētiskās slimības, ir ļoti svarīgi iegūt ģimeni medicīniskā vēsture, kas var sniegt skaidras norādes par iedzimtu slimību un tās mantojuma veidu. FSHD tikai reti attīstās spontāni, un vairumā gadījumu pacienta ģimenē ir arī citi cilvēki. Klīniskā pārbaude var parādīt diezgan tipisku muskuļu iesaistīšanās modeli, tas un citu slimības gadījumu klātbūtne ģimenē parasti ļauj noteikt klīnisko diagonāļu stāvokli.
EMG (elektromiogrāfija) reģistrē elektrisko aktivitāti muskuļos un palīdz atšķirt cēloņsakarības muskuļu (sevis) slimības no muskuļu izmaiņām, kuras izraisa, piemēram, nervu bojājumi. No cilvēka ģenētiskā viedokļa ģenētiskās secības neesamību 4. hromosomā var noteikt ar a asinis pārbaude. Šāda pārbaude notiek specializētos cilvēku ģenētiskajos centros lielākās klīnikās, un to var veikt arī, piemēram, ja vispār nav simptomu, bet ģimenē ir zināmi slimības gadījumi (“prediktīvā diagnostika”).
Šāda prognozējoša diagnostika var būt noderīga pacienta karjeras plānošanai, bet tā var būt arī psiholoģiska slodze. Dažos gadījumos tipisku ģenētiskās secības izmaiņas 4. hromosomā nevar noteikt, neraugoties uz atbilstošu klīnisko ainu. Tie var būt FSHD apakštipi (“netipiski FSHD”).
Pašlaik sejas scapulohumeral muskuļu distrofijai nav cēloņsakarības. Daudzi eksperimenti ar astmas medikamentu albuterolu, kas ietekmē arī muskuļu metabolismu, nav bijuši apmierinoši, un atsevišķos gadījumos ziņojumi par terapeitiskiem panākumiem ar antihipertensīvo medikamentu diltiazēmu sākotnēji tika atspēkoti nelielā klīniskā pētījumā. Tāpat kā daudzu iedzimtu slimību gadījumā, pētnieku un pacientu cerība galu galā balstās uz turpmāko gēnu terapiju.
Šī iemesla dēļ konservatīvajai terapijai ir augsta prioritāte: fizioterapiju izmanto, lai palīdzētu pacientiem saglabāt maksimālu kustīgumu un novērstu nepareizu stāju. Noteiktos apstākļos var izmantot ķirurģiskus pasākumus, lai labotu jau notikušās nepareizās pozas, taču tās rūpīgi jāizsver. Ilgu laiku fiziskās sagatavotības priekšrocības nebija pretrunīgas, jo bojāto muskuļu bojājumi, visticamāk, ir saistīti ar pārmērīgu lietošanu. Tikmēr cietušajiem ieteicams nodarboties ar vieglām fiziskām aktivitātēm, jo īpaši tāpēc, ka tā pozitīvi ietekmē sirds un asinsvadu un imūnsistēmu. Pievienošanās pašpalīdzības grupai var palīdzēt pacientiem tikt galā ar šo slimību, apmainīties pieredzē un saņemt pieredzējušu terapeitu adreses ar muskuļu slimībām.
