Definīcija – ko nozīmē hromosomu mutācija?
Cilvēka genoms, ti, gēnu kopums, ir sadalīts hromosomas. Hromosomas ir ļoti garas DNS ķēdes, kuras var atšķirt vienu no otras šūnu dalīšanās metafāzē. Gēni ir sakārtoti uz hromosomas fiksētā secībā.
Hromosomu mutāciju gadījumā rodas mikroskopiski redzamas izmaiņas šādā secībā, ko izraisa salīdzinoši lieli hromosomu bojājumi. Šos bojājumus var izšķirt dažādos veidos. Dažas formas paliek neatklātas, bet citas izraisa nopietnas slimības formas. Kura slimība attīstās, ir atkarīga no tā, kāda veida bojājums ir klāt un kurā hromosomā tas atrodas.
Cēloņi - kāpēc tie rodas?
Hromosomu mutācijas rodas pusei cilvēku, kurus skārušas mutācijas, kas radītas “de novo”. De-novo nozīmē, ka mutācija tika izveidota tikai vecāku dzimumšūnās, ti, olšūnā vai sperma šūnas. Daži toksīni var izraisīt hromosomu mutācijas.
Šie tā sauktie klastogēni izraisa hromosomu lūzumu un tādējādi izraisa dažādas hromosomu mutāciju formas. Cilvēkam ir divu veidu hromosomas, viena mātes un viena tēva hromosomas. Kad veidojas dzimumšūna, tiek sajaukts mātes un tēva ģenētiskais materiāls.
Šo procesu sauc par "šķērsošanu". Parasti notiek tikai sajaukšanās starp viena veida hromosomām. Hromosomu mutācijas gadījumā šī šķērsošana ir bojāta.
Tas notiek, ja hromosomas daļas tiek iekļautas hromosomā, kas nav tāda paša veida. Turklāt hromosomu daļas var ievietot otrādi. Tomēr dažreiz hromosomas daļa dzimumšūnā tiek pilnībā zaudēta.
Kā atpazīt hromosomu mutāciju?
Malformāciju vai garīgās atpalicības klātbūtnē var veikt hromosomu analīzes, lai apstiprinātu ģenētisko cēloni. Lai veiktu hromosomu analīzi, no skartās personas tiek ņemtas šūnas, lai pārbaudītu pēdējās hromosomas. Analīzei visbiežāk izmantotās šūnas ir limfocīti, ti, šūnas imūnā sistēma cirkulē asinis.
Principā taču var izmantot visas šūnas, kurām ir šūnu kodols. Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām, no kurām dažas var noteikt gaismas mikroskopā. Dažādām hromosomām ir ļoti specifiska forma.
Turklāt ir iespējams krāsot hromosomas, izmantojot īpašu tehniku. Šī krāsošana rada tā sauktās joslas. Identificējot īpašās joslas, ir iespējams noteikt, kura no 23 hromosomu pāriem ir iesaistīta. Izmantojot šo joslu veidošanas paņēmienu, var noteikt arī izmaiņas attiecīgajās hromosomās.
Kādas hromosomu mutācijas pastāv?
Hromosomu mutācijās izšķir dažādas mutāciju formas. Ar dzēšanu tiek zaudēta hromosomas daļa. Skartā hromosoma tiek saīsināta attiecīgajā vietā.
Dzēšanas gadījumā gēni tiek zaudēti, un sekas var atšķirties atkarībā no sadaļas. Atšķirībā no dzēšanas, ievietošana ietver hromosomas daļas ievietošanu citā hromosomā. Ja sekcijas izcelsme ir citā šūnas kodolā, šīs sadaļas gēni tiek dublēti.
Noteiktos apstākļos var rasties gēnu produkta pārprodukcija. Inversijas gadījumā segments tiek ievietots pareizajā hromosomā, bet apgrieztā secībā. Var rasties arī dublēšanās, kurā tiek dublēta hromosomas daļa.
Nozīmīgākā hromosomu mutācija ir translokācija. Šajā gadījumā 2 dažādu hromosomu hromosomu daļas apmainās ar vietām. Ja šo apmaiņu nepavada gēnu zudums, to sauc par līdzsvarotu translokāciju.
Līdzsvarotu translokāciju nesējiem parasti nav nekādu anomāliju, taču viņiem biežāk ir spontānie aborti. Turklāt pēcnācēji bieži ir nelīdzsvarotu translokāciju nesēji. Šādos gadījumos tiek zaudēts ģenētiskais materiāls un pēcnācēji tiek ierobežoti.
Savstarpējā translokācijā starp tām tiek apmainītas divu dažādu hromosomu daļas. Savstarpējā translokācijā ir svarīgi, lai kopējais ģenētiskā materiāla saturs šūnā paliktu nemainīgs. Tomēr skartajiem ir problēmas ar dzimumšūnu veidošanos.
Ja jaunattīstības dzimumšūnā ir hromosoma, kurā ir nomainīts gabals, tad šī šūna nav dzīvotspējīga. Tomēr var būt arī tā, ka divas hromosomas, kurās ir nomainīts gabals, nonāk dzimumšūnā. Tad tikai parastās hromosomas nonāk otrā dzimumšūnā.
Ja tas tā ir, tikai puse dzimumšūnu nav dzīvotspējīgas. Otrajā pusē ir normāls hromosomu komplekts. Savstarpēja translokācija var izraisīt dažādas ģenētiskās slimības.
Viena no tām ir, piemēram, hroniska mieloīdā leikēmija, kurā var konstatēt lielu skaitu Filadelfijas hromosomu. Kaķa kliedzošo sindromu jeb Cri-du-Chat sindromu sauc tāpēc, ka mazuļi kliedz ļoti spēcīgi un līdzīgi kaķiem. Šos skaļos saucienus izraisa malformācija balsene.
Cri-du-chat sindroma cēlonis ir 5. hromosomas īsās rokas dzēšana. Slimie bērni ir ļoti atpalikuši attīstībā un garīgi invalīdi. Tomēr garīgā atpalicība ir ļoti mainīga.
Viņiem ir mazs vadītājs un augšana ir traucēta. Turklāt ir arī citas fiziskas malformācijas. Izmaiņas iekšējie orgāni notiek tikai ļoti reti. Tāpēc paredzamais dzīves ilgums nav būtiski ierobežots.
