Akrorenāla sindroms ir traucējumu grupa, kas saistīta ar nieru un ekstremitāšu malformācijām. Akrorenāla sindroms skartajiem indivīdiem pastāv kopš dzimšanas, un to raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids. Akrorenāla sindroms ir samērā reti.
Kas ir akrorenāla sindroms?
Akrorenāla sindroms ir iedzimts stāvoklis kā rezultātā rodas ekstremitāšu un nieru malformācijas. Akrorenāla sindroms ir iedzimta slimība, kas populācijā sastopama ar ārkārtīgi zemu biežumu. Pašlaik ir zināms, ka tikai aptuveni 20 cilvēkiem ir akrorenāla sindroms. Tomēr papildus retai iedzimtai slimībai Akrorenāla sindroms ir arī kolektīvs apzīmējums daudz biežāk sastopamām ekstremitāšu un nieru iedzimtām anomālijām. Aptuvenā šādu defektu izplatība pašlaik ir aptuveni 1: 20,000 90, un statistiskie pacientu pētījumi liecina, ka vairāk nekā XNUMX procentos gadījumu ekstremitāšu novirzes ir saistītas arī ar urīnceļu un citu iekšējie orgāni. Pirmo akrorenālā sindroma aprakstu 1969. gadā veica abi ārsti Opics un Diekers. Saikne starp ekstremitāšu malformācijām un kakla defektiem niere šķiet samērā bieži. Atbilstošie traucējumi ir jau dzimšanas brīdī. Dažreiz uz jaundzimušo bērnu ķermeņa parādās turpmākas malformācijas. Faktiskais akrorenālais sindroms notiek ar aptuveni 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX izplatību. Šajā gadījumā ārsti pieņem autosomāli recesīvu mantojuma veidu.
Cēloņi
Akrorenāla sindroms ir iedzimts traucējums, kas izpaužas ekstremitāšu un nieru malformācijās. Šajā gadījumā pacientiem ir noteiktas ģenētiskas mutācijas, kas vadīt līdz akrorenāla sindroma tipisko simptomu izpausmei. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa patoģenēzi, notiek gēns lokuss 15q13-q14. Šo ģenētisko defektu rezultātā ekstremitātes un nieres veidojas defektīvi, tāpēc defekti jau ir pacienta dzimšanas brīdī.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Attiecībā uz slimības simptomiem ir jānošķir akrorenālais sindroms kā kopējs apzīmējums dažādām malformācijām un pats akrorenālais sindroms. Pirmajā pacienti cieš no nieru un ekstremitāšu malformācijām, kā arī no citiem traucējumiem. Piemēram, ietekmētajām personām ir sadalītas rokas vai kājas, metatarsalia un metacarpalia. Dažreiz ir oligodaktilija, polidaktilija, ektrodaktilija un brahidaktilija. Kaulainie savienojumi starp falangām, urīnvada, un ir iespējama arī nieru agenēze. Turklāt dažiem pacientiem ir divpusēja nieru hipoplāzija, obstrukcija urīnpūslis kakls, dubultas nieres vai urīna malformācijas urīnpūslis trīsstūris. Turklāt dažiem cilvēkiem ir sūdzības par hipertelorismu, kolobomu, fiziskās izaugsmes traucējumiem un spirāles hipoplāziju. Turklāt psihomotors atpalicība, klīnodaktilija un aortas istmiskā stenoze dažreiz ir. Arī tādi simptomi kā coxa valga, zobu hipoplāzija emaljas, un hipospadijas var būt acīmredzamas. Pats akrorenālais sindroms parasti izpaužas kā hipoplāzija vai agenēze nierestilba kaula, elkoņa kaula un rādiusa hipoplāzija. Retos gadījumos ir cistiskās nieres. Būtībā lielākā daļa pacientu ar akrorenāla sindromu mirst neilgi pēc piedzimšanas nepietiekamas nieru darbības dēļ. Turklāt liela daļa skarto zīdaiņu ir nedzīvi dzimuši.
Diagnoze un gaita
Daudzas malformācijas, kas rodas kā daļa no akrorenāla sindroma, ir acīmredzamas jau zīdaiņu dzimšanas brīdī. Tāpēc diagnoze parasti tiek noteikta uzreiz pēc dzemdībām. Lai arī daudzi bērni ar akrorenāla sindromu ir nedzīvi dzimuši, slimības diagnoze ir nepieciešama. Šajā procesā kopā strādā dažādi medicīnas speciālisti, piemēram, ortopēdi un iekšējās medicīnas speciālisti. Pārbaudot jaundzimušo pacientu, parasti ir aizbildņi. Fizisko malformāciju tipiskā kombinācija norāda uz akrorenālo sindromu. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veic Rentgenstūris pārbaude. Var atklāt daudzas anatomiskas anomālijas, piemēram, uz ekstremitātēm. Mūsdienās ir iespējama arī akrorenālā sindroma pirmsdzemdību diagnostika. Šim nolūkam ārstējošais ārsts veic naudas sodu ultraskaņa iekš dzemde topošās mātes. Šādā veidā jau var atklāt noteiktas malformācijas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Parasti šis sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas vai pat tieši pēc piedzimšanas dažādos izmeklējumos. Šī iemesla dēļ vecākiem parasti nav īpaši jāapmeklē ārsts, jo jebkurā gadījumā ārstēšana jāveic tūlīt pēc piedzimšanas. Tā kā skartie cieš no nieru malformācijām, šie orgāni ir īpaši jāuzrauga vai jāsaudzē. Tāpēc, ja niere rodas sūdzības, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Arī pacienta garīgais vai motoriskais ierobežojums var norādīt uz sindromu. Arī šajā gadījumā jāveic ārsta pārbaude un ārstēšana. Acīmredzamu fiziskās izaugsmes traucējumu gadījumā ir jākonsultējas arī ar ārstu. Diemžēl vairumā gadījumu nav iespējams veikt šī sindroma ārstēšanu. Cietušajiem var sniegt tikai paliatīvo atbalstu. Galu galā bērns nomirst. Tomēr nereti bērnu vecākiem nepieciešama arī psihologa ārstēšana. Tāpēc, ja depresija vai rodas citi psiholoģiski traucējumi, jākonsultējas arī ar psihologu.
Ārstēšana un terapija
Akrorenāla sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tas ir tāpēc, ka stāvoklis ir iedzimta un izvairās no postnatālās ietekmes, it īpaši tāpēc, ka lielākā daļa pacientu mirst vēlākais pēc piedzimšanas. Simptomātiska akrorenāla sindroma ārstēšana ir arī sarežģīta. Nieru malformāciju dēļ lielākā daļa pacientu ar akrorenāla sindromu cieš no izteikta nieru mazspēja. Vairumā gadījumu nieru mazspēja ir nāves cēlonis. Bieži vien tikai paliatīvā aprūpe zīdaiņiem ir iespējama. Ģimenēm ar atbilstošu gēns mutācijas, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti ieteicams ģimenes plānošanas laikā. Statistiskie novērtējumi norāda, ka akroreāla sindroms ir apvienojies radniecīgās savienībās.
Prognoze un prognoze
Šajā sindromā pacienta ķermenī parasti rodas dažādas malformācijas un deformācijas. Tie rodas tieši SAT izstrādes laikā auglis un nav iegūti slimības gaitā. Daudzos gadījumos pacienta vecāki un radinieki cieš arī no psiholoģiskās uzsvars ko izraisa sindroms. Skartajai personai parādās anomālijas rokās un kājās, kas parasti vadīt uz pārvietošanās ierobežojumiem. Tā rezultātā pacienta ikdienas dzīve ir ierobežota, un bieži vien skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Turklāt nieres ietekmē arī malformācijas, kā rezultātā rodas traucējumi un sāpes. Sliktākajā gadījumā rodas nieru mazspēja. Arī ķermeņa augšanu ierobežo slimība. Parasti nav iespējama arī tieša un cēloņsakarīga sindroma ārstēšana, tāpēc tikai sāpes no bērna var atvieglot.
Profilakse
Akrorenāla sindroma ģenētisko cēloņu novēršana nav iespējama. Tomēr, izmantojot pirmsdzemdību pārbaudes metodes, akrorenāla sindroms parasti ir konstatējams embrijos dzemdē. Šim nolūkam ārsts izmanto naudas sodu ultraskaņa procedūra, koncentrējoties uz ekstremitātēm un nierēm.
Ko jūs varat darīt pats
Ja bērns cieš no akrorenāla sindroma, tas vecākiem rada lielu slogu. Bērns parasti nespēj patstāvīgi ēst vai iet uz tualeti. Turklāt var rasties garīgās attīstības traucējumi, augšanas traucējumi un dažādas malformācijas. Sarežģīts simptomu attēls radiniekiem parasti nozīmē lielu nenoteiktību, jo bieži dzīves gaitā rodas turpmāki simptomi, kas arvien vairāk ierobežo bērnu. Lai mazinātu fizisko un emocionālo slodzi, jau agrīnā stadijā jāaicina medmāsa, kas visu diennakti var rūpēties par bērnu. Radiniekiem ir pieejama arī atbalstoša psiholoģiskā aprūpe. Papildus šiem vispārējiem pasākumus, kas ilgtermiņā uzlabo bērna un vecāku dzīves kvalitāti, ir jāveic dažādi organizatoriski uzdevumi. Tie ietver uzņemšanu īpašos bērnudārzos un skolās, mājsaimniecības modifikācijas un nepieciešamo iegādi AIDS (kruķi, ratiņkrēslu utt.). Ārsts var atbalstīt vecākus šajās darbībās un sniegt padomus, kā pārvaldīt dažādus uzdevumus un dot iespēju bērnam dzīvot bez simptomiem, neskatoties uz slimību.
