Karsch-Neugebauer sindroma simptomātika galvenokārt ir roku un pēdu deformācija. Tālāk nekontrolējama acs trīce un smags šķielēšana ir raksturīgi. Visas terapeitiskās iespējas galvenokārt balstās uz simptomiem, un ārstēšana sākas tūlīt pēc piedzimšanas.
Kas ir Karsch-Neugebauer sindroms?
Karsch-Neugebauer sindroms ir ļoti reti iedzimts traucējums. Pirmo reizi to aprakstīja oftalmologs Pēc tam tas bija Vīnes ortopēds, kurš to atkārtoti atsaucās 1936. gadā. Viņš vairāku paaudžu laikā novēroja ģimeni un varēja iegūt visaptverošas zināšanas. Abu ekspertu vārdi ir J. Karsch un H. Neugebauer. Tātad viņi bija ne tikai pētnieki, bet arī eponīmi. Slimība ir iedzimta autosomāli dominējoša. Tas nozīmē, ka pat viens ir bojāts gēns ir pietiekams, lai pārnestu Karsch-Neugebauer sindromu. Slimības nesējs gēns var būt gan tēvs, gan māte. Nav obligāti, ka arī nākamie pēcnācēji saslimst ar šo slimību. Bieži vien Karsch-Neugebauer sindromu pārmanto mazbērni vai mazmazbērni.
Cēloņi
Apaugļošanas laikā visi hromosomas no vecākiem apvienojas, un viens hromosomu kopums kļūst par pilnu komplektu. Viena līdzīga hromosoma no mātes un tēva kļūst par pāri. Ja tad tikai viens no šiem iedzimtajiem nesējiem pārnēsā Karsch-Neugebauer sindromu, piedzimst invalīds. Līdzīga aina ir redzama Berndorfera sindromā. Slimība ir arī autosomāli dominējoša, un to raksturo augšdaļas deformācijas lūpa un rokas un kājas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Invaliditāti var redzēt pat pirms jaundzimušā pirmā kliedziena. Galēji defekti plaisu veidā rokās un kājās vai pirksts kontraktūras ir acīmredzamas. Iedomājama arī atsevišķu vai visu pirkstu neesamība. Pieaugot vecumam, kļūst redzami arī acu simptomi. Cita starpā tie izpaužas Nistagms. Tās ir nekontrolējamas, regulāri atkārtotas acu kustības. Šeit iesaistītie muskuļi var fiksēties tikai ierobežotā apjomā vai vispār, un acs ābols ir pastāvīgā un patoloģiskā kustībā. Plaisās rokās un kājās normāla ekstremitāšu izmantošana nav iespējama. Sadalīta roka var izraisīt dažādus funkcionālus ierobežojumus, jo nav viena vai vairāku pirkstu. Ja vidū pirksts pietrūkst, satveršana joprojām ir iespējama. No otras puses, ja tikai viens pirksts ir klāt, roka nevar veikt nekādas funkcijas. Plaisas pēdas gadījumā ekstremitātes funkcija ir arī stipri ierobežota vai nelietojama. Trūkst ne tikai atsevišķu pirkstu, bet vairumā gadījumu tie ir tik sapludināti ar kāju, ka viņu klātbūtne ir tikko pamanāma. Zīdaiņi, kuriem nav palīgierīces un kuri nesaņem agri terapija nevar iemācīties staigāt. Arī stāvēšana viņiem kļūst par problēmu.
Slimības diagnostika un gaita
Deformēto roku un pēdu atradums ir skaidrs uzreiz pēc piedzimšanas. Zīdainis ir dzimis ar lielu invaliditāti. Nereti vecāki tam nav gatavi. Dažos gadījumos deformācijas jau var redzēt ultraskaņa. Tad vecākiem ir iespēja pārtraukt grūtniecība. Šis ir grūts lēmums, un cietušajiem jābūt līdzjūtīgiem ekspertiem. Karsch-Neugebauer sindroms parāda ne tikai roku un kāju deformācijas. Bieži vien tiek skartas arī acis. Viņu muskuļi tad nav iekšā līdzsvarot viens ar otru. Tad cietēji nevar normāli fiksēties un viņiem ir nopietni traucējumi. Simptomu var mazināt ar AIDS piemēram, īpašie brilles un / vai acu plāksterus. Nistangismā handikaps kļūst redzams, pastāvīgi nekontrolēti mirgot.
Komplikācijas
Karsch-Neugebauer sindroma rezultātā skartie indivīdi galvenokārt cieš no smagām deformācijām visā ķermenī. Tomēr vairumā gadījumu šīs deformācijas ietekmē galvenokārt kājas un rokas, kā rezultātā pacienta ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi. Parasti sindromu diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas, lai ārstēšanu varētu sākt arī tieši. Nereti skartajiem ir tā sauktā sašķelta roka. Tādējādi dažādas ikdienas dzīves kustības vairs nevar veikt pareizi, tāpēc roka kļūst pilnīgi nelietojama. Tāpat var pietrūkt arī pirksti vai pirksti. Nepilnību dēļ jo īpaši bērni cieš no ķircināšanas un iebiedēšanas, kas var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām. Tāpat šie simptomi nopietni ierobežo un aizkavē bērna attīstību. Ja Karsch-Neugebauer sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas, skartie var apsvērt iespēju to pārtraukt grūtniecība priekšlaicīgi. Tas nereti vecākiem rada psiholoģiskas mokas, kuru dēļ var būt nepieciešama ārstēšana. Simptomus pēc dzemdībām var ierobežot ar ķirurģiskas iejaukšanās un terapijas palīdzību. Dzīves ilgumu parasti nesamazina Karsch-Neugebauer sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Grūtniecei vajadzētu apmeklēt visas pārbaudes laikā grūtniecība. Attēlu testi bieži parāda vizuālas izmaiņas, piemēram, tās, kas novērotas Karsch-Neugebauer sindromā pirmajās grūtniecības nedēļās. Ja vecāki diagnozes dēļ vēlas pārtraukt grūtniecību, ir nepieciešama dalība turpmākās pārbaudēs un konsultācijās. Ja slimība grūtniecības laikā netiek pamanīta vai ja vecāki nolemj pret aborts bērna jaundzimušā deformācijas un deformācijas ir redzamas uz visa ķermeņa, vēlākais, tūlīt pēc piedzimšanas. Stacionāras dzemdības gadījumā dzemdību speciālisti un pediatri pārņem turpmākās nepieciešamās darbības. Ja mājas dzemdības notiek bez vecmātes klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām nepieciešama ārsta vizīte. Tomēr ieteicams sazināties ar neatliekamās palīdzības ārstu, lai pēc iespējas ātrāk varētu sniegt medicīnisko palīdzību mātei un bērnam. Karsch-Neugebauer sindromu raksturo tik smagas redzes īpatnības, ka tiek skartas rokas, kājas vai visa kaulu sistēma. Bieži vien jaundzimušā acis jau norāda uz nopietnas slimības klātbūtni. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams nekavējoties, lai optimāls terapija var sākt. Turklāt daudzos gadījumos vecākiem nepieciešama psiholoģiska aprūpe. Tāpēc, ja ir emocionālas vai garīgas bērna mātes problēmas, ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Karsch-Neugebauer sindroma ārstēšana galvenokārt sastāv no simptomu mazināšanas. Tāpēc fizioterapija tiek uzsākta arī tūlīt pēc piedzimšanas. Tādējādi kontraktūras tiek novērstas un normālas asinis tiek veicināta plūsma uz rokām un kājām. Bērni uzzina, ka, pat ja viņiem trūkst viena vai vairāku pirkstu, viņi var turēt priekšmetus rokās. Ortopēda apmeklējums ir svarīgs, un tam vajadzētu notikt arī pirmajās dzīves nedēļās. Kopā ar vecākiem viņš izrakstīs AIDS tas ļaus bērnam izmantot kājas. Vēlāk skartajai personai var nodrošināt arī roku protēzes. Atkarībā no sagrozīšanas smaguma ir arī iespējams, ka ķirurģiski tiks uzbūvēti pirksti vai pirksti. Ierobežotu redzi dažos gadījumos var uzlabot arī ar acu muskuļu operāciju. Veicot visas iejaukšanās, tiek ņemts vērā Karsch-Neugebauer sindroma smagums. Tādējādi nav universāla terapija.
Perspektīvas un prognozes
Karsch-Neugebauer sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Neskatoties uz progresīvām medicīniskām iespējām, slimību pašreizējos apstākļos nevar izārstēt. Sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Tomēr tiesiskais regulējums aizliedz zinātniekiem un pētniekiem mainīt cilvēku ģenētika. Tāpēc ārsti koncentrējas uz pacienta simptomu ārstēšanu. Tā kā slimība ir saistīta ar smagām kaulu sistēmas deformācijām, tiek izmantotas ķirurģiskas procedūras, lai uzlabotu kustību amplitūdu. Turklāt ir terapeitiskas pieejas, kas ietver redzes stiprināšanu. Ārstēšanas mērķis nav atveseļošanās, bet dzīves kvalitātes optimizācija. Ne vienmēr ir iespējams saskaņot redzi ar veselīgu cilvēku. Turklāt, neraugoties uz iejaukšanos, ir sagaidāmi optiski plankumi. Fizioterapeitiskie vingrinājumi tiek noteikti un piemēroti tūlīt pēc piedzimšanas. Jo smagākas ir deformācijas un vēlāk notiek fizioterapeitiskā ārstēšana, jo mazāk labvēlīga ir turpmākā slimības gaita. Sakarā ar optisko redzamību, kā arī veselība ierobežojumi, var rasties sekundāras slimības. Ķirurģiskas iejaukšanās ir saistītas arī ar riskiem. Ietekmētie tiek pakļauti emocionālām izpausmēm uzsvars, kas dažos gadījumos noved pie papildu garīga slimība. Pacienta kopējais veselība veicot prognozi, jāņem vērā statuss.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus nav pieejami. Ja šī slimība rodas ģimenē, ikvienam ir jāveic rūpīga pārbaude. Tas jo īpaši attiecas uz ģimenes locekļiem, kuri ir reproduktīvā vai reproduktīvā vecumā. Ir arī ieteicams ziņot par slimību. To jau var izdarīt dzemdību klīnikā. Tad tiek precīzi dokumentēta turpmākā slimības gaita. Tādējādi zinātnieki, visticamāk, veiks turpmākus pētījumus par iedzimtu slimību. Tikai tad viņi var nokļūt visu cēloņu būtībā un vienlaikus izstrādāt vēl labākas ārstēšanas iespējas.
Follow-up
Vairumā gadījumu tiem, kurus skāris Karsch-Neugebauer sindroms, nav īpašu iespēju pēcapstrādei. Šeit viņi galvenokārt ir atkarīgi no agrīnas un arī ātras slimības diagnosticēšanas, lai vairs nevarētu rasties komplikācijas. Agrīna diagnostika vienmēr pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu, tāpēc pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Lielākā daļa cilvēku, kurus skāris Karsch-Neugebauer sindroms, ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija un Fizioterapija lai pienācīgi un pastāvīgi mazinātu simptomus. Tajā pašā laikā daudzus šo terapiju vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, kas apliecina ārstēšanu. Daudzos gadījumos ķirurģiskas procedūras ir nepieciešamas arī, lai atvieglotu Karsch-Neugebauer sindroma simptomus. Šajā gadījumā bērnam jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un pēc operācijas atvieglot. Turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no slimības smaguma pakāpes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Tomēr, ja ir vēlme iegūt bērnus, vienmēr jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas ir stipri ierobežotas tiem, kurus skāris Karša-Neigebauera sindroms. Lai atvieglotu visus iespējamos simptomus, pacienti un ģimenes locekļi ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības. Tā kā lielāko daļu sindroma simptomu var mazināt fizioterapijas vingrinājumi, šos vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās. Bieži bērnam ir ērtāk veikt šos vingrinājumus drošā vidē. Ieteicams regulāri apmeklēt ortopēdu, lai nekavējoties novērstu jebkādas komplikācijas vai jaunus simptomus. Vecāku pienākums ir pavadīt bērnu uz regulārām pārbaudēm. Acu sūdzības parasti var atrisināt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos. Tā kā sindromu bieži pavada psiholoģiskas sūdzības, diskusijas ar radiniekiem ir ļoti noderīgas. Ir arī ārkārtīgi svarīgi, lai bērns būtu pilnībā informēts par šo slimību, lai neviens jautājums nepaliktu neatbildēts. Karsch-Neugebauer sindromā kontakts ar citiem pacientiem var vienlīdz pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo tas bieži noved pie informācijas apmaiņas.
