Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta āda. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta un sastopama ārkārtīgi reti. Dažreiz šo slimību sauc par Siemens I sindromu vai keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmo reizi aprakstīja Lameris 1905. gadā.
Kas ir keratoze follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans pamatā notiek ar ļoti zemu biežumu. Šajā sakarā tiek lēsts, ka slimības izplatība ir aptuveni 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Vairumā gadījumu keratoze follicularis spinulosa decalvans ietekmē vīriešus. Slimība tiek pārmantota gan autosomāli dominējošā stāvoklī, gan X ir recesīvi saistīta ar pēcnācējiem. Principā keratoze follicularis spinulosa decalvans ir slimība, kas ietekmē āda un attīstās bērnība skartajiem pacientiem. Lameris aprakstīja āda tomēr pirmo reizi Siemens šodien ievērojami veicināja šīs slimības vispārpieņemto nosaukumu. Keratosis follicularis spinulosa decalvans kontekstā skartie indivīdi cieš no tā sauktajām keratinizācijas patoloģijām. Tie parādās slimībai raksturīgās vietās, piemēram, sejā, kapilitijā, kā arī uzacis. Krūškurvi, kā arī ekstremitātes daudzos gadījumos ietekmē arī keratosis follicularis spinulosa decalvans. Daudz retāk slimība ir saistīta ar tādiem simptomiem kā oligofrēnija, radzenes distrofija un tā sauktā palmoplantāra keratozes.
Cēloņi
Pacienti jau no dzimšanas cieš no keratosis follicularis spinulosa decalvans, jo tā ir ģenētiski izraisīta iedzimta slimība. Slimības izraisītājs ir īpašs veids gēns mutācija. Keratosis follicularis spinulosa decalvans bērniem tiek nodots vai nu ar X saistītu, vai ar autosomāli recesīvu mantojumu. Ar X saistītu mantojumu gadījumā mutācijas ir vai nu SAT1 gēns vai tā sauktais MBTPS2 gēns. Keratosis follicularis spinulosa decalvans autosomāli recesīvā iedzimta varianta gadījumā precīzs cēlonis vai cēloniskā mutācija vēl nav pētīta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kopā ar keratosis follicularis spinulosa decalvans pacientiem raksturīga tipiska slimību sūdzību un simptomu kombinācija. Neilgi pēc slimo cilvēku dzimšanas jau parādās pirmās acu sūdzības. Piemēram, radzene ir apmākusies. Turklāt laika gaitā attīstās tā saucamā alopēcija, ko papildina rētas. Keratozes follicularis spinulosa decalvans gadījumā alopēcija galvenokārt skar skropstas un uzacis kā arī mati uz vadītājs. Turklāt skartie pacienti cieš no folikulāra hiperkeratoze, kam ir izkliedēts raksturs un kas galvenokārt parādās kakls, seja, kā arī roku muguras. Turpretī hiperkeratoze neizplatās uz nagiem, toenails or gļotādas. Turklāt indivīdi, kurus skārusi keratoze follicularis spinulosa decalvans, dažos gadījumos ir fotofobi, un viņiem ir sejas eritēma. Vairumā gadījumu keratoze follicularis spinulosa decalvans izzūd pati, kad pacienti sasniedz pilngadību.
Slimības diagnostika un gaita
Keratosis follicularis spinulosa decalvans diagnoze tiek noteikta, ņemot vērā tipiskos slimības simptomus. Ja bērnam rodas atbilstoši simptomi, vecāki vai aizbildņi vispirms konsultējas ar ārstējošo pediatru. Kā likums, pediatrs nosūta pacientu pie speciālista, piemēram, dermatologa. Sākotnējā konsultācijā ar pacientu ārsts vispirms pēta slimības pazīmes, to rašanos un iespējamos to attīstības faktorus. Vairumā gadījumu pacienti, kurus skārusi keratosis follicularis spinulosa decalvans, ir mazi bērni, tāpēc viņi ievērojami veicina medicīniskā vēsture. Tā kā keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta slimība, ārstējošais ārsts veic īpaši rūpīgu ģimenes anamnēzi. Pēc precizējošās pacienta intervijas seko dažādas vizuālas pārbaudes. Tā kā keratozes follicularis spinulosa decalvans simptomi galvenokārt koncentrējas uz pacienta ādu, klīnisko pārbaudi ir salīdzinoši viegli veikt. Tomēr, tā kā keratozes follicularis spinulosa decalvans simptomi parādās arī citu slimību gadījumā, diagnoze joprojām dažreiz ir sarežģīta. Ģenētiskais tests, kas identificē gēns mutācijas zināmos gēnu lokos, galu galā nodrošina noteiktību par keratosis follicularis spinulosa decalvans. Turklāt a diferenciāldiagnoze ir nepieciešams, ārstam galvenokārt diferencējot keratozi follicularis spinulosa decalvans no ulerythema ophryogenes un keratosis follicularis akneiformis, Siemens tipa Turklāt jāizslēdz dermotrihijas sindroms, ko sauc arī par IFAP sindromu.
Komplikācijas
Keratosis follicularis spinulosa decalvans gadījumā pacienta relatīvi nopietni ierobežojumi un komplikācijas rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar diskomfortu acīs. Ietekmētās personas nevar strauji redzēt un cieš no radzenes apduļķošanās, kas jau notiek tieši pēc piedzimšanas. Sliktākajā gadījumā keratoze follicularis spinulosa decalvans var vadīt tieši uz aklums pacienta. Notiek arī galvas ādas un skropstu bojājumi. Ādas sūdzības rodas arī sejā, un pacienta estētika ir ievērojami samazināta. Rezultātā pacientam nav nekas neparasts, ka viņam rodas pazemināts pašvērtējums vai pat mazvērtības kompleksi. Daudzos gadījumos vecākus ietekmē arī psiholoģiskas sajukums vai depresija. Daudzos gadījumos keratoze follicularis spinulosa decalvans sevi dziedina pieauguša cilvēka vecumā. Tomēr to nevar garantēt, tāpēc nav iespējams vispārīgi prognozēt slimības gaitu. Sūdzības un simptomus var ārstēt ar medikamentu palīdzību. Tāpat diskomfortu acīs var labot. Turpmākas komplikācijas parasti nenotiek.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā keratosis follicularis spinulosa decalvans ir a stāvoklis tas jau ir iedzimts, ārstam tas nav papildus jānosaka, jo diagnoze parasti notiek tūlīt pēc piedzimšanas. Ārstēšana ir nepieciešama, ja pacientam rodas dažādas acu sūdzības. Radzeni var aptumšot, un redzi var negatīvi ietekmēt. Sliktākajā gadījumā - pilnīgs aklums var rasties. Turklāt, ja keratoze follicularis spinulosa decalvans ir jākonsultējas arī ar ārstu, ja slimība izraisa sūdzības uz galvas ādu. Daudzos gadījumos cietušās personas cieš no fotofobijas un dažādām sejas sūdzībām. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ārstēšanu parasti veic dažādi speciālisti. Pirmkārt, ir nepieciešams apmeklēt ģimenes ārstu vai dermatologu. Dzīves ilgumu negatīvi neietekmē keratosis follicularis spinulosa decalvans.
Ārstēšana un terapija
Keratosis follicularis spinulosa decalvans galvenokārt ārstē ar ārējiem līdzekļiem, atvieglojot dažus slimības simptomus. Piemēram, aktīvā viela acitretīns tiek izmantots. Principā keratozes follicularis spinulosa decalvans prognoze ir salīdzinoši pozitīva. Vairumā gadījumu keratosis follicularis spinulosa decalvans ir pašierobežojoša slimība. Tādējādi no 20 līdz 30 gadu vecumam keratosis follicularis spinulosa decalvans parasti izzūd atsevišķi.
Perspektīvas un prognozes
Keratosis follicularis spinulosa decalvans prognoze ir nelabvēlīga. Slimības pamatā ir hromosomu defekts. Zinātniekiem un ārstiem saskaņā ar pašreizējām tiesiskajām vadlīnijām nav atļauts veikt izmaiņas personas DNS. Šī iemesla dēļ traucējumu cēloni nevar ārstēt. Ārstējot, tiek veikta dokumentēto simptomu kopšana. Dzīves kvalitātes uzlabošana, kā arī esošo sūdzību atvieglošana ir ārstējošā ārsta uzmanības centrā. Caur pārvalde medikamentiem, jāsasniedz ādas izskata uzlabošanās. Tomēr narkotikas ir saistīti ar riskiem un blakusparādībām, kas jāņem vērā ārstēšanas laikā. Ja iesāka terapija tiek pārtraukta vai pārtraukta neatkarīgi, ir sagaidāma esošo sūdzību atkārtošanās. Kopumā āda stāvoklis vairumam pacientu pasliktinās. Sakarā ar slimības vizuālo pamanāmību daudzas skartās personas sūdzas par emocionālo un garīgo slimības stāvokli uzsvars. Sekas ir diskomforts un pazemināta dzīves kvalitāte. Smagos gadījumos rodas psiholoģiskas sekas, kas vēl vairāk pasliktina vispārējo situāciju. Ja papildus keratozei follicularis spinulosa decalvans tiek diagnosticēti arī psiholoģiski traucējumi, nepieciešama ilgstoša terapija. Simptomu mazināšana ir iespējama, bet to var panākt tikai ar pietiekamu pacienta sadarbību.
Profilakse
Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir ģenētisks, tāpēc vēl nav zināmas iespējas efektīvai profilaksei.
Follow-up
Ģenētiskās keratozes follicularis spinulosa decalvans pēcapstrāde cita starpā ir vērsta uz labāku dzīves kvalitāti un paaugstinātu pašapziņu. Turklāt pacienti vēlas atvieglot simptomus un cer uz pilnīgu izārstēšanu, kas faktiski var notikt. Tāpēc ir svarīgi pareizi lietot ārsta izrakstītos medikamentus. Lai saglabātu to iespējamās blakusparādības un riskus narkotikas pēc iespējas zemāka regulāra valsts stāvokļa kontrole veselība ir nepieciešams. Turklāt skartajiem nevajadzētu aizmirst, ka terapija visticamāk vadīt uz recidīvu. Pacienti jūtas emocionāli apgrūtināti ar redzamām novirzēm. Atkarībā no skarto personu jutīguma un viņu personiskās situācijas psihoterapeitiskā aprūpe var būt ieteicama. Ja tiek diagnosticēti psiholoģiski traucējumi, ilgstoši terapija ir jāmaksā. Lai mazinātu ādas sūdzības un optimizētu dzīves kvalitāti, pacientiem jāsadarbojas un vienmēr jāievēro medicīniskās konsultācijas. Labākajā gadījumā ādas traucējumi izzūd vēlākais līdz 30 gadu vecumam bez papildu simptomiem, piemēram, gaismas mati vai acu problēmas. Tomēr jauniem pacientiem dažreiz jācer, ka pašdziedināšanās nenotiks.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar keratosis follicularis spinulosa decalvans ir dažādas iespējas palīdzēt sev un uzlabot viņu personīgo dzīves kvalitāti. Būtībā regulāras pārbaudes pie dažādiem medicīnas speciālistiem ir nozīmīgas, lai pienācīgi ārstētu dažādos keratozes folikulāri spinulosa decalvans simptomus. Pacients regulāri apmeklē oftalmologs un optometrists, lai savlaicīgi diagnosticētu radzenes necaurredzamības izmaiņas, lai novērstu aklums. Daži ietekmētie indivīdi cieš no fotofobijas un vada savas darbības atbilstoši viņu jutībai pret gaismu. Atkarībā no fotofobijas pakāpes pareizu aizsargapģērbu spēlē svarīga loma. Alopēcija, kas saistīta ar šo slimību, galvenokārt ir kosmētiska problēma pacientiem, kas bieži noved pie mazvērtības kompleksiem. Ja slimnieks to vēlas, augstas kvalitātes parūkas nodrošina līdzekli, lai noslēptu nepietiekamu galvas ādu mati. Keratosis follicularis spinulosa decalvans dažos gadījumos izzūd, kad pacienti sasniedz pilngadību. Tomēr šāda pašārstēšanās nav garantēta, tāpēc bērnība un pusaudžu slimnieki ir gatavi arī vēlāk slimot ar šo slimību. Gadījumā, ja depresija vai garīgas patoloģijas, psihoterapeits pieskata pacientus. Šāda palīdzība dažreiz ir noderīga arī vecākiem.
