Mal de Meleda ir īpaša eritrokeratodermas forma. Ietekmētie pacienti cieš no slimības jau kopš dzimšanas. Galvenais mal de meleda simptoms ir a stāvoklis ko sauc par palmoplantāru keratozi, kas simetriski attīstās abās pusēs. Laika gaitā simptomi izplatās roku un kāju aizmugurē. Dažos gadījumos stāvoklis ir apzīmēts ar sinonīmiem keratosis palmoplantaris transgrediens vai Meleda slimību.
Kas ir mal de meleda?
Mal de Meleda pārstāv ģenētiskus traucējumus. Nosaukums ir cēlies no salas Horvātijā, kur slimība tika novērota pirmo reizi. Tiek arī uzskatīts, ka mal de meleda tur ir biežāk sastopams nekā citās vietās. Pirmo reizi šo slimību 1934. gadā aprakstīja dermatologs no Dienvidslāvijas. Turklāt tiek uzskatīts, ka dermatologs no Vācijas ir arī viens no pirmajiem mal de meleda aprakstītājiem. Abi ārsti ir Franjo Kogoj, no vienas puses, un Hermann Siemens, no otras puses. Būtībā līdz šodienai nav precīzi zināms, cik bieži notiek Mal de Meleda. Tomēr ir skaidrs, ka Mal de Meleda ir autosomāli recesīva slimība. Turklāt mal de meleda ietekmē vairāk vīriešu nekā sieviešu. Mal de meleda galvenokārt ir āda slimība. Priekšplānā ir tā sauktā palmoplantārā keratoze. Šeit izmaiņas notiek āda rokas, pēdas, plaukstas locītavas un potītes. Slimais āda vietas šķiet paceltas un cietas. Dažos gadījumos skartās ādas vietas kļūst iekaisušas, ko parasti papildina nepatīkama smaka. Turklāt pacientiem, kuri cieš no mal de meleda, bieži ir saīsināti pirksti un pirksti. The nagi var ietekmēt arī novirzes. Āda ap mute bieži parādās sarkanīgi, un daži skartie indivīdi cieš arī no pārmērīgas sviedru veidošanās (medicīniskais termins hiperhidroze).
Cēloņi
Mal de meleda ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ mutācija uz a gēns ir mal de meleda cēlonis. Konkrēti, mutācija notiek tā sauktajā SLURP1 gēns. Šī gēns satur informāciju par noteiktu olbaltumvielu un tās mijiedarbību ar citām olbaltumvielām proteīni. Olbaltumviela ir iesaistīta procesos ādas šūnās un izraisa atbilstošus simptomus gēnu defekta dēļ. Mal de meleda mantojums notiek pēc autosomāli recesīvā modeļa.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mal de meleda ir saistīta ar dažādām raksturīgām pazīmēm un simptomiem. Atkarībā no konkrētā gadījuma ir iespējams, ka simptomi var nedaudz atšķirties no vienas personas, piemēram, pēc to smaguma vai atsevišķu simptomu kombinācijas. Mal de meleda ir raksturīgi, ka klīniskā aina skartajiem pacientiem veidojas jau zīdaiņa vecumā. Galvenais mal de meleda simptoms ir eritrokeratoderma, kas šķiet simetriska un kurai ir skaidra norobežošanās no apkārtējām ādas vietām. Tas parasti notiek arī kopā ar hiperkeratoze. Vairumā gadījumu tam ir salīdzinoši tumša pigmentācija. Iespējams, ka dažos gadījumos var attīstīties arī cita hiperpigmentācija, kas pēc izskata bieži atgādina tīklojumu.
Slimības diagnostika un gaita
Mal de meleda raksturīgie simptomi parasti salīdzinoši skaidri norāda uz slimības klātbūtni. Ja ir aizdomas par slimību, simptomi steidzami jānoskaidro ārstam. Vispirms ārsts veic pacienta interviju, kurā viņš uzzina par galvenajām slimības pazīmēm un iepriekšējām slimībām. Ārsts veic arī ģimenes anamnēzi, analizējot pacienta ģenētisko noskaņojumu. Otrajā posmā tiek izmantotas dažādas pārbaudes procedūras. Lai noteiktu ticamu diagnozi, ārsts rūpīgi izvēlas diagnostikas procedūras. Ārējais ādas simptomi bieži ir viegli klasificēt. Lai apstiprinātu mal de meleda diagnozi, tiek veikta ģenētiskā analīze. Tādā veidā var noteikt gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par mal de meleda.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu mal de meleda simptomi rodas ļoti jaunā vecumā. Tie var rasties arī tieši pēc bērna piedzimšanas. Nereti mal de meleda izraisa arī psiholoģiskas sūdzības un depresīvu noskaņojumu vecākiem un radiniekiem, tāpēc viņi ir atkarīgi no psiholoģiskās pārbaudes. Turklāt rodas pigmentācijas traucējumi, tāpēc lielākā daļa pacientu cieš no hiperpigmentācijas. Tas var vadīt uz sociālo diskomfortu, jo īpaši bērnus izspiež vai ķircina. Vairumā gadījumu pigmentācija ir samērā tumša. Pati dzīves ilgumu slimība vairumā gadījumu neierobežo. Sociālā diskomforta dēļ bērniem var rasties arī psiholoģiskas sūdzības vai pat tās depresija, kas ievērojami pasliktina skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Mal de Meleda slimības tieša ārstēšana parasti nav nepieciešama. Tikai dažas sūdzības var mazināt, ja skartā persona vēlas ārstēties pati. Tas nerada papildu komplikācijas vai diskomfortu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja bērna piedzimšanas laikā tiek pamanītas ādas novirzes, cēloņu noskaidrošanai ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi un medicīniskās pārbaudes. Vairumā gadījumu akušieri vai pediatri automātiski veic šo uzdevumu, novērtējot ādu stāvoklis tūlīt pēc dzemdībām sākotnējā zīdaiņa pārbaudē. Ja bērns piedzimstot tiek uzskatīts par bez simptomiem un neuzkrītošu, slimības simptomi tomēr var attīstīties tikai turpmākā attīstības gaitā ģenētiskās noslieces dēļ. Ja simetriskas izmaiņas ādā notiek zīdaiņa vecumā, tas ir pirmais iemesls bažām. Gadījumā, ja ādas izmaiņas rokas vai kājas, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir mainījusies ādas krāsa vai ja augošajam bērnam tiek novērota kornifikācija, jākonsultējas ar ārstu. Ja ādas izmaiņas izplatoties tālāk, nekavējoties jāapmeklē ārsts. Mal de Meleda raksturīga ir ekskluzīva roku un kāju ādas izskata maiņa. Citās ķermeņa vietās nav īpatnību vai patoloģiju. Hiperpigmentācijas gadījumā ir nepieciešams noskaidrot cēloni. Ja pigmentācijas to izkārtojumā veido līdzīgu tīkla paraugu, tas var liecināt par Mal de Meleda slimību. Lai varētu noteikt diagnozi, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Mal de meleda ārstēšana ir simptomātiska, jo nav iespējams novērst cēloņus. Tas ir tāpēc, ka līdz šim nav zināmu veidu, kā mainīt gēnu mutācijas. Tādējādi uzmanības centrā ir simptomātiskas pieejas ādas sūdzībām. Šeit dažādi narkotikas ir pieejami atvieglojumi slimajām ādas vietām. Papildus, ģenētiskās konsultācijas slimniekiem daudzos gadījumos tiek piedāvāts. Tādā veidā var labāk novērtēt un nosvērt slimību risku iespējamiem pacientu bērniem. Principā ir svarīgi pēc iespējas agrāk diagnosticēt slimību. Tas ir tāpēc, ka tas ļauj savlaicīgāk sākt terapija, lai uzlabotu to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri cieš no mal de meleda.
Perspektīvas un prognozes
Ģenētiskās slimības prognoze ir nelabvēlīga. Ģenētiska defekta dēļ veselība traucējumi visā dzīves laikā paliek nemainīgi. Tādēļ, nemeklējot medicīnisko palīdzību, ādas izskats nav uzlabojies. Kopš cilvēka izmainīšanas ģenētika nav atļauts darīt ārstiem un zinātniekiem, medicīniskā ārstēšana ir vērsta uz esošo simptomu mazināšanu. Mērķis ir nodrošināt pietiekamu aprūpi skartajām ādas vietām, lai pigmentācija tiktu uztverta kā mazāk nepatīkama. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, tas nozīmē, ka, pārtraucot uzsākto medicīnisko terapija, ir sagaidāma parasto simptomu atgriešanās. Tāpēc, lai panāktu ilgstošas izmaiņas, bieži nepieciešama ārstēšana visa mūža garumā. Vairumā gadījumu skarto cilvēku dzīves kvalitāte ir ierobežota redzes anomāliju un emocionālās distresa stāvokļu dēļ. Tas palielina risku saslimt ar garīga slimība. Izstrādājot prognozi, jāņem vērā šie iespējamie notikumi
Profilakse
Pašlaik nav zināmas vai pārbaudītas profilaktiskas procedūras attiecībā uz mal de meleda. Tā kā tā ir slimība, kurai ir iedzimti cēloņi, profilakse nav iespējama.
Follow-up
Ādas slimību gadījumā pasākumus pēcapstrāde parasti ir ļoti atkarīga no precīzas slimības, tāpēc šajā sakarā nevar sniegt vispārēju prognozi. Tomēr visas ādas slimības vispirms jāpārbauda un jāārstē ārstam, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Jo agrāk slimību atklāj un ārstē ārsts, jo labāka ir slimības turpmākā gaita, tāpēc pirmajiem simptomiem un pazīmēm skartajai personai jāgriežas pie ārsta. Tā kā dažas ādas slimības ir lipīgas, jāizvairās no saskares ar citiem cilvēkiem. Augsts higiēnas līmenis var arī pozitīvi ietekmēt šādu slimību gaitu. Vairumā gadījumu šo slimību ārstēšana tiek veikta, piesakoties krēmi or ziedes un zāļu lietošana. Skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai lietošanai un arī pareizai devai, lai pastāvīgi mazinātu sūdzības. Ļoti svarīgas ir regulāras ārsta pārbaudes. Vairumā gadījumu ādas slimības negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Arī kontakts ar citiem slimniekiem var būt noderīgs, lai stiprinātu paša pašapziņu, cīnoties ar šo slimību. Šādos apstākļos vizuālās izmaiņas ādas izskatā dažām skartajām personām var klasificēt kā mazāk nepatīkamas.
Ko jūs varat darīt pats
Vecākiem, kuru bērnam ir diagnosticēta mal de meleda, ieteicams veikt visaptverošu diskusiju ar medicīnas speciālistu. Medicīnas speciālists var izglītot vecākus par ārstēšanas iespējām un piedāvāt padomus par simptomu mazināšanu ikdienā pasākumus. Tipisku eritrokeratodermiju var vismaz samazināt, labi rūpējoties par ādu un uzklājot nomierinošu līdzekli ziedes. Homeopātiskās zāles var izmantot arī medicīnas pavadībā pasākumus, Piemēram, Apis mellifica vai sāpes-lai atvieglotu Hepar sulfuris. Ietekmētie var samazināt iespējamo hiperpigmentāciju, izmantojot pietiekamu saules aizsardzību un izvairoties no tiešiem saules stariem. Dažādi krēmi un ziedes var izmantot arī kā papildu pasākumu. Pirms lietošanas vienmēr jāpārbauda, vai kosmētikas līdzekļos nav mākslīgu sastāvdaļu. Smagos hiperpigmentācijas gadījumos nepieciešama terapeitiska konsultācija. Īpaši bērniem un pusaudžiem ādas slimība ir nopietna psiholoģiska slodze, kas jāpārvar, konsultējoties ar psihologu. Vēlāk dzīvē ģenētiskās konsultācijas ir norādīts, lai droši novērtētu mantojuma risku iespējamiem bērniem.
