Elšniga sindroms ir ļoti rets iedzimts traucējums ar iedzimtu plakstiņu malformāciju. Tomēr simptomu smagums bieži ir ļoti atšķirīgs. Ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no notiekošajām malformācijām.
Kas ir Elšniga sindroms?
Elšniga sindromu galvenokārt raksturo nepareizas apakšējo plakstiņu pozīcijas. Retākos gadījumos parādās arī citi simptomi, piemēram, plaisa lūpa un aukslējām, kā arī citām malformācijām. Elšnigas sindromu pirmo reizi 1912. gadā aprakstīja austriešu ārsts Antons Elšnigs. Ir vairāki sinonīmi stāvoklis piemēram, blefaro-cheilodonta sindroms (BCD sindroms), ektropions, zemāks - plaisa lūpa un / vai aukslējas, lagoftalms - lūpas un aukslēju aizdare vai aukslēju šķeltne - ektropions - konusveida zobi. Šie sinonīmi jau norāda iespējamos sekundāros simptomus bez plakstiņu galvenā simptoma ektropijas. Slimība ir ļoti reta un skar tikai vienu no miljona cilvēku. Visas slimības pazīmes ir raksturīgas jau kopš dzimšanas. Tomēr tā nav dzīvībai bīstama slimība.
Cēloņi
Elšniga sindroma cēlonis ir P63 mutācija gēns. P63 gēns atrodas 3. hromosomā, un mantošanas veids ir dominējošs autosomāli. Divas citas iedzimtas slimības ar līdzīgām izpausmēm izraisa arī šīs mutācijas gēns. Tie ir Heija-Velsa sindroms un EEK sindroms. Šajos traucējumos ektodermālie defekti un plaisa lūpa un aukslējām ir lielāka loma. P63 gēns ir atbildīgs par mijiedarbība starp epitēlijs un mezenhīms embriogenēzes laikā. Tas ir viens no transkripcijas faktoriem, kas nodrošina vienmērīgu orgānu veidošanos (morfogenēzi). Šī gēna mutāciju gadījumā šo uzdevumu vairs nevar veikt perfekti. Tas noved pie dažādām malformācijām. Elšniga sindromā galvenokārt tiek skartas acis. Autosomāli dominējošā mantojuma veida dēļ slimība tiek tieši pārnesta no skartā vecāka pēcnācējiem. Šajā gadījumā bērniem ir 50 procenti iespēju ciest no šī sindroma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Elšniga sindromu, kā jau minēts, raksturo galvenokārt plakstiņu malformācijas. Ir pamanāms palpebralas plaisas sānu pagarinājums ar apakšējo plakstiņu rotāciju uz leju. Šo parādību sauc arī par ektropionu. Apakšējo plakstiņu ektropions tiek uzskatīts par galveno Elšniga sindroma simptomu. Dažos gadījumos ektropions notiek arī kopā ar lūpu un aukslēju plaisa. Līdz šim šī saistība ir aprakstīta gandrīz 50 pacientiem. Turklāt hipertelorisms, sindaktilija, koniski zobi vai tūplis tiek novērots imperforatus. Hipertelorismu raksturo pārmērīgs starpzonu attālums. Sindaktilija ir pirkstu vai pirkstu falangu malformācija, kur atsevišķus pirkstus vai pirkstus var sapludināt kopā. Zobi var būt arī koniskas formas. Anusa imperforatus ir nosaukums anomālijai anālās atveres laikā. Plakstiņi var būt arī ļoti plaši atvērti, ko sauc par euryblepharon. Iespējams arī tā sauktais lagoftalms. Šajā gadījumā acis nevar aizvērt. Retākos gadījumos distichiasis (II rinda) mati) notiek arī augšdaļā plakstiņš.
Diagnoze
Aizdomas par Elšniga sindroma diagnozi tiek noteiktas, ja ir atbilstoši simptomi. Tomēr tam jābūt atšķirīgi diagnosticētam no dažādiem citiem traucējumiem, piemēram, Greiga sindroma, Frančesketi sindroma, Aperta sindroma, Goldenhāra sindroma, EEK sindroma, Heija-Velsa sindroma vai Van der Woude sindroma. Van der Woude sindromam ir ļoti spēcīga līdzība ar Elšniga sindromu. Lai nošķirtu abus traucējumus, jāizpēta gēnu P63 Elschnig sindroma un IRF6 ģenētiskās mutācijas Van der Woude sindromam. Gan Heija-Velsa sindromu, gan EEK sindromu, tāpat kā Elšniga sindromu, izraisa P63 gēna mutācija. Tomēr, tā kā tiek skartas dažādas gēna zonas, tās ir arī slimības, kuras var viegli atšķirt viena no otras. Citās slimībās atsevišķi simptomi pārklājas. Papildus ģenētiskajai analīzei, veicot ģimenes kopu, var noteikt galīgo Elšniga sindroma diagnozi.
Komplikācijas
Elšniga sindromā pacients galvenokārt cieš no diskomforta un plakstiņu malformācijas. Šajā gadījumā plakstiņiem ir neparasta forma un garums, kas var vadīt uz neparastu izskatu. Tas bieži noved pie iebiedēšanas un ķircināšanas, kas var rasties īpaši bērniem. Cietušie cieš no pazemināta pašnovērtējuma un jūtas nepievilcīgi. Tas var arī vadīt uz citām psiholoģiskām sūdzībām. Dažos gadījumos rodas arī lūpu malformācijas, taču tās notiek ļoti reti. Zobus var ietekmēt arī nepareiza ieslēgšanās un neparasts slīpums. Turklāt tie, kurus skārusi Elšniga sindroms, cieš no sakausētiem pirkstiem vai pirkstiem. Arī šie vadīt lai pacients neatrastu sevi skaistu. Sliktākajā gadījumā plakstiņu malformācija nozīmē, ka skartā persona nevar pilnībā aizvērt acis. Tā rezultātā var rasties miega traucējumi. Tieša Elšniga sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr dažādas deformācijas var labot, lai pacients būtu apmierināts ar savu izskatu. Tas var arī novērst konjunktivīts, kas var rasties, ja acs nav pilnībā aizvērta. Ārstēšana nerada citas komplikācijas. Dzīves ilgumu parasti nesamazina Elšniga sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Elšniga sindroma apmeklējums pie ārsta ir atkarīgs no malformāciju un deformāciju smaguma pakāpes. Ārsts jāapmeklē ikreiz, kad malformācijas ievērojami sarežģī pacienta ikdienas dzīvi. Tomēr daudzos gadījumos sindroms tiek diagnosticēts pirms vai tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnoze parasti vairs nav nepieciešama. Ārsta vizīte notiek, kad pacients cieš no sūdzībām par plakstiņiem. Pirkstu vai pirkstu malformācijas var norādīt arī uz Elšniga sindromu. Tāpēc, ja bērns nepareizo izpausmju dēļ ikdienā piedzīvo diskomfortu, nepieciešama ārsta vizīte. Pārbaude jāveic arī tad, ja sindroma dēļ pacients nevar pilnībā aizvērt acis. Parasti sindromu var diagnosticēt pediatrs. Turpmāka ārstēšana notiek, izmantojot ķirurģiskas procedūras. Tā kā deformācijas var izraisīt arī psiholoģiskus simptomus vai depresija, pie Elšniga sindroma jāvēršas arī pie psihologa.
Ārstēšana un terapija
Elšniga sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir ģenētisks. Tomēr atkarībā no nepieciešamības var veikt simptomātisku terapiju. Piemēram, ir iespējama ektropijas ķirurģiska korekcija. Apakšējā gadījumā plakstiņš, jāiekļauj plakstiņa mala. Pēc tam bieži vien ir nepieciešamas vairākas operācijas, lai pareizi izlabotu plakstiņš. Lūpu un aukslēju plaisa var koriģēt arī ķirurģiski. Tajā pašā laikā tiek ārstēta zobu nepareiza pozīcija. Šādai operācijai vajadzētu sekot runas terapija (runas terapija). Euryblepharon (plata plakstiņa atvere) var arī pilnībā novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Tas ir nepieciešams, jo euryblepharon var izraisīt lagoftalmu (acis, kas pilnībā neaizveras)), kas var būt pastāvīgas atkārtošanās cēlonis konjunktivīts. Ja hipertelorisms, ja tas notiek, ļoti ietekmē pacientu, starpkulārā attāluma samazināšanu šajā gadījumā var panākt arī ar ķirurģisku iejaukšanos. Synactyly korekcija jāveic pirms trīs gadu vecuma. Tas novērš turpmāku malgrowth un deformāciju potīte or plaukstas locītava. Var būt nepieciešams izveidot mākslīgu tūplis anus imperforatus gadījumā. Vieglos Elšniga sindroma gadījumos ķirurģiska iejaukšanās nav nepieciešama.
Perspektīvas un prognozes
Elšniga sindroms ir saistīts ar vairākām ekstremitāšu un acu malformācijām. Pilnīgas atveseļošanās prognoze nav sniegta. Pat ar agrīnu ārstēšanu ilgstoši bojājumi parasti paliek, un redze parasti tiek pastāvīgi samazināta. Turklāt ārējās patoloģijas izraisa arī psiholoģisku diskomfortu, kas, ja nav terapija, var palielināties un attīstīties smagā formā depresija. Ja Elšniga sindromu ārstē visaptveroši, malformācijas var koriģēt ķirurģiski un novērst acu bojājumus. Ja ir sindaktilija, tā ķirurģiski jākoriģē pirms trīs gadu vecuma. Pretējā gadījumā tas saglabāsies visu mūžu un tādējādi pacientam būs pastāvīgs traucējums. Ja tiek ietekmēts kuņģa-zarnu trakts, bieži nākas ievietot mākslīgo tūpli, kas arī ir nepārtraukta slodze un ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Ietekmētajām personām nepieciešama cieša medicīniskā palīdzība uzraudzība. Sindroms ne vienmēr samazina dzīves ilgumu. Tomēr noteiktos apstākļos malformācijas var izraisīt citas slimības, kas galu galā arī samazina pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Elšniga sindroms ir ģenētisks un pakļauts autosomāli dominējošai mantošanai. Ja notiek ģimenes ģimenes kopa, cilvēku ģenētiskās konsultācijas ir noderīgi, lai novērtētu risku pēcnācējiem, ja vēlas bērnus. Var veikt arī ģenētisko testēšanu.
Follow-up
Elšniga sindromā skartajai personai ir maz iespēju pēcpārbaudei. Parasti arī slimību nevar pilnībā ārstēt, jo šis sindroms ir iedzimta slimība. Tāpēc nav iespējama tikai tīri simptomātiska un nekāda cēloņsakarība, tāpēc vairumā gadījumu skartā persona ir atkarīga no ārstēšanas visa mūža garumā. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas. Tādējādi, iespējams, var novērst sindroma mantošanu pēcnācējiem. Lielāko daļu simptomu un malformāciju ārstē attiecīgais speciālists, un tos var salīdzinoši labi mazināt. Tā kā parasti ir nepieciešama operācija, pacientam pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no centieniem vai stresa izraisošām darbībām, lai neapgrūtinātu un uzsvars ķermeni nevajadzīgi. Arī pašas ģimenes atbalsts un palīdzība var būt noderīga un pozitīvi ietekmēt Elšniga sindroma gaitu. Šajā kontekstā vispār nevar paredzēt, vai sindroms samazinās skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Elšniga sindromu vai ar to saistītās sūdzības nevar izārstēt ar paša pašārstēšanās spēkiem vai mājas aizsardzības līdzekļiem, deformācijas novēršanai paliek alternatīvas iespējas. Pacients var novērst uzmanību no plakstiņu vizuālās plankuma ikdienas dzīvē ar aksesuāriem un savu modes stilu. Valkājot brilles ar loga stiklu būtu iespējama frizūra ar gariem sprādzieniem vai ieveidošana, kas pievērš uzmanību citai ķermeņa daļai. Ar spēcīgu pašpārliecinātību un pārliecinātu izturēšanos slimnieks, visticamāk, nav iebiedēšanas vai ķircināšanas upuris. Pozitīvs dzīves uzskats, kā arī atvērta pieeja slimībai lielā mērā palīdz pacientam. Papildus, atpūta metodes var palīdzēt samazināt ikdienu uzsvars. Ar autogēna apmācība, joga or meditācija, pacients pārdomā lietas, kas viņam ir svarīgas. Notiek apziņas paplašināšanās, kurā vizuāls plankums atkāpjas otrajā plānā. Turklāt pacientu var apmācīt tikt galā ar deformāciju. Semināros tiek veikti mērķtiecīgi pašpalīdzības vingrinājumi un tiek atjaunotas ikdienas dzīves konfrontācijas situācijas. Tādā veidā pacients var optimizēt un izmēģināt savu uzvedību. Jākoncentrējas uz personas stiprajām pusēm. Tā rezultātā šai slimībai ir mazāka prioritāte dzīvē.
