BĒRNA sindroms pieder pie iedzimtas grupas āda slimības, ko sauc par genodermatozēm. Tas ir ļoti reti sastopams traucējums, kas ietekmē tikai vienu ķermeņa pusi, parasti labo. Papildus genodermatozei, vienādmalu ekstremitāšu malformācijas un anomālijas iekšējie orgāni notikt
Kas ir BĒRNA sindroms?
Saīsinājums CHILD nozīmē “iedzimta hemidisplāzija ar Ichthyosiform Nevi un ekstremitāšu defektiem”, kas ir viens termins, ko lieto, lai aprakstītu āda traucējumi, kā arī ekstremitāšu un iekšējie orgāni. Šo iedzimto traucējumu pirmo reizi 1968. gadā aprakstīja cilvēka ģenētiķis Artūrs Faleks. Šo terminu 1980. gadā izdomāja dermatologs Rūdolfs Hapls. Tā ir iedzimta slimība, kas bērnam tiek nodota dominējošā ar X saistītā veidā. Līdz šim ir aprakstīti mazāk nekā 60 gadījumi. Dominējošās X hromosomas dēļ vīriešu dzimuma pārmantošana ir saistīta ar letālām malformācijām.
Cēloņi
Tā kā CHILD sindroms parasti ietekmē ķermeņa labo pusi, tas stāvoklis ir pazīstams arī kā hemiparēzes sindroms. Cēlonis ir monogēna mantošana, izmantojot dominējošo X hromosomu, un viena mutācija vīriešiem ir letāla. Cēlonis ir NSDHL mutācijas gēns (Xq28). Fermenti Iesaistīts holesterīns tiek ietekmēta biosintēze. Šūnās trūkst šī fermenta, kas ir svarīgs embrija attīstībai, kā rezultātā rodas ļoti plašs malformāciju spektrs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
BĒRNA sindromu raksturo iedzimts hemifaciāls āda traucējumi, kas pieder ichthyosiform erythroderma grupai. Literatūrā eritrodermija ir aprakstīta kā visa ādas orgāna apsārtums, bet šajā gadījumā tas ietekmē tikai ķermeņa labo pusi. Ādā parādās ihtiozo formas laukumi raibā formā (nevi) ar augošu, bālgans-dzeltenīgu zvīņošanos, kas ir mainīgi plaši un asi norobežoti. Tomēr ir iespējama kreisās puses nevienmērīga iesaistīšanās. Ādas izpausmes ir īpaši izteiktas ādas krokās, lai gan seja parasti netiek ietekmēta. Āda ir sarkana, zvīņaina, iefiltrēta un iekaisusi. Ihtioze ir kopīgs termins ādai, ko skārusi kornificēšanās traucējumi, ko nodod ģenētisks defekts. Šis termins nāk no grieķu valodas un nozīmē “zivis”, tāpēc ihtioze sarunvalodā ir pazīstama arī kā zivju mēroga slimība. Skartās ķermeņa puses ekstremitātēs ir viena vai vairākas nepietiekami attīstītas ekstremitātes, kam raksturīgas saīsinātas pirkstu un / vai pirkstu pēdas vai trūkstošās ekstremitātes. Pirmajos dzīves mēnešos radiogrāfija parāda locītavu skrimšļu punktuālu pārkaļķošanos (pārkaļķošanos). Citas novirzes ir saistītas ar centrālo nervu sistēmas, nieres, sirds, un plaušas. Iespējamās citas novirzes ir garu skriemeļu trūkums kauli un ribiņas. Visvairāk skartajiem bērniem ir normāla garīgā attīstība, kaut arī centrālās puses divpusējie defekti nervu sistēmas un smadzenes var rasties (lissencephaly). The smadzenītes un muguras smadzenes var arī ietekmēt. Atsevišķos gadījumos indivīda neesamība sejas muskuļi, dzirdes zaudēšana, iedzimta divpusēja gūžas deformācija un deģeneratīva slimība redzes nervs ir aprakstīti. Vairogdziedzera, virsnieru dziedzeru, olvadu, un olnīcas ir arī iespējams.
Diagnoze un gaita
A diferenciāldiagnoze jāveic līdzīgi progresējoši traucējumi, piemēram, Conradi-Hünermann sindroms, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sindroms (nevus sebaceus) un Klippel-Trenaunay sindroms. BĒRNU sindroms ir izņēmums iedzimtu anomāliju grupā ar tikai hemiparēzi, kas parasti nav iedzimta. Pēc medicīnas ekspertu domām, šī vienpusējā veidojuma vispārējais nedzimtais raksturs ir izskaidrojams ar to, ka ģenētisks defekts, kas tiek nodots vairākās paaudzēs, neietekmē tikai vienu ķermeņa pusi. Tomēr vairāk nekā divas trešdaļas līdz šim dokumentēto CHILD sindromu ir tikai labās puses. Ārstiem ir aizdomas, ka kreisās puses slimība ar stipri attīstītu sirds iesaistīšanās jau pirms nāves noved pie nāves. Smagas ādas izpausmes, kā arī ekstremitāšu un orgānu anomālijas un malformācijas ir diagnostikas norāde, ar rentgenogrammām atklājot iekšējie orgāni. Ehokardiogramma, iekšējo orgānu ultrasonogrāfija un veselssmadzenes MRI tiek izmantoti, lai noteiktu papildu anomālijas.
Komplikācijas
CHILD sindroma rezultātā pacients cieš no ievērojamām malformācijām un deformācijām visā ķermenī. Vairumā gadījumu tas galvenokārt ietekmē iekšējos orgānus un ekstremitātes. Ir stingri kustību ierobežojumi, tāpēc pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Pacienta visa āda ir apsārtusi, kas var vadīt līdz smagam estētiskam diskomfortam. Vairumā gadījumu tie ir saistīti arī ar depresija un citas garīgas slimības. Nereti uz ādas veidojas plankumi. Garīgo attīstību CHILD sindroms parasti neietekmē. Tomēr dažādu deformāciju dēļ var rasties iebiedēšana un ķircināšana, īpaši bērniem. Šīs sūdzības negatīvi ietekmē bērnu dzīvi un var vadīt uz uzvedības problēmām un diskomfortu pieaugušā vecumā. Tāpat nav nekas neparasts, ka redzes un dzirdes traucējumi ir CHILD sindroma dēļ. Sliktākajā gadījumā pacients var kļūt akls vai pilnībā zaudēt dzirdi. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska un nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Tā kā BĒRNA sindroms nav letāls, simptomus var mazināt ar ķirurģisku iejaukšanos.
Kad jāredz ārsts?
Ja malformāciju un deformāciju rezultātā notiek nelaime vai kritiens, CHILD sindroma slimniekiem jādodas uz slimnīcu. Ja bērns aizvien biežāk sūdzas, jāsauc pediatrs sāpes, nieze un cits diskomforts. Raksturīgais apsārtums ir rūpīgi jāuzrauga ārstam un vajadzības gadījumā jāārstē. Gadījumā, ja iekaisums vai neparasti smaga mērogošana, bērns nekavējoties jānogādā pie ģimenes ārsta vai dermatologa. Tas pats attiecas uz gadījumiem, ja bieži sastopamā gūžas nepareiza pozīcija izraisa sliktu stāju - šajā gadījumā bez kavēšanās jāvēršas pie ortopēda. Kreisās puses slimības gadījumā pēc pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu sirds aritmija. ja depresija, mazvērtības kompleksi un citi psiholoģiski traucējumi rodas slimības rezultātā, ir nepieciešami psiholoģiski padomi. Tā kā ir daudz iespējamo simptomu, ko var izraisīt CHILD sindroms, skartajiem bērniem vienmēr regulāri jāapmeklē speciālists. Smagu komplikāciju gadījumā ieteicams sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu.
Ārstēšana un terapija
Skartajām sievietēm CHILD sindroms parasti nav letāls, taču tas nav izārstējams. Atkarībā no malformāciju un anomāliju apjoma ilgtermiņa prognozes ir dažādas. sirds un plaušu novirzes ir potenciāli letālas un prasa tūlītēju ķirurģisku iejaukšanos. Nieru attīstības traucējumus var ārstēt, noņemot skarto orgānu vai drenāžu. Skartās ādas vietas var atvieglot ar atbilstošu ārstēšanu un kopšanu pasākumus. Dermatologi dod priekšroku lietošanai urīnvielabāzes preparāti, kurus lieto arī ārstēšanai neirodermatīts. Vietējie imūnmodulatori, piemēram, pimekrolīms un takrolīms ir izrādījušies efektīvi vietējā līmenī terapija. Ilgstoša slimo ādas zonu ārstēšana tiek veikta ar mīkstinošiem līdzekļiem, kas ir daudzu kosmētikas un medicīnas pamats ziedes. Tās ir lipofīlas vielas, kas darbojas kā restaurējošas vielas, kas mīkstina ādu. Ziedes or losjoni satur simvastatīns or lovastatīns kopā ar holesterīns arī ir izrādījušies efektīvi. Preparāti, kas satur kortizons var arī mazināt šo ādas slimību pavadošos simptomus. Zīdaiņa vecākiem ir galvenā loma terapija. Viņiem jāgarantē atbilstība aprūpei un ārstēšanai pasākumus, un bez šaubām jāievēro ārstējošā ārsta norādījumi. Atkarībā no ādas slimības un malformāciju apjoma var būt nepieciešami autologi ādas potējumi un koriģējošas ķirurģiskas procedūras. Skeleta anomāliju gadījumos ortopēdiskās atbalsta ierīces var būt noderīgas.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā CHILD sindroms ir ģenētisko anomāliju komplekss, sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet skartajai personai ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana. Pilnīga izārstēšana nav panākta. Turpmākais kurss ir atkarīgs arī no ādas sūdzību apjoma, tāpēc dažos gadījumos var būt nepieciešamas ādas transplantācijas, lai pilnībā atvieglotu sūdzības. Skeleta sūdzību dēļ skartās personas ir atkarīgas arī no palīdzības ikdienas dzīvē. Ja BĒRNA sindroms izraisa arī sirds vai plaušu malformācijas, šīs malformācijas parasti izraisa skartās personas nāvi vai ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Tikai tūlītēja iejaukšanās pēc pacienta piedzimšanas var tos atrisināt. Vieglas ādas slimības var novērst arī ar medikamentu palīdzību krēmi, kaut arī visu mūžu terapija ir nepieciešams. Tā kā CHILD sindroms negatīvi neietekmē pacienta izlūkošanu, parasti notiek parasta garīgā attīstība. Nepilnības smadzenītes var izraisīt dzirdes problēmas, kuras parasti nevar ārstēt. Šajā gadījumā tos atvieglo tikai dzirdes aparāts.
Profilakse
Tā kā tas ir ar X saistītais dominējošais iedzimtais traucējums, topošajām māmiņām jāveic skrīnings, lai konstatētu minimālus simptomus. Turklāt tiek veikta NSDHL mutācijas skrīnings. Ģenētiskais tests no koriona villus paraugu ņemšana norāda, vai slimība ir sastopama embrijs. Dažas novirzes var noteikt ar ikdienas sonogrammām. Pastāv 50 procentu iespējamība pārnest no mātes uz meitu. Tomēr mantošana dzīviem dzimušiem vīriešu dzimuma vīriešiem nav iespējama. Šīs sākotnējās situācijas dēļ profilakse klīniskā nozīmē nav iespējama.
Follow-up
Bērnu sindroma gadījumā visa mūža ārstēšana un uzraudzība ir nepieciešama šo ģenētisko traucējumu simptomatoloģijas dēļ. Šajā ziņā nešķiet gluži pareizi runāt par turpmāko rīcību. Tas nozīmē tendenci uz uzlabošanos, ko šeit nevar norādīt. Simptomi, ko izraisa CHILD sindroms tuvu dzimšanai, galvenokārt attīstās tikai vienā ķermeņa pusē. Tomēr vieglu bojājumu dēļ var ietekmēt arī ķermeņa pretējo pusi. Vairāku orgānu sistēmu anomālijām nepieciešama pastāvīga simptomātiska ārstēšana. Dzīves gaitā papildus jau esošajiem simptomiem var notikt arī citas izmaiņas. Parasti tie ietekmē mugurkaulu vai citus savienojumi. Ja nepieciešams, bojātais skelets ir jāatbalsta. Bērnu sindroma retuma dēļ ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Organisku noviržu gadījumā operācija bieži ir nepieciešama agrā dzīves posmā, lai novērstu skartās personas nāvi. pārstādīšana dažreiz rodas ādas. Abos gadījumos nepieciešama īpaša papildu aprūpe, jo pacienti parasti ir jaundzimušie. Pretējā gadījumā ārstēšana ir vērsta uz simptomiem. Ja tiek ievadīti kortikosteroīdi vai imūnmodulatori, ilgstoši uzraudzība kļūst nepieciešams. Tā ir daļa no turpmākās aprūpes. Cilvēkiem, kas nodrošina turpmāku aprūpi BĒRNA sindroma dēļ, vajadzētu arī uzmanīt iespējamos saasinājumus vai simptomu parādīšanos no jauna. Cilvēkiem, kurus skar CHILD sindroms, ir nepieciešami atbalsta pakalpojumi visa mūža garumā.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ikdienas dzīve izaicina pacientus ar CHILD sindromu. Atkarībā no tā, cik izteikta ir slimības gaita, jārūpējas par vairākām lietām. The iekaisums regulāri jāārstē. Šim nolūkam pacienti var izmantot ziedes or krēmi kas ir īpaši taukaini un satur maz smaržvielu. Programmas piemērošana krēmi nomierina ādu un padara to mazāk jutīgu. Ir arī svarīgi visu laiku uzturēt ādu siltu. Tāpēc pacienti ar CHILD sindromu nedrīkst valkāt pārāk plānu apģērbu. Pretējā gadījumā viņi varētu ātri atdzist. Ja ekstremitāšu deformācijas dēļ ir fiziski ierobežojumi, ikdiena pacientiem kļūst vēl grūtāka. Tomēr daudzos gadījumos otra ķermeņa puse ir normāla. Tādēļ pacienti bieži var veikt vieglas aktivitātes bez palīdzības. Pat automašīnas vadīšana ir iespējama, ja automašīna ir aprīkota ar automātisko vadību, nevis pārnesumkārbu. No otras puses, citus traucējumus, piemēram, staigāšanu vai dzirdi, var kompensēt, izmantojot kājām AIDS or dzirdes aparāti. Pacienti var īpaši iemācīties izmantot šādus līdzekļus AIDS viņu ikdienas dzīvi īpašās terapijās.
