Cistiskā fibroze | Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir viens no pazīstamākajiem ģenētiskās slimības un ir ļoti nobijies tā seku dēļ. Cēlonis ir tikai slims gēns, kas noved pie tā, ka tā sauktais “hlorīda kanāls” (CFTR kanāls) tiek nepareizi veidots. Tā rezultātā daudzas ķermeņa šūnas un orgāni rada ļoti viskozas sekrēcijas, kas var izraisīt plaušu īpaši zarnu slimības un aizkuņģa dziedzera traucējumi.

Gēns tiek pārmantots recesīvi, kas nozīmē, ka slimība rodas tikai tad, ja abi vecāki slimo gēnu nodod bērnam. Iepriekš pastāvošos slimības gadījumos vecāki var sevi pārbaudīt ģimenē, lai noskaidrotu, vai viņi pārnēsā slimo gēnu un, iespējams, var to nodot bērnam. Dažādos mutāciju veidus parasti var atrast ģenētiskajā testā, un tie ļauj precīzāk pateikt par slimības smagumu.

Tādējādi tas ir mazāk smags gadījums, ja kanālam ir slikta vadītspēja nekā tad, ja tas vispār nav funkcionāls. Šīs atšķirības dažkārt ietekmē ārstēšanu un var arī norādīt uz paredzamo dzīves ilgumu cistiskā fibroze un vēlāk transplantācijas. Pat šodien, izmantojot optimālu terapiju, vidējais paredzamais dzīves ilgums ir tikai 40 gadi. Visizplatītākais gadījums ir DeltaF508 mutācija, kurā tiek samazināts kanālu skaits un traucēta funkcija.

Laktozes nepanesība

Ģenētiskais tests var būt tikai ierobežota palīdzība, lai noteiktu laktoze neiecietība. Tests var ļoti droši diagnosticēt iedzimtu, primāru laktoze nepanesamība, ja laktozes šķelšanas enzīms, ko sauc par laktāzi, ir bojāts. Tomēr ģenētiskais tests ir maz noderīgs laktoze neiecietība vai sekundāra laktozes nepanesamība.

Šos klīniskos attēlus izraisa, piemēram, zarnu bojājumi, kas vairs nespēj ražot pietiekami daudz laktāzes. Tāpēc laktāzes gēnā nav šādā veidā konstatējama defekta. Tāpēc vispirms jāizmanto parastās pārbaudes metodes, piemēram, H2 elpas tests. Tomēr diagnozei parasti ir pietiekami klīniskie simptomi un simptomu uzlabošanās, kad izvairās no laktozes.