Talidomīda-kontergana embriopātija izraisa VS attīstības anomālijas embrijs in grūtniecības sākumā. Cēlonis ir kaitīgās vielas talidomīda vai talidomīda iedarbība. Terapija skarto pacientu notiek starpdisciplinārā ārstu komandā un parasti ilgst visu mūžu.
Kas ir talidomīda-kontergana embriopātija?
Embriogenētiskās attīstības traucējumi, ko izraisa nelabvēlīgu ietekmi pirmajos trīs mēnešos grūtniecība ir embriopātijas. Ar talidomīdu saistītas malformācijas tiek dēvētas par talidomīda-kongana embriopātiju. Talidomīds, agrāk pazīstams arī kā talidomīds, ir glutamīnskābes atvasinājums, kam ir nomācoša ietekme uz centrālo nervu sistēmas. imūnā sistēma tiek samazināta ar zāļu iedarbību, tāpēc pret zālēm ir saistītas arī pretiekaisuma īpašības. Aktīvo sastāvdaļu dēļ talidomīds pieder piperidīndioniem un tādējādi apzīmē barbiturāti. Vācijā zāles talidomīds tika izsniegtas bez receptes pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados, un to galvenokārt izmantoja kā miega tableti un nomierinošs. Ņemot vērā blakusparādības, lielākais Vācijas farmācijas nozares skandāls attīstījās pagājušā gadsimta 1970. gados. Uzkrāta maksa par miesas bojājumiem un nolaidīgu slepkavību pret uzņēmumu Grünenthal. Daudzi no pacientiem pēc zāļu lietošanas cieta no polineirīta. Turklāt talidomīda lietošana pirmajos trīs mēnešos grūtniecība parādīja kaitīgu ietekmi uz embrioģenēzi, tāpēc ka piedzima 10,000 XNUMX bērnu ar talidomīdu saistītām malformācijām.
Cēloņi
Talidomīdu-konterganu embriopātijas izraisa talidomīdu saturošas narkotikas lietojuši sievietes pirmajos trīs mēnešos grūtniecība. Šajā agrīnajā attīstības fāzē embrijs, nedzimušais bērns ir īpaši uzņēmīgs pret visām ārējām ietekmēm. Šī iemesla dēļ grūtniecības parasti tiek turētas slepenībā līdz ceturtajam mēnesim. Bieži vien embrijs pirmajos trīs mēnešos joprojām tiek pārtraukta, reaģējot uz kaitīgu vielu iedarbību. Var izraisīt arī talidomīda-kontergana embriopātijas aborts, atkarībā no to smaguma pakāpes. Ja bērns pārdzīvo kaitīgās vielas iedarbību un piedzimst līdz ar to, embriopātija izpaužas malformācijās. Ja topošā māte ir lietojusi talidomīdu saturošu medikamentu narkotikas laikā no 34. līdz 38. dienai pēc pēdējām menstruācijām toksiskās iedarbības rezultātā parasti rodas sejas paralīze un trūkst ausu. Iedarbojoties no 40. līdz 44. dienai, rodas ieroču malformācijas. Laikā no 43. līdz 46. dienai iedarbības rezultātā var rasties arī kāju malformācijas. Pakļaut iedarbībai narkotikas piemēram, talidomīds starp 48. un 50. dienu noved pie īkšķa malformācijām un taisnās zarnas sašaurināšanās. Jo īpaši ar šo narkotiku saistītās ligāzes aktivitātes kavēšana ir galvenais malformāciju cēlonis. Šī inhibīcija izriet no talidomīda saistīšanās ar cereblonu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Talidomīda-kongergana embriopātijas pacienti cieš no plaša spektra simptomiem, kuru smagums var būt ļoti atšķirīgs un korelē ar iedarbības pakāpi, kā arī precīzu laiku. Ķermeņa struktūras, ko visbiežāk ietekmē bojājumi, ir rokas. Roku malformācijas pat vairāk nekā pusē no visiem talidomīda uzņemšanas gadījumiem notiek grūtniecības laikā. Apmēram ceturtdaļā visu gadījumu kājas papildus rokām ietekmē arī malformācijas. Nepilnības var atbilst deformācijām vai nepietiekamai attīstībai, lai gan a kāja vai roka arī ir iespēju jomā. Nedaudz vairāk nekā desmit procentos no visiem gadījumiem skartajiem indivīdiem ir arī ausu malformācijas, kas var izplatīties no ausīm līdz pat iekšējai ausij. Rokas un ausis vienlaikus tiek skartas apmēram piecos procentos no visiem gadījumiem. Nepilnības iekšējie orgāni tika novēroti tikai aptuveni divos procentos no visām skartajām personām. Nepareizu pozīciju un deformāciju dēļ pacienti bieži vien ātri cieš no deģeneratīvām izmaiņām savienojumi, kuru var pavadīt sāpes plecos, elkoņos, gurnos, rokās vai mugurkaulā. Papildus šīm sekām garīga slimība var rasties deformāciju rezultātā.
Slimības diagnostika un gaita
Talidomīda-kontergana embriopātijas diagnozi parasti vizuāli veic ārsts ar atbilstošu anamnēzi. Raksturīgās malformācijas ir pietiekamas, lai ticami diagnosticētu, ja māte ziņo par talidomīda lietošanu grūtniecības laikā. Lai iegūtu priekšstatu par visām malformācijām, ārsts parasti organizē dažādas attēlveidošanas. Tie ietver, piemēram, attēlu iekšējie orgāni. Pacientu prognoze lielā mērā ir atkarīga no esošajām malformācijām un talidomīda iedarbības smaguma un ilguma katrā atsevišķā gadījumā.
Komplikācijas
Ietekmētajām personām ar talidomīda-kontergana embriopātiju vienmēr jāsagaida smagas komplikācijas dažādu medicīnisko apstākļu dēļ. Ieroču malformācijas parasti vadīt dzīves kvalitāti, un tiem ir arī būtiska psiholoģiska ietekme uz pacientiem un viņu vecākiem. Pašas malformācijas var pavadīt vielmaiņas traucējumi, asinsrites problēmas, infekcijas un citas komplikācijas. Nepilnības iekšējie orgāni arī ir nopietnas sekas, atkarībā no tā, kurš orgāns tiek ietekmēts. Tādējādi dažādi niere un aknas slimības, slimības kardiovaskulārā sistēma un var rasties hroniskas kuņģa un zarnu trakta sūdzības. Deģeneratīvas izmaiņas savienojumi ir saistītas ar sāpes, novirze un priekšlaicīgs locītavu nodilums. Ausu deformācija galvenokārt ietekmē psiholoģiskās sekas. Viņi bieži cieš no ķircināšanas vai iebiedēšanas vizuālā plankuma dēļ, un sociālās atstumtības dēļ kļūst agresīvi vai nomākti. TCE terapija ir saistīta arī ar riskiem. Ķirurģiskās procedūras parasti ir sarežģītas un var vēl vairāk bojāt orgānus, savienojumi, muskuļi un Cīpslas. Tipiskas komplikācijas ir infekcija, asiņošana, asiņošana pēc operācijas, brūču dziedēšana problēmas un alerģiskas reakcijas. Ja implanti tiek ievietoti, pastāv risks, ka organisms tos noraidīs pēc mēnešiem vai gadiem.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Talidomīda-kontergana embriopātijas gadījumā skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un ārstēšanas, jo tā pati nevar dziedēt. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāk ir turpmākā gaita. Tāpēc pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm ir jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Parasti, ja talidomīda-kontergana embriopātijas gadījumā ir jāsazinās ar ārstu, ja skartā persona cieš no dažādām malformācijām. Šīs malformācijas var ietekmēt ausis vai citas sejas zonas. Nereti psiholoģiskās sūdzības liecina par talidomīda-kongana embriopātiju, un tās arī jāizmeklē. Visvairāk skartās personas cieš arī no smagām sāpes plecos vai ļoti stīvās locītavās. Ja rodas šie simptomi, jāsazinās ar ģimenes ārstu vai pediatru. Tālāka talidomīda-kontergana embriopātijas ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes. Pēc tam to veic speciālists. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Terapeitisko aprūpi cilvēkiem ar talidomīda-kontergana embriopātiju nodrošina dažādu specialitāšu ārstu, fizioterapeitu, ergoterapeitu, psihologu un sociālo darbinieku starpdisciplinārā ārstēšanas grupa. Parasti nepieciešama aprūpe visa mūža garumā, kas saistīta ar lielām personāla un finanšu izmaksām. Iekšējo orgānu malformāciju gadījumā var būt apdraudēta pacienta dzīvība. Šī iemesla dēļ sākotnēji šīm malformācijām tiek pievērsta vislielākā uzmanība. Organisko defektu invazīvas ķirurģiskas korekcijas notiek pēc iespējas vairāk. Ārkārtējos gadījumos orgānu transplantācija var kļūt vajadzīga ilgtermiņā. Roku un kāju malformācijas var ārstēt arī ķirurģiski. Tomēr, tā kā malformācijas bieži ietver ekstremitāšu vai ekstremitāšu trūkumu, protēžu montāža bieži ir labākais risinājums. In ergoterapija, pacienti uzzina, kā ikdienā tikt galā ar slimību, un, ja nepieciešams, apgūst kompensācijas stratēģijas vai palīgierīču lietošanu. Sociālie darbinieki, veicot palīdzību no palīdzības organizācijām, galvenokārt veic padomdevēja funkciju. Psiholoģiskajās sesijās pacienti apstrādā ikdienas problēmas un apgūst pārvarēšanas stratēģijas. Tādā veidā var samazināt psiholoģisko seku risku. Ja ir locītavu deformācijas, artroze bieži rodas kā sekas. Šādā gadījumā var būt nepieciešama mākslīgo locītavu nodrošināšana.
Profilakse
Nākamās mātes var novērst talidomīda-kontergana embriopātiju, grūtniecības laikā nelietojot ar to saistītus medikamentus. Ja nevar pārtraukt zāļu lietošanu veselība iemeslu dēļ lēmums neturēt savu bērnu tiek uzskatīts par vienīgo preventīvo pasākumu.
Follow-up
Talidomīda-kontergana embriopātijas pēcapstrāde ir ļoti atkarīga no slimības izraisītām malformācijām. Turklāt talidomīda-kontergana embriopātiju parasti ārstē visu mūžu, tāpēc tradicionālā papildu aprūpe nav nepieciešama. Tomēr ir noteiktas ausu deformācijas, kauli un locītavas, kas saistītas ar talidomīda-kontergana embriopātiju, kam jāpievieno pēcapstrāde. Kaulu un locītavu slimību gadījumā tam vajadzētu sastāvēt no fizioterapeitiskiem vingrinājumiem, kas nodrošina locītavu kustīgumu un izturību un kauli. Turklāt pastāvīgi sāpju terapija šajā gadījumā var būt nepieciešama. Tāpēc deformācijas gadījumā kauli un locītavām, kuras pavada sāpes, vienmēr jābūt papildu sāpju terapija. Papildus konservatīviem, ārstnieciskiem sāpju terapija, ir arī daudzas ar zālēm nesaistītas iespējas, kas var nodrošināt sāpju mazināšanu. Ja bija ausu malformācijas, regulāri jāpārbauda ar ausu, deguns un rīkles speciālists jāveic arī pēc veiksmīgas darbības terapija lai agrīnā stadijā atklātu sekundāras slimības. Roku un kāju malformācijas skartajiem var pavadīt arī sāpes, kas psiholoģiski var būt ļoti saspringtas. Tas attiecas arī uz malformācijām, kurām nepieciešama terapija visa mūža garumā un kas rada nopietnus kustību ierobežojumus. Papildu psihoterapija, ja nepieciešams, arī ar pavadošo medicīnisko psihiatrisko ārstēšanu, šeit var palīdzēt un palīdzēt pacientiem tikt galā ar saviem ierobežojumiem.
Ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kurus skārusi talidomīda-kongergana embriopātija, parasti bija nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumu veikšanā. Pavadoša medicīniskā un terapeitiskā ārstēšana, kas sastāvēja no dažādām operācijām, medikamentiem pārvalde un fizioterapija, cita starpā, bērni ar šo slimību tika atbalstīti mājās. Šajā nolūkā mājas tika aprīkotas, lai apmierinātu invalīdu vajadzības, ciktāl tas bija iespējams pagājušā gadsimta 1960. gados. Turklāt staigāšana AIDS, agrīnā posmā bija jāorganizē ratiņkrēsls un citi palīglīdzekļi. Pēc tam visaptveroša izglītība bija svarīga. Informatīvais materiāls un grāmatas par talidomīdu atviegloja skartajiem bērniem to deformāciju novēršanu. Tomēr mūsdienās talidomīda-kontergana embriopātija vairs nenotiek, jo zāles vairs netiek parakstītas, un slimie pacienti jau ir pieauguši. Cilvēkiem, kuri cieš no malformācijas mātes talidomīda lietošanas dēļ, var būt tiesības uz kompensāciju. Ir ieteicams runāt pie ārsta speciālista un medicīnas tiesību jurista. Cilvēkiem, kuri cieš no smagām deformācijām, parasti ir jāuzstājas fizioterapija visu atlikušo mūžu, un viņu rīcība ir ierobežota. Tomēr dzīves kvalitāti var uzlabot, dzīvojot pilnīgāku dzīvesveidu. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Konterganas bojāto personu federālā asociācija) piedāvā cietušajiem papildu kontaktpunktus un informatīvos materiālus.
