Spastiskas paraplēģijas ir neirodeģeneratīvi traucējumi. Tie rodas vai nu iedzimtības dēļ, vai arī rodas spontāni.
Kas ir spastiskas paraplēģijas?
Spastiskās paraplēģijas (SPG) ir nosaukums vairākām neirodeģeneratīvām slimībām. Medicīnas profesionāļi tos sauc arī par spastiskām mugurkaula paraplēģijām. Slimības ir sadalītas spontānā un iedzimtā formā. Iedzimtās spastiskās paraplējas sauc par Strümpell-Lorrain sindromu vai iedzimtu spastiku paraplēģija (PA). Tās ir ģenētiski neviendabīgas slimības, kuras izraisa dažādu gēnu mutācijas. Spastisks paraplēģija izpaužas kā paralīze kājās. Pastāv risks, ka skartajiem būs nepieciešams invalīdu ratiņkrēsls visu mūžu. Vīriešiem ir divreiz lielāka spazmas attīstības iespēja paraplēģija kā sievietes.
Cēloņi
Aptuveni 75 procenti no visām spastiskajām paraplēģijām ir iedzimtas. Visi pārējie gadījumi notiek sporādiski. Ir aptuveni 48 dažādi gēns iedzimtas spastiskas paraplējas loki. Ārsti tos sauc par spastiskiem paraplēģijas gēniem (SPG). Tos klasificē skaitļos no 1 līdz 48. Atkarībā no formas mantojums notiek citādi. Tādējādi tiek nošķirts autosomāli recesīvs, autosomāls dominants un x-saistīta mantojuma forma. Mutācijas ietekmē 23 gēnus. Spastiska paraplēģija rodas reti, un to novēro desmit cilvēkiem no 100,000 XNUMX. Spastiska spirālveida paraplēģija nav viena slimība. Tā vietā tas veido dažādu slimību grupu, kuras rezultātā saslimst kāja skarto cilvēku muskuļi. Pēdējos gados zinātniekiem ir izdevies atrast vairākus gēnus, kas saistīti ar spastisku paraplēģiju. Varētu atklāt pat produktus, kuru ražošanu veic šie gēni. Rezultātā ir cerība izprast slimības procesus, kas vēl nav labi izprasti, un izstrādāt atbilstošu terapiju, kas spētu izbeigt mānīgo slimību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Spastiskas paraplējas ir sadalītas nekomplicētā, kā arī sarežģītā formā. Nekomplicētā formā pacienti cieš no viegliem kāju un pēdu maņu traucējumiem papildus spastiskam tonusa palielinājumam kāja muskuļi. Viegls urīnpūslis var rasties arī iztukšošanas traucējumi. Sarežģītā forma ir retāk sastopama. Šajā formā bieži cieš arī pacienti epilepsija, perifēro nervu traucējumi, acu slimības, traucēta mērķa kustība (ataksija) vai demenci. Pirmie spastiskās paraplēģijas simptomi var parādīties starp bērnība un vecumdienas. Tomēr vairumā gadījumu tie kļūst pamanāmi starp otro un ceturto dzīves desmitgadi. Sākumā kājās ir stīvums, kam seko traucējumi līdzsvarot un gaita. Simptomi ir saistīti ar spastisku tonusa palielināšanos. Tas noved pie tā, ka skartā persona vairs nespēj tik viegli pārvietot savas ekstremitātes kā veselīgā stāvoklī. Šajā gadījumā kāja stiepjas ceļosgūžas locītavu, kamēr pēda iekšpusē tiek nospiesta apakšējā virzienā potīte locītavu. Tā rezultātā pacientiem ir grūtāk staigāt un biežāk paklupt. Sliktākajā gadījumā slimības progresēšanas laikā pacients kļūst atkarīgs no ratiņkrēsla. Nesarežģītā spastiskā paraplēģijā tikai neliela spēks rodas ierobežojumi. Kājās ir novērojama neliela muskuļu atrofija. Vibrācijas sajūta un stāvokļa izjūta ir traucēta arī apakšstilbos un pēdās. Apmēram 30 līdz 40 procenti no visiem pacientiem cieš urīnpūslis iztukšošanas traucējumi. Viņi piedzīvo bieži mudināt urinēt, bet var iztukšot tikai viņu urīnpūslis piliens pa pilienam. Dažreiz nesaturēšana notiek arī.
Slimības diagnostika un gaita
Spastiskās paraplēģijas diagnosticēšana ne vienmēr ir vienkārša. Piemēram, līdz šim slimību var noteikt tikai ar pozitīvu ģenētisko testu palīdzību. Citas tehniskās diagnostikas iespējas nav. Šī iemesla dēļ pārbaudošais ārsts vispirms aplūko pacientu medicīniskā vēsture un pēc tam veic klīniski-neiroloģisko izmeklēšanu. Lai izslēgtu citas iespējamās slimības, nervu šķidruma pārbaude, a magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) un neirofizioloģiskā izmeklēšana var notikt. Spastiskās mugurkaula paralīzes gaita ir atkarīga no tā, vai tā ir nekomplicēta vai sarežģīta forma. Nekomplicētajā variantā simptomi ir mazāk izteikti. Pacientiem bieži ir jāizmanto ratiņkrēsls. Tomēr, tā kā viņu rokas slimības neskar, viņi spēj sevi aprūpēt. Spastiskās paraplēģijas progresēšana ir lēna. Funkcionālo traucējumu apmērs katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs.
Komplikācijas
Nekomplicēta spastiska paraplēģija, cita starpā, var izraisīt kāju un pēdu maņu traucējumus. Pacienti dažreiz cieš arī no vieglas urīnpūšļa darbības traucējumiem, kas savukārt ir saistīti ar komplikācijām. Sarežģītā forma var būt nopietna veselība sekas. Parasti cietušie cieš no perifēro nervu traucējumiem, epilepsija or demenci. Iespējamas arī acu slimības un ataksija. Parasti raustīšanās ir saistīta arī ar paaugstinātu traumu risku. Mobilitāte pārsvarā ir ierobežota, tāpēc vēlākos slimības posmos pacienti bieži ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Funkcionālo traucējumu apmērs katram indivīdam ir ļoti atšķirīgs un var svārstīties no viegliem ierobežojumiem līdz pilnīgai nekustīgumam. Vairumā gadījumu lielas komplikācijas ārstēšanas laikā nerodas. Gada gaitā fizioterapija, sāpoši muskuļi un var rasties ne vairāk kā nekaitīga spriedze. Tikai jau esošu slimību gadījumā kardiovaskulārā sistēma vai vairogdziedzeris, var rasties nopietnas sūdzības. Riskantāk ir siltuma terapija, kuru laikā tādas blakusparādības kā galvassāpes, reibonis vai pat ģībonis. Epilepsijas slimniekiem pastāv risks, ka ārstēšana var saasināt slimību.
Kad jāredz ārsts?
Jebkurā gadījumā par šo slimību jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā nevar būt neatkarīga ārstēšana, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta ārstēšanas. Vairumā gadījumu tā ir iedzimta slimība, tāpēc, ja persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai slimība netiktu nodota pēcnācējiem. Ja pacients cieš no dažādiem maņu traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. epilepsija var rasties arī, un visvairāk skartajiem indivīdiem var parādīties arī demenci. Ja rodas šīs sūdzības, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt pēkšņas sūdzības par acīm vai sirdsdarbības traucējumi līdzsvarot var arī norādīt uz šo slimību, un tas jāpārbauda ārstam. Nereti slimība izpaužas arī pēkšņi sākoties nesaturēšana. Šajā gadījumā vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu. Pēc tam turpmāko ārstēšanu veic speciālists. Vai tā rezultātā samazinās paredzamais dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt. Tomēr gadījumā, ja epilepsijas lēkme, nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu.
Ārstēšana un terapija
Spastiskas paraplēģijas cēloņus nav iespējams ārstēt, jo tas ir a stāvoklis tas ir ģenētiski iedzimts. gēns terapija joprojām pēta efektīvas cēloņsakarības ārstēšanas iespējas. Tādējādi terapija slimības aprobežojas ar simptomiem. Šeit pacients veic fizioterapeitiskus vingrinājumus un saņem zāles. Ārstēšanas pamats ir fizioterapija. Šeit motora funkcijas tiek apmācītas mērķtiecīgi. Turklāt mērķis ir novērst kontraktūras savienojumi, Cīpslas un muskuļiem, kas vēl vairāk ierobežo pacienta kustības. Vieglos gadījumos funkciju saglabāšana fizioterapija notiek, savukārt sarežģītos gadījumos tiek izmantota kontraktūras profilakse. Bobath metode, kas tiek izmantota daudzās klīnikās, ir pierādījusi sevi kā terapija metodi. Šajā metodē vienmērīga un lēna strečings no spastiskajām muskuļu grupām. Ārstēšana bieži tiek kombinēta ar siltuma terapija.
Profilakse
Spastiskās paraplējas ir ģenētiski noteiktas. Šī iemesla dēļ nav efektīvas profilakses pasākumus.
Turpmāka aprūpe
Spastiskajā paraplēģijā novērošana ir ļoti ierobežota un atkarīga no izteiksmes formas. Pašlaik nav iespējama cēloņsakarība, tikai simptomātiska ārstēšana. Turpmākā aprūpe šajā gadījumā galvenokārt notiek Fizioterapija.Mērķis ir apmācīt kustību funkcijas, izmantojot fizioterapiju, un samazināt turpmāku mobilitātes ierobežošanu. Jo īpaši Bobata metode tiek uzskatīta par daudzsološu, jo tā ietver lēnu strečings no muskuļu grupām. Siltuma terapija bieži lieto arī fizioterapijas pavadībā. Ikdienā jāizvairās no bīstamām situācijām, īpaši pacientiem ar epilepsijas lēkmēm vai kognitīviem traucējumiem. Šeit smagos gadījumos personai var būt nepieciešams pieprasīt palīdzību ikdienas dzīvē. Turklāt staigāšana AIDS vai ratiņkrēsli ir ieteicami līdzsvarot traucējumi. Dažos gadījumos psiholoģiskais atbalsts ir ieteicams, lai veicinātu labklājību un novērstu iespējamo depresija. Svarīgas ir arī regulāras tikšanās ar speciālistu, lai uzraudzītu slimību. Dažos gadījumos slimnieks saņem īpašu narkotiku ārstēšanu ar antispastiskiem perorāliem medikamentiem vai nepārtrauktu uzlējumi. Tā kā papildus tam var rasties traucējumi urīnpūšļa iztukšošanā, ir nepieciešami īpaši higiēnas piederumi. Spastiska paraplēģija ir neārstējama slimība, kas ierobežo dzīves kvalitāti. Nav iespējams vispārīgi runāt par samazinātu dzīves ilgumu, jo tas katrā gadījumā ir atkarīgs no slimības pakāpes.
Ko jūs varat darīt pats
Ikdienas dzīvē ir īpaši svarīgi, lai skartā persona netiktu pakļauta papildu briesmām. Jo īpaši attiecībā uz skartajām personām, kurās tiek novēroti sporādiski simptomu rašanās gadījumi, ir jānodrošina, lai viņiem vienmēr būtu pieejama palīdzība. Ja ir epilepsijas lēkme skartajai personai nevajadzētu pakļaut sevi nekādai bīstamai situācijai. Būtu jāidentificē situācijas, kas saistītas ar risku, un, ja iespējams, no tām attiecīgi jāizvairās ikdienas dzīvē. Ja rodas kognitīvi traucējumi, pasākumus Jāņem arī tas, kas ikdienas dzīvē nerada dezorientāciju vai satraukumu. Ja redze ir traucēta, īpaša uzmanība jāpievērš tam, lai skartā persona netiktu pakļauta negadījumiem vai bīstamām situācijām. Tiklīdz rodas pirmie pārkāpumi, ir īpaši svarīgi saglabāt mieru. Bystanders būtu jāinformē un pasākumus jāuzsāk palīdzības sniegšana. Higiēnas līdzekļus var izmantot, lai pasargātu no mitrināšanas. Tas novērš iespējamo kauna situāciju. Līdzsvara traucējumu gadījumā staigāšanas izmantošana AIDS ir ieteicams. Jāizvairās no hektiskām situācijām. Sporta aktivitātes jāpielāgo organisma iespējām. Īpaši svarīgi ir mērķtiecīgi veicināt labklājību un atbalstīt dzīves prieku, izmantojot brīvā laika pavadīšanas aktivitātes. Izstāšanās no dalības sociālajā un sabiedriskajā dzīvē var izraisīt sekundāras slimības, pret kurām savlaicīgi būtu jācīnās.
