Snaidera-Robinsona sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība. Parasti vispārējā populācijā šī slimība notiek ārkārtīgi reti. Tipiski galvenie slimības simptomi sastāv no garīgās atpalicība, grūtības staigāt, muskuļu hipotonija, osteoporoze, un bieži vien asimetriska seja.
Kas ir Snaidera-Robinsona sindroms?
Snaidera-Robinsona sindroms saņēma nosaukumu, atsaucoties uz diviem ārstiem, kuri pirmo reizi aprakstīja stāvoklis. Šo sākotnējo aprakstu 1969. gadā veica Snaiders un Robinsons. Angļu valodā šo slimību, cita starpā, sauc par spermīna sintāzes deficītu. Slimību raksturo simptomu un pazīmju spektrs, kas dažreiz notiek dažādās kombinācijās. Turklāt individuālie simptomi bieži atšķiras atkarībā no pacienta smaguma pakāpes. Būtībā Snaidera-Robinsona sindroms ir ļoti reta slimība. Ietekmētie cilvēki parasti ir garīgi atpalikuši, cieš no ievērojamām grūtībām staigāt un ekspluatācijasun ir salīdzinoši trausli kauli. Tas ir tāpēc, ka skartie pacienti ir īpaši pakļauti osteoporoze. Muskuļu tonis bieži nav tik izteikts kā veseliem cilvēkiem, tāpēc slimās personas ir salīdzinoši vājas. Šis apstāklis parasti jau ir manāms bērnība. Dažreiz personas parāda tā saukto kifoskoliozi un sejas zonā parāda asimetriju.
Cēloņi
Principā Snaidera-Robinsona sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tagad tiek lēsts, ka slimības izplatība ir mazāka par 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Turklāt daudzi pacienti un viņu ģimenes pētījumi liecina, ka slimība bērniem tiek pārmantota ar recesīvu saistītu x veidu. Būtībā Snaidera-Robinsona sindroma cēlonis ir meklējams ģenētiskajās mutācijās. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām šīs mutācijas notiek tā sauktajā SMS gēns un jo īpaši par gēnu lokusu Xp22.11. Šis gēns locus ir atbildīgs par kodēšanu. Šis gēns segments ir atbildīgs par tā sauktās spermīna sintāzes kodēšanu. Mutācijas rezultātā slimības gaitā rodas traucējumi spermīna sintāzē.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Snaidera-Robinsona sindromā slimie pacienti cieš no dažādām sūdzībām un slimības simptomiem. Atkarībā no konkrētā gadījuma šie simptomi var būt dažāda smaguma. Arī dažādu sindroma pazīmju kombinācija daudzos gadījumos ir atšķirīga starp skartajām personām. Būtībā skartajiem pacientiem ir tā saucamais astēniskais augums. Vairumā gadījumu garīgā attīstība tiek palēnināta. Daudziem pacientiem ir izteikta garīga atpalicība. Daudzi pacienti cieš no kifoskoliozes un grūtībām runāt. Īpaši sejas reģionā skartajiem cilvēkiem bieži ir būtiskas anomālijas. Piemēram, tipiska ir sejas asimetrija, tāpat kā pamanāma apakšdaļa lūpa platība. Osteoporoze kas saistīti ar šo slimību, skartajiem indivīdiem ir īpaši pakļauti lūzumiem kauli. Viņi arī bieži cieš no kontraktūrām savienojumi.
Slimības diagnostika un gaita
Daži raksturīgi Snaidera-Robinsona sindroma simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas vai agri bērnība. Tie galvenokārt ietver sejas anomālijas. Muskuļu vājums parasti ir pamanāms arī maziem bērniem un rada aizdomas par iedzimtu slimību, jo simptomi ir jau no dzimšanas. Anamnēzes laikā ārstējošais ārsts precizē pacienta sūdzības, un lielākajā daļā gadījumu izšķirošā loma ir skartā bērna vecākiem. Viņi informē ārstu par simptomu parādīšanos un smagumu. Slimība tiek diagnosticēta, izmantojot daudzas pārbaudes paņēmienu metodes. Pirmkārt, ārsts tuvojas slimības pazīmēm parastajā vizuālo izmeklējumu gaitā. Šajā procesā sejas novērošanas anomālijas, piemēram, tipiskā asimetrija, ir galvenā novērošanas uzmanība. Osteoporoze tiek atklāta, cita starpā, pārbaudot Blīvums no kauli.Psihiski atpalicība un novēlota intelektuālā attīstība parasti ir pamanāma agri bērnība un to var noteikt ar dažādu testēšanas procedūru palīdzību. Locītavu bojājumus var diagnosticēt, piemēram, izmantojot radiogrāfiskos izmeklējumus vai citas attēlveidošanas metodes. Kopumā simptomu raksturīgā saistība norāda uz Snaidera-Robinsona sindromu. Lai diagnosticētu slimību ar lielu pārliecības pakāpi, parasti tiek izmantota ģenētiskā pārbaude. Tas ļauj atklāt atbildīgo gēnu mutāciju zināmajā gēnu lokusā. Diagnozes laikā ārstējošais ārsts veic arī a diferenciāldiagnoze. To darot, ārsts galvenokārt atšķir slimību no Rett sindroma, kā arī glicerīns kināzes deficīts. Turklāt monoamīnoksidāzes A deficīts un Pradera-Vili sindroms jāizslēdz.
Komplikācijas
Parasti skartās personas ar Snaidera-Robinsona sindromu cieš no vairākām dažādām sūdzībām, kuras var vadīt ievērojamiem ierobežojumiem un diskomfortu ikdienas dzīvē. Pacienti parasti cieš no ievērojami aizkavētas attīstības. Pat pieauguša cilvēka vecumā rodas nopietni ierobežojumi un līdz ar to arī garīga atpalicība. Bieži vien bērni ir atkarīgi no īpaša atbalsta un citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Būtiskas sūdzības un komplikācijas rodas arī runā un saziņā. Sejas anomāliju un deformāciju dēļ daudzi bērni cieš arī no iebiedēšanas vai ķircināšanas. Tas var arī vadīt uz psiholoģisku diskomfortu vai depresija. Turklāt tie, kurus ietekmē Snaidera-Robinsona sindroms, ir ļoti uzņēmīgi pret kaulu lūzumiem un tādējādi var viegli ievainot sevi. The savienojumi arī bieži ir novājināti, un pirkstus var ļoti viegli izstiept. Parasti Snaidera-Robinsona sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ietekmētie indivīdi viņu dzīvē ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas var ierobežot simptomus. Turklāt daudzos gadījumos pacientu vecāki vai radinieki cieš arī no smagiem psiholoģiskiem simptomiem. Tomēr pacienta dzīves ilgumu nesamazina Snaidera-Robinsona sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēki ar Snaidera-Robinsona sindromu parasti saskaras ar ārstu tūlīt pēc piedzimšanas šī retā mantojuma dēļ stāvoklis. Tomēr šajā laikā ir redzami tikai daži no tipiskajiem simptomiem. Iespējams arī, ka pirmās brīdinājuma zīmes izpaužas tikai bērnībā. Šajā gadījumā pirmās ārsta vizītes notiek vēlāk. Snaidera-Robinsona sindromu var atpazīt pēc noteiktām novirzēm un asimetrijām sejā, kā arī no pārsteidzoša muskuļu vājums. Bērna vecākiem nekavējoties jāgriežas pie speciālista, ja viņi pamana šādas pazīmes, jo, visticamāk, tas ir nopietns traucējums vai slimība mazam bērnam. Precīza novēroto noviržu novērošana un dokumentēšana sniegs izšķirošus norādījumus pieaicinātajam ārstam. Speciālists, ar kuru konsultējās, veiks dažādus izmeklējumus, lai noteiktu parādīto simptomu cēloni. Tie ietver, piemēram, vizuālus atklājumus, kaulu blīvums mērījumi vai īpašas pārbaudes procedūras, kas nosaka garīgās attīstības traucējumus. Rentgenstarus var izmantot, lai dokumentētu locītavu bojājumus, kas raksturīgi Snaidera-Robinsona sindromam. Kopumā tad rodas skaidra aina. Tas nodrošina diagnozi “Snaidera-Robinsona sindroms”. Ģenētiskais tests var sniegt galīgo pavedienu, ja joprojām pastāv šaubas. Iespējams, ka šo slimību sajauc ar Rett sindromu, glicerīns kināzes deficīts, monoamīnoksidāzes A deficīts vai Pradera-Vili sindroms. Visiem vizuālajos konstatējumos ir līdzīga simptomatoloģija.
Ārstēšana un terapija
Snaidera-Robinsona sindromu cēloņsakarībā vēl nevar ārstēt, tāpēc tiek ārstēti tikai slimības simptomi. Ar īpašu aprūpi un atbalstu cietušajām personām un pārvalde piemērotu medikamentu simptomi daļēji samazinās. Attiecībā uz garīgo invaliditāti skartās personas parasti saņem apmācību speciālā skolā un speciālu izglītības aprūpi. Dažādas fizioterapeitiskas pasākumus tiek piemēroti arī dažiem pacientiem.
Profilakse
Snaidera-Robinsona sindroms ir iedzimts, tāpēc pašlaik efektīva slimības profilakse nav iespējama vai tā ir pārbaudīta.
Pēcapstrāde
Papildu aprūpe Snaidera-Robinsona sindroma gadījumā tiek izmantota, lai savlaicīgi atklātu tipiskas komplikācijas un atbalstītu pacientus viņu ikdienas dzīvē. Papildus, terapija novērošanas laikā tiek pielāgota simptomiem. Pacientiem ar Snaidera-Robinsona sindromu nepieciešama gan fizioterapeitiskā pēcapstrāde, gan garīgais atbalsts. Tipiskas komplikācijas, kas jānoskaidro pēcpārbaudes laikā, ir kaulu lūzumi vai locītavu kontraktūras osteoporozes dēļ. Pēc regulāriem intervāliem speciālistam jāpārbauda kaulu stabilitāte. Ja nepieciešams, fizioterapija pēc tam tiek noteikts. Pēc ķirurģiskas procedūras, kas var būt nepieciešama sejas anomāliju novēršanai, tiek norādīta papildu aprūpe slimnīcā. Atkarībā no operācijas veida pacientam var būt jāpaliek slimnīcā no vairākām dienām līdz nedēļām. Pēcpārbaudes laikā brūču dziedēšana tiek pārbaudīts un visbeidzot tiek novērtēts koriģējošās operācijas rezultāts. Pacienti ar izteiktu astēnisku fizisks prasa arī visaptverošu fizioterapija, kas bieži ilgst gadus vai gadu desmitus. Pēcpārbaudi nodrošina atbildīgais speciālists. Parasti tajā iesaistīti vairāki speciālisti, piemēram, neirologi, chiropractors un ortopēdi. Snidera-Robinsona sindroma turpmākā aprūpe ilgst visu mūžu simptomu atšķirīgā rakstura dēļ. Atsevišķus simptomus var ārstēt ilgtermiņā, bet citi atkārtojas vai tos var tikai nedaudz mazināt terapija.
Ko jūs varat darīt pats
Ja ģimenē ir zināms diagnosticēts Snaidera-Robinsona sindroma gadījums, pāriem pirms pēcnācēju plānošanas jākonsultējas ar ārstu. Tas tiek uzskatīts par noderīgu, lai noskaidrotu risku un novērtētu turpmāko attīstību. Iedzimtās slimības pavada samazināta garīgā spēja. Tas noved pie tā, ka cietušās personas pašas diez vai vispār spēj izmantot pašpalīdzību pasākumus uz viņu pašu atbildību. Šī iemesla dēļ radinieki un medicīnas speciālisti ir atbildīgi par optimāla ārstēšanas plāna izveidi, kā arī par skartās personas ikdienas dzīvi. Vairumā gadījumu, agrīna iejaukšanās programmas tiek īstenotas. Radinieki var patstāvīgi veikt vingrinājumus un apmācības ar skarto personu ārpus terapijas, lai uzlabotu vispārējo veselība attīstību. Svarīgi, lai ģimenes locekļi, rūpējoties par pacientu, zina un ievēro paši savus ierobežojumus. A līdzsvarot skartās personas aprūpei ir svarīgi izvairīties no pārmērīgas prasības. Raksturīgi ir runas traucējumi. Tāpēc ikdienas dzīvē ir jāveido pati komunikācija. Tas palīdz identificēt slimu cilvēku vēlmes un vajadzības. Turklāt, tiekot galā ar ikdienas dzīvi, ir svarīgi atrast labu apmaiņas veidu.
