glicerīna kināzes deficīts

Glicerīna kināzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Glicerīna kināzes deficīts, kas pazīstams arī ar sinonīmiem GK deficīts, glicerīna kināzes deficīts, hiperglicerinēmija vai ATP-glicerīna-3-fosfotransferāzes deficīts, ir vielmaiņas traucējumi, kurus var ārstēt Cilvēka ģenētikas departamentā. Izšķir izolētu, zīdaiņu, nepilngadīgo un pieaugušo glicerīna kināzes deficītu. Kas ir glicerīna kināzes deficīts? Glicerīna kināzes deficīts ir reti sastopams… Glicerīna kināzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Snaidera-Robinsona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sneidera-Robinsona sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība. Visā populācijā slimība parasti rodas ļoti reti. Tipiski galvenie slimības simptomi ir garīga atpalicība, grūtības staigāt, muskuļu hipotonija, osteoporoze un bieži asimetriska seja. Kas ir Snaidera-Robinsona sindroms? Sneidera-Robinsona sindroms saņēma nosaukumu, atsaucoties uz diviem ārstiem ... Snaidera-Robinsona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana