Homocisteīns veidojas būtiskās aminoskābes sadalīšanās laikā metionīns un tas veseliem indivīdiem tiek nekavējoties pārveidots tālāk, tā ka organismā tas ir tikai nelielos daudzumos. Kontekstā hiperhomocisteinēmija (sinonīms: homocisteinēmija), asinis koncentrācija homocisteīna (Hcy) daudzums ir palielināts. Homocisteinēmija rada bojājumus endotēlijs (plāns endotēlija šūnu slānis, kas izklāta asinis kuģi) un olbaltumvielu C inaktivācija (→ tromboze un tromboze embolija risks ↑). Tajā pašā laikā notiek V faktora (proaccelerīna) aktivizēšana, kas veicina asinis sarecēšana. Hiperhomocisteinēmija var būt, cita starpā, ģenētiski noteikts. Tas attiecas uz metilenetetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) polimorfismu: mantojuma veids ir autosomāli recesīvs; punktu mutācija; fermentu aktivitāte MTHFR skartajiem indivīdiem tiek samazināta par 35–90%:
- “Savvaļas tips” - (normāls, bez mutācijas gēns variants = veselīgs); sastopamība: 40-50% Eiropas izcelsmes populācijās.
- Heterozigotu pazīmju nesējs; alēles zvaigznājs: CT (35% ierobežojums folijskābe vielmaiņa); biežums: 45–47% (homocisteīna līmenis 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozigotu pazīmju nesējs; alēles zvaigznājs: TT (80-90% ierobežojums folijskābe vielmaiņa); biežums: 12–15% (homocisteīna līmenis 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Turklāt ģenētiskie enzīmu defekti, kas ietekmē cistationīna-β-sintāzi (CBS), cistationīna liāzi (CL), homocisteīna metiltransferāzi (HMT) vai betaina homocisteīna metiltransferāzi (BHMT), dažkārt var nopietni ietekmēt homocisteīna līmeni. Attīstās mērena homocisteinēmija (homocisteīna līmenis> 30-100 µmol / l) un smaga homocisteinēmija (homocisteīna līmenis> 100 µmol / l).
procedūra
Nepieciešamais materiāls
- Citrātu stabilizējoša EDTA plazma
- Iespējams serums
Traucējoši faktori
- Samazinājumam vajadzētu būt tukšā dūšā, jo uzturā esošais metionīns izraisa homocisteīna koncentrācijas palielināšanos
- Tā kā homocisteīnu sintezē eritrocīti (sarkanās asins šūnas), plazma pēc iespējas ātrāk jāuzglabā atsevišķi no asins šūnām.
Standarta vērtības
| Standarta vērtības µmol / l | Terapeitiskās sekas | |
| Labvēlīgs | <10 | Nav jāveic nekādas darbības |
| Panesams (veseliem indivīdiem) | 10-12 | terapija nepieciešams pacientiem ar paaugstinātu aterosklerozes slimības risku! Sīkāku informāciju skat hiperhomocisteinēmija/ cits terapija zemāk. |
Indikācijas (pielietojuma jomas)
- Trombofīlija diagnoze (meklē mutācijas MTHFR gēns); pacienti ar trombemboliskām slimībām.
- Aterosklerozes riska stratifikācija.
- Aizdomas par folijskābe, vitamīns B6 vai vitamīns B12.
- Homocisteinēmijas diagnostika asinsvadu slimību (miokarda infarkta / sirds uzbrukums, apopleksija / trieka, Utt.)
- Iegūtā folāta (folskābes) vai B6 un B12 vitamīna deficīta indikators.
- Aizdomas par homocistinūriju * - iedzimta vielmaiņas kļūda.
- Hiperhomocisteinēmijas diagnoze pirms koncepcijas (pirms dizains), tas ir, pārbaude ģimenes plānošanas / bērnu nēsāšanas kontekstā, jo homocisteinēmija ir nervu caurules defektu riska faktors (spina bifida/ atvērta aizmugure) utt.
* Divi molekulas homocisteīna (Hcy) var apvienoties pa disulfīda tiltu, lai izveidotu homocisteīnu. Ar paaugstinātu homocisteīna līmeni asinīs (= homociteinēmija) homocistīns tiek izvadīts ar urīnu (homocisteinūrija).
Interpretēšana
Paaugstinātu vērtību interpretācija
| Homocisteinēmijas formas | Seruma līmenis µmol / l | Terapeitiskās sekas |
| Viegla homocisteinēmija (galvenokārt vitāli svarīgu vielu deficīts: B6, B12, folskābe). | > 12-30 | Terapija nepieciešama visiem (veseliem indivīdiem un pacientiem) |
| Mērena homocisteinēmija | > 30-100 | Nepieciešama terapija! |
| Smaga homocisteinēmija | > 100 | Nepieciešama terapija! |
Paziņojums:
- Sievietēm ir zema regulāra homocisteīna koncentrācija nekā vīriešiem.
- Ar vecumu homocisteīna līmenis palielinās vīriešiem jau no 45 gadu vecuma, sievietēm pēc menopauze (= pēdējās menstruācijas sievietes dzīvē, nenoņemot dzemde).
- Hiperhomocisteinēmija ir raksturīga hroniskām nieru mazspēja (niere vājums). Cēloņi ir homocisteīna izdalīšanās trūkums, kataboliskais stāvoklis un latents vitamīnu trūkums.
Lai iegūtu sīkāku informāciju par terapijaskatīt zemāk Hiperhomcisteinēmija / turpmākā terapija. Papildu piezīmes
- Homocisteinēmija ir neatkarīgs asinsvadu slimību (asinsvadu slimību), īpaši miokarda infarkta, riska faktors (sirds uzbrukums) un apopleksija (trieka), bet arī perifēro artēriju oklūzijas slimības (PAVD) gadījumā.
- Saskaņā ar ekspertu uzrakstīto vienprātības dokumentu ir iespējams novērst aptuveni 25 procentus kardiovaskulāro notikumu - miokarda infarktu (sirds uzbrukums) vai apopleksija (trieka) - pazeminot homocisteīna līmeni.
- Ja homocisteīna līmenis palielinās tikai par 0.5 µmol / l, miokarda infarkta risks palielinās 2.5 reizes un apopleksijas (insulta) un artēriju oklūzijas risks pat 5 reizes.
- Jauni pētījumi arī norāda, ka homocisteinēmija ir neatkarīgs asinsvadu (ar kuģiem saistītu) asinsvadu riska faktors demenci kā arī Alcheimera slimība.
Tālāka diagnostika
- Ja tā ir iegūta homocisteinēmija, var veikt papildu vitamīnu noteikšanu:
- B6 vitamīns (piridoksīns)
- B12 vitamīns (kobalamīns)
- Folijskābe