Rubinšteina-Taybi sindroms ir ģenētisko traucējumu nosaukums. Tā rezultātā rodas dažādi garīgi un fiziski traucējumi.
Kas ir Rubinšteina-Tebi sindroms?
Rubinšteina-Taybi sindroms (RTS) ir viens no ģenētiskajiem traucējumiem. Ietekmētie cilvēki cieš no fiziskām deformācijām, kā arī ar mēreniem intelekta traucējumiem. RTS izraisa anomālijas hromosomas Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 16. gadā kā daļa no pētījuma. Rubinšteina-Taybi sindroma nosaukums ir saistīts ar ārstiem Jack Herbert Rubinstein un Hooshang Taybi. Abi ārsti 22. gadā publicēja detalizētu slimības pētījumu. Rubinšteina-Tebi sindroma sastopamība ir 1957: 1963 1, bet dati par stāvoklis literatūrā ir ļoti atšķirīgas, jo līdz 1980. gadiem pētījumi tika veikti tikai par bērniem, kas dzīvo aprūpes iestādēs. Turklāt nekādā gadījumā netiek diagnosticēti visi Rubinšteina-Taybi sindroma gadījumi. Nav nekas neparasts, ka diagnoze notiek tikai pusaudžiem. Turklāt sindroma simptomi ietver vairākus variantus. Turklāt dažiem bērniem ir tikai nedaudz izteikti garīgi traucējumi, un tipiskas sejas īpašības nav.
Cēloņi
Rubinšteina-Taybi sindroms parādās sporādiski. Cilvēkiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem sastopamība ir 1: 500. Retos gadījumos tas notiek ģimeniski, tas ir, brāļiem un māsām, dvīņiem vai mātei un bērnam, kas liecina par autosomāli dominējošu mantojumu. Mikrodelēcija uz 16. hromosomas īsās rokas un a gēns mutācija uz 22. hromosomas garās rokas ir atbildīga par Rubinšteina-Tebi sindroma attīstību. Svarīgs defekta aspekts ir tā sauktā CREB saistošā proteīna sintēzes traucējumi. Tas darbojas kā transkripcijas faktors vai koaktivators fosforilētā formā uz cAMP regulētajiem gēns izteiksme. Tomēr precīzi fakti par patoģenēzi vēl nav pieejami.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Rubinšteina-Taybi sindroma tipiskās izpausmes ietver intelektuālās attīstības traucējumus, kuru smagums cilvēkiem ir atšķirīgs. Ietekmētajām personām izlūkošanas koeficients parasti ir mazāks par 50. IQ diapazons var būt no 17 līdz 90. Citas ģenētiskās slimības īpašības ir fiziskas pazīmes, kas kļūst acīmredzamas pēc dzimšanas, neskatoties uz normālu grūtniecība. Piemēram, vadītājs visvairāk skarto personu ir salīdzinoši maza. Attālums starp acīm ir plašs un uzacis ir augsti un smagi. Turklāt pacienti cieš no refrakcijas kļūdām un šķielēšanas. Parasti ir nepieciešams valkāt brilles labošanai. Vēl viena fiziska novirze ir deguna tilta pagarinājums apakšējā virzienā. Dažiem bērniem kopš dzimšanas arī pierē ir sarkanīga krāsa. Nereti ausīm ir patoloģiska forma un tās ir zemas. Tāpat var tikt ietekmēti pacientu zobi. Piemēram, daudziem no tiem ir priekšzobu un ilkņu priekšpolarizācija, kas izpaužas nagu spraugās. Tāpat nav nekas neparasts, ka aukslējas ir pārāk augstas un pārāk šauras. Indivīdiem, kurus skāris Rubinšteina-Tebi sindroms, ir a īss augums. Turklāt mugurkauls ir saliekts, ir skriemeļu anomālijas, kā arī gurnu noliektais stāvoklis. Daži no savienojumi ir palielinājusies izstiepamība, un gaita cieš no nestabilitātes. Citas īpašas novirzes ir īkšķa un pēdas lielo pirkstu locīšana un palielināta ķermeņa matainība. Smalkās motora funkcijas tiek mazāk intensīvi ietekmētas. Bet plašāk thumbs apgrūtināt diferencētu priekšmetu turēšanu. Nepilnības iekšējie orgāni ir arī iespējams. Tie ietver nieru agenesi (inhibējošas malformācijas), ūdens maisiņa nieres vai a sirds defekts, piemēram, arteriālais vads, saglabājas, plaušu stenoze un kambara starpsienas defekts. Turklāt skarto bērnu uzvedība ir pārsteidzoša arī Rubinšteina-Tebi sindroma dēļ. Viņus ir grūti barot pat zīdaiņa vecumā, viņi ir nemierīgi un bieži cieš no tiem gripalīdzīgas infekcijas. Turklāt runas attīstībā ir traucējumi, kas ir ievērojami lēnāki. Vecāki bērni bieži ir pamanāmi viņu trauksmes dēļ.
Slimības diagnostika un gaita
Rubinšteina-Taybi sindroma diagnoze tiek uzskatīta par vienkāršu, pamatojoties uz tipiskajiem simptomiem. Ar attēlveidošanas paņēmienu palīdzību strukturālās anomālijas smadzenes var noteikt. Tālāk funkcionālie traucējumi var diagnosticēt ar neirofizioloģiskām procedūrām, piemēram, elektroencefalogrāfija. Dažos gadījumos molekulārā ģenētiskā pārbaude var arī noteikt delēciju 16. hromosomā. Svarīgas ir arī diferenciāldiagnozes ar Mowat-Wilson sindromu un peldošā ostas sindromu. Vairumā gadījumu Rubinšteina-Taybi sindroms neiziet nelabvēlīgi. Tomēr hroniskas slimības dēļ pacientu paredzamais dzīves ilgums var samazināties niere slimība vai sirds defekti. Dažos gadījumos komplikācijas ir arī iespēju robežās.
Komplikācijas
Rubinšteina-Taybi sindroma dēļ pacienti cieš no dažādiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem, kuriem ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu arī radiniekus un vecākus ietekmē simptomi, un viņi cieš no psiholoģiskiem traucējumiem. Paši pacienti parasti ir atpalikuši, tāpēc viņu dzīvē ir nepieciešams plašs atbalsts. The vadītājs no skartajiem ir ļoti mazs, un sejā rodas dažādas malformācijas. Tas var vadīt uz iebiedēšanu vai ķircināšanu, īpaši bērniem vai pusaudžiem. Vairumā gadījumu skartie ir maza auguma un cieš no nepastāvīgas gaitas. Ievērojami ietekmē arī motoriku. Var arī Rubinšteina-Taybi sindroms vadīt līdz malformācijām iekšējie orgāni, lai pacientiem varētu būt īsāks paredzamais dzīves ilgums un viņi būtu atkarīgi no regulārām pārbaudēm visa mūža garumā. Ārstēšana ir iespējama tikai simptomātiski, lai gan tas tā nav vadīt uz jebkādām īpašām komplikācijām. Parasti daudzus simptomus var ierobežot. Tomēr pacients viņa dzīvē vienmēr ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Rubinšteina-Taybi sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Tā ir ģenētiska slimība, un tāpēc to var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā. Pilnīga izārstēšana tāpēc nav iespējama. Ja ir vēlme radīt bērnus, skartajai personai vajadzētu būt ģenētiskās konsultācijas lai izvairītos no sindroma iedzimšanas. Parasti Rubinšteina-Tebi sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no pazemināta intelekta. Šajā gadījumā vadītājs skartās personas arī šķiet maza attiecībā pret visu ķermeni. Mazs augums var norādīt arī uz Rubinšteina-Taybi sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Gājienā ir nestabilitāte. Tā kā Rubinšteina-Taybi sindroms var arī izraisīt sirds defektiem, skartajai personai regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni lai izvairītos no sarežģījumiem. Sākotnējo sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam turpmāku ārstēšanu nodrošina speciālists.
Ārstēšana un terapija
Rubinšteina-Taybi sindroma cēloņu ārstēšana nav iespējama. Tā vietā tiek mēģināts pozitīvi ietekmēt simptomus un pēc iespējas agrāk atbalstīt bērna attīstību. Svarīgi virzošie pīlāri terapija ietvert agrīna iejaukšanās, ergoterapija, fizioterapeitiskie vingrinājumi un runas terapija programmas. Citi svarīgi faktori ir bērnu neapplūšana ar stimuliem, uzticības izrādīšana un sociālā atbalsta sniegšana. Turklāt pacientiem vajadzētu būt strukturētai ikdienas rutīnai un jāveicina viņu motorika. Vēl viens svarīgs aspekts ir slimo bērnu emocionālo vajadzību apmierināšana. Ja Rubinšteina-Taybi sindroms ģimenē izpaužas vairākas reizes, ģenētiskās konsultācijas jānotiek.
Profilakse
Rubinšteina-Taybi sindroms ir viens no iedzimtiem ģenētiskās slimības. Tāpēc to nav iespējams novērst.
Follow-up
Rubinšteina-Tebi sindromu (RTS) izraisa ģenētiskas izmaiņas, tāpēc tas ir viens no iedzimtiem traucējumiem. Parasti diagnosticē agri bērnība, sindroms skarto cilvēku pavada visu viņa dzīvi. Paredzamais dzīves ilgums vispār nav vai ir tikai nedaudz zemāks par vidējo. Savukārt, ja ir nopietni sirds defekti, tas ir mazāks nekā citiem pacientiem. Pēcpārbaudei ir jēga, lai varētu attiecīgi atbalstīt skarto personu. Mērķis ir attīstīt attiecīgās spējas, kā arī atbilstošu ikdienas veidu, kā tikt galā ar šo slimību. Pieaugušiem pacientiem darbs parastajos uzņēmumos nav iespējams samazinātā intelekta koeficienta dēļ, taču viņus var nodarbināt atbilstošās iestādēs. Tāds pasākumus ir daļa no pēcapstrādes. Individuālās spējas jāņem vērā gan pieaugušajiem, gan bērniem ar RTS. Iedzimta sirds slimība parasti prasa ķirurģisku ārstēšanu. Šajā gadījumā pēcapstrāde ietver arī aprūpi klīnikā, un turpmākās papildu tikšanās ar speciālistu sniedz informāciju par panākumiem. Ortopēdiskās patoloģijas nevar ārstēt ķirurģiski, bet tās ārstē ar regulāriem vingrinājumiem.
Ko jūs varat darīt pats
Ģenētiskā slimība ir izaicinājums, kā tikt galā ar ikdienas dzīvi gan skartajai personai, gan arī tuviniekiem. Tā kā rodas gan fiziski, gan garīgi traucējumi, visa dienas kārtība bieži ir jāpielāgo atbilstoši pacienta iespējām un vajadzībām. Lai izvairītos no pārmērīgām prasībām, vecākiem jāapsver iespēja pašiem meklēt psihoterapeitisku palīdzību. Atpūtas aktivitāšu organizēšana un ikdienas uzdevumu izpilde ir ļoti orientēta uz pacienta ārstēšanas plānu. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, papildus veselīgam un līdzsvarotam uzturs, īpaši svarīga ir optimāla brīvā laika organizēšana. Tam vajadzētu veicināt visu iesaistīto cilvēku dzīvesprieku. Vecāku laiks ir tikpat svarīgs kā laika pavadīšana kopā. Mācīšanās procesiem jābūt pielāgotiem pacienta garīgajām spējām. Jāizvairās no pārmērīgām prasībām vai spiediena. Cik ātri vien iespējams, bērns jāinformē par savu slimību, tās turpmāko gaitu un problēmām, ar kurām tā saskaras. Agrīna iejaukšanās ir īpaši svarīgi, lai uzlabotu bērna mobilitātes spējas. Tur veiktās apmācības pēc tam var turpināt mājās. Stabila sociālā vide un labi strukturēta ikdienas kārtība pacientiem ir īpaši svarīga. Hektisks, uzsvars un no konfliktiem būtu jāatturas.
