Rietumu sindroms ir grūti ārstējama ģeneralizēta ļaundabīga forma epilepsija. Tas notiek zīdaiņiem no trīs līdz divpadsmit mēnešu vecumam.
Kas ir Rietumu sindroms?
Rietumu sindroms tika nosaukts angļu ārsta un ķirurga Viljama Džeimsa Vesta vārdā. Viņš novēroja pirmās šāda veida epilepsijas lēkmes 1841. gadā četrus mēnešus vecajam dēlam un pēc tam aprakstīja stāvoklis zinātniskā izteiksmē. Kā termina Rietumu sindroms sinonīmi izteicieni ļaundabīgi infantili epilepsija vai BNS epilepsiju lieto arī kā Blitz-Nick-Salaam epilepsijas saīsinājumus. Tiek uzskatīts, ka ļaundabīga infantilepsija ir organiska smadzenes bojājumi, kas radušies pirms dzimšanas, dzimšanas laikā vai pēc piedzimšanas. Rietumu sindromam ir raksturīgas vispārējas epilepsijas lēkmes. Traucējums rodas vienam no 4000 līdz 6000 bērniem. Zēni tiek skarti biežāk nekā meitenes. 90 procentiem skarto bērnu krampji pirmo reizi rodas pirmo divpadsmit mēnešu laikā pēc piedzimšanas. Izpausmes maksimums ir piektajā mēnesī. Retākos gadījumos krampji rodas tikai otrajā līdz ceturtajā dzīves gadā. Viens no 20 gadījumiem epilepsija sākumā bērnība ir saistīts ar Rietumu sindromu.
Cēloņi
Precīzi bioķīmiskie mehānismi, ar kuriem attīstās Rietumu sindroms, joprojām nav skaidri. Jādomā, a neiromeditors traucējumi ir krampju pamatā. Cēlonis, iespējams, ir GABA metabolisma regulējošs traucējums. Tomēr kortikotropīnu atbrīvojošā hormona pārprodukcija hipofīzes dziedzeris var būt arī vainīgs. Iespējama arī daudzfaktoru mijiedarbība slimības attīstībā. Tā kā Vesta sindroms rodas tikai zīdaiņiem un maziem bērniem, tā nobriešana smadzenes šķiet, ka tam ir nozīme krampju attīstībā. Jaundzimušo nenobriedušajās smadzenēs ne visas nervu šķiedras vēl ir mielinizētas. Tas var būt iemesls, kāpēc smadzenes reaģē uz uzsvars vai bojājums ar Rietumu sindromu. Divās trešdaļās bērnu var konstatēt smadzeņu organiskus traucējumus. Tādējādi smadzeņu garozas attīstības traucējumi, mikrocefālijas, lizencefalijas vai asinis kuģi Var būt atrasts. Var izraisīt arī Aikardi sindroms, vispārējas deģeneratīvas smadzeņu slimības, fakomatozes, piemēram, bumbuļu skleroze vai smadzeņu atrofija. vadīt līdz Rietumu sindromam. Pēc tam var attīstīties arī Rietumu sindroms encefalīts vai baktēriju meningīts. Cits riska faktori ietver iedzimtas infekcijas, neirometaboliskos traucējumus vai hipoglikēmija. Literatūrā ir minēti arī smadzeņu bojājumi no smadzeņu asiņošana, trieka, traumatisks smadzeņu traumasvai hipoksija dzimšanas brīdī kā cēloņi. Ir slimības gadījumi, kas pirmo reizi parādījās kā iedomājama blakusparādība pēc vairākām vakcinācijām pret masalas, masaliņas un cūciņas. Tomēr Rietumu sindroms vēl nav atzīts par vakcīnas ievainojumu. Ja var pierādīt cēloni, tas ir simptomātisks Rietumu sindroms. Ja West sindromu nevar pierādīt, tiek uzskatīts, ka tas ir kriptogēns West sindroms. 20 procentiem bērnu ar Rietumu sindromu nav iespējams noteikt cēloni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Epilepsijas lēkmes, kas rodas bērniem ar Rietumu sindromu, var iedalīt trīs atšķirīgās formās. Zibspuldzes lēkmes izpaužas kā zibens raustīšanās atsevišķu ķermeņa daļu vai visa ķermeņa. Kājas pēkšņi ir saliektas, un bērniem parādās vardarbīgi miokloniski raustīšanās. Ja pamājat krampjus, kakls un rīkles muskuļi raustās. Zods ir saliekts pret lāde zibsnī. The vadītājs var arī ievilkt. Šīs kustības atgādina a vadītājs nod, tāpēc krampjus sauc par krampjiem. Salaama krampji attiecas uz strauju saliekšanos uz priekšu vadītājs un ķermeņa augšdaļa. Tajā pašā laikā bērni met saliektās rokas uz augšu un / vai saliek rokas kopā viņu priekšā lāde. Tā kā šāda veida lēkmes atgādina Salama salūtu, lēkmes ir nodēvētas par Salaam lēkmēm. Starp krampjiem un ārējiem stimuliem nevar atrast savienojumu. Krampji bieži rodas tieši pirms aizmigšanas vai tūlīt pēc pamošanās. Klasiski krampji sākas vāji un pēc tam vēlāk palielinās līdz pat 150 krampjiem, starp katru krampi pagriežot mazāk nekā 60 sekundes. Atsevišķi krampji var būt dažāda garuma un intensitātes atkarībā no bērna. Tie nav saistīti ar sāpes un bērni parasti paliek pilnīgi pie samaņas. Tomēr krampji ir ļoti saspringti, tāpēc bērni pēc krampju sērijas var būt ļoti asarīgi.
Slimības diagnostika un gaita
Pat pirms diagnozes noteikšanas skartie bērni ir pamanāmi aizkavētas psihomotorās attīstības dēļ. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta EEG. Šeit epilepsijas aktivitāte tiek novērota neregulāri augstu un lēnu delta viļņu formā. Šajos delta viļņos ir iekļauti tapas un asi viļņi. Papildus elektriskās aktivitātes mērīšanai asinis un urīnu laboratorijā pārbauda, vai nav hromosomu īpatnību, iedzimtu slimību, infekcijas slimības un vielmaiņas slimībām. Tādas attēlveidošanas metodes kā ultraskaņa, pozitronu emisijas tomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas, vai datortomogrāfija var izmantot smadzeņu organisko īpatnību pārbaudei.
Komplikācijas
Sliktākajā gadījumā Rietumu sindroms var izraisīt skartās personas nāvi. Tomēr tas notiek tikai tad, ja slimība netiek ārstēta. Šajā gadījumā skartā persona ļoti jaunā vecumā cieš no epilepsijas lēkmēm. Tie rada draudus bērna dzīvībai, tāpēc ārstam tie nekavējoties jāārstē. Turklāt lielākā daļa bērnu cieš no raustīšanās, kas var vadīt uz iebiedēšanu vai ķircināšanu, īpaši jaunībā. Tā rezultātā psiholoģiskas sūdzības vai depresija bieži attīstās arī. Tāpat pacienti bieži cieš no kustību ierobežojumiem vai koncentrācija traucējumi, lai bērna attīstība ievērojami ierobežo arī Vesta sindroms. Pieaugušā vecumā arī cietušās personas cieš no nopietniem ierobežojumiem un traucējumiem. Epilepsijas lēkmes bieži vien ir saistītas arī ar smagām sāpes. Daudzos gadījumos vecāki vai radinieki cieš arī no smagiem psiholoģiskiem simptomiem vai depresija. Rietumu sindroma ārstēšanu var veikt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Kompilācijas nenotiek. Tomēr nav iespējams paredzēt, vai epilepsijas lēkmes būs pilnībā ierobežotas. Daudzos gadījumos tas ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ģenerālis veselība jaundzimušo un zīdaiņu skaits parasti jāpārbauda un regulāri jāuzrauga. Īpaši pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos pēc iespējas labāk jāievēro un jādokumentē bērna attīstība. Anomālijas un izmaiņas jāapspriež ar pediatru, lai varētu noskaidrot, vai ir nepieciešams rīkoties, vai arī viss atbilst dabiskai attīstībai. Krampju vai piespiedu gadījumā raustīšanās pēcnācēju, ir akūta nepieciešamība rīkoties. Lai noskaidrotu cēloni, jāuzsāk medicīniskās pārbaudes. Ja bērna kustības ir neregulāras vai neatbilst dabiskajiem apstākļiem, ieteicams konsultēties ar ārstu. Čīkstoša uzvedība, atteikšanās ēst vai ēdiena traucējumi gremošanas trakts ir organisma brīdinājuma signāli. Lai labāk varētu novērtēt novērojumus, jākonsultējas ar ārstu. Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests. Šī ir akūta situācija, kas prasa ātrāko iespējamo reakciju un intensīvu medicīnisko aprūpi bērnam. Līdz neatliekamās palīdzības ārsta ierašanās ir jāievēro glābšanas dienesta norādījumi, lai nodrošinātu zīdaiņa dzīvi. Nepārtraukti raudoša bērna gadījumā mainās āda izskats vai aizdomas, ka pēcnācēji varētu ciest sāpes, jākonsultējas arī ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Rietumu sindromu ir ļoti grūti ārstēt. Agrīna diagnostika palielina varbūtību, ka sekundāri bojājumi paliks maz vai nebūs. Ja traucējumu pamatā ir ārstējama smadzeņu organiskā īpašība, var veikt ķirurģisku korekciju. Epilepsijas operācija var novērst krampju cēloņus. Tomēr vairumā gadījumu Rietumu sindromu ārstē ar medikamentiem. Bērni tiek doti ACTHperorālie kortikosteroīdi vai vigabatrīns. Sultiam or piridoksīna tiek lietoti arī. Tomēr ir pierādīts, ka lielākā daļa pretkrampju zāļu ir neefektīvas Rietumu sindroma gadījumā.
Profilakse
Precīza Rietumu sindroma patoģenēze joprojām nav skaidra, tāpēc slimību pašlaik nevar novērst.
Turpmāka aprūpe
Rietumu sindroms ir smaga epilepsijas forma, kuru var ārstēt, piemēram, ar medikamentiem vai operāciju. The pārvalde of narkotikas piemēram, valproāts vai zonisamīds stingri jākontrolē. Īpaši bērni jutīgi reaģē uz aktīvajām vielām, tāpēc tuvojas uzraudzība ārsts ir absolūti ieteicams. Vairākas zāļu izmaiņas ir bieži sastopamas terapija no stāvoklis. deva regulāri jāpielāgo vai jāmaina preparāts. Ja ketogēns uzturs ir daļa no terapija, progress regulāri jāapspriež ar speciālistu vai uztura speciālistu. Pēc epilepsijas operācijas parasti ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi, jo tā ir riskanta procedūra, kas var būt saistīta ar blakusparādībām. Medicīnisko pārbaužu biežums ir atkarīgs no epilepsijas veida un smaguma pakāpes un operācijas gaitas. Ietekmēto bērnu vecāki sazinās ar atbildīgo pediatru un apspriež ar viņu detaļas. Papildu aprūpi nodrošina pediatrs vai neirologs, kurš jau nodrošina terapija. Epilepsiju parasti nevar izārstēt pastāvīgi. Tāpēc pēcpārbaude ir nepārtraukts process, kas paredzēts atsevišķu simptomu izārstēšanai un zāļu uzraudzībai.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kuriem ir Rietumu sindroms, ikdienas dzīvē ir nepieciešams atbalsts, jo atkārtotas epilepsijas lēkmes var būt liels slogs. Pasākumi Jāveic, lai novērstu kritienus un nelaimes gadījumus, kad epilepsijas lēkme notiek. Papildu ārstēšanas iespējas, piemēram, epilepsijas ķirurģija vai narkotiku ārstēšana, izmantojot vigabatrīns vai iekšķīgi lietojamiem kortikosteroīdiem jābūt izsmeltiem. Ietekmēto bērnu vecākiem ieteicams agrīnā stadijā sazināties ar piemērotu speciālistu centru, jo, izārstējoties, mazinās izredzes, bērnam pieaugot. Vispārīgi pasākumus lai uzlabotu bērna labsajūtu, attiecas arī. Svarīgi ir fiziskie vingrinājumi un garīgā stimulēšana, kā arī pielāgoti uzturs un īpaši pielāgotas terapijas. Piemēram, ketogēns uzturs ir izrādījusies efektīva epilepsijas gadījumā. Asociācija Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Uzturs epilepsijā) skartajām personām sniedz papildu ieteikumus par diētu. Bērni, kas cieš no Rietumu sindroma, ir jāinformē par viņiem stāvoklis agrīnā stadijā. To var izdarīt, sarunājoties ar ārstiem un citām skartajām personām, kā arī izmantojot informatīvu materiālu, piemēram, grāmatas vai brošūras. Kopā ar atbildīgo medicīnas speciālistu var izstrādāt turpmākas stratēģijas, lai ikdienā tiktu galā ar šo stāvokli.
