Ģimenes adenomatozā polipoze ir slimība, kuras mantojums notiek autosomāli dominējošā veidā. Šajā gadījumā kols ietekmē polipi kuru rezultātā attīstās kolorektāls vēzis.
Kas ir ģimenes adenomatozā polipoze?
Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir autosomāli dominējoša slimība, kuras rezultātā attīstās vairākas adenomatozas polipi iekš kols. Tādējādi FAP ir viena no iedzimtām slimībām, ko izraisa ģenētiski defekti. Ģimenes adenomatozā polipoze nozīmē, ka skarto vecāku bērniem ir vairāk nekā 50 procenti tādu pašu risku stāvoklis ja tas neietekmē otru vecāku. Aptuveni trešdaļai visu pacientu šo indikāciju nevar nodrošināt. Tāpēc tiek pieņemts, ka ģenētiskais defekts ir pats jauns. Jau pusaudžiem, polipi veidojas zarnu iekšpusē. Sākotnēji tie joprojām ir labdabīgi. Turpmākajā gaitā tie tomēr ļaundabīgi deģenerējas. Tādējādi ģimenes adenomatozās polipozes gadījumā ir gandrīz 100 procentu varbūtība, ka kolorektālā vēzis attīstīsies. FAP veido apmēram vienu procentu no visiem kolorektālajiem vēžiem. Ģimenes adenomatozā polipoze tiek uzskatīta par retu slimību. Tiek lēsts, ka šī slimība skar apmēram piecus līdz desmit no katriem 100,000 XNUMX cilvēku gēns mutācija.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka ģimenes adenomatozo polipozi izraisa APC mutācija gēns. Šī gēns uzņem nozīmīgu funkciju ß-katenīna noārdīšanās kompleksā. Tas ir svarīgi arī mitotiskās vārpstas montāžai. Ja rodas gēna mutācija, tas izraisa ß-katenīna ubikvitinācijas bremzēšanu. Tas ietver olbaltumvielu ubitikīna pārvietošanu uz mērķa molekulu. Šī iemesla dēļ β-katenīns vairs netiek pienācīgi noārdīts proteasomās, izraisot tā uzkrāšanos un atbildību par pieaugošo proliferāciju (strauju audu proliferāciju). Tā kā ir iesaistīta arī mitotiskā vārpstas degradācija, tas izraisa APC gēna nepareizu darbību, par ko liecina biežas hromosomu maldistribūcijas. Tas nozīmē audu ļaundabīgu deģenerāciju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie simptomi parādās ģimenes adenomatozā polipozē vecumā no 10 līdz 25 gadiem. Vairumā gadījumu slimība sākotnēji paliek nepamanīta. Vēlāk parādās tādi simptomi kā aizcietējums or caureja, meteorisms, novadīšana asinis vai gļotas, sāpes vēderā, un sāpes taisna sirds kļūst pamanāms. Turklāt pacienti bieži cieš no svara zuduma. Vieglāks FAP variants ir novājināta ģimenes adenomatozā polipoze (AFAP). Tas parādās vēlāk dzīvē, un to raksturo mazāk polipu nekā FAP. Tomēr kolorektālā attīstības risks vēzis galu galā ir tikpat augsts kā ģimenes adenomatozajā polipozē. Dažiem pacientiem dažreiz ir labdabīgas izmaiņas ārpus kols kas parādās pirms resnās zarnas polipi formā. Tie tiek uzskatīti par FAP indikatoriem. Tādēļ tie vienmēr ir rūpīgi jāizmeklē.
Diagnoze
Ja ir aizdomas par ģimenes adenomatozu polipozi, jākonsultējas ar ārstu. Viņš vai viņa var diagnosticēt stāvoklis veicot a kolonoskopija un audu parauga ņemšanu (biopsija). Riska pacientiem ieteicams regulāri veikt kolonoskopijas no 10 gadu vecuma. Parasti tas notiek ar viena gada starplaiku. Ja tiek veikta rektoskopija, ārsts izskata zarnu apakšējo daļu, kas nav saistīta sāpes pacientam. Šī iemesla dēļ, anestēzija nav nepieciešama pat bērniem. Pirms pārbaudes pacientam tiek piešķirta viegla klizma. Ja ir viegla FAP forma, tā ir pilnīga kolonoskopija parasti tiek izmantots. Tas pats attiecas uz polipa atrašanu pēc rektoskopijas. Šo procedūru var izmantot, lai noteiktu, vai polipi ir arī pārējā resnajā zarnā. Kolonoskopija tiek uzskatīts par neērtāku nekā rektosigmoidoskopija, jo sāpes var rasties. Tādēļ pacientiem tiek dota a nomierinošs iepriekš. Ģimenes adenomatozās polipozes dēļ resnās zarnas polipi uz kolorektālais vēzis notiek 70 līdz 100 procentiem visu pacientu. To var izvairīties tikai ar ķirurģisku zarnu noņemšanu.
Komplikācijas
Ģimenes adenomatozā polipoze var vadīt pie dažādām komplikācijām. Sliktākajā gadījumā cieš no cietušās personas resnās zarnas vēzis slimības laikā un no tā var nomirt. Arī pats zarnu vēzis var vadīt tālākām sūdzībām un sarežģījumiem. Diemžēl sākotnēji sūdzības paliek nepamanītas, tāpēc agrīnā stadijā nevar noteikt diagnozi, un slimība parasti tiek atklāta tikai nejauši. Tikai pieauguša cilvēka vecumā simptomi kuņģis un vēdera attīstīties. Lielākā daļa pacientu cieš no smagas meteorisms, aizcietējums un caureja. Tas nav nekas neparasts sāpes vēderā rasties. Tikpat bieži izdalījumi ir asiņaini un gļotaini, kas daudziem cilvēkiem var izraisīt panikas lēkmi. Tā rezultātā notiek svara zudums un daudzos gadījumos dehidrēšana. Ar diagnozi, kas tiek veikta kolonoskopijas veidā, nav komplikāciju. Ārstēšana parasti notiek ķirurģiskas iejaukšanās laikā, kuras laikā tiek noņemta zarna. Šajā gadījumā skartā persona ir atkarīga no mākslīgas izejas, kas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti un var vadīt līdz smagam psiholoģiskam diskomfortam. Šīs sūdzības rodas īpaši tad, ja pacienti ir ļoti mazi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Jebkurā gadījumā tas stāvoklis jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja ārstēšana netiek saņemta, slimība var izraisīt kolorektālais vēzis un līdz ar to līdz pacienta nāvei. Agrīna diagnostika tādējādi ļauj savlaicīgi ārstēties un tādējādi arī pozitīvas slimības norises iespējas. Ja pacients cieš, jākonsultējas ar ārstu kuņģis vai zarnu sūdzības, kas ilgst ilgāku laiku. Tie ietver caureja or aizcietējums it īpaši, lai gan meteorisms vai smaga sāpes vēderā var arī parādīties. Ja persona cieš no asiņainiem izkārnījumiem, nepieciešama tūlītēja pārbaude. Parasti sūdzības notiek ļoti bieži, taču tās nevar attiecināt uz sūdzībām alerģija vai neiecietība. Vairumā gadījumu slimību diagnosticē internists. Ar kolonoskopijas palīdzību slimību var diagnosticēt salīdzinoši viegli. Turpmāko ārstēšanu vairumā gadījumu veic arī internists vai ķirurgs. Tomēr turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no tās progresēšanas.
Ārstēšana un terapija
Kad ģimenes adenomatozās polipozes esamība ir apstiprināta, ārsts parasti iesaka noņemt resnās zarnas un taisna sirds. Šim nolūkam ir pieejamas trīs ķirurģiskas procedūras. Tie ietver proktokolektomiju ar ileopuchanal anastomozi. Šajā procedūrā taisna sirds un resnās zarnas tiek izoperētas, kamēr tiek saglabāts sfinktera muskulis. Pacients saņem mākslīgu tūplis apmēram trīs mēnešus. Otro metodi sauc par ileorektālo anastomozi. Šajā procedūrā resno zarnu noņem kopā ar tievā zarnā-taisnās zarnas savienojums. Taisnās zarnas paliek ķermenī, savukārt tievās zarnas gals tiek uzšūts uz taisnās zarnas. Procedūru var veikt tikai tad, ja taisnās zarnās nav polipu. Proktoelektomijā, kas ir trešā metode, tiek veikta pilnīga resnās un taisnās zarnas noņemšana. Tāpat tiek noņemts sfinktera muskulis. Pēc zarnu izejas slēgšanas sēžamvieta parasti saglabā savu kontūru. Pacientam pastāvīgi tiek dota mākslīga zarnu izeja.
Perspektīvas un prognozes
Ģimenes adenomatozās polipozes prognoze daudzos gadījumos ir nelabvēlīga, lai gan slimības dēļ vidējais paredzamais dzīves ilgums nesamazinās. Iedzimtās slimības cēlonis ir mutēts gēns. Tā kā tiesiskais regulējums aizliedz iejaukšanos cilvēku rīcībā ģenētika pašreizējā situācijā zinātnieki un ārsti nevar veikt nekādas izmaiņas. Tā rezultātā pacientam tiek veikta simptomātiska ārstēšana. Tas tiek darīts ķirurģiskas procedūras laikā. Operācijas pamatā ir saistītas ar dažādiem riskiem un blakusparādībām. Var rasties komplikācijas, kas izraisa sekundāras slimības vai diskomfortu. Ārstēšanas plāns ietver zarnu daļu noņemšanu. Ja operācija ir veiksmīga, pacients parasti tiek atbrīvots no ārstēšanas, kas izārstēts pēc dažām nedēļām vai mēnešiem. Medicīniskās aprūpes beigas ir atkarīgas no izmantotās metodes. Ja sfinkteris paliek neskarts, pacientu var izvadīt, tiklīdz brūce ir sadzijusi. Ja mākslīgs tūplis tiek īslaicīgi ievietots, ārstēšana ilgst vairākus mēnešus. Kontrolpārbaudes regulāri notiek ar abām metodēm. Tie jāsaglabā līdz dzīves beigām, lai izmaiņas un anomālijas tiktu pamanītas pēc iespējas agrāk. Smagos gadījumos mākslīgs tūplis jābūt pastāvīgi ievietotam. Šajā gadījumā pacientam nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.
Profilakse
Iedzimtas ģimenes adenomatozas polipozes novēršana ir sarežģīta. Lai palēninātu polipa augšanu, lietojot tādas zāles kā celekoksibs vai sulindaks var būt noderīgs. Neskatoties uz to, augsts vēža risks saglabājas.
Follow-up
Šajā slimībā skartajai personai parasti ir ļoti maz iespēju pēcapstrādei. Šeit skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnostikas, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Ar šo slimību nevar notikt pašārstēšanās, tāpēc vienmēr jāveic medicīniska pārbaude un ārstēšana. Parasti skartā persona ir atkarīga no šīs slimības ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Daudzos gadījumos ļoti svarīga ir arī draugu vai ģimenes palīdzība un atbalsts. Psiholoģisko atbalstu var sniegt arī, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas ir nepieciešamas regulāras zarnu pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu turpmākus bojājumus. Iespējams, ka šī slimība samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Pēc procedūras vairs nav pasākumus pēcapstrāde ir iespējama.
Ko jūs varat darīt pats
Ģimenes adenomatozā polipoze piedāvā dažas pašpalīdzības iespējas. Organisma dabiskie reģeneratīvie procesi nav pietiekami, lai panāktu slimības izārstēšanu. Ikdienā uzmanību var pievērst veselīgam dzīvesveidam, lai organisms tiktu nostiprināts. Tā kā daudzos gadījumos slimība noved pie kolorektālais vēzis, īpaša uzmanība jāpievērš veselīgam zarnu flora. Sabalansēts uzturs bagāts vitamīni, kas ir viegli sagremojams un neapgrūtina zarnas, būtu jālieto. ogļhidrāti jāizvairās vai jāsamazina dzīvnieku tauki. Ķermenis labi sagremo šķiedrvielas un svaigus augļus un dārzeņus, un tie stiprina iekšējās aizsardzības funkciju. Turklāt pietiekama fiziskā slodze un sports palīdz, jo šīs aktivitātes veicina veselība. Papildus pozitīviem fiziskiem impulsiem svarīgs ir arī garīgais atbalsts. Psihe un pamata attieksme pret dzīvi ietekmē labklājību. Uzsvars jāizvairās vai jāsamazina pēc iespējas ātrāk. Noderīga ir atpūta tādus paņēmienus kā joga or meditācija. Iekšējais līdzsvarot ir izveidota, atvieglojot slimības un tās simptomu novēršanu. Būtu jāsamazina strīdi ar līdzcilvēkiem. Harmonija, apmaiņa ar sociālajiem kontaktiem un daudzveidīgas brīvā laika pavadīšanas aktivitātes pozitīvi ietekmē pacientu.
