Praenatest

PraenaTest izmanto hromosomu defektu bezriska noteikšanai (skatīt zemāk) no mātes. asinis. Tādējādi tests ir bezriska alternatīva (= "neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude", NIPT vai “Neuzbāzīgs Grūtniecība Diagnostikas tests”, NIPDT) uz tradicionālajām invazīvām izmeklēšanas metodēm, piemēram amniocentēze. Grūtniecei jābūt 9+0 grūtniecības nedēļā (SSW) vai vairāk. Kā skrīninga testu pirmsdzemdību diagnostikā (PND; pirmsdzemdību diagnoze) PraenaTest izmanto, lai novērtētu risku:

  • Hromosomu traucējumi - hromosomu patoloģijas, kas var ietekmēt hromosomu skaitu (skaitliskā hromosomu anomālija: vienā hromosomā ir par daudz vai par maz) vai hromosomu struktūru (strukturālas hromosomu anomālijas):
    • Trisomija (olšūnu (olšūnu) vai spermas neparasta mejoze (nobriešanas dalīšanās), kuras rezultātā hromosoma vai hromosomas daļa atrodas trīs eksemplāros (trisomā), nevis dublikātā (disome) visās vai dažās ķermeņa šūnās)
      • Trisomy 21 (Dauna sindroms; sinonīmi: “mongolisms”)
        • 21. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
        • Bērniem ir vāja vai mērena garīga atpalicība
        • Bieži vien malformācijas iekšējie orgāni (piemēram, vitia / sirds defekti).
        • Visizplatītākā trisomija: tiek ietekmēts 1 no 740 jaundzimušajiem.
      • Trisomija 18 (Edvardsa sindroms; sinonīmi: E1 trisomija, E trisomija).
        • 18. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
        • augsts aborts likme (spontāna aborta likme).
        • Bērni piedzimst ar smagām malformācijām
        • Īss paredzamais dzīves ilgums
        • Tiek ietekmēts 1 no 5,000 jaundzimušajiem
      • Trisomy 13 (Patau sindroms; sinonīmi: Patau sindroms, Bartholin-Patau sindroms, D1 trisomija).
        • 13. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
        • augsts aborts likme (spontāna aborta likme).
        • Bērni piedzimst ar smagu iedzimtu (iedzimtu) vitiju (sirds defektiem)
        • Parasti mirst pirmā dzīves gada laikā
        • Tiek ietekmēts 1 no 16,000 jaundzimušajiem
  • Traucējumi / nepareiza dzimuma sadalīšana hromosomas X, Y un no tā izrietošās iedzimtas slimības.
    • Klinefeltera sindroms - vīriešu dzimuma gonosomu (dzimuma hromosomu) anomālijas, kas izraisa primāru hipogonādismu (dzimumdziedzeru hipofunkciju). Tas notiek apmēram reizi 500 jaundzimušajiem vīriešiem.
    • Tērnera sindroms (sinonīms: Ulriha-Tērnera sindroms) - meitenēm / sievietēm ar šo traucējumu ir tikai viena funkcionālā X hromosoma parasto divu (monosomijas X) vietā; tā ir vienīgā dzīvotspējīgā monosomija cilvēkiem, un tā notiek aptuveni reizi 2500 jaundzimušo sieviešu.
    • Trīskāršā X sindroms (XXX) / Trisomija X: Trīskāršā X sindromā X hromosoma atrodas trīs reizes. Šis traucējums skar tikai meitenes un rodas apmēram reizi 1,000 jaundzimušajās
    • XYY sindroms / Diplo Y sindroms: diplo Y sindromā, kas arī skar tikai zēnus, šūnās ir papildu Y hromosoma. Tas notiek apmēram reizi 1,000 vīriešu dzimuma jaundzimušo

Turklāt PraenaTest var izmantot nedzimušā dzimuma noteikšanai. Precizitāte šeit ir > 99%.

Pirms pārbaudes

PraenaTest (NIPT) nepieciešama medicīniska informācija un ģenētiskās konsultācijas saskaņā ar Vācijas Ģenētiskās diagnostikas likumu (GenDG). The NIPT pašlaik pieļauj ticamus apgalvojumus par 21., 18., 13. trisomijas iespējamību, bet nesniedz paziņojumus par strukturālām malformācijām. Tomēr šie veido lielākā daļa perinatāli nozīmīgu anomāliju. Arī lielāko daļu citu hromosomu defektu un sindroma apstākļus nevar noteikt. Piezīme: dvīņu grūtniecības laikā pēc maksliga apseklosanaun iekšā aptaukošanās, NIPT ir augstāks atteices rādītājs, un par testa veikšanu ir ierobežoti dati.

procedūra

Tests ir neinvazīvs molekulārās ģenētiskās pirmsdzemdību diagnostikas tests, lai noteiktu hromosomu traucējumus vēl nedzimušam bērnam: trisomija 21, 18 un 13, Klinefeltera sindroms, Tērnera sindroms, trīskāršā X sindroms un XYY sindroms. Tā ir neinvazīva pirmsdzemdību diagnoze (NIPD) ar augļa (bērna) DNS (ģenētisko materiālu; bezšūnu DNS; cfDNS), kas iegūta no mātes. asinis. Tādējādi tas aizstāj iepriekšējo pirmā trimestra skrīningu (ETS) un amniocentēze (amniocentēze) 21. trisomijas jautājumam. 21. trisomijas gadījums (Dauna sindroms) g.

Grūtniecību skaits Grūtnieču vecums
1.383 25 gadus vecas sievietes
338 35 gadus vecas sievietes
84 40 gadus vecas sievietes
32 45 gadus vecas sievietes

Starptautiskie pētījumi liecina, ka testa jutīgums (slimu pacientu procentuālais daudzums, kuriem slimība tiek atklāta, izmantojot testu, ti, iegūts pozitīvs testa rezultāts) ir 99.1% un viltus pozitīvais rādītājs 0.3%, ti, grūtniecei. ar vidēju risku, piemēram, 1:100 augļa trisomijai 21, pēc pozitīva testa būtu 3:1 risks piedzimt bērnam ar trisomiju 21 un 1:11,000 XNUMX risks, ja tests ir negatīvs. Nepieciešams materiāls

  • Asins serums

Pacienta sagatavošana

  • Nav nepieciešams

Traucējoši faktori

  • neviens

Indikācijas (pielietojuma jomas)

  • Grūtnieces no 9+0 grūtniecības nedēļām (SSW), kurām ir paaugstināts hromosomu izmaiņu un traucējumu/nepareiza dzimuma sadalījuma risks hromosomas nedzimušajam bērnam.
  • Augļa dzimuma noteikšana (rezultātu paziņot var tikai pēc 14. SSW pēc menstruācijas).

Interpretēšana

  • PraenaTest (NIPT) ir skrīninga tests. Ja NIPT ir novirzes no normas, diagnostika punkcija obligāti jāpiedāvā. Norāde uz grūtniecība nedrīkst balstīties uz atsevišķu NIPT atklājumu.
  • Nepārliecinošs NIPT ir atklājums, kas jāprecizē. Šajā kolektīvā tiek konstatēti vairāk hromosomu defekti, īpaši 13. un 18. trisomija un triploīdija.