NIPT

NIPT (= “neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude”, NIPT vai “Neuzbāzīga Grūtniecība Diagnostikas pārbaude ”. NIPDT; neinvazīva pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Saskaņas tests; Harmonijas pirmsdzemdību tests) ir molekulāra ģenētika asinis tests bezšūnu DNS noteikšanai (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests). Bez šūnām DNS ir DNS fragmenti no hromosomas kas brīvi cirkulē mātei asinis laikā grūtniecība. To izcelsme ir gan auglis un māte. Grūtniecei jābūt vismaz 10 + 0 grūtniecības nedēļai (SSW). Kā skrīninga tests pirmsdzemdību diagnostikā (PND; pirmsdzemdību diagnoze), NIPT tiek izmantots, lai novērtētu risku:

• Hromosomu traucējumi - hromosomu patoloģijas, kas var ietekmēt hromosomu skaitu (skaitliskā hromosomu anomālija: vienā hromosomā ir par daudz vai par maz) vai hromosomu struktūru (strukturālas hromosomu anomālijas):
  • Oocītu (olšūnu) vai spermas (spermas šūnu) trisomija (neparasta mejoze (nobriešanas dalīšanās)), kuras rezultātā hromosoma vai hromosomas daļa atrodas trijos eksemplāros (trisoma), nevis divos eksemplāros (disoms) visā vai daļā no tiem ķermeņa šūnas)
    • Trisomy 21 (Dauna sindroms; sinonīmi: “mongolisms”)
      • 21. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
      • Bērniem ir vāja vai mērena garīga atpalicība
      • Bieži vien malformācijas iekšējie orgāni (piemēram, vitia / sirds defekti).
      • Visizplatītākā trisomija: tiek ietekmēts 1 no 740 jaundzimušajiem.
    • Trisomija 18 (Edvardsa sindroms; sinonīmi: E1 trisomija, E trisomija).
      • 18. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
      • augsts aborts likme (spontāna aborta likme).
      • Bērni piedzimst ar smagām malformācijām
      • Īss paredzamais dzīves ilgums
      • Tiek ietekmēts 1 no 5,000 jaundzimušajiem
    • Trisomy 13 (Patau sindroms; sinonīmi: Patau sindroms, Bartholin-Patau sindroms, D1 trisomija).
      • 13. hromosomas ģenētiskā materiāla pavairošana.
      • augsts aborts likme (spontāna aborta likme).
      • Bērni piedzimst ar smagu iedzimtu (iedzimtu) vitiju (sirds defektiem)
      • Parasti mirst pirmā dzīves gada laikā
      • Tiek ietekmēts 1 no 16,000 jaundzimušajiem
• Traucējumi / nepareiza dzimuma sadalīšana hromosomas X, Y un no tā izrietošās iedzimtas slimības.
  • Klinefeltera sindroms - vīriešu dzimuma gonosomu (dzimuma hromosomu) anomālijas, kas izraisa primāru hipogonādismu (dzimumdziedzeru hipofunkciju). Tas notiek apmēram reizi 500 jaundzimušajiem vīriešiem.
  • Tērnera sindroms (sinonīms: Ulriha-Tērnera sindroms) - meitenēm / sievietēm ar šo traucējumu ir tikai viena funkcionālā X hromosoma parasto divu (monosomijas X) vietā; tā ir vienīgā dzīvotspējīgā monosomija cilvēkiem, un tā notiek aptuveni reizi 2500 jaundzimušo sieviešu.
  • Trīskāršā X sindroms (XXX) / Trisomija X: Trīskāršā X sindromā X hromosoma atrodas trīs reizes. Šis traucējums skar tikai meitenes un rodas apmēram reizi 1,000 jaundzimušajās
  • XYY sindroms / Diplo Y sindroms: Diplo Y sindromā, kas skar arī tikai zēnus, šūnās ir papildu Y hromosoma. Tas notiek apmēram reizi 1,000 jaundzimušo vīriešu dzimšanas gadījumos.

Turklāt NIPT var izmantot, lai noteiktu nedzimušā dzimumu. Šeit precizitāte ir> 99%.

Pirms pārbaudes

NIPT nepieciešama medicīniska informācija un ģenētiskās konsultācijas saskaņā ar Vācijas Ģenētiskās diagnostikas likumu (GenDG). NIPT pašlaik pieļauj ticamus apgalvojumus par 21., 18., 13. trisomijas varbūtību, bet nav paziņojumu par strukturālām malformācijām. Tomēr šie veido lielākā daļa perinatāli nozīmīgu anomāliju. Arī lielāko daļu citu hromosomu defektu un sindroma apstākļus nevar noteikt. Piezīme: dvīņu grūtniecības laikā pēc maksliga apseklosanaun iekšā aptaukošanās, NIPT ir augstāks atteices rādītājs, un par testa veikšanu ir ierobežoti dati.

procedūra

Tests ir neinvazīvs molekulārais ģenētiskais pirmsdzemdību diagnostikas tests, lai noteiktu augļa trisomijas (skatīt iepriekš). Turklāt to var izmantot, lai atklātu traucējumus / nepareizu dzimuma sadalījumu hromosomas. Zinātniskie pētījumi rāda, ka viltus pozitīvu un viltus negatīvu rezultātu rādītāji bija ievērojami zemāki atšķirībā no citiem neinvazīviem skrīninga testiem [[6-11]. Jo īpaši, izmantojot šo testu, 21 trisomijas noteikšanas līmenis ir ievērojami uzlabots . Nākamajā pētījumā NIPT (harmonijas tests) rezultāti tika salīdzināti ar pirmā trimestra skrīninga rezultātiem (18,056 36 grūtnieces). Saskaņā ar Harmony testiem tika atklāti visi 21 trisomijas 0.06 gadījumi. Viltus pozitīvais rādītājs Harmony testā bija XNUMX%, kas ir aptuveni piecas reizes mazāks nekā citas metodes (piemēram, skrīnings pirmajā trimestrī). Līdz ar to NIPT ir bezriska alternatīva salīdzinājumā ar parastajām invazīvajām skrīninga metodēm (amniocentēze (amniocentēze) vai koriona villus paraugu ņemšanaaudu savākšana no augļa (bērna) daļas placenta). Piezīme: NIPT ir piemērots arī dvīņu grūtniecēm, kā arī IVF grūtniecībām pēc olšūnu ziedošana. Tomēr dvīņu grūtniecības gadījumā ir sagaidāms ierobežots atklāšanas līmenis (aptuveni 93%). Nepieciešamais materiāls

• Asinis serums - 2 x 10 ml vēnu asinis.
• Divas asins savākšanas caurules

Pacienta sagatavošana

• Nav nepieciešams

Traucējoši faktori

• neviens

Indikācijas (pielietojuma jomas)

• Grūtnieces no 10 + 0 grūtniecības nedēļām (SSW), kurām ir paaugstināts hromosomu izmaiņu, kā arī dzimumhromosomu traucējumu / kļūdainas izplatības risks nedzimušam bērnam
• Augļa dzimuma noteikšana (rezultātu paziņot var tikai pēc 14. SSW pēc menstruācijas).

Interpretēšana

• NIPT ir skrīninga tests. Ja NIPT ir patoloģiska, diagnostika punkcija obligāti jāpiedāvā. Norāde uz grūtniecība nedrīkst balstīties uz atsevišķu NIPT atklājumu.
• Pozitīvs rezultāts vienmēr jāapstiprina, izmantojot otro, parasti invazīvo metodi, piemēram, amniocentēze or koriona villus paraugu ņemšana (CVS) un turpmākā hromosomu analīze. Tas jo īpaši attiecas uz trisomiju 13, kuras viltus negatīvais rādītājs ir palielināts salīdzinājumā ar citām trisomijām. Ar Harmony testu tika atklāti tikai 8 no 10 trisomijas 13 gadījumiem.
• Nepārliecinošs NIPT ir atklājums, kas jāprecizē. Šajā kolektīvā tiek konstatēti vairāk hromosomu defekti, īpaši 13. un 18. trisomija un triploīdija.

Papildu piezīmes

• Kopējo hromosomu patoloģiju (13., 18. un 21. trisomija) noteikšanas ziņā NIPT ir acīmredzami pārāka par pirmā trimestra skrīningu (ETS; ņemot vērā mātes vecumu, nišas caurspīdīgumu un bioķīmiskos marķierus free-β-HCG un PAPP- A).