Pārnēsātāja skrīnings

Pārnēsātāja skrīnings ir ģenētisks tests, ko izmanto, lai noteiktu, vai persona ir konkrētu autosomāli recesīvu iedzimtu traucējumu nesējs. Šo skrīningu visbiežāk izmanto pāri, kuri apsver grūtniecību un vēlas iepriekš noteikt, vai bērns mantos ģenētiskas slimības. Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG) iesaka… Pārnēsātāja skrīnings

Epigenetics paskaidrots

Epiģenētika nodarbojas ar pārmantojamām molekulārām iezīmēm, kuru pamatā nav DNS secība. Prefikss epi- (grieķu: επί) norāda, ka tā vietā tiek ņemtas vērā DNS “izmaiņas”. Tiek nošķirti metilēšanas un histona modifikāciju apakšlauki (histoni = proteīni, ko iesaiņo DNS, kuru “oktamera” vienība sastāv no divām kopijām ... Epigenetics paskaidrots

Gēnu tests

Ģenētiskā testēšana (sinonīmi: DNS analīze, arī DNS tests, DNS analīze, DNS tests, gēnu analīze, genoma analīze) attiecas uz molekulārām bioloģiskām procedūrām, kurās pārbauda DNS (vācu valodas saīsinājums DNS: dezoksiribonukleīnskābe), lai izdarītu secinājumus par dažādiem ģenētiskiem aspektiem indivīds. Tikmēr ir bijušas vairāk nekā 3,000 monogēnas slimības (monogēnas slimības, “viena gēna slimība”) ... Gēnu tests

Masīvs CGH: mikrouzņēmumu analīze

Microarray analīze/Array-CGH (salīdzinošā genoma hibridizācija) ir salīdzinoši jauna ģenētiskās skrīninga metode, ko var raksturot kā “augstas izšķirtspējas hromosomu analīzi”. To izmanto, lai identificētu un izmērītu noteiktu gēnu aktivitāti. Masīva CGH (= salīdzinošā genoma hibridizācija) kontekstā tiek pārbaudīts viss genoms, vai nav izmaiņas kopiju skaitā (dzēšana/ zaudēšana ... Masīvs CGH: mikrouzņēmumu analīze

NIPT

NIPT (= “neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude”, NIPT vai “Neuzbāzīga grūtniecības diagnostikas pārbaude”. NIPDT; neinvazīvs pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Harmony test; Harmony Prenatal Test) ir molekulāra ģenētiska asins analīze, lai noteiktu DNS bez šūnām (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests). DNS bez šūnām ir DNS fragmenti no hromosomām, kas grūtniecības laikā brīvi cirkulē mātes asinīs. Viņi… NIPT

Praenatest

PraenaTest lieto, lai bez riska noteiktu hromosomu defektus (skatīt zemāk) no mātes asinīm. Tādējādi tests ir bezriska alternatīva (= “neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude”, NIPT vai “Neuzbāzīgas grūtniecības diagnostikas tests”, NIPDT) parastajām invazīvām izmeklēšanas metodēm, piemēram, amniocentēzei. Grūtniecei jābūt 9+0 grūtniecības nedēļā (SSW) vai… Praenatest

Dezoksiribonukleīnskābe

Dezoksiribonukleīnskābe (DNS), kas vācu valodā pazīstama arī kā DNS, ir biomolekula (bioloģiski aktīvi savienojumi vai molekulas, kas atrodamas dzīvās būtnēs) ar īpašumu pārnēsāt gēnus un to iedzimtās īpašības. Tas ir atrodams visās organizētajās vienībās ar vielmaiņas, vairošanās, aizkaitināmības, augšanas un evolūcijas spējām, kā arī dažos veidos… Dezoksiribonukleīnskābe

Viena gēna analīze

Viena gēna analīze ir mērķtiecīga ģenētiskās testēšanas metode. Šīs procedūras ietvaros, ja ir aizdomas par iedzimtu slimību, ko izraisa viena gēna maiņa, tiek pārbaudīts gēns, par kuru ir aizdomas par cēloņsakarību. Tas arī bieži tiek darīts regulāri skrīninga eksāmenu ietvaros. Indikācijas (pielietojuma jomas) Monogēnas diagnostika… Viena gēna analīze

Fluorescence situācijas hibridizācijā

Fluorescences in situ hibridizācija (FISH) ir ģenētiska skrīninga metode DNS (dezoksiribonukleīnskābes) noteikšanai atsevišķu šūnu kodolos. Šī metode ietver īpašu DNS zondu izmantošanu, kas var sniegt informāciju tikai par genoma reģioniem, kuriem izmantotā zonde ir specifiska. Indikācijas (pielietojuma jomas) Aizdomas par skaitlisku hromosomu aberāciju:… Fluorescence situācijas hibridizācijā

gēns

Gēni ir hromosomu sekcijas, kas savukārt ir DNS sadaļas, kas satur iedzimtu informāciju un ir atrodamas katrā šūnā, kur gēnu var uzskatīt par šūnas kodu. Gēnu fizisko atrašanās vietu sauc par gēnu lokusu (gēnu lokusu). Konkrētiem gēniem ir specifiski uzdevumi. Kopums… gēns

Ribonukleīnskābe

Ribonukleīnskābe (RNS), kas vācu valodā pazīstama arī kā RNS, ir molekula, kas sastāv no vairāku nukleotīdu (nukleīnskābju pamatelementu) ķēdēm. Tas ir atrodams katra dzīvā organisma šūnu kodolā un citoplazmā. Turklāt tas ir sastopams dažu veidu vīrusos. RNS galvenā funkcija… Ribonukleīnskābe