Poliendokrīns autoimūnas slimības pārstāv neviendabīgu autoimūno traucējumu grupu, kurā vienlaikus var ietekmēt vairākus endokrīnos un nondokrīnos orgānus. Šīs slimības rodas ļoti reti, un, iespējams, visām tām ir ģenētiskais pamats. Ārstēšana nav cēloņsakarīga, bet tikai simptomātiska, ja trūkst hormonu hormoni.
Kas ir poliendokrīnās autoimūnas slimības?
Poliendokrīns autoimūnas slimības ir raksturīgi ar daudzām vienlaicīgām endokrīno dziedzeru autoimūnām slimībām. Bieži tiek ietekmēti arī papildu nedokrīni orgāni. Tās ir slimības ar pilnīgi atšķirīgiem cēloņiem. Viņiem visiem kopīgs ir tas, ka ķermenim ir savs imūnā sistēma vienlaikus uzbrūk dažādiem ķermeņa orgāniem. Ja rezultātā tiek bojāti endokrīnie orgāni, rodas ar hormoniem saistītas sekundāras slimības. Sinonīms terminam “poliendokrīns autoimūnas slimības“, Tiek izmantoti arī termini APS par autoimūniem pluriglandulāriem sindromiem, pluriglandulārām nepietiekamībām vai poliendokrīnām autoimunopātijām. Poliendokrīni autoimūni traucējumi tiek klasificēti APS I līdz IV tipos. I tipa APS sauc arī par nepilngadīgo autoimūno sindromu, jo tas ir bijis kopš dzimšanas sākuma. Pārējie APS veidi tiek klasificēti kā pieaugušo poliglandulārie sindromi. I tipa APS ir pazīstams arī kā APECED sindroms. Šeit, Adisona slimība parasti tiek kombinēts ar hipoparatireozi un sēnīšu iesaistīšanos āda un muskuļi. Citas autoimūnas slimības, piemēram, I tips diabēts var arī notikt. APECED sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un novērots tikai Somijā. II tipa APS notiek divos apakštipos - Šmita sindromā un Šmita-Karpendera sindromā. Kamēr Šmita sindroms apvienojas Adisona slimība autoimūna vairogdziedzera slimība, Šmita-Karpendera sindroms ir saistīts ar I tipu diabēts mellitus. III tipa APS ir ļoti reti sastopama vairogdziedzera, aizkuņģa dziedzera, nieru, asinis, āda, kuģi, un muskuļi. IV tipa APS ietver autoimūnas slimības, kuras nevar piešķirt nevienam no pārējiem trim tipiem.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka ģenētiskie faktori ir visu poliendokrīno autoimūno slimību cēlonis. APECED sindroms ir vienīgais zināmais sindroms, ko izraisa viena cilvēka mutācija gēns. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Šis gēns kodē tā saukto AIRE proteīnu. AIRE olbaltumviela ir pašantigēns, ko ražo timiāna stomatāla šūnas. Tas ir autoimūna regulators, stimulējot vairāku tūkstošu dažādu audiem specifisku autoantigēnu ražošanu. Autoantigēni, kas ir piesaistījušies MHCI proteīni atrodas šūnu virsmā, lai uzbruktu T šūnām. Tas izraisa apoptozi (šūnu pašnāvību) T šūnās. Tā rezultātā notiek negatīva atlase, kā rezultātā šie autoantigēni ir panesami imūnā sistēma. Ja kodēts AIRE olbaltumvielu trūkums gēns mutācija, šī adaptācija nenotiek, tāpēc var attīstīties daudzas autoimūnas slimības. Tā sauktā Šmita sindroma vai Šmita-Karpentera sindroma cēloņi atkal nav zināmi. Ir aizdomas par poligēniem faktoriem. Smagākā un retākā poliendokrīnās autoimūnas slimības forma ir XPID. Termins XPID apzīmē saīsinājumu no angļu valodas termina X-linked polyendocrinopathy, imūndeficīts un caureja sindroms. Kā norāda nosaukums, tā ir gēnu mutācija X hromosomā. Tāpēc smagā forma skar tikai zēnus. Meitenēm slimība parasti ir vieglāka, jo mātes mutācijas gēnu kompensē veselīgs tēva gēns. Ietekmētais gēns ir FOXP3 gēns.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Poliendokrīnās autoimūnas slimības parāda visus simptomus, kas būtu redzami atsevišķu autoimūno slimību gadījumā. Pacientiem ar APECED sindromu ir Adisona slimība, hipoparatireoze un gļotādas ādas kandidoze. Dažreiz I tips diabēts var būt arī klāt. Addisona slimības gadījumā virsnieru garoza tiek iznīcināta. Tur ir Kortizola trūkums un aldosterons. Ražošana ACTH ir palielināts. Pacients cieš no vājuma sajūtas, nelabums, vemšana, svara zudums, hipoglikēmijaun elektrolītu līdzsvara traucējumi. Tajā pašā laikā hipoparatireoze noved pie kalcijs deficīts ar roku nejutīgumu un ķepām. Turklāt ir gremošanas traucējumi, katarakta, galvassāpes un dažreiz demenci. Gļotādas ādas kandidoze izpaužas kā malabsorbcija, caureja, hroniska hepatīts, lokalizēts matu izkrišana, vai postoša anēmija. Šmita sindroms galvenokārt ir Adisona slimība apvienojumā ar Hašimoto tiroidīts. Papildus Addisona sindroma simptomiem ir hroniskas tiroidīts ir arī klāt. The vairogdziedzeris uzbrūk savējie imūnā sistēma. Šajā procesā hipertiroīdisms sākotnēji attīstās Hašimoto sindroma kontekstā, jo saglabājas vairogdziedzeris hormoni tiek ātri atbrīvoti. Pēc plašas vairogdziedzeris, pēc tam tiek ražots pārāk maz vairogdziedzera hormona, kam raksturīgi hipotireoze. Smagāko poliendokrīnās autoimūnas slimības formu, XPID sindromu, raksturo diabēta un smagas kombinācija caureja. Slimība sākas agri bērnība, parasti skar zēnus. Autoimūno reakciju dēļ pret daudziem iekšējie orgāni, nāve bieži notiek agri.
Slimības diagnostika un gaita
Poliendokrīnās autoimūnas slimības diagnoze rodas dažādu orgānu iesaistīšanās dēļ.
Komplikācijas
Šajās slimībās skartās personas cieš no vairākiem dažādiem simptomiem un sūdzībām. Tomēr vairumā gadījumu tas ir saistīts ar vājuma sajūtu un, vemšana or nelabums. Var notikt arī svara zudums, tāpēc skartajām personām var parādīties arī deficīta simptomi. Pacienti cieš arī no smagas galvassāpes vai nejutīgums un citi maņu traucējumi. Turklāt simptomi parādās arī reģionā kuņģis un zarnas, lai caureja vai aizcietējums var rasties. Ar slimību saistīta matu izkrišana noved pie pacienta ievērojami samazināta estētiskā izskata, tāpēc daudzos gadījumos skartās personas cieš no mazvērtības kompleksiem vai pazemināta pašnovērtējuma. Līdzīgi hipotireoze or hipertiroīdisms var rasties. Ja šie simptomi netiek ārstēti, pacients parasti mirst. Slimības cēloņsakarība nav iespējama. Ar nomaiņas palīdzību hormoni, simptomus parasti var ierobežot. Tomēr vairumā gadījumu tas ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Nogurums, iekšējs vājums, kā arī fiziskās veiktspējas samazināšanās ir traucējumu pazīmes veselība. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja sūdzības turpinās vairākas nedēļas vai palielinās. Gadījumā, ja: nelabums, vemšana, vispārēja slikta pašsajūta, kā arī slimības sajūta. Ja ir nevēlama svara zudums, tas ir jāsaprot kā organisma brīdinājuma signāls, kam vajadzētu sekot. Traucējumi gremošanas trakts, pastāvīga caureja, aizcietējums, un miega traucējumi jāpārbauda un jāārstē. Ja skartā persona sūdzas galvassāpes, traucēta atmiņa vai rodas hormonāli pārkāpumi, nepieciešams ārsts. Ja neārstē, traucējumi var vadīt līdz skartās personas priekšlaicīgai nāvei. Tādēļ, ja simptomi saglabājas vai ja veselība stāvoklis pasliktinās. Neparasti matu izkrišana, maņu traucējumi uz āda vai nejutīguma sajūta jāpasaka ārstam. Poliendokrīno autoimūno slimību raksturīga iezīme ir roku ķepas. Ja to var novērot, nekavējoties jāapmeklē ārsts. Ja papildus fiziskām anomālijām attīstās arī emocionālas vai garīgas sūdzības, jākonsultējas arī ar ārstu. Uzvedības izmaiņu, atteikšanās, nomākta garastāvokļa vai vienmērīgas labsajūtas samazināšanās gadījumā ieteicams simptomus noskaidrot ārstam.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nav iespējama poliendokrīnās autoimūnas slimības izraisītāja ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta hormonu aizstājterapijai. Tās, protams, ir atkarīgas no esošajām slimībām. Tādējādi Addisona slimības gadījumā mūža aizvietošana ar Kortizola un aldosterons rodas. Hipoparatireoīdisma gadījumā kalcijs līmenis jāstabilizē ar perorālo kalciju pārvalde.
Profilakse
Tā kā poliendokrīnās autoimūnās slimības ir ģenētiskas, profilakses ieteikumu nav pasākumus. Ja ģimenē iepriekš ir bijuši vairāki autoimūnas slimības, cilvēki ģenētiskās konsultācijas ģenētiskās analīzes var izmantot, lai novērtētu risku pēcnācējiem, ja vēlas bērnus.
Follow-up
No poliendokrīnās autoimūnas slimības nav iespējams izārstēt. Nav piemērota terapija līdz šim. Ietekmētajām personām vienmēr ir jābūt līdzi avārijas komplektam. Turklāt slimniekiem jābūt stingriem, lai nezaudētu pārāk daudz svara slikta dūša un vemšana, vai arī ķermenim rodas deficīta simptomi. Slimiem cilvēkiem jāēd a uzturs tas ir viegls un bagāts vitamīni un patērē daudzas šķidruma porcijas. Piemēri ietver ūdens, zupas vai spritzers. Cietējiem arī jāpārliecinās, ka viņu lietotā pārtika satur sāli, jo tas saista šķidrumu ar ķermeni. Slimības rezultātā daudzi slimnieki cieš no mazvērtības kompleksiem un jūtas dzīves nelabvēlīgi. Tas var vadīt līdz augstam dzīves kvalitātes pasliktinājumam. Šajā gadījumā ir svarīgi, lai cietušie uzturētu sociālo vidi, lai vienmēr būtu kontakts ar draugiem un ģimeni, un, ja nepieciešams, varētu meklēt palīdzību. Arī konsultēšanās ar psihologu var būt ļoti noderīga. Šī persona var iemācīt skartajām personām dzīvot ar šo slimību. Ja skartās personas saglabā vēlmi būt bērni, viņiem vajadzētu būt cilvēkiem ģenētiskās konsultācijas. Tur, ja piemērojams, var noteikt, vai bērniem būs arī poliendokrīna autoimūna slimība.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Šajā termiņā sagrupētās slimības nav ārstējamas. Tas nozīmē, ka skartajiem būs jāaizstāj hormoni visu atlikušo mūžu. Viņiem būtu labi, ja tas kļūtu par ieradumu, jo slikta atbilstība arī pasliktina veselība stāvoklis. Jebkuri avārijas komplekti vienmēr jāņem līdzi. Turklāt pacientiem ar poliendokrīno autoimūno slimību vajadzētu būt uzmanīgiem, lai nezaudētu pārāk daudz svara pat laikā slikta dūša un vemšana, vai arī tie apdraud deficīta simptomus, piemēram, vitamīns vai minerālu zudumi. Pacienti gūst labumu no gaismas uzturs bagāts vitamīni un daudzas šķidruma porcijas, kas sadalītas visas dienas garumā. Ūdens, tējas, ieteicami spritzeri vai plānas zupas. Sāls uzturs ir arī ieteicams, lai organisms varētu saistīt absorbēto šķidrumu. Iespējams, ka šī slimība liek pacientiem justies nepilnvērtīgiem vai nelabvēlīgākiem par dzīvi. Iespējams, samazinātais dzīves ilgums var būt arī ļoti saspringts. Tad slimniekiem nevajadzētu baidīties meklēt psihoterapeitisko palīdzību. Lielākā daļa poliendokrīno autoimūno slimību ir ģenētiski noteiktas. Ja skartajiem pacientiem ir vēlēšanās radīt bērnus, viņiem jāmeklē cilvēki ģenētiskās konsultācijas ar savu partneri. Ģenētiskā analīze var dot priekšstatu par to, vai potenciālajiem pēcnācējiem būs vai arī būs poliendokrīna autoimūna slimība.
