Epidermodysplasia verruciformis ir āda kas ir pacientiem no dzimšanas. Epidermodisplasia verruciformis kontekstā tā sauktā ģeneralizētā verrucoze attīstās ļoti ekstremālā formā. Epidermodysplasia verruciformis ir ārkārtīgi reti sastopama un palielina attīstības risku āda vēzis. Turklāt, āda skarto cilvēku ir īpaši jutīgi pret noteiktiem cilvēka papilomas vīrusiem.
Kas ir epidermodisplāzija verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis sinonīmi ir pazīstams arī kā Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. Slimība parasti tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Epidermodysplasia verruciformis ir ļoti reti sastopama un pieder pie tā sauktajām genodermatozēm, ti, iedzimtām ādas slimībām. Pacienti ir neparasti uzņēmīgi pret HP infekcijām vīrusi. Šo infekciju rezultātā ar vīrusi, uz ādas parādās plankumi, zvīņas un papulas. Šīs ādas novirzes galvenokārt ietekmē pacientu rokas un kājas. Anomālijas augt nekontrolējami un, atkarībā no konkrētā gadījuma, vadīt līdz pamanāmām parādībām uz attiecīgajām ķermeņa daļām. Lielākajā daļā gadījumu epidermodisplāzija verruciformis pirmo reizi izpaužas vecumā no viena līdz divdesmit gadiem. Tomēr dažos gadījumos šī slimība vispirms parādās pusmūža pieaugušajiem. Sinonīms slimības nosaukums attiecas uz diviem ārstiem, kuri vispirms šo slimību aprakstīja zinātniski. Tie ir Luts un Levandovskis.
Cēloņi
Epidermodysplasia verruciformis ir ādas ģenētiski traucējumi, kas skartajiem indivīdiem ir jau no dzimšanas. Divu gēnu, ko sauc par EVER1 un EVER2, ģenētiskie defekti, kas atrodas 17. hromosomas reģionā, vadīt līdz epidermodysplasia verruciformis attīstībai. Ģenētiskā defekta dēļ pacientu āda ir ārkārtīgi uzņēmīga pret HP infekcijām vīrusi. Ģenētiskais defekts parasti rodas mutācijas rezultātā. Ietekmētie gēni ir iesaistīti vielas kontrolē cinks šūnu kodolā. Dažādi pētījumi to ir pierādījuši cinks ir svarīga loma vīrusu proteīni. Īpaši draudus skartajiem pacientiem rada V un VIII tipa HP vīrusi. Šie vīrusi ir apmēram 80 procentiem cilvēku, bet veseliem cilvēkiem tie parasti neizraisa līdzīgus simptomus. Cita veida cilvēka papilomas vīrusi ir arī iespējamie epidermodisplāzijas verruciformis izraisītāji.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Epidermodysplasia verruciformis atsevišķos gadījumos izpaužas ar ļoti atšķirīgu izskatu uz ādas. Ādas zonu mērogošana, kārpas, un papulas ir tipiskas epidermodysplasia verruciformis. Anomālijas galvenokārt rodas uz rokām, kājām, stumbra un sejas zonā. Dažreiz ādas bojājumi parādās kā sarkanīgi līdz brūngani plankumi. Smagākos gadījumos izaugumi veidojas no zvīņainas un izaugumslīdzīgas ādas vietas. Ārkārtējos gadījumos tas ievērojami ierobežo roku un kāju funkcijas. Ap ekstremitātēm bieži attīstās sarkanīgi vai sārti papulas.
Diagnoze
Epidermodisplāzijas verruciformis diagnozi parasti veic specializēts dermatologs. Slimības retums dažreiz nozīmē, ka diagnoze prasa salīdzinoši ilgu laiku. Pacients apraksta ārstam individuālo klīnisko ainu un izskaidro slimības pirmās izpausmes laiku. Parasti tiek ņemta arī ģimenes vēsture. Tādā veidā ārsts iegūst svarīgu informāciju par iespējamiem salīdzināmiem gadījumiem pacienta ģimenē. Tas ātri sašaurina iespējamo slimību spektru un paātrina diagnozi. Klīniskās izmeklēšanas ietvaros ārsts vispirms vizuāli aplūko skarto ādas zonu. Tipiskās papulas, plankumi un kārpas kā arī, iespējams, ādas karcinomas norāda uz epidermodysplasia verruciformis. Dažreiz ādas izmaiņas parādās uz visas ķermeņa virsmas. Tomēr daudziem pacientiem tie ir ierobežoti noteiktās vietās, piemēram, ekstremitātēs. Dermatologs nosaka, vai tā ir labdabīga vai ļaundabīga epidermodisplāzijas verruciformis izpausme. Labdabīgā formā pacientiem ir tikai labdabīgi ādas bojājumi piemēram, kārpas vai papulas. Turpretī dažāda veida āda vēzis ir epidermodisplāzijas verruciformis ļaundabīgajā variantā.
Komplikācijas
Sakarā ar epidermodisplāziju verruciformis var rasties dažādi simptomi un komplikācijas. Šajā gadījumā pacientam ir paaugstināts ādas risks vēzis un sliktākajā gadījumā no tā var nomirt. Tomēr parasti šis gadījums notiek reti, lai gan pacientam jāizvairās no tiešiem saules stariem un vienmēr jāaizsargā viņa āda. Tas var vadīt ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Āda ir īpaši jutīga arī pret noteiktiem vīrusiem un var reaģēt ar izsitumiem, kārpas vai papulām. Tas var ne tikai novest pie sāpes, bet arī piesaista negatīvu vizuālo uzmanību, lai pacients cieš no mazvērtības kompleksiem un pazemināta pašnovērtējuma. Bieži tiek novērsti sociālie kontakti, kas var izpausties arī psiholoģiskās problēmās. Biežāk jāpārbauda arī skartā persona ādas vēzis. Ja tas notiek, to var ķirurģiski noņemt, un vairs nav sūdzību vai komplikāciju. Tomēr cēloņsakarība un epidermodisplasia verruciformis ārstēšana nav iespējama, tāpēc skartā persona būs atkarīga no ādas vēzis seansi un spēcīga saules aizsardzība visā viņa dzīves laikā. Mūža ilgums netiek samazināts, ja audzēji neattīstās vai tiek savlaicīgi noņemti.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušā bērna ādā parādās īpašas novirzes, pirmajās dzīves dienās tās jāpārbauda ārstam. Mērogošana uz sejas, rokām, pēdām vai rumpja tiek uzskatīta par neparastu, un tā ir medicīniski jānoskaidro. Ja ir ādas pietūkums un pūpolu vai kārpu veidošanās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja simptomi izplatās vai palielinās, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja parādās ādas krāsas maiņa vai ja ir neērtības temperatūras un pieskāriena uztverē, jāapmeklē ārsts. Ja neiecietības reakcijas rodas sakarā ar krēmi, kosmētika or ziedes, jākonsultējas arī ar ārstu. Lai neciestu atkārtotas ādas reakcijas, jānoskaidro, kuras aktīvās vielas ir izraisījušas paaugstinātu jutību. Ja simptomu dēļ roku vai kāju funkcionalitāte ir ierobežota, nepieciešams ārsts. Var rasties nepareizas pozīcijas un kaulu sistēmas bojājumi, un tie ir jālabo un jāārstē. Ja emocionālas problēmas rodas ādas noviržu dēļ, ieteicams lūgt ārsta vai terapeita palīdzību. Nomākta garastāvokļa, atteikšanās uzvedības, agresijas vai mazvērtības sajūtas gadījumā ieteicams konsultēties ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik efektīvi pasākumus priekš terapija epidermodisplāzijas verruciformis vēl nav pietiekami attīstītas. Ilgstoša slimības ārstēšana pašlaik nav praktiska. Dažreiz pacienti tiek ārstēti ar narkotikas, un ārsts parasti izraksta interferoni vai aktīvā viela acitretīns. Ja uz ādas attīstās audzējam līdzīgas izmaiņas, tās parasti ķirurģiski noņem. Tādā veidā tiek novērstas ļaundabīgas ādas karcinomas. Jāatzīmē, ka indivīdiem ar epidermodisplāziju verruciformis ir paaugstināts plakanšūnu karcinoma. Attiecīgi regulāras pārbaudes ar ārstu kopā ar ādas vēzis seansi ir nepieciešami. Tas ļauj savlaicīgi iejaukties ļaundabīgu ādas izmaiņu gadījumā.
Perspektīvas un prognozes
Epidermodisplāzijas verruciformis prognozi raksturo kā nelabvēlīgu. The gēns slimību nevar izārstēt, pamatojoties uz spēkā esošajiem tiesību aktiem. Pārveidošana ģenētika nav atļauts saskaņā ar pašreizējām juridiskajām vadlīnijām. Tāpēc simptomātiski terapija notiek, kura efektivitāte ir jānovērtē individuāli. Dažiem pacientiem narkotikas var atrast, ko organisms labi pieņem. Notiek ādas izskata uzlabošanās, un vispārējie simptomi tiek samazināti līdz minimumam. Neskatoties uz to, nav izārstēšanās izredžu. Tiklīdz narkotikas tiek pārtraukta, ir sagaidāms simptomu pasliktināšanās un regresija. Parasti tikai esošās zāļu aktīvās sastāvdaļas nenodrošina pietiekamu atvieglojumu. Daudzos gadījumos anomālijas vai vizuāli nepatīkamas ādas vietas ir jānoņem ar ķirurģisku iejaukšanos. Jāņem vērā parastie riski un blakusparādības. Turklāt atkārtojas ādas izmaiņas ir iespējams jebkurā laikā, neskatoties uz pagarinājumu. Smagas slimības gaitas gadījumā rodas ādas ļaundabīgas attīstības. Attīstās karcinomas, kuras jāārstē pēc iespējas ātrāk. Ja ārstēšanas laikā kavējas vai ādas vēzis netiek pamanīts, var attīstīties letāls kurss. Papildus fiziskām novirzēm var rasties arī psiholoģiskas problēmas. Tas vēl vairāk pasliktina skartās personas vispārējo prognozi.
Profilakse
Epidermodysplasia verruciformis ir ādas bojājums, kura pamatā ir ģenētisks defekts un ir iedzimts. Medicīniskā izpēte pašlaik nav pietiekami attīstīta, lai novērstu iedzimtas slimības, piemēram, epidermodysplasia verruciformis. Tāpēc agrīna diagnostika ir jo svarīgāka.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai, kurai ir epidermodisplāzija verruciformis, nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Šī iemesla dēļ skartie indivīdi galvenokārt ir atkarīgi no ātras un, galvenokārt, agrīnas slimības diagnosticēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomus. Nevar paredzēt, vai epidermodisplasia verruciformis arī samazinās vai citādi ierobežos pacienta dzīves ilgumu. Tomēr kopumā savlaicīga slimības atklāšana vienmēr pozitīvi ietekmē tās turpmāko gaitu. Vairumā gadījumu pacienti ar šo slimību ir atkarīgi no zāļu lietošanas simptomu mazināšanai. Vienmēr jāievēro ārsta norādījumi. Ja rodas šaubas vai neskaidrības, vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu. Nereti ķirurģiskas iejaukšanās ir nepieciešama audzēju noņemšanai. Pēc šādām iejaukšanās skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem vai citām stresa izraisošām darbībām. Regulāri ķermeņa izmeklējumi jāveic arī pēc veiksmīgas audzēju noņemšanas. Pilnīga epidermodisplāzijas verruciformis izārstēšana daudzos gadījumos nav iespējama.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā epidermodisplasia verruciformis palielina ādas vēža risku, pacientam ieteicams īpaši aizsargāties no UV starojums. Ikdienā jāizvairās no tiešas saules iedarbības. Ķermenis pēc iespējas pilnībā jāpārklāj ar apģērbu vai ar piederumiem, piemēram, cepurēm un cepurēm. Redzamās ādas vietas ir vispusīgi jāaizsargā, uzklājot a sauļošanās. Jāuzmanās izmantot augstu saules aizsardzības faktors, kura vērtība nedrīkst būt mazāka par vērtību 20. Jāizvairās no solārija apmeklēšanas, jo mākslīgās apstarošanas ietekmē palielinās arī ādas vēža risks. Epidermodisplāzijas verruciformis pacients cieš no lielas uzņēmības pret HP vīrusiem. Šī iemesla dēļ ir ļoti ieteicama visaptveroša aizsardzība pret vīrusiem ikdienas dzīvē. Jāizvairās no neaizsargāta dzimumakta. Papildus a prezervatīvs, ieteicams atturēties no biežas partneru maiņas. Tā kā vīrusi tiek pārnesti, nonākot saskarē ar ādu, ieteicams to izvairīties no svešiniekiem un arī lietot dezinfekcijas regulāri. Ja iespējams, jāizvairās no publisko tualešu apmeklējumiem. Aizsargcimdus var valkāt sabiedriskās vietās vai paaugstināta infekcijas riska zonās. In peldēšana baseinos, ieteicams izvairīties no staigāšanas basām kājām.
