Myotonia Congenita Thomsen: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Myotonia congenita Thomsen ir tā sauktā iedzimta slimība; tā ir skeleta muskuļu pārmērīga uzbudināmība. Iedzimta Myotonia Thomsen ir viena no iedzimtām slimībām. Slimības prognoze un gaita ir diezgan pozitīva; nav gaidāmi nopietni ierobežojumi, kas būtiski ietekmē dzīves kvalitāti. Kas ir Myotonia congenita Thomsen? Ar terminu miotonija… Myotonia Congenita Thomsen: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir salīdzinoši zema. Parasti izmantotais traucējuma saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi indivīdiem. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi. Kas ir Antlija-Bikslera sindroms? Antlija-Bikslera sindroms ir… Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fenotipiskās variācijas: funkcija, loma un slimības

Fenotipiskās variācijas apraksta dažādas indivīdu izpausmes ar vienu un to pašu genotipu. Šo principu popularizēja evolūcijas biologs Darvins. Slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, ir balstītas uz fenotipiskām variācijām un sākotnēji bija saistītas ar evolūcijas priekšrocību. Kas ir fenotipiskā variācija? Ar fenotipiskām variācijām bioloģija attiecas uz dažādām iezīmju izpausmēm starp… Fenotipiskās variācijas: funkcija, loma un slimības

Paramyotonia Congenita: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Paramyotonia congenita pieder miotonijas formu grupai, kurai raksturīgi ilgstoši muskuļu sasprindzinājuma stāvokļi. Tas ir ģenētisks traucējums, kurā tiek traucēta nātrija kanālu darbība. Simptomi rodas tikai tad, kad muskuļi atdziest vai ilgstošas ​​fiziskās aktivitātes laikā, un nav pamanāmi vai tik tikko pamanāmi, kad muskuļi ir… Paramyotonia Congenita: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ohtahāras sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ohtahara sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, kas rodas jaundzimušajiem. Zīdaiņiem ar šo slimību rodas epilepsijas lēkmes. Abu dzimumu pārstāvji skar šo slimību. Kas ir Ohtahara sindroms? Ohtahara sindroms vai agrīna zīdaiņa mioklonālā encefalopātija attiecas uz smadzeņu attīstības traucējumiem. Tie ir jaundzimušie, kuriem ir muskuļu sasprindzinājuma problēmas, kā arī… Ohtahāras sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša skeleta pārkaulošanās. Pat vismazākās traumas izraisa papildu kaulu augšanu. Šīs slimības cēloņsakarība vēl nav izstrādāta. Kas ir fibrodysplasia ossificans progressiva? Termins fibrodysplasia ossificans progressiva jau norāda uz progresējošu kaulu augšanu. Tas notiek spurtos, un… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Greiga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Greiga sindroms ir medicīnisks termins iedzimtam malformācijas sindromam, kas galvenokārt saistīts ar sejas deformāciju un roku un kāju pirkstu daudzsavienojumu. Lai gan iedzimto sindromu nevar izārstēt, to var ārstēt ķirurģiski. Tiek uzskatīts, ka pacientiem ar ar mutāciju saistītu slimību ir lieliska prognoze. Kas ir Greiga sindroms? Grīga sindroms ir arī… Greiga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Partingtona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Partingtona sindroms ir iedzimts traucējums, kas izpaužas kā specifiski vadošie simptomi. Piemēram, Partingtona sindroms ir saistīts ar garīgu atpalicību, roku distoniskām kustībām un dizartriju. Intelektuālās spējas Partingtonas sindroma gadījumā ir tikai nedaudz vai mēreni traucētas. Partingtona sindroms ir ar x saistīts iedzimts traucējums. Kas ir Partingtona sindroms? Partingtona sindroms ir ārkārtīgi reti. … Partingtona sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Darbības izbeigšana: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Izbeigšana ir pēdējais posms DNS replikācijā. Pirms tam tiek uzsākta un pagarināta. Priekšlaicīga replikācijas pārtraukšana var izraisīt saīsinātu proteīnu ekspresiju un līdz ar to arī mutāciju. Kas ir izbeigšana? Izbeigšana ir pēdējais posms DNS replikācijā. Replikācijas vai atkārtotas pavairošanas laikā ģenētiskās informācijas nesēja DNS tiek reizināta atsevišķās šūnās. … Darbības izbeigšana: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Eritropoētiskā protoporfīrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) ir reta iedzimta slimība, kas tiek klasificēta kā porfīrija. Šajā stāvoklī protoporfirīns uzkrājas asinīs un aknās kā hema priekštecis. Ja ir iesaistītas aknas, slimība var būt letāla. Kas ir eritropoētiskā protoporfīrija? Eritropoētisko protoporfīriju raksturo protoporfirīna uzkrāšanās eritrocītos. Tā… Eritropoētiskā protoporfīrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Oto-spondilo-megafifizālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Oto-spondilo-megaepifīzes displāzija ir ar mutāciju saistīta skeleta displāzija. Pacienti simptomātiski cieš no kaula un skrimšļa audu defektiem un sensorineirālās dzirdes zuduma. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un parasti ietver sāpju mazināšanu. Kas ir oto-spondilo-megaepifīzes displāzija? Skeleta displāzijas ir iedzimti kaulu vai skrimšļu audu traucējumi, un tās sauc arī par osteohondrodisplāzijām. Neskaitāmi traucējumi… Oto-spondilo-megafifizālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana