Treacher-Collins sindroms ir nosaukums, kas piešķirts iedzimtiem traucējumiem, kas izraisa sejas deformācijas. The stāvoklis tagad bieži sauc par Franceschetti-Zwahlen sindromu, Berry sindromu vai dysostosis mandibulofacialis. Sindroma izraisīto malformāciju veidojumi ir ļoti mainīgi, bet bieži vien tie ietver zodu, acis, ausis, aukslēju vai zigomatiskais kauls.
Kas ir Treacher-Collins sindroms?
Nodevēja Kolinsa sindroms attiecas uz iedzimtu stāvoklis kas notiek vidēji vienam no aptuveni 50,000 1900 jaundzimušajiem, padarot to salīdzinoši retu. To XNUMX. gadā atklāja angļu ārsts Edvards Treachers Kolinss. Tajā laikā oftalmologs bija pirmais, kurš aprakstīja sindroma un tā simptomu kombinēto un izplatīto parādību un raksturīgās iezīmes. Viņa darbu 1949. gadā turpināja Adolfa Frančeseti un Deivids Kleins. Viņi galu galā arī ieviesa speciālistu medicīnisko terminu “dysostosis mandibulofacialis”, kas apzīmē slimības simptomu kompleksu (sūdzību un simptomu kompleksu). Papildus faktiskajam Treacher-Collins sindromam ir vairāki līdzīgi gēns mūsdienās ir zināmas mutācijas, piemēram, Elšniga sindroms, kas vienmēr skar tikai plakstiņus. Dažreiz tie notiek kopā ar Treacher Collins sindromu. Ja viens no vecākiem jau cieš no sindroma, pastāv lielāks risks, ka arī bērns to attīstīs.
Cēloņi
Sindroms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka jau ir viena defektēta un mutēta alēle (a gēns formā) dominējošajā iedzimtības daļā ir pietiekami, lai izraisītu slimības pazīmju izpausmi. Tā kā informācija atrodas uz viena no 22 autosomu pāriem, nevis uz dzimumu hromosomas, Nodevēja Kolinsa sindroms tiek mantots neatkarīgi no dzimuma. Ja, piemēram, viens no vecākiem jau cieš no sindroma, bērnam ir arī 50 procentu risks saslimt ar šo slimību. Ja abi vecāki cieš no sindroma, risks palielinās līdz 75 līdz 100 procentiem. Šeit tas ir atkarīgs no tā, vai vecāki ir heterozigoti vai homozigoti - citiem vārdiem sakot, vai ir identiskas vai atšķirīgas alēles. Starp citu, sindroms var arī izlaist paaudzes.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sindroma simptomi un pazīmes var ievērojami atšķirties un reti izrādīties paredzami vai līdzīgi pat vecākiem, kuriem jau ir šī slimība. Turklāt šodien ir zināmi diezgan maigi kursi, kā arī dzīvībai bīstami gadījumi. Tas ir tāpēc, ka Treacher Collins sindroms ne tikai izraisa deformācijas redzamajā sejas daļā, bet arī var ietekmēt elpošanas trakts vai kaulu kanāli. Tomēr sindromu bieži raksturo divpusēji simptomi. Tie izpaužas, piemēram, zigomatiskais kauls (saukts Os zygomaticum), apakšžokļa (saukts par mandibulu) vai auss (saukta par Auricula) defektīvs veidojums. Turklāt sindroma sekas var būt arī tādas malformācijas kā aukslēju šķeltne, deformēti plakstiņi, acu defekti, redzes traucējumi, dzirdes traucējumi un elpošanas problēmas obstrukcijas dēļ elpceļos.
Slimības diagnostika un gaita
Treacher Collins sindroma diagnozi parasti nosaka klīniskie atklājumi: pēc piedzimšanas vai dzemdē. Piemēram, mūsdienās bieži lietotā sindroma diagnosticēšanas metode ir OMENS klasifikācija. Tas novērtē simptomu smagumu attiecībā uz orbītu, apakšžokli, ausu, sejas nervs un mīkstajiem sejas audiem. Turklāt, lai būtu patiešām pārliecināts, vienmēr jāveic dažādi radioloģiskie izmeklējumi. Tos bieži var izmantot, lai novērtētu slimības smagumu un pakāpi. Visbeidzot, tomēr molekulārā līmenī veiktā ģenētiskā diagnostika var arī apstiprināt diagnozi un nodrošināt skaidrību.
Komplikācijas
Treacher-Collins sindromā komplikācijas rodas no jebkādām malformācijām. Iedzimta slimība var izpausties, piemēram, ar defektu veidošanos apakšžoklis kauls. Ja ir šāda malformācija, var rasties problēmas ar barošanu. Zīdaiņiem nepietiekama uztura var ātri vadīt līdz deficīta simptomiem. Turklāt Treacher Collins sindroma kontekstā var būt auss kaula malformācija, kas var būt saistīta ar dzirdes traucējumiem. Citas malformācijas, piemēram, aukslēju šķeltne vai deformēti plakstiņi, ir saistītas ar individuālām komplikācijām. Tipiskas sekas ir elpošanas problēmas, redzes traucējumi un sajūtas disfunkcija smarža, bet arī kaulu kanālu slimības. Estētiskās deformācijas lielākajai daļai skarto cilvēku ir psiholoģisks slogs. Ja terapeitiskās konsultācijas netiek nodrošinātas agri, var attīstīties sociālās fobijas un mazvērtības kompleksi, kas bieži ilgst visu mūžu. Komplikācijas var rasties arī Treacher Collins sindroma ārstēšanā. Ķirurģiskās procedūras vienmēr rada zināmu ķirurģisku kļūdu risku, kas var izraisīt dažādas problēmas atkarībā no procedūras vietas. Traumas nervi, kuģi vai audu struktūras ir tipiskas, kas var izraisīt maņu traucējumus un funkcionālie traucējumi, piemēram. Mazu bērnu ārstēšana ar narkotikām vienmēr ir saistīta ar noteiktiem riskiem.
Kad jāredz ārsts?
Treacher Collins sindromā skartā persona ir atkarīga no medicīniskās ārstēšanas un pārbaudes, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Šajā sakarā agrīna diagnostika ar turpmāku ārstēšanu vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst simptomu turpmāku pasliktināšanos. Treacher Collins sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no smagām deformācijām vai malformācijām. Tās notiek visā ķermenī un ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti. Arī redzes vai dzirdes problēmas var liecināt par sindromu, un tās arī jānovērtē ārstam. Lielākajai daļai slimnieku, kas cieš no nodevēja Kolinsa sindroma, rodas arī elpošanas simptomi, tāpēc šie simptomi jāpārbauda arī ārstam. Par Treacher Collins sindromu var sazināties ar ģimenes ārstu. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no sūdzību veida un precīzas izpausmes, tāpēc abei nevar piešķirt vispārēju kursu. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var arī veikt.
Ārstēšana un terapija
Treacher Collins sindroma ārstēšanas veids un panākumi vienmēr ir atkarīgi no simptomu sarežģītības un smaguma pakāpes. Mūsdienās tīri estētiskās malformācijas bieži var diezgan labi ārstēt ar mūsdienu plastisko ķirurģiju. Tas attiecas arī uz daudzām sindroma izraisītām malformācijām, kas ietekmētu zīdaiņa dzīves kvalitāti, bet neapdraud viņa vai viņas dzīvi - piemēram, plakstiņu malformācija, viegla aukslēju šķeltne vai minimālas ausu sānu malformācijas. Situācija ir atšķirīga attiecībā uz dzīvībai bīstamām sindroma izpausmēm, piemēram, elpceļu malformāciju. Tādas izteiksmes bieži var ārstēt arī ar ķirurģisku iejaukšanos. Tomēr šeit ir svarīgi, lai ārstēšana notiktu pēc iespējas ātrāk - dažreiz pat dzemdē. Turklāt nav nekas neparasts, ka ir jāārstē tādi simptomi kā dzirdes vai redzes traucējumi, kurus var izraisīt arī sindroms. Tas bieži prasa ciešu sadarbību starp dažādiem ārstējošajiem speciālistiem un speciālistiem.
Profilakse
Nav iespējams novērst nodevēja Kolinsa sindromu. Maksimāli ir iespējams iepriekš novērtēt riska līmeni, ka bērns to attīstīs. Un: daudzas izpausmes un simptomus bieži var ārstēt, ja tas tiek izdarīts laikā un ja tas ir nepieciešams. Šī iemesla dēļ vecākiem, kuri cieš no sindroma, vai vecākiem, kuru ģimenēs jau ir noticis nodevēja Kolinsa sindroms, noteikti jāinformē viņu ārstējošais ginekologs, lai viņš pēc iespējas ātrāk varētu nodibināt kontaktu ar speciālistiem. Pēc tam tās parasti pavadīs grūtniecība ar dažādām diagnozēm un vajadzības gadījumā iejaukties: vēlākais, tomēr pēc piedzimšanas, lai pēc iespējas labāk ārstētu pat vieglas sindroma izpausmes un uzlabotu skartā bērna dzīves kvalitāti.
Pēcapstrāde
Treacher Collins sindroma turpmākā aprūpe ir atkarīga no tā, cik smagas ir sejas malformācijas un kādi citi simptomi ir. Daļa no turpmākajiem pasākumiem vienmēr ir a fiziskā apskate un diskusija ar pacientu fiziskā apskate, tiek pārbaudīta malformāciju gaita. Ja tādas komplikācijas kā iekaisums vai jūtami maņu traucējumi, nepieciešama turpmāka ārstēšana. Laikā medicīniskā vēsture, blakusparādības un mijiedarbība no izrakstītajiem medikamentiem tiek pārbaudīti. Turklāt tiek precizēti atklāti pacienta jautājumi. Ja komplikācijas nerodas, pacientu var izrakstīt. Tomēr, tā kā nodevēja Kolinsa sindroms ir a hroniska slimība, atsevišķi simptomi jāārstē pastāvīgi. Lai ātri novērstu sūdzības, kas var rasties slimības gaitā, un izvairītos no nopietnām komplikācijām, ir jāveic regulāras ārsta pārbaudes. Parasti šim nolūkam ir jāapmeklē specializētā klīnika. Savukārt parastās pārbaudes var veikt ģimenes ārsts. Tomēr tas vienmēr ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Atkarībā no simptomiem, Treacher Collins sindroma papildu aprūpi nodrošina ģimenes ārsts, ausu speciālists, internists vai ķirurgs. Bērniem ārstēšanā parasti iesaistās arī pediatrs.
Ko jūs varat darīt pats
Nodevēja Kolinsa sindromu raksturo sarežģītas malformācijas un fiziski ierobežojumi. Pašpalīdzība pasākumus ir balstīti uz individuāliem simptomiem. Pēc koriģējošas operācijas vispārīgi pasākumus piemēram, atpūta, klusums un ārsta norādījumu ievērošana. Jebkurš brūces or rētas jārūpējas, konsultējoties ar dermatologu, lai samazinātu ādas izmaiņas. Ietekmētajām personām ir jāsazinās ar ENT speciālistu, kā arī ar oftalmologs agrīnā stadijā, lai varētu ārstēt viņu attiecīgos apstākļus. Terapija forums dzirdes zaudēšana var palīdzēt, nēsājot dzirdes aparātu. Nodevēja Kolinsa sindroms skartajiem vienmēr nozīmē psiholoģisku slogu. Deformācijas var būtiski ietekmēt pašcieņu un izraisīt nopietnas garīga slimība. Šī iemesla dēļ kontakts ar citām skartajām personām, kā arī speciālistiem, kuri var norādīt uz ārstēšanas perspektīvām, ir viena no vissvarīgākajām pašpalīdzības iespējām pasākumus. Pacientiem, kas cieš no nodevēja Kolinsa sindroma, vislabāk ir sazināties ar specializēto klīniku vai sazināties ar citiem pacientiem internetā. ACHSE e. V. asociācija atbalsta cilvēkus ar retām slimībām un sniedz viņiem padomus un kontaktpunktus, kurus var izmantot, lai sniegtu mērķtiecīgu medicīnisko palīdzību terapija.
