Neirofibromatoze ir kopīgs termins iedzimtām slimībām, kurām kopīga ir neirofibromu attīstība. Tie ir labdabīgi nervu audzēji.
Kas ir neirofibromatoze?
Termins neirofibromatoze aptver līdz astoņiem klīniskiem attēliem. Tomēr tikai diviem ir galvenā nozīme: 1. tipa neirofibromatoze (pazīstams arī kā “Recklinghausen slimība”) un 2. tipa neirofibromatoze. Tā kā neirofibromatozi izraisa nervi, to raksturo plašs funkciju klāsts: Simptomi neaprobežojas tikai ar noteiktām ķermeņa zonām, bet teorētiski tie var izpausties jebkurā vietā uz ķermeņa un ķermenī. Tomēr daži simptomi ir raksturīgi neirofibromatozei. Abos 1. tipa neirofibromatoze un 2. tipa uz tā parādās tā sauktie latte plankumi āda. Turklāt acu izmaiņas ir bieži sastopamas: mezgliņi varavīksnene, tā sauktie Lisch mezgli, norāda uz acs audzējiem. Sensorās uztveres, īpaši dzirdes, trūkumi nosaka arī neirofibromatozi - audzēja veidošanās var daļēji pasliktināt nervu sistēmas. Viena no 1. tipa neirofibromatoze ir “zvana pogas parādība”. Tajā neirofibromas veido mīkstu mezgliņš ko var iebīdīt ar a pirksts, it kā tajā būtu bedre. In 2. tipa neirofibromatoze, audzējus bieži var redzēt un sajust arī caur āda; turklāt šeit var notikt arī skeleta izmaiņas, piemēram, smagas mugurkaula deformācijas. Tā rezultātā parasti rodas ortopēdiskas sūdzības.
Cēloņi
Neirofibromatozes cēlonis ir iedzimta slimība: 17. hromosomas defekts ir atbildīgs par 1. tipa neirofibromatozi un gēns 22. hromosomā ir atbildīgs par 2. tipa neirofibromatoze. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tāpēc, lai pārnestu neirofibromatozi, pietiek ar vienu slimību nesošo alēli. Ģenētiskā defekta rezultātā labdabīgi audzēji veidojas bez metastāzes. Audzēji veidojas no Švāna šūnām, kas galvenokārt aptver nervu šūnu aksonus un tādējādi tos elektriski izolē. Citi audzēji veidojas arī no endo- un perineirālās daļas saistaudi. Audzēja veidošanās nervu sistēmas var pasliktināt tā darbību, kas izskaidro daudzus neirofibromatozes simptomus. 1. tipa neirofibromatozes gadījumā veidojas neirofibromas (nervu audzēji), kas ietekmē gan centrālo, gan perifēro, gan autonomo nervu sistēmu. Atšķirībā no 1. tipa neirofibromatozes, 2. tipa neirofibromatoze pārsvarā ietekmē centrālo nervu sistēmas: audzēji rodas smadzenes un / vai muguras smadzenes.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tā kā ir divi slimības veidi, arī simptomi atšķiras. 1. tipu raksturo labdabīgs, ovāls, gaiši brūns āda mezgliņi (neirofibromas), kurus bieži novēro tūlīt pēc piedzimšanas. Tās veidojas uz ādas vai gar ādu nervi. Sākumā tie parādās tikai sporādiski, turpmākajā gaitā tie var aptvert visu ķermeni. To krāsas dēļ tos sauc arī par café-au-lait plankumiem (latte plankumiem). Mezgli uz nervi dažreiz var redzēt mirdzoši zilganu ādu. Ja šie mezgliņi augt uz varavīksnene acs, tos sauc par Lisa mezgliņiem. Ādas izskats var būt dažāda lieluma, dažu izmērs ir tikai daži milimetri, bet citi - vairāki centimetri. Turklāt padusēs un cirkšņa rajonā veidojas vasaras raibumiem līdzīgi plankumi. Citi simptomi, piemēram, skolioze, epilepsijas lēkmes vai audzēji redzes nervs ir iespējamas. 2. tipa neirofibromatozei reti ir ādas pazīmes. Audzēji uz dzirdes nerva ir raksturīgāki; tos sauc par akustiskām neiromām vai švannomām un parasti attīstās pēc pubertātes. Tie pasliktina dzirdes spēju un sajūtu līdzsvarot un var izraisīt troksnis ausīs. Audzēji var veidoties arī uz citiem centrālās nervu sistēmas nerviem. Cits iespējamais 2. Tipa slimības simptoms ir acs lēca.
Diagnoze un gaita
Neirofibromatozes diagnozei 1. un 2. tipam ir nedaudz atšķirīgi galvenie simptomi: 1. tipa neirofibromatoze tiek diagnosticēta, ja starp citiem kritērijiem var identificēt vismaz piecus latte plankumus, kā arī audzējus ādā (ādā). 2. tipa neirofibromatozes diagnoze būtībā tiek veikta, ja abos dzirdes nervos tiek konstatēti labdabīgi audzēji. Slimības gaita norit lēni: salīdzinoši lēnas audzēju attīstības dēļ neirofibromatoze nenotiek pēkšņi, bet attīstās mānīgi. Slimības gaitas smagums var būt ļoti atšķirīgs un katrā gadījumā atšķirīgs. Aptuveni 60% pacientu neirofibromatoze ir viegla. Komplikācijas, kas var rasties slimības simptomu rezultātā, rada papildu veselība risks: Iespējamās komplikācijas ir, piemēram, skolioze un saistīti sāpes or epilepsija. Viņiem nepieciešama atbilstoša ārstēšana, un tie papildus jāpatur prātā.
Komplikācijas
Kā iedzimta slimība neirofibromatoze bieži ir diezgan viegla, taču tai var būt arī ļoti nopietnas sekas. Tādēļ pastāvīgas medicīniskās pārbaudes jāveic jau bērnam, lai ātri atklātu iespējamās komplikācijas. Novērotās komplikācijas ir mugurkaula izliekums (skolioze), smadzenes audzēji vai redzes nervs. Ja audzēji atrodas zem ādas (neirofibromas), smagas sāpes un var rasties neiroloģiski traucējumi. I tipa neirofibromatozes kontekstā var rasties arī epilepsijas lēkmes. Turklāt daļēji veiktspējas traucējumi ir iespējami arī bērniem. Tie attiecas uz mācīšanās grūtības bērniem ar normālu intelektu. Savlaicīga iespējamo komplikāciju atpazīšana var palīdzēt izvairīties no vēlākām problēmām. Par turpmāko neirofibromatozes attīstību nevar izteikt nekādu paziņojumu, jo tas katram cilvēkam attīstās atšķirīgi. Tādējādi bez viegliem kursiem ir iespējami arī ļoti smagi un sarežģīti kursi. Kaut arī dažiem I tipa neirofibromatozes skartajiem cilvēkiem bieži attīstās tikai daži pigmenta plankumi sākumā citus bērnus jau var ietekmēt audzēji. II tipa neirofibromatozes gadījumā turpmāko gaitu arī ir grūti paredzēt. Tomēr dzīves laikā audzēju skaits palielinās. Kopumā abās slimības formās slimības progresēšanas laikā palielinās ļaundabīgu audzēju attīstības risks.
Kad jāredz ārsts?
If ādas izmaiņas vai jaundzimušajam tiek novērotas novirzes tūlīt pēc piedzimšanas, tās jāprecizē ārstiem un akušieru brigādes cilvēkiem. Ir jānovērtē mezgliņi uz ādas, pigmentācija vai krāsas maiņa. Dažādos testos jo īpaši jāizslēdz nopietnas vai dzīvībai bīstamas slimības. Ja nākamajās nedēļās un mēnešos pēc piedzimšanas palielinās esošās ādas izskata īpatnības, jāveic kontroles vizīte pie ārsta. Plankumi uz ādas, kas izplatās visās ķermeņa vietās, tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jāuzrāda ārstam. The ādas izmaiņas atgādina pazīstamos un nekaitīgos vasaras raibumus, taču tos joprojām var skaidri nošķirt un atšķirt no tiem. Pietūkums, sāpes vai pēcnācēju neparasta uzvedība ir a. pazīmes veselība traucējumi, kas jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja pēcnācēji cieš no maņu uztveres traucējumiem, redzes traucējumiem vai epilepsijas lēkmēm, kā tas turpinās augt un attīstīties, ir pamats uztraukumam. Dzirdes jaudas samazināšanos var uzskatīt par brīdinājuma signālu. Ja rodas pārkāpumi vai palielinās to intensitāte, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Gadījumā, ja mainās kaulu sistēma, taustāmi gabali zem ādas vai mugurkaula deformācija, pēc iespējas ātrāk nepieciešama ārsta vizīte.
Ārstēšana un terapija
Tā kā neirofibromatoze ir iedzimta slimība, tās ārstēšana aprobežojas ar audzēju ķirurģisku noņemšanu un slimības seku ārstēšanu. Jo īpaši dzirdes nervu audzējus var noņemt agrīnā stadijā ar zināmiem panākumiem. Papildus tam nav efektīvas terapeitiskās iespējas.
Perspektīvas un prognozes
Neirofibromatoze ir slimība, kuru nevar izārstēt. Zinātniekiem ir izdevies identificēt ģenētisko defektu kā cēloni. Jo cilvēks ģenētika to nevar mainīt saskaņā ar pašreizējām juridiskajām vadlīnijām, ārstēšanas pieeja ir vērsta uz pacienta individualizēto simptomu mazināšanu. Ārstēšana ir ieteicama, jo slimība ir saistīta ar audu izaugumiem, kā arī krampjiem. Tāpēc ilgtermiņa sasniegšanai nepietiek ar alternatīvām dziedināšanas metodēm vai organisma pašdziedinošajām spējām veselība uzlabojumi. Turklāt dažiem pacientiem ar: palielinās vispārējais negadījumu risks līdzsvarot traucējumi vai esošie dzirdes vai redzes zudumi. Viņiem jāsniedz vislabākais iespējamais atbalsts ikdienas dzīvē, lai izvairītos no sekundārām slimībām vai nevēlamām komplikācijām. Vislabākie rezultāti tiek sasniegti, ja diagnoze tiek noteikta agrīnā stadijā un ārstēšana tiek uzsākta nekavējoties. Atkarībā no simptomiem, kas radušies, individuāli terapija metodes tiek izmantotas, lai būtiski uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti. Tiek galā ar šo slimību, lai iemācītos emocionālos stāvokļus uzsvars tiek samazināts līdz minimumam. Pacienta dzīves laikā ir jāveic regulāras pārbaudes pie ārsta. Turklāt pacientiem tiek veiktas atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās, lai audzējus varētu noņemt. Pretējā gadījumā tie var sabojāt apkārtējos audus vai izraisīt organisma disfunkciju, izraisot turpmāku veselības pasliktināšanos.
Profilakse
Neirofibromatozes profilakse arī nav iespējama. Tomēr agrīna atklāšana ir izšķiroša, lai izvairītos no smagākām izpausmēm vai atvieglotu simptomus.
Follow-up
Vairumā gadījumu personai, kuru skārusi neirofibromatoze, ir ļoti maz iespēju tiešai pēcapstrādei. Šī iemesla dēļ skartajai personai pēc iespējas ātrāk jāapmeklē ārsts, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai simptomu rašanos. Slimību nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Ja skartās personas vēlas iegūt bērnus, var būt ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu neirofibromatozes atkārtošanos. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Pirmkārt, regulārai uzņemšanai un arī pareizai devai ir pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Nereti ļoti svarīgs ir arī viņu pašu ģimenes skarto cilvēku psiholoģiskais atbalsts, un īpaši mīļas un intensīvas sarunas var pozitīvi ietekmēt turpmāko gaitu. Fizioterapija pasākumus ir arī ļoti svarīgi. Daudzus vingrinājumus pacienti var atkārtot mājās. Neurofibromatoze parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Kad ir diagnosticēta neirofibromatoze, vissvarīgākā darbība ir simptomu rūpīga novērošana. Atbildīgais ārsts uzsāks turpmākas ārstēšanas darbības, lai audzējus varētu ātri noņemt. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās skartajai personai ir jārūpējas par sevi. Ir svarīgi nepakļaut ādu tālāk uzsvars, piemēram, agresīvi šampūni vai kairinošs apģērbs. Stingra personīgā higiēna jāievēro arī ikdienā. Ietekmēto bērnu vecākiem jānodrošina, ka gultas veļa tiek regulāri mazgāta un grīdas un virsmas mājās tiek tīrītas katru dienu, ja iespējams. Tālāk pasākumus aprobežojas ar bērna aizvešanu uz regulārām medicīniskām pārbaudēm. Tas ļauj kontrolēt slimības gaitu un nepieciešamību pasākumus jāveic jebkādu komplikāciju gadījumā. Tā kā neirofibromatoze bieži notiek smagi, vienlaikus jākonsultējas ar terapeitu. Profesionālis var atbalstīt vecākus, parādot viņiem iespējas tikt galā uzsvars. Turklāt viņš var nodibināt kontaktu ar pašpalīdzības grupu. Tur ietekmētie vecāki var atrast balsi un uzzināt, kā tikt galā ar bērna slimībām, runājot ar citiem radiniekiem.
