Īss pārskats
- Simptomi: kustību traucējumi, piemēram, piespiedu, saraustītas kustības, kritieni, rīšanas un runas traucējumi, personības un uzvedības izmaiņas, depresija, maldi, intelektuālo spēju samazināšanās
- Slimības gaita un prognoze: slimība progresē gadu gaitā. Slimie parasti mirst no slimības izraisītām komplikācijām.
- Cēloņi un riska faktori: ģenētisks defekts noved pie bojāta proteīna veidošanās, kas uzkrājas nervu šūnās un bojā tās. Slimības attīstība vēl nav pilnībā izprotama.
- Diagnoze: ģimenes anamnēze, neiroloģiskā izmeklēšana, ģenētiskās mutācijas noteikšana
- Profilakse: Profilakses iespējas nav. Ja vēlaties iegūt bērnus, paaugstināta riska vecāku ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt, cik liela ir iespēja, ka viņi pārnēsīs šo slimību saviem bērniem. Pārbaude rūpīgi jāapsver saistībā ar skartās personas garīgo stresu.
Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība (pazīstama arī kā Hantingtona slimība) ir ļoti reta iedzimta smadzeņu slimība. Pētījumos par Hantingtona slimības biežumu pētnieki pieņem, ka Rietumeiropā un Ziemeļamerikā tas skar apmēram septiņus līdz desmit no 100,000 XNUMX cilvēku.
Tipiski Hantingtona slimības simptomi ir kustību traucējumi un garīgi traucējumi, piemēram, rakstura izmaiņas un intelektuālo spēju samazināšanās līdz pat demencei.
Iespējas ietekmēt Hantingtona slimības gaitu ir ierobežotas. Pētnieki ir pārbaudījuši lielu skaitu vielu, kurām vajadzētu aizsargāt nervu šūnas (neironus) un apturēt progresējošu neironu iznīcināšanu. Līdz šim neviena no šīm vielām nav būtiski ietekmējusi slimības gaitu.
Tāpēc terapijas galvenā uzmanība tiek pievērsta Hantingtona slimības simptomu mazināšanai.
Ir pašpalīdzības grupas, kas palīdz cilvēkiem ar Hantingtona slimību un viņu radiniekiem.
No kurienes cēlies nosaukums “Hantingtona slimība”.
Nosaukuma otrā daļa, Hantingtona, attiecas uz ASV ārstu Džordžu Hantingtonu, kurš 1872. gadā pirmais aprakstīja šo slimību un atzina, ka Hantingtona slimība ir iedzimta.
Mūsdienās Hantingtona slimībai lietotie termini ir Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība.
Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?
Hantingtona slimība: agrīnās stadijas
Hantingtona slimība bieži sākas ar nespecifiskiem simptomiem. Pirmās pazīmes ir, piemēram, garīgās novirzes, kas progresē tālāk. Daudzi pacienti kļūst arvien uzbudināmāki, agresīvāki, nomākti vai vājāki. Citi piedzīvo spontanitātes zudumu vai pieaugošu trauksmi.
Cilvēkiem ar Hantingtona slimību sākumā bieži izdodas iekļaut šīs pārspīlētās un neapzinātās kustības savās kustībās. Tas rada novērotājam pārspīlētu žestu iespaidu. Daudzos gadījumos cietušie sākumā pat nepamana savus kustību traucējumus kā tādus.
Hantingtona slimība: vēlākās stadijas
Ja Hantingtona slimība progresē tālāk, tiek ietekmēti arī mēles un rīkles muskuļi. Runa šķiet nemierīga, un skaņas tiek izvadītas sprādzienbīstami. Iespējami arī rīšanas traucējumi. Tad pastāv aizrīšanās risks, pārtika nokļūst elpceļos un rezultātā attīstās pneimonija.
Hantingtona slimības beigu stadijā pacienti parasti ir piesieti pie gultas un pilnībā atkarīgi no apkārtējo palīdzības.
Hantingtona slimība - līdzīgas slimības
Simptomi, kas līdzīgi Hantingtona slimības simptomiem, dažkārt rodas citu, nepārmantotu iemeslu dēļ. Kā piemērus var minēt infekcijas slimību sekas vai hormonālās izmaiņas grūtniecības laikā (chorea gravidarum). Medikamenti un hormonālie kontracepcijas līdzekļi, piemēram, tabletes, ir mazāk izplatīti ierosinātāji.
Tomēr atšķirībā no Hantingtona slimības šo formu gaita nav progresējoša. Kustību traucējumi parasti regresē. Smagi psiholoģiskie simptomi šādos gadījumos ir netipiski.
Kāda ir Hantingtona slimības prognoze un paredzamais dzīves ilgums?
Hantingtona slimību nevar izārstēt. Hantingtona slimības paredzamais dzīves ilgums, cita starpā, ir atkarīgs no slimības sākuma vecuma. Vidēji pacienti dzīvo ar šo slimību aptuveni 15 līdz 20 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Taču, tā kā slimības gaita katram cilvēkam ir atšķirīga, dzīves ilgums atsevišķos gadījumos ir lielāks vai mazāks.
Kā Hantingtona slimība progresē?
Simptomi, kas rodas skartajiem, un tas, cik labi viņi reaģē uz dažādām zālēm, ir ļoti atšķirīgi. Tikai speciālisti, kuri ikdienā nodarbojas ar Hantingtona slimību, pietiekami labi pārzina daudzās slimības īpatnības.
Hantingtona pacientiem ieteicams regulāri veikt pārbaudes kādā no Hantingtonas centriem Vācijā, lai pielāgotu individuālo terapiju esošajai slimības gaitai.
Kā tiek mantota Hantingtona slimība?
Hantingtona slimības cēlonis ir ģenētisks defekts. Rezultātā nervu šūnas noteiktos smadzeņu apgabalos mirst. Šī slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, jo atbildīgais gēns nav mantots ar dzimumu saistītā veidā. Tāpēc tas neatrodas dzimuma hromosomās X un Y, bet gan pārējās hromosomās, tā sauktajās autosomās. Šīs autosomas ir atrodamas divos eksemplāros, viens no mātes un viens no tēva.
Mantojums Hantingtona slimībā
Hantingtona slimības pārmantošana – kļūdas ceturtajā hromosomā
Ģenētiskā materiāla (dezoksiribonukleīnskābes jeb saīsināti DNS) molekulārais alfabēts sastāv no četrām nukleīnskābēm: adenīna, timīna, guanīna un citozīna. Jaunas šo četru burtu kombinācijas veido visu ģenētisko informāciju, kas tiek glabāta pavedieniem līdzīgu struktūru veidā, kas pazīstamas kā hromosomas.
Hantingtona slimības gadījumā ir izmainīts viens gēns ceturtajā hromosomā. Tas ir huntingtin gēns (HTT gēns). Tas tika identificēts 1993. gadā. Huntingtīna proteīns, ko kodē šis gēns, nedarbojas pareizi. Tas galu galā noved pie Hantingtona slimības simptomiem.
Apmēram vienam līdz trim procentiem pacientu nevar atrast asinsradinieku ar Hantingtona slimību. Tās ir vai nu pilnīgi jaunas ģenētiskas izmaiņas, tā sauktā jaunā mutācija, vai arī kādam Hantingtona slimības pacienta vecākam bija jau 30 līdz 35 atkārtojumi un slimība viņiem nav uzliesmojusi.
Jo vairāk CAG atkārtojumu tiek skaitīts ceturtajā hromosomā, jo agrāk sākas Hantingtona slimība un jo ātrāk slimība progresē. CAG atkārtojumu skaits bieži palielinās nākamajā paaudzē. Ja to ir vairāk nekā 36, bērniem attīstās Hantingtona slimība.
Kā tiek diagnosticēta Hantingtona slimība?
Nervu bojājumu noteikšana
Lai noteiktu nervu bojājuma apmēru, cilvēkiem ar Hantingtona slimību tiek veikta neiroloģiskā, neiropsiholoģiskā un psihiatriskā izmeklēšana. Šos izmeklējumus veic vai nu pieredzējuši ārsti, vai īpaši apmācīti neiropsihologi. Attēlveidošanas izmeklējumus, piemēram, smadzeņu datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), var izmantot, lai vizualizētu atsevišķu smadzeņu zonu deģenerāciju, kas ir īpaši ietekmēta Hantingtona slimības gadījumā. Elektrofizioloģiskā diagnostika pārbauda smadzeņu darbību un sniedz arī svarīgu informāciju atsevišķos Hantingtona slimības gadījumos.
Hantingtona slimības ģenētiskais tests
Ģenētiskā pārbaude nav atļauta nepilngadīgajiem. Hantingtona slimības ģenētisko testēšanu nedrīkst veikt arī pēc trešo personu pieprasījuma. Tas nozīmē, piemēram, ka ārsti, apdrošināšanas sabiedrības, adopcijas aģentūras vai darba devēji nedrīkst veikt ģenētisko testu, ja attiecīgā (pieaugušā) persona pati to nevēlas.
Vācijā ir aizliegta nedzimušā bērna ģenētiskā pārbaude grūtniecības laikā vai embrija pirms mākslīgās apaugļošanas, jo tā ir slimība, kas uzliesmo tikai pēc 18 gadu vecuma sasniegšanas. Savukārt Austrijā un Šveicē šāda prenatālā diagnostika jeb periimplantācijas diagnostika ir aizliegta. principā ir iespējamas.
Kāda ir Hantingtona slimības ārstēšana?
Hantingtona slimība – zāles
Hantingtona slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, un to nevar izārstēt. Tomēr dažas zāles mazina simptomus.
Piemēram, ārsti izmanto aktīvās sastāvdaļas tiaprīdu un tetrabenazīnu, lai cīnītos pret pārmērīgām un nekontrolētām kustībām. Šīs zāles neitralizē paša organisma vēstnesi dopamīnu. Antidepresantus no selektīvo serotonīna atpakaļsaistes inhibitoru (SSAI) grupas vai sulpirīdu parasti lieto depresīvām noskaņām.
Nav oficiālu ieteikumu par demences attīstību Hantingtona slimības gadījumā. Dažos pētījumos aktīvā viela memantīns palēnināja garīgo lejupslīdi.
Ergoterapiju var izmantot arī, lai apmācītu ikdienas dzīves aktivitātes. Tas ļauj cilvēkiem ar Hantingtona slimību ilgāk palikt neatkarīgiem. Psihoterapija palīdz daudziem slimniekiem labāk tikt galā ar šo slimību. Arī pašpalīdzības grupas daudziem ir lielisks atbalsts.
Tā kā daudzi cilvēki ar Hantingtona slimību slimības laikā zaudē svaru, ir jēga ievērot augstu kaloriju diētu. Dažos gadījumos neliels liekais svars uzlabo Hantingtona slimības simptomus.
Hantingtona slimība – pētījumi
Mazāki pētījumi parādīja nelielu pozitīvu ietekmi uz koenzīmu Q10 un kreatīnu. Tomēr lielāka mēroga pētījumi bija jāpārtrauc, jo nebija nekādu izredžu uz efektivitāti. Koenzīms Q10 ir proteīns, kas dabiski rodas organismā un aizsargā šūnas no bojājumiem.
Arī cita aktīvā viela, kas pārbaudīta Hantingtona slimības ārstēšanai, etil-ikosapents, saskaņā ar pētījumiem nespēja uzlabot kustību traucējumus.
Vai Hantingtona slimību var novērst?
Tāpat kā ar visām iedzimtajām slimībām, Hantingtona slimībai nav profilakses. Lai novērstu slimības pārnešanu bērnam, ģenētiskā pārbaude sniedz informāciju par to, vai vecāks ir ģenētiskā defekta nēsātājs.
