Neliels augums, maza auguma vai maza auguma mikrosomijai parasti tiek izmantoti sarunvalodas termini. Sākotnēji tas nepārstāv slimību pati par sevi, bet var parādīties kā simptoms daudzām dažādām slimībām. Tomēr tas bieži izraisa citas sūdzības skartās personas dzīvē.
Kas ir maza auguma?
Tiek uzskatīts, ka Vācijā ir apmēram 100,000 XNUMX cilvēku īss augums. Bieži vien mūsdienās viņi joprojām tiek atstumti un diskriminēti sabiedrībā un viņiem nav tādas pašas iespējas kā “normāla lieluma” cilvēkiem. Neliels augums ir definēts kā ievērojami ierobežota ķermeņa augšana, kas neatbilst normai, kuras parādīšanās, pateicoties senajām skulptūrām, meklējama senajā Ēģiptē, kas notika gandrīz pirms 5,000 gadiem. Vīriešiem maza auguma garums ir noteikts kā 1.50 m vai mazāks, bet sievietēm - 1.40 m vai mazāks. Dažas cietušās personas nemēra pat vienu metru. Medicīniskais termins ir mikrosomija. Lai gan patoloģiskas izmaiņas skeleta struktūrā var arī vadīt līdz ļoti īsam augstumam, kas dažos gadījumos var nokrist arī zem 1.50 m vai 1.40 m robežas, tos joprojām nesauc par mazu augumu.
Cēloņi
Nelielam augumam var būt dažādi cēloņi, taču vairumā gadījumu tie ierobežo augšanas hormona ražošanu somatropīnu, kas noved pie fiziskās izaugsmes ierobežošanas. Papildus vielmaiņas slimībai vai neveselīgam mātes dzīvesveidam laikā grūtniecība (smēķēšana, alkohols vai narkotiku lietošana), a smadzenes nepietiekamas augšanas izraisītāji var būt arī audzējs, hormona traucējumi vai nepilnīgi iedzimti faktori. Piemēram, Leipcigas universitātes pētnieki nesen identificēja a gēns kas izraisa mazu augumu. Tomēr nav absolūti nepieciešams, lai arī viens no diviem vecākiem cieš no maza auguma, jo gēns var palikt neaktīvs arī vairākās paaudzēs. Turklāt pat traucēta sociālā vide, piemēram, neskarta ģimene, var vadīt kavēšanos fiziskajā attīstībā un tādējādi izraisa mazu augumu. Neskatoties uz šo lielo jau atklāto ierosinātāju skaitu, nekādā gadījumā visi nav atklāti. Kopumā ekspertiem ir aizdomas par vairāk nekā 450 dažādiem maza auguma cēloņiem.
Tipiskas slimības
- Noonana sindroms
- Pradera-Vili sindroms
- Trauslā kaulu slimība (osteogenesis imperfecta)
- Cat Cry sindroms (Cri-du-Chat sindroms).
- Kretinisms
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Neskatoties uz daudzajiem izraisītājiem, mazu augumu (mikrosomiju) nevar uzskatīt par slimību pati par sevi. Īss augums pats par sevi neveido simptomu. Tās ir ar uzturu, idiopātiskām, intrauterīnām, vielmaiņas, hromosomu, endokrīnām vai displāziju saistītu stāvokļu sekas. Zems augums ne vienmēr rada fiziskus simptomus. Neskatoties uz to, ģenētiskās noslieces dēļ maza auguma indivīdi var ciest no dažādām sūdzībām un simptomiem, kas saistīti ar viņu zemo augumu. Tā kā ir maza auguma izraisītāji, vispirms tie ir jānosaka. Tādā veidā iespējamās sūdzības var novērst pēc iespējas agrāk. Sūdzības, kas rodas, ir atšķirīgas. Papildus psiholoģiskajam uzsvars, kurai cilvēki ar zemu augumu ir pakļauti visu mūžu, dzirdes problēmas vai kurlums var parādīties kā pavadoši simptomi ar ahondroplāziju saistītā mazā augumā mātes skeleta displāzijas dēļ. Turklāt ahondroplāzija var vadīt uz sekundāriem simptomiem, piemēram, locītavu nodilumu, kas nav piemērots vecumam, un smagu muguru sāpes. Idiopātisks īss augums notiek ģimenēs. Maza auguma pacienti, kuriem augšanas hormona ražošana somatropīnu ir traucēta, ārstēšana ar augšanu hormoni in bērnība var novest pie lielāka ķermeņa izmēra. Ja īss augums rodas skeleta displāzijas rezultātā, piemēram, nepilnīga osteoģenēze, tad kauli no skartajiem viegli saplīst. Tāpēc runā arī ārsti trausla kaulu slimība. Tā pamatā ir traucējumi Kolagēns sintēze. Tā rezultātā var rasties neliels augums un sāpīgas skeleta deformācijas.
Diagnoze un gaita
Infobox
ICD-10: Q77.4
Literatūra: Daum, D .: Mazais cilvēks !: Maza auguma vai ahondroplāzija, 2013.
Nelielu augumu var noteikt zīdaiņa vecumā, ja bērns tiek rūpīgi novērots. Apmēram 5 procentos dzimušo ar normālu gaitu bērni ir pārāk mazi; tomēr gandrīz 90 procenti no tiem veido divu gadu laikā. Neskatoties uz to, piesardzības nolūkā jaundzimušie ar izmēra deficītu jāpārbauda speciālistam, piemēram, bērnu endokrinologam, kurš var noteikt kaulu vecumu, diagnosticēt smadzeņu slimības vai atklāt samazinātu augšanas sekrēciju. hormoni veicot kreisās rokas rentgenstarus. Turklāt pediatrs arī dokumentē bērna fizisko attīstību pārbaužu laikā un vajadzības gadījumā var izsaukt trauksmi, ja viņam vai viņai ir aizdomas par mazu augumu.
Komplikācijas
Ja ahondroplāzija ir maza auguma cēlonis, paredzamais dzīves ilgums netiek būtiski ietekmēts. Tomēr komplikācijas joprojām var rasties augšanas traucējumi. Viena no iespējamām komplikācijām bieži rodas psiholoģiskās dēļ uzsvars. Cilvēki, kas izauguši mazi, ir atstumti sabiedrībā. Viņiem ir jācīnās ar neskaitāmām grūtībām, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Tas skartajiem var uzlikt smagu psiholoģisku slogu, kas dažkārt var izraisīt depresija. Tomēr kopumā attieksme pret rūķiem ir kļuvusi tolerantāka. Īpaši tad, ja bērnus ietekmē pundurisms, citu cilvēku nežēlība bieži nezina ceturtdaļu. Arī bērni ar ahondroplāziju bieži cieš no ausu bojājumiem. Viņiem ir grūti dzirdēt. Daļa pieredzes ir pabeigta dzirdes zaudēšana. Tas rada papildu slodzi psihi. Iespējamas domas par pašnāvību, īpaši pubertātes laikā. Ar ahondroplāziju saistītas īsas auguma komplikācijas bieži ietver attīstības kavēšanos. Tas var izraisīt garīgus ierobežojumus, bet arī malformācijas. Biežāk maņu traucējumi rodas tā rezultātā. Tas ir arī problemātiski, ka ahondroplāzija gandrīz nepiedāvā ārstēšanas iespējas. Mazā auguma simptomus var koriģēt tikai daļēji, parasti ķirurģiski. Var rasties intrafamiliālas komplikācijas, kas prasa terapeitiskas iejaukšanās skartajām personām.
Kad jāredz ārsts?
Ja augoša bērna tiešā salīdzinājumā ar vienaudžiem pieaugums ir īpaši neliels, anomālijas noskaidrošanai jāveic ārsta apmeklējums. Pirmās norādes var pamanīt pirmajos dzīves mēnešos, ja radinieki labi novēro. Tā kā neliela fiziskā augšana ir pašreizējās slimības pavadošais simptoms, ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi. Bieži zīdaiņa vecumā regulāri veic profilaktiskas medicīniskās pārbaudes, lai pārbaudītu veselība stāvoklis jaundzimušā. Šo pārbaužu laikā bērna mainīto augšanu jau var apspriest ar pediatru. Daudzos gadījumos pastāv ģenētiskas noskaņas, vielmaiņas slimības, smadzenes slimības, hormonālie traucējumi vai citas dzīvību traucējošas slimības, kas jānosaka un jāārstē. Lai izvairītos no nopietniem traucējumiem turpmākajā bērna attīstības procesā, izmēru deficītu var savlaicīgi atklāt, izmantojot pārbaudes un attēlveidošanas procedūras. Ja rodas problēmas ar muskuļu un skeleta sistēmu, mobilitātes ierobežojumiem vai sūdzībām par locītavām, jākonsultējas ar ārstu. Ja attīstās psiholoģiskas īpatnības vai rodas uzvedības problēmas, bērnam ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Kognitīvo traucējumu gadījumā sāpes, krekinga skaņas kauli un vispārējs savārgums, ir nepieciešama ārsta vizīte. A mācīšanās invaliditāte, atmiņa problēmas, pārkāpumi āda, sejas zonas deformācijas vai anomālijas mati augšana jāpārbauda arī ārstam.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšanas iespējas ir dažādas, un tās jāpielāgo īsajam augumam. Nepietiekamas augšanas hormona ražošanas gadījumā somatropīnu, par kuru hipofīzes dziedzeris parasti ir atbildīgs, to var kompensēt ar mākslīgi ražota somatropīna daudzumu un daudzos gadījumos izraisīt normālu bērna augšanu. Tomēr, lai tas notiktu, agrīnā stadijā ir jānosaka mazs augums un terapija jāuzsāk ļoti jaunā vecumā, jo pēc augšanas plākšņu slēgšanas ārstēšana vairs nebūs efektīva. Citos gadījumos fizioterapija var arī uzlabot izaugsmi. Ja terapija tika uzsākta pārāk vēlu vai arī, ja maza auguma ārstēšana vienkārši nav iespējama, ir arī iespēja ķirurģiski pagarināt rokas un kājas, kas var padarīt pacientu līdz 20 cm garāku. Tas nozīmē, ka vispirms tiek salauztas rokas un kājas, kuras pēc tam tiek savienotas kopā ar šuvēm, lai mākslīgi pagarinātu kauli. Tomēr tas ir ļoti ilgstošs un ietver lielas neērtības, lai sasniegtu apmierinošu rezultātu un uzvarētu mazu augumu, bieži vien ir nepieciešamas vairāk nekā desmit operācijas.
Prognoze un prognoze
Vairumā gadījumu cilvēki, kuriem diagnosticēts mazs augums, saņem nelabvēlīgu prognozi. Tomēr galu galā slimības gaita ir atkarīga no cēloņsakarības. Parasti atteikšanās no simptomiem nenotiks, ja tiks atteikta medicīniskā palīdzība. Ja zemā auguma pamatā ir nepietiekama augšanas hormona somatropīna ražošana, to var piegādāt ārstniecības veidā. Agrīna diagnostika ir izšķiroša, lai atveseļotos. Ķermeņa izmēra maiņa ir iespējama bērna vai pusaudža augšanas procesā. Ja zāles tiek ievadītas attīstības procesā, pastāv izredzes sasniegt normālu augstumu. Paredzams, ka lielākajai daļai pacientu nebūs simptomu pat ar pārvalde medikamentu. Neliels augums nav patstāvīga slimība, bet daudzos gadījumos tiek diagnosticēta kā esošās pamatslimības simptoms. Tas bieži ir smags un prasa medicīnisku palīdzību. Veidojot ārstēšanas plānu, tiek ņemta vērā fiziskā izaugsme, taču to bieži nevar mainīt tā, lai sasniegtu normālu pacienta lielumu. Daudziem slimniekiem fizisko patoloģiju rezultātā rodas dažādi sekundāri traucējumi. Notiek garīgi un emocionāli traucējumi, kas turpmākajā gaitā palielina garīgo traucējumu rašanās varbūtību.
Profilakse
Katrā ziņā cilvēkiem ar zemu augumu dzīvē ir grūtāk nekā cilvēkiem, kas pārsniedz “četrdesmit vienu”, vai nu darbā, vai izglītībā, vai ikdienas dzīvē. Neskatoties uz pēdējo desmitgažu pozitīvo attīstību, cilvēki ar mazu augumu joprojām ir diskriminācijas un aizspriedumu mērķi.
Pēcapstrāde
Viens no pēcapstrādes mērķiem ir novērst slimības atkārtošanos. Tomēr maza auguma gadījumā tas var nebūt mērķtiecīgi. Pēc pilngadības slimību nevar izlabot. Noteiktos apstākļos izaugsmi var ietekmēt tikai pusaudžiem. Hormons terapija, piemēram, sola panākumus. Turklāt zems augums ne vienmēr ietekmē dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos medicīniskajam pamatojumam nav pamata pasākumus. Problēmas, kas rodas no neliela auguma, galvenokārt skar psihosociālo sfēru. Ja cilvēki piedzīvo atstumtību, kā arī profesionālos un privātos trūkumus, bieži rodas garīga nelīdzsvarotība. Terapijas gaitā cietušie tiek virzīti apgūt jaunu pašapziņu un piedzīvot citas dzīves perspektīvas. Vēl viens pēcapstrādes mērķis, proti, sniegt ikdienas atbalstu AIDS, parasti nav nepieciešama. Dzīvokļa iekārtošanu un darba vietas var pielāgot maza auguma cilvēku fiziskajiem izmēriem. Darba devēji saņem finansiālu atbalstu no valsts integrācijai. Atšķirībā no audzēja slimības, maza auguma dēļ parasti nav nepieciešama pēcapstrāde. Skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums nav jāsamazina. Fiziskas sūdzības nav obligāti gaidāmas. Pacienti var tikt galā ar normālu ikdienas dzīvi. Konflikti rodas no psihosociāliem trūkumiem, un tos var novērst, pievienojot terapiju.
Ko jūs varat darīt pats
Ar zemu augumu skartajai personai nav iespēju ar saviem spēkiem mainīt ķermeņa lielumu. Neskatoties uz centieniem, viņš neko nevar mainīt attiecībā uz fiziskajiem apstākļiem, jo tie lielā mērā paliks stabili visu mūžu. Savukārt skartā persona, neraugoties uz fizisko trūkumu, var daudz darīt sev un emocionālajai labsajūtai. Ar veselīgu dzīvesveidu, līdzsvarotu uzturs un pietiekami daudz vingrinājumu, apmierinātība ar dzīvi parasti ārkārtīgi palielinās. Turklāt veiksmīgai ikdienas problēmu risināšanai ir svarīga stabila sociālā vide, regulāras brīvā laika pavadīšanas iespējas un profesionāla atzīšana. Emocionāls spēks un dažādas garīgo šķēršļu pārvarēšanas stratēģijas arī palīdz izjust ilgstošu dzīvesprieku. Ar spēcīgu pašapziņas un pašcieņas izjūtu daudzi cilvēki, kurus skar mazs augums, spēj tikt galā ar fiziskām problēmām. Ikdienas dzīvē ir noderīgi, ja interjera iekārta vai transporta līdzekļi tiek pielāgoti tās personas vajadzībām, kurai ir stāvoklis. Tas padara iespējamu patstāvīgu dzīvi, kuru var sakārtot, cik vien iespējams, bez atkarības no citiem cilvēkiem. Apmaiņa ar citiem maza auguma cilvēkiem var būt noderīga, lai stiprinātu viens otru vai iegūtu svarīgus padomus un padomus. Būtībā var būt izdevīgi neredzēt zemu augumu kā lēmuma kritēriju piepildītai dzīvei.
