CHARGE sindroms ir ģenētisks traucējums ar vairākiem simptomiem vai klīniskiem attēliem. Visizcilākie no tiem ir acs kolabs, sirds defekti, korānu atrēzija, samazināta garuma augšana un attīstības kavēšanās, dzimumorgānu patoloģijas un auss patoloģijas. Nepieciešama malformāciju ķirurģiska korekcija. Daudzi slimnieki var vadīt salīdzinoši normālu dzīvi atbilstoši viņu iespējām.
Kas ir CHARGE sindroms?
CHARGE sindroms, kas pazīstams arī kā CHARGE asociācija vai Hall-Hittner sindroms, ir rets ģenētisks traucējums. Divām trešdaļām cilvēku ar CHARGE sindromu ir viena vai vairākas CHD7 mutācijas gēns, viņš teica. CHARGE ir akronīms angļu valodā nosauktajiem sindromiem, kas parasti rodas šajā sindromā: Coloboma, sirds defekts, Atresia choanae, Palēnināta augšana un attīstība, Dzimumorgānu patoloģijas, Ausu patoloģijas.
Cēloņi
CHARGE sindroma cēloņi slēpjas ģenētika. Aptuveni divām trešdaļām pacientu, kas skar CHARGE sindromu, ir viena vai vairākas mutācijas gēns CHD7. Šis gēns kodē specifisku proteīnu, kas iesaistīts hromatīns pārveidošana. Tas regulē gēnu ekspresiju, ietekmējot spēks saistīšanās starp DNS un histoniem (pamata proteīni šūnas kodola). Acu, ausu un orgānu orgāni deguns ir īpaši ietekmēti CHARGE sindromā, jo olbaltumvielas tiek ražotas īpaši šo orgānu šūnās. Iespējama slimības autosomāli dominējošā iedzimtība. Tomēr biežāk notiek spontāna mutācija bez ģimenes anamnēzes.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nosaukums CHARGE apzīmē šī sindroma klīnisko attēlu angļu valodas vārdu saīsinājumu. Šie klīniskie attēli ir šādi:
Kolumbija: iedzimta acs koloboma. Šajā gadījumā orbitālā plaisa neaizveras pilnībā. Šī apstākļa dēļ rodas vizuāls defekts. Var rasties vairāki redzes traucējumi. Cita starpā var minēt redzes lauka zudumu vai jutību pret gaismu. Iespējamas arī citas acu problēmas, piemēram, tīklenes atslāņošanās. sirds defekts. CHARGE sindroma gadījumā var rasties dažādi sirds defekti, no kuriem dažiem nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Atresia choane: Choanae atrēzija. Deguna ejas CHARGE sindroma gadījumā var būt aizvērtas vai patoloģiski sašaurinātas. Dažreiz ķirurģiska ārstēšana ir nepieciešama vairākas reizes, lai kanāli būtu pastāvīgi atvērti. Palēnināta izaugsme un attīstība: garuma pieauguma samazināšanās un attīstības kavēšanās. Šis simptoms CHARGE sindromā ir gandrīz katram pacientam. Tomēr medicīniski vienmēr jāizslēdz, ka augšanas palēnināšanās ir saistīta ar augšanas hormona deficītu. Ir aizdomas, ka attīstības kavēšanās ir saistīta ar dažādiem maņu traucējumiem, hroniskām slimībām un līdzsvarot traucējumi. Dzimumorgānu anomālija. Cilvēkiem ar CHARGE sindromu dzimumorgānu anomālija galvenokārt ietekmē ārējos dzimumorgānus, tāpēc šo simptomu vīriešiem ir vieglāk noteikt. Šajos gadījumos bieži ir samazināts dzimumloceklis un nepielūdzami sēklinieki. Sievietes, iespējams, ir samazinājušās lūpas minora. Ausu anomālija: auss patoloģija. CHARGE sindroma gadījumā var tikt ietekmēta gan iekšējā, gan vidējā, gan ārējā auss. Biežas problēmas ir kauli iekš vidusauss, hroniska šķidruma uzkrāšanās vidusausī, šaurs vai neesošs auss kanāls, nenormālas formas ārējās ausis un dzirdes zaudēšana. Ne visiem, kurus ietekmē CHARGE sindroms, nav visu simptomu vai klīnisko ainu, un tiem ne vienmēr jābūt smagiem; dažu šo simptomu klātbūtne un tikai viegli simptomi var būt arī CHARGE sindroms.
Diagnoze un gaita
CHARGE sindroma diagnosticēšanai ir pieejama klasifikācija galvenajās pazīmēs un nelielos kritērijos. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz šīm pazīmēm un kritērijiem. Galvenie kritēriji ir acs koloboma, choanal atrezija, raksturīga CHARGE auss, sejas malformācija nervi (var vadīt līdz sajūtas zaudēšanai garša, sejas paralīze, skaņas sajūtas traucējumi un līdzsvarot traucējumi, norīšanas problēmas). Sekundārie kritēriji ir reproduktīvo orgānu nepietiekama attīstība, attīstības kavēšanās, sirds defekti, īss augums, plaisas sejas reģionā (kan vadīt uz turpmākajām problēmām), trahejas fistulas un raksturīgā CHARGE seja - var būt sejas asimetrija pat tad, ja nav sejas paralīzes; bieži sastopama arī leņķiska sejas forma, kurā ir pamanāma plaša, izvirzīta piere, ļenganas dziesmas, plakana vidusdaļa un mazs zods. Bērniem, kas dzimuši ar CHARGE sindromu, bieži nepieciešama ārkārtas operācija, ilga uzturēšanās slimnīcā un pastāvīga medicīniskā palīdzība uzraudzība. Ietekmēto dzīves laikā palielinās nepieciešamība pēc ķirurģiskas iejaukšanās. Tomēr stāvoklis bieži uzlabojas, pārsniedzot sākotnēji gaidīto. Pieaugušo ar CHARGE sindromu skaits ir salīdzinoši mazs, ko var attiecināt uz faktu, ka CHARGE sindroms ir pastāvējis kā atšķirīgs stāvoklis tikai kopš 1979. gada. Tāpēc pieaugušo skaits, kas dzīvo ar CHARGE sindromu, dažu nākamo gadu laikā palielināsies, lai pēc tam varētu ziņot par gaidāmajiem apstākļiem un nepieciešamajām ķirurģiskajām iejaukšanās reizēm pieaugušā vecumā. Jāsaka, ka laba attīstība, ņemot vērā dotās iespējas, ir ļoti labi sasniedzama. Tomēr tam nepieciešama medicīnisko un pedagoģisko speciālistu aprūpe. Īpaši vecāki var pozitīvi ietekmēt sava bērna attīstību, kurš cieš no CHARGE sindroma, atbalstot viņu viņa iespēju robežās. Vecākiem vajadzētu iemācīties izprast bērna grūtības, ko izraisa CHARGE sindroms. Tādā veidā viņi var sniegt viņam nepieciešamo atbalstu, lai pilnībā izmantotu viņa potenciālu.
Komplikācijas
CHARGE sindroms izraisa vairākas dažādas sūdzības un simptomus. Vairumā gadījumu ir dažādas malformācijas un aizkavēta attīstība. Skartā persona galvenokārt cieš no iedzimta sirds defekts. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pacienta nāvi bez ārstēšanas, un šī iemesla dēļ tas jāārstē ķirurģiski. Turklāt ir spēcīgs īss augums kā arī stipri aizkavēta garīgā un psiholoģiskā attīstība. Daudzos gadījumos pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē un nevar to apgūt viens pats. Līdzsvarot rodas traucējumi un maņu traucējumi. Tas var ārkārtīgi ierobežot dzīves kvalitāti. Nepilnības var ietekmēt arī dzimumorgānus un izraisīt novirzes tajos. Nereti gadījumi, kad cietušie izjūt kaunu par šīm sūdzībām un tādējādi cieš no mazvērtības kompleksiem. Arī CHARGE sindroms izraisa dzirdes zaudēšana. Cēloņsakarība ar CHARGE sindromu nav iespējama. Tomēr, lai mazinātu un ierobežotu šīs slimības simptomus un diskomfortu, var izmantot dažādas ķirurģiskas procedūras.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu CHARGE sindromam nav nepieciešama jauna diagnoze. Simptomi var tikt atpazīti pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc ir iespējama arī agrīna ārstēšana. Ja šī sindroma sūdzības un malformācijas rada ierobežojumus un briesmas bērna ikdienas dzīvē, jākonsultējas ar ārstu. Īpaši jāpārbauda bērna sirds un nieres, lai slimību gadījumā varētu veikt ķirurģiskas iejaukšanās. Novēlota attīstība un garīgā atpalicība var kompensēt ar īpašu atbalstu. Dzimumorgānu patoloģiju gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Ja cietusī persona cieš no dzirdes traucējumiem vai ausu malformācijām, šīs sūdzības ir arī jāatlīdzina un jāārstē. Tādā veidā var izvairīties no pilnīga kurluma. Vairumā gadījumu sūdzības diagnosticē pediatrs. Pēc tam pašu ārstēšanu veic attiecīgais speciālists.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama; terapija sastāv galvenokārt no ķirurģiskas Eliminācijas simptomu, kas rodas, ja tas ir iespējams. Pārsvarā ir nepieciešami malformāciju labojumi. Kā daļu no šīm operācijām ilgstoša uzturēšanās slimnīcā ir izplatīta.
Perspektīvas un prognozes
Parasti CHARGE sindroms nesamazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Atsevišķas ķermeņa malformācijas un deformācijas tiek koriģētas ar dažādām ķirurģiskām procedūrām. Lai gan tie ir saistīti ar blakusparādībām un riskiem, tie ir vienīgais veids, kā ārstēt CHARGE sindromu. Ja nav ārstēšanas, nav pašārstēšanās, bet nav arī simptomu pasliktināšanās. Vairumā gadījumu skartās personas pēc labojumiem var dzīvot parastu dzīvi, un viņu ikdienas dzīvē tās nav ierobežotas. Tomēr slimības cēloņsakarība nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Pēc veiksmīgām operācijām vairs nav sūdzību vai apkopojumu. Ja CHARGE sindroma simptomi netiek koriģēti, skartie bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Tā kā dažos gadījumos deguna ejas var būt arī aizsprostotas, šajā gadījumā nepieciešama tūlītēja operācija, pretējā gadījumā bērns mirst tūlīt pēc piedzimšanas. Garīgais atpalicība un palēninātu attīstību var ārstēt tikai ierobežotā mērā CHARGE sindroma gadījumā. Parasti pacienti cieš no garīgās atpalicība mūža garumā un tāpēc ikdienas dzīvē ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses.
Profilakse
Tā kā tā ir ģenētiska un arī ļoti reta slimība, profilakse nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
Tiešu novērošanu parasti nevar veikt CHARGE sindroma gadījumā. Šajā gadījumā atsevišķi simptomi jāārstē atbilstoši to smagumam, lai gan skartā persona parasti var dzīvot parastu dzīvi bez ierobežojumiem. Šajā gadījumā CHARGE sindroma agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko gaitu un var novērst komplikācijas. Tā kā sindroma ārstēšana galvenokārt notiek ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, skartajai personai pēc šīm iejaukšanās ir jāatgūst un parasti jābūt gatavai ilgākai uzturēšanās slimnīcā. Arī kontakts ar ģimeni un draugiem var būt ļoti pozitīvs un pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tomēr simptomus ne vienmēr var pilnībā novērst, tāpēc ne vienmēr var panākt pilnīgu ārstēšanu. Tā kā CHARGE sindroms bieži vien ir saistīts arī ar psiholoģiskiem simptomiem, vienmēr jānodrošina psiholoģiskā ārstēšana. Vecāki vai radinieki var piedalīties arī šajā psiholoģiskajā ārstēšanā, jo arī viņus ietekmē šī slimība. Bērnu attīstības palēnināšanās dēļ viņi ir atkarīgi no pastāvīga atbalsta, lai to kompensētu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
CHARGE sindroms ir ģenētiska slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr pirmsdzemdību diagnozes laikā var konstatēt smagas malformācijas, īpaši sirds. Tā kā ir iespējama sindroma mantošana, grūtniecēm, kuru ģimenēs vai sievas ģimenēs jau ir diagnosticēts traucējums, jāapmeklē visi profilaktiskie izmeklējumi un jākonsultējas ar ārstējošo ārstu par CHARGE sindromu. Ja ir paredzamas smagas malformācijas vai attīstības traucējumi, medicīniski norādīta grūtniecība ir iespējams. Vecāki, kas nolemj nēsāt grūtniecība lai savlaicīgi apzinātos īpašo slogu, ar kuru viņi saskarsies. Bērniem, kas cieš no CHARGE sindroma, tūlīt pēc piedzimšanas parasti nepieciešama viena vai vairākas ārkārtas operācijas. Slimības ārstēšana ir ļoti intensīva, īpaši pirmajos gados, un tā ietver regulāru uzturēšanos slimnīcā, ārstu apmeklējumus un pastāvīgu mājas aprūpi. Tas rada lielu slodzi ne tikai skartajiem vecākiem, bet arī visiem brāļiem un māsām, kas jau var būt klāt. Tāpēc ģimenēm jāuzņemas organizatoriska darbība pasākumus savlaicīgi integrēt slims bērns un viņa vai viņas īpašās vajadzības ikdienas ģimenes un darba dzīvē. Lai garantētu optimālu atbalstu bērnam atbilstoši viņa iespējām, jau agrīnā stadijā jākonsultējas ne tikai ar kompetentiem ārstiem, bet arī ar citiem speciālistiem, piemēram, ar speciāliem pedagogiem, logopēdiem un fizioterapeitiem.
