Nonne-Milroy-Meige sindroms ir a stāvoklis tas ir iedzimts. Tas nozīmē, ka Nonne-Milroy-Meige sindroms ir jau kopš dzimšanas. Kā daļu no slimības galvenokārt cieš no skartajiem pacientiem limfedēma. Tā rezultātā attīstās dažādas malformācijas. Turklāt dažos gadījumos limfedēma izraisa skarto personu attīstību.
Kas ir Nuna-Milroja-Meige sindroms?
Nuna-Milroja-Meige sindroms ieguva savu nosaukumu, atsaucoties uz personām, kuras pirmo reizi aprakstīja stāvoklis. Tie bija Max Neins, neiroloģiskais speciālists no Vācijas, Viljams Milrojs, internists no Amerikas Savienotajām Valstīm un visbeidzot Henrijs Meige, iekšējo slimību speciālists no Francijas. Nonne-Milroy-Meige sindromu dažos gadījumos apzīmē arī ar sinonīmiem terminiem trophoedema hereditarium, iedzimtu hronisku tūsku vai pseidoedematozu hipodermiju. hipertrofija. Angļu valodā stāvoklis ir pazīstams galvenokārt kā trofolimfoedēma. Tomēr daži ārsti un pētnieki uzskata, ka termins Nonne-Milroy-Meige sindroms ir novecojis un lieks. Tiek pieņemts, ka Nonne-Milroy-Meige sindroms nav neatkarīga diagnoze. Tas ir tāpēc, ka Nonne-Milroy-Meige sindroma klīniskā aina daudzos gadījumos nav vienāda, tāpēc dažas puses apšauba norobežojamā sindroma esamību. Tā vietā slimības apzīmējuma kritiķi apgalvo, ka Nonne-Milroy-Meige sindroms un tā simptomi jāuzskaita starp limfodemām, kurām ir iedzimta sastāvdaļa. Šī iemesla dēļ pašreizējā zinātniskā literatūra iedala Nonne-Milroy-Meige sindromu divos veidos. 1. tips ir tā sauktais Nonne-Milroy sindroms. Atbilstošie simptomi, jo īpaši limfedēma raksturīgi šai slimībai, parādās pirms pacienti sasniedz 35 gadu vecumu. Parasti nav tādu patoloģiju, kas būtu raksturīgi 2. tipam. 2. tipu sauc arī par Meige sindromu. Šajā gadījumā tipiskie simptomi attīstās tikai pēc skartās personas 35. dzimšanas dienas. Arī šeit priekšplānā ir iedzimta limfedēma. Tomēr šāda veida gadījumā daudzas malformācijas pievienojas parastajām sūdzībām.
Cēloņi
Pagaidām nevar izteikt konkrētus apgalvojumus par precīziem Nonne-Milroy-Meige sindroma attīstības cēloņiem. Būtībā tā ir pārsvarā iedzimta slimība, ti, iedzimtas slimības forma. Tas nozīmē, ka slimie pacienti cieš no slimības jau kopš dzimšanas. Atkarībā no Nonne-Milroy-Meige sindroma veida simptomi var attīstīties bērnība vai pieaugušajiem. Jādomā, ka pastāv ģenētisks defekts, kas noved pie slimības attīstības.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Būtībā Nonne-Milroy-Meige sindroms ir saistīts ar vairākām dažādām sūdzībām un simptomiem. Galvenais slimības simptoms ir limfedēma, kas iegūst dažādas izpausmes. Principā tūskas ir vairāki. Vairumā gadījumu tie notiek uz skarto personu ekstremitātēm. Turklāt pacienti var ciest no citām deformācijām vai sūdzībām. Iespējamie simptomi ir garīgi atpalicība, samazināta inteliģence un īss augums. Daži cilvēki cieš no nepareizi veidota mugurkaula un ir vāji dzirdami. Ir arī aptaukošanās, dažādas trofiskās čūlas un akromikrioze. Dažiem cilvēkiem, kas cieš no Nonne-Milroy-Meige sindroma, ir ziloņu slimība, kas ir saistīta ar izteiktu tūsku ap potītēm. Visbeidzot, malformācijas sirds vai asinsrites sistēma arī ir iespējama.
Slimības diagnostika un gaita
Nonne-Milroy-Meige sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, kas atkarībā no pacienta atšķiras lielākā vai mazākā mērā. Principā tiek parādīta konsultācija ar ārstu, kad rodas raksturīgi slimības simptomi. Pacients vispirms konsultējas ar savu ģimenes ārstu vai atbilstošu speciālistu. Slimības diagnoze tiek noteikta pakāpeniski, vispirms tiek veikta pacienta intervija vai anamnēze. Slima persona informē ārstējošo ārstu par visām sūdzībām, kā arī par viņa dzīvesveidu, iepriekšējām slimībām un lietotajām zālēm. Tādā veidā ārsts jau var noteikt provizorisku diagnozi. Tā kā Nonne-Milroy-Meige sindroms ir iedzimta slimība, ģimenes vēsture ir jāaplūko īpaši rūpīgi. Pēc anamnēzes iegūšanas tiek izmantotas klīniskās izmeklēšanas procedūras. Ārsts izskata limfedēmu un veic daudzas asinis analīzes. Tādā veidā tiek savākti izšķiroši pavedieni, kas galu galā vadīt līdz diagnozei.
Komplikācijas
Nonne-Milroy-Meige sindroma dēļ pacienti cieš no vairākām dažādām malformācijām un deformācijām. Turklāt bērna attīstība ir ievērojami aizkavējusies, tāpēc cietušie cilvēki cieš no garīgās attīstības atpalicība un parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Pacienta dzīves kvalitāti ievērojami ierobežo un pasliktina Nonne-Milroy-Meige sindroms. Turklāt cieš arī pacienti īss augums un arī dzirdes zaudēšana. Var ietekmēt arī mugurkaulu, tāpēc pacienti cieš no ierobežotām kustībām. Aptaukošanās var rasties arī šajā sindromā. Nepilnību dēļ sirds daudzos gadījumos tiek ietekmēts arī tāpēc, ka pacienti cieš no asinsrites problēmām un, iespējams, mirst no sirds nāves. Turklāt Nonne-Milroy-Meige sindroms ietekmē arī bērna vecākus un radiniekus. Viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām un depresija. Diemžēl nav iespējams ārstēt Nonne-Milroy-Meige sindromu. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir vērsta tikai uz attiecīgajiem simptomiem. Iespējams, arī pacienta dzīves ilgums šajā procesā ir ierobežots un samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Kad čūlas, aptaukošanāsvai rodas infekcijas, var būt Nonne-Milroy-Meige sindroma cēlonis. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja simptomi paši neizzūd vai pakāpeniski kļūst smagāki. Simptomi, kurus nevar attiecināt uz konkrētu cēloni, vienmēr jānoskaidro ārstam. Cilvēki, kas vadīt neveselīgs dzīvesveids vai regulāri dzer alkohols ir īpaši pakļauti riskam. Cilvēki ar āda slimības vai citi apstākļi, kas saistīti ar imūnā sistēma vai hormons līdzsvarot ir arī viena no riska grupām, un, ja: āda tiek pamanītas sūdzības vai citas fiziskas izmaiņas. Papildus primārās aprūpes ārstam pacienti, kuriem ir aizdomas par Nonne-Milroy-Meige sindromu, var apmeklēt arī internistu. Atkarībā no simptomu rakstura dermatologs, gastroenterologs vai hormonālo traucējumu ārsts var būt piemērots. Simptomu daudzveidības dēļ, kas parasti rodas hroniskā stāvoklī, ārstēšanā parasti iesaistās vairāki ārsti. Laikā ir jāsaglabā cieša konsultācija ar speciālistu terapija augsta komplikāciju riska dēļ.
Ārstēšana un terapija
Pašreizējā laikmetā joprojām nav iespējas ārstēt Nonne-Milroy-Meige sindromu cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ, terapija un esošo simptomu atvieglošana kļūst par terapeitisko centienu centru. Pirmkārt un galvenokārt, limfodrenāža tiek piemērots. Šī drenāža jāveic regulāri un mazina tūskas radīto diskomfortu. Citas terapeitiskās pasākumus ir līdzīgi tiem, ko parasti uzskata par limfedēmu, pat ja tie nav saistīti ar Nonne-Milroy-Meige sindromu. Piemēram, pacienti tiek aicināti ievērot veselīgu dzīvesveidu un samazināt lieko svaru.
Perspektīvas un prognozes
Slimības gaita Nuna-Milroja-Meige sindromā izrādās nelabvēlīga. Atgūšanu var izslēgt šādā a veselība traucējumi. Tiesiskās prasības neļauj zinātniekiem mainīt pacientu ģenētika kā lietas stāv. Tādēļ sindroma cēloni nevar ārstēt. Ārstējošais ārsts koncentrējas uz individuāli smagiem simptomiem un sastāda ārstēšanas plānu. Skartajai personai ir jāpiedzīvo visu mūžu veselība piesardzība, lai izmaiņu vai noviržu gadījumā varētu ātri reaģēt. Būtiski jāveic regulāras pārbaudes, lai varētu panākt simptomu mazināšanu. Medicīnas progresa dēļ ārstiem pastāvīgi izdodas attīstīt jaunus terapija metodes, kas veicina vispārējās situācijas uzlabošanos. Neskatoties uz to, šī slimība ir milzīgs slogs pacientam, kā arī viņa radiniekiem, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Bieži vien apstākļi vadīt a attīstībai garīga slimība, kurai ilgtermiņā ir pakļauti visi skartie. Pārslodzes situācija. Izstrādājot prognozi, jāņem vērā šī iespējamā attīstība. Smagos gadījumos kardiovaskulārā sistēma skartajai personai ir bojāta arī kopš dzimšanas. Tādēļ šiem pacientiem ir paaugstināts pazeminātas dzīves kvalitātes risks. Viņiem jebkurā laikā var izveidoties dzīvībai bīstama situācija.
Profilakse
Līdz šim nav iespējams novērst Nonne-Milroy-Meige sindromu. Nosacījums pastāv kopš dzimšanas, tāpēc ir preventīvs pasākumus ir strīdīgi. Efektīvas terapeitiskās metodes atvieglo pacientu dzīvi ar limfedēmu.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu tiem, kurus skar Nonne-Milroy-Meige sindroms, ir maz, ja tāda ir, īpaša pēcapstrāde pasākumus pieejama viņiem. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartajai personai agri jādodas pie ārsta. Tiem, kas vēlas iegūt bērnus, var būt noderīgi arī ģenētiskie testi un konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Slimību ārstē ar dažādu terapiju palīdzību, lai gan slimnieki daudzus vingrinājumus var veikt arī patstāvīgi savās mājās. Parasti veselīgs dzīvesveids pozitīvi ietekmē Nonne-Milroy-Meige sindroma gaitu. Ideālā gadījumā skartajiem vajadzētu izvairīties no tā liekais svars un pievērsiet uzmanību veselīgam un līdzsvarotam uzturs. Turklāt, lai mazinātu simptomus un agrīnā stadijā atklātu citus bojājumus, ir ļoti svarīgi veikt regulāras ārsta pārbaudes un pārbaudes. Daudzi pacienti ir atkarīgi no savas ģimenes psiholoģiskā atbalsta, jo īpaši mīlošas un intensīvas sarunas var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu un arī novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā līdz šim diemžēl nav ārstēšanas iespēju, atliek vien atvieglot simptomus un atvieglot sev ikdienas dzīvi. Būtībā noderīgi ir regulāri limfodrenāža lai atvieglotu ar tūsku saistītas sūdzības, piemēram, spriedzes sajūtu un sāpes. Iespējamo simptomu daudzveidības dēļ gandrīz nav vispāratzītu ieteikumu. Noteikti ir tas, ka steidzami jāmēģina izvairīties no aptaukošanās un nevajadzīgi nevajadzīgi noslogot kardiovaskulārā sistēma. Šim nolūkam veselīgs dzīvesveids un līdzsvarots uzturs ir ieteicamas, kā arī sporta aktivitātes iespēju robežās. Jo īpaši ļoti mazu pacientu radinieki bieži cieš no pašpārliecinātības pat depresija, tāpēc pašpalīdzības grupu un arī psihologa apmeklējums atkal palīdz nodrošināt nepieciešamo stabilitāti ikdienas dzīvē. Dažreiz šādās diskusijās tiek atzīts arī tas, ka ģimene ir pārslogota ar aprūpi un izmantošanu aprūpe mājās ir ieteicams. Piesakoties personas ar smagu invaliditāti kartei, cietusī persona var izmantot integrācijas speciālistu biroja palīdzību un saņemt tur palīdzību, lai palīdzētu sev, kā arī palīdzību darba, aprūpes un autoritātes jautājumos. Tas ir liels atvieglojums, it īpaši sākotnējā periodā pēc diagnozes noteikšanas un parāda iespējas, kas iepriekš netika apsvērtas. Arī bērnu, kas slimo ar šo slimību, radinieki šeit saņem steidzami nepieciešamo palīdzību viņu jaunajai dienas kārtībai.
