Leigh sindroms ir iedzimta slimība. Tā ir viena no mitohondriopātijām.
Kas ir Leigh sindroms?
Leigh sindroms ir nosaukums, kas piešķirts iedzimtam traucējumam, kurā mitohondrijā ir traucējumi enerģijas metabolisms. Slimība tiek saukta arī par Leigh slimību, Leigh slimību un subakūtu nekrotizējošu encefalomielopātiju. Nosaukums Leigh sindroms attiecas uz britiem psihiatrs un neiropatologs Archibald Denis Leigh. Viņš pirmo reizi pieminēja šo slimību 1951. gadā, aprakstot sešus gadus vecu zēnu, kurš cieta no strauji progresējošiem attīstības traucējumiem. Zēns nomira sešu mēnešu laikā. Viņa smadzenes, bija pierādījumi par kapilārs izplatīšana un plaša nekroze. Leigh slimība parasti sākas zīdaiņa vecumā vai agri bērnība. Turpretī pieaugušajiem sākušās formas ir ļoti reti sastopamas.
Cēloņi
Leigh slimību izraisa mitohondriju metabolisma traucējumi. Tas ietekmē reģionu enerģijas iegūšanai un nodrošināšanai. Iespējami dažādi defekti elpošanas ķēdes reģiona kompleksā no I līdz IV. Elpošanas ķēde iegūst ATP (adenozīns trifosāts) kā enerģijas piegādātājs glikolīzes ceļā. Turklāt defekti citronskābe var rasties cikls. Atbildīgais par defektiem bieži ir dzēšana mtDNS. Dažreiz punktu mutācijas ietekmē II kompleksu, biotinidāzi vai mitohondriju ATPāzi. Mitohondriju genomā izmaiņas notiek ar mātes mantojumu. Tādējādi vīrietis sperma mēslojot sieviešu olšūnu, neievietojiet to mtDNS zigotā. Gēni, kuru kodēšana notiek nDNS, vairumā gadījumu ir autosomāli recesīvi. Mitohondriopātiju biežums svārstās no 1 līdz 1.5 uz 10,000 33, padarot Leigh sindromu par vienu no retajām mitohondriju slimībām. Iedzimta slimība zēniem rodas biežāk nekā meitenēm. Šis apstāklis meklējams mutācijās, kas saistītas ar X hromosomu. Dažās ģimenēs tie notiek biežāk. Ja Leigh sindroms jau ir ģimenes loceklim, slimības biežums ir par 25 procentiem lielāks nekā autosomāli recesīvā mantojuma gadījumā. Tur biežums ir XNUMX procenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Aptuveni 70 līdz 80 procentus no visiem slimniekiem ietekmē klasiskā Leigh sindroma forma. Viņiem šī slimība sākas zīdaiņa vai mazuļa vecumā, savukārt pirms viņu attīstības ir normāla attīstība. Pirmie simptomi parādās no 3 mēnešu līdz 2 gadu vecumam un var būt pakāpeniski, subakūti vai akūti. Apmēram 75 procentos simptomi ir pakāpeniski. Simptomi, kas parādās, ir atkarīgi no tā, kurā reģionā smadzenes ietekmē slimība. Tādējādi var būt muskuļu vājums, muskuļu parēze, epilepsijas lēkmes, apgrūtināta rīšana, vemšana, hipotonija un aizkavēta attīstība. Turklāt ir acu simptomi, piemēram, acu muskuļu paralīze, Nistagms un elpošana traucējumi. Apmēram 37 procentiem no visiem skartajiem bērniem ir arī garīgais atpalicība. Epilepsijas lēkmju dēļ pastāv kritisku situāciju risks. Apmēram 55 procenti no visiem bērniem arī cieš apetītes zudums un barošanas problēmas. Vēl viena raksturīga iedzimtas slimības pazīme ir atpalicība fiziskās izaugsmes. Iespēju jomā ir arī tādi sirdsdarbības traucējumi kā sirds neveiksmes, kurlums, niere izmaiņas, hormonālie traucējumi un maņu traucējumi. Nereti smagas komplikācijas apdraud bērna nāvi.
Slimības diagnostika un gaita
Leigh sindromu var diagnosticēt pēc tā simptomiem, kā arī bērna ģimenes anamnēzes. Nereti psihomotorās attīstības traucējumi novēro Leigh sindromu. Citas diagnostikas iespējas ietver neiroloģiskā stāvokļa noteikšanu, pārbaudot patoloģisko refleksa, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) un jostas daļas punkcija, kas ietver cerebrospināla šķidruma (CSF) pārbaudi. Lai noteiktu sasmalcinātas sarkanās šķiedras, muskulis biopsija var veikt. Kā likums, Leigh sindroms notiek nelabvēlīgi. Ietekmētie bērni parasti mirst tikai pēc dažiem gadiem, galvenokārt elpošanas traucējumu dēļ. Prognoze ir labvēlīgāka, ja ir nepilngadīga vai pieauguša slimības forma. Nākotnē medicīnas aprindas cer apturēt bīstamo mitohondriopātiju, izmantojot sirolimu, kas pozitīvi ietekmētu izdzīvošanu.
Komplikācijas
Leigh sindroms izraisa dažādas sūdzības, kas ievērojami samazina un ierobežo skarto personu dzīves kvalitāti. Parasti sindroma dēļ pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Īpaši bērni cieš no smagas attīstības kavēšanās. Pacienti cieš no smaga muskuļu vājuma un epilepsijas lēkmēm. Tās var saistīt arī ar sāpes. Turklāt, rīšanas grūtības rodas tā, ka skartās personas vairs nevar uzņemt pārtiku un šķidrumus parastajā veidā. Rezultātā dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies. Ir arī a apetītes zudums un turklāt: sirds mazspēja, lai sliktākajā gadījumā pacienti varētu nomirt no sirds nāves. Diemžēl cēloņsakarība ar Leigh sindromu nav iespējama. Cietušie parasti visu mūžu ir atkarīgi no terapijas, kas ikdienas dzīvi var padarīt izturīgāku. Nereti vecāki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas, jo viņi bieži cieš depresija un citas psiholoģiskas kaites. Leigh sindroms var arī samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Leigh sindroms ir iedzimts stāvoklis un pats neārstē, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Bez ārstēšanas Leigh sindroms var vadīt līdz cietušās personas nāvei. Ja persona ar Leigh sindromu cieš no muskuļu vājuma vai vispārēja vājuma, jākonsultējas ar ārstu. Tāpat epilepsijas lēkmes vai apgrūtināta rīšana var norādīt uz sindromu. Elpošanas traucējumi vai garīgi atpalicība var būt arī norādes. Ja šīs sūdzības rodas bērnība, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt sirds sūdzības vai kurlums norāda arī uz Leigh sindromu. Tās var attīstīties nopietnās komplikācijās, kas var vadīt līdz pacienta nāvei. Sākotnējo pārbaudi var veikt ģimenes ārsts vai pediatrs Leigh sindroma gadījumā. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes.
Ārstēšana un terapija
Cēlonisko Leigh sindroma ārstēšanu līdz šim nebija iespējams panākt. Tādējādi pastāv dažādas terapeitiskas pieejas, kas ietver antioksidantu vai elektronu transportētāju ievadīšanu, fermentu atlikuma aktivitātes stimulēšanu ar kofaktoriem, piemēram, vitamīns B1 (tiamīns), papildinot enerģijas uzglabāšanas kopumu, ketogēns uzturs, toksisko metabolītu samazināšana vai papildināšana sekundārā deficīta gadījumā. Veids, kādā tiek ārstēta mitohondriju metabolisma disfunkcija, galu galā ir atkarīgs no konkrētās diagnozes, kas katram cilvēkam atšķiras. Tas parasti prasa sarežģītas molekulārās ģenētiskās un bioķīmiskās analīzes. Tāpēc daudzsološākās iespējas būtu rūpīgi jāpārskata. Ja piruvāts ir dehidrogenāzes defekts, ketogēns uzturs, kurā ir augsts tauku saturs un tikai nedaudz ogļhidrāti, tiek uzskatīts par daudzsološu. Acidozi var ietekmēt nātrijs karbonāts. Īpašs narkotikas tiek ievadīti terapija par krampjiem. Tomēr daži narkotikas tādi kā valproāts vai tetraciklīni, ir nelabvēlīgi, un no tiem vajadzētu izvairīties. Citas terapeitiskās pasākumus piemēram, ergoterapija, fizioterapija or runas terapija ir pieejami simptomu mazināšanai. Turklāt medicīnas zinātne pēta citu noderīgu ārstēšanu pasākumus.
Perspektīvas un prognozes
Leigh sindromam ir samērā slikta prognoze. Skarto bērnu paredzamais dzīves ilgums ir tikai daži gadi. Izmantojot modernas terapeitiskās metodes, simptomus var mazināt, bet slimības gaitu nevar palēnināt. Precīza prognoze ir atkarīga no Leigh slimības smaguma pakāpes. Pacienta vispārējais stāvoklis ir arī svarīgs faktors. Ārsts iekļaus visu būtisko informāciju savā diagnozē un prognozē. Atkarībā no tā, vai un kādas komplikācijas rodas, slimības gaitā prognoze var uzlaboties vai pasliktināties. Atbildīgais ārsts parasti nesniegs pārliecinošu prognozi, bet tikai plašu laika posmu. Leigh sindroms ir letāla slimība, kas pacientiem ir saistīta ar ievērojamu diskomfortu. Tas ietekmē arī vecākus, kuri dažreiz ļoti cieš no bērna slimības. Pēc bērna nāves vecākiem jāsāk a terapija lai tiktu galā ar skumjām. Tādējādi pašām skartajām personām nav laba paredzamā dzīves ilguma. Radinieki var pārvarēt bērna slimību, profesionāli vadoties, un daudzos gadījumos mātes pat var palikt stāvoklī.
Profilakse
Leigh slimība ir viena no iedzimtām iedzimtām slimībām. Šī iemesla dēļ nav noderīgu profilaktisku līdzekļu pasākumus pret sindromu.
Follow-up
Skartajai personai parasti nav pieejami īpaši pēcapstrādes pasākumi attiecībā uz Leigh sindromu, jo šī slimība ir iedzimta slimība, un procesā to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, lai vairs nerastos nekādas komplikācijas vai sūdzības, jo šo slimību nevar izārstēt atsevišķi. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var sniegt informāciju par Leigh sindroma iespējamību pēcnācējiem. Vairumā gadījumu Leigh sindroma simptomus var salīdzinoši labi mazināt, lietojot medikamentus un dažādus bagātinātāji. Šeit skartajai personai vienmēr jāpievērš uzmanība regulārai devai un arī pareizai zāļu devai. Ja rodas neskaidrības, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Veselīgs dzīvesveids ar veselīgu un daudzveidīgu uzturs pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Lielākā daļa no skartajiem arī turpina paļauties uz fizioterapija, lai gan daudzus vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās. Parasti sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Ja nav īpašas ārstēšanas, kas varētu palīdzēt izārstēt neiroloģisko stāvoklis, slimniekiem joprojām ir pieejamas dažas pašpalīdzības iespējas. Tas var palīdzēt nedaudz mazināt viņu ikdienas dzīves traucējumus, ko izraisa nopietni fiziski, kā arī garīgi ierobežojumi. Kā atsevišķas terapijas metodes ir parādījušas atsevišķos gadījumos, diētas maiņa uz īpaši zemu ogļhidrātu diētu var mazināt koncentrācija of pienskābe un ar to saistīto kritumu asinis pH. Ņemot to vērā, ikdienas ēdienkartē vajadzētu būt galvenokārt dārzeņiem un piena produktiem, lai izraisītu simptomu vājināšanos un nelielu uzlabošanos veselība. Vitamīns B1 (tiamīns) un B2 (riboflavīns) arī ieteicams. Jāizvairās no ļoti saldiem pārtikas produktiem. Skartajiem ergoterapija sola arī atvieglot viņu simptomus. Ārstēšanas mērķis ir saglabāt maksimālu neatkarību ikdienas dzīvē. Tā kā cietušajām personām papildus fiziskiem ierobežojumiem parasti ir komunikatīvs deficīts, logopēda apmeklējums var izrādīties vērtīgs palīgs ikdienas dzīvē. Šeit iespējamie artikulācijas deficīti un runas traucējumi tiek maksimāli mazināti un kompensēti ar mērķtiecīgu apmācību. Tādā veidā cilvēki, kas cieš no Leigh sindroma, var vairāk attīstīt un nodrošināt savu sociālo līdzdalību ikdienas dzīvē. Fizioterapeitisko pakalpojumu priekšrocību izmantošana palīdz indivīdiem uzlabot viņu vispārējās spējas kustēties un funkcionēt.
