Klinefeltera sindroms ir nepareiza dzimuma sadalījuma nosaukums hromosomas. Tas ietekmē tikai vīriešus, un to raksturo virsnumuru X hromosoma. Simptomu izpausme ir ļoti mainīga. Tāpēc ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos, kad Klinefeltera sindroms notiek.
Kas ir Klinefeltera sindroms?
Klinefeltera sindroms ir iedzimta konstitūcija, kuras pamatā ir hromosomu nepareiza izplatība, un pacienti ir tikai vīrieši. Ietekmēto indivīdu kodoliem ir lieka X hromosoma, tādējādi tiem piemīt 2, nevis viena X hromosoma. Lietas ar 3 vai 4 X hromosomas nezināmas izcelsmes ir aprakstīti arī literatūrā. X hromosoma ir sievietes elements dzimuma noteikšanā. Klinefeltera sindroms pieder pie hromosomu aberācijas vai aneuploidijas parādības, jo tiek sauktas arī novirzes no vidējā zvaigznāja. Šīs ģenētiskās variācijas, ko dažkārt dēvē arī par iedzimtu slimību, termins attiecas uz ASV un Amerikas ārstu Hariju Fiču Klinefelteru (1912 - 1990), kurš Baltimorā strādāja par medicīnas asociēto profesoru. Viņš pirmais aprakstīja Klinefeltera sindromu, kas vēlāk tika nosaukts viņa vārdā, 1942. gadā.
Cēloņi
Klinefeltera sindroms cēloņsakarīgi rodas dzimumšūnu attīstības laikā. Notikušā defekta laiks ir nobriešanas dalījums (meioze), kura laikā dubultā kopa hromosomas ir uz pusi. Šajā procesā var gadīties, ka X hromosoma fiziogenētiski “pareizi” nesasniedz mērķa šūnu, bet paliek aiz muguras. Tā rezultātā rodas dzimumšūna ar lieko X hromosomu. Gan olšūnas, gan olšūnas spermaTas var ietekmēt Y hromosomu vīrieša dzimuma noteikšanā. Normoģenētiskajos oocītos ir 1 X hromosoma, normoģenētiski sperma ir vai nu 1 X, vai 1 Y hromosoma. “Klinefelter oocytes” ir XX zvaigznājs, reti arī XXX vai XXXX. “Klinefelter spermatozoīdiem” ir šāds dzimuma hromosomu kopums: XY, XXY vai XXXY. Pēc olu un sperma drošinātājs, kompozīcijas rezultāts ir XXY (reti arī XXXY vai XXXXY) un vadīt līdz Klinefeltera sindromam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Klinefeltera sindroma simptomus bieži nevar pamanīt līdz pubertātes vecumam. Pirms tam tie parasti ir ļoti viegli. Galvenie simptomi stāvoklis ir maz attīstīti sēklinieki un pārsteidzoši zemi testosterons līmenī. Dzimumhormons testosterons izraisa pubertāti veseliem zēniem un nodrošina sekundāro seksuālo īpašību attīstību. Ja ir trūkums, šie notikumi nenotiek vai norit daudz lēnāk nekā viena vecuma pusaudžiem. Spilgts simptoms ir arī neauglība. Atkarībā no smaguma pakāpes pubertātes sākums var ievērojami aizkavēties. Ietekmētajām personām parasti ir tikai reti vai nav vīriešu ķermeņa mati. Bārdas augšana nav. Pusaudžu ar Klinefelter sindromu balss augstums ir augsts un gandrīz nemainās. Vēlā pubertātes periodā var būt pārmērīga krūts attīstība. Dzimumloceklis ir manāmi mazs. Dažreiz ir nenolaižami sēklinieki. Parasti skartajām personām ir zems libido. Simptomi bieži ietver gara auguma, osteoporoze, samazinājās kaulu blīvums, skolioze, zems muskuļu tonuss, nogurums, vai anēmija. uz bērnība, dažām skartajām personām ir kognitīvie traucējumi, aizkavēta valodas attīstība vai kustību funkciju problēmas. Rezultātā, mācīšanās grūtības var rasties vēlāk. Turklāt skartās personas bieži saskaras ar zobu problēmām, piemēram, nepareizu ieslēgšanos vai zobu samazinājums.
Diagnoze un gaita
Klinefeltera sindromā sēklinieki neattīstās parastajā apjomā. Tas, kas pazīstams kā "hipogonādisms", arī izraisa nepietiekamu VS sekrēciju hormoni kas nosaka vīrišķību. Tā rezultātā parasti izpaužas sekundāras dzimumtieksmes, kas parasti tiek attiecinātas uz sievietēm. Palielināta krūšu augšana, kā arī platāks iegurnis un maz ķermeņa mati ir skarto vīriešu īpašības. Vairumā gadījumu viņi arī nav spējīgi pēcnācējiem, lai gan viņu seksuālajā dzīvē nav traucējumu. Simptomi dažreiz ir vairāk, dažreiz mazāk izteikti, dažreiz tik diskrēti, ka nekad nav diagnozes vai ārstēšanas. Ja pusaudža gados ir aizdomas par Klinefeltera sindromu, ārsts noorganizēs gaismas mikroskopisko hromosomu skaitu. Tas arī atklās, vai ir sastopams viens no retajiem “mozaīkas gadījumiem”, kura cēloņi nav zināmi. “Mozaīkas tipus” sauc par šiem variantiem, jo hromosomu anomālija ietekmē tikai ķermeņa daļas. Rezultāts ir nepilnīgi izteikts Klinefeltera sindroms.
Komplikācijas
Klinefeltera sindroms pacientam var izraisīt dažādus simptomus un komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu ir smags gara auguma, kas galvenokārt skar kājas un rokas. Arī skartās personas muskuļi ir novājināti, tāpēc pacients nespēj izturēt svaru. Tas var arī negatīvi ietekmēt bērna attīstību. Motora attīstība arī tiek aizkavēta, tāpēc skartā persona var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Nereti pacienti ir uzbudināmi un cieš no smagas slimības garastāvokļa maiņas. Tas var negatīvi ietekmēt sociālo vidi, izraisot smagu diskomfortu. Neauglība notiek arī, un vīrietis nespēj vairoties. Vīrieši cieš arī no ļoti nedaudz izteikta bārdas augšanas, kas var vadīt mazvērtības kompleksiem vai pazeminātam pašvērtējumam. Klinefeltera sindroms bieži ir saistīts ar psiholoģiskiem simptomiem. Klinefeltera sindroma ārstēšana notiek ar dažādu terapiju palīdzību, lai gan ne visas sūdzības var ierobežot. Parasti nav iespējams paredzēt, vai dzīves ilgums samazināsies.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas, ka bērns cieš no Klinefeltera sindroma, jākonsultējas ar ārstu. Simptomi, piemēram, gara auguma, muskuļu vājums un mazs sēklinieki norāda uz nopietnu stāvoklis kas jānosaka. Ārsts var noteikt, vai pazīmes ir Klinefeltera sindroma pamatā, un, ja nepieciešams, tieši sākt ārstēšanu. Agri terapija ir būtiska, lai izvairītos no smagas kursa ar neatgriezeniskiem bojājumiem. Šī iemesla dēļ visas novirzes ir ātri jānoskaidro, jo īpaši redzamas malformācijas vai uzvedības novirzes. Bērniem, kuri izstājas no sociālās dzīves vai ir neparasti uzbudināmi, nepieciešama medicīniska un terapeitiska ārstēšana. Atsevišķos simptomus parasti var ārstēt labi, ja tie tiek atpazīti un ārstēti agrīnā stadijā. Ja psiholoģiskie simptomi jau ir attīstījušies, tiek norādīta psihologa ārstēšana. Terapeitiskais atbalsts ir noderīgs arī vecākiem, jo šī slimība ilgtermiņā var būt milzīgs slogs. Pareizā kontaktpersona ir ģimenes ārsts vai specializēta klīnika ģenētiskās slimības.
Ārstēšana un terapija
Vīrieši, kurus skārusi Klinefeltera sindroms, parasti visvairāk cieš no testosterons trūkums. Tāpēc dažiem vīriešiem “vīriešu” hormonu papildina zāles. Ārstam jāņem vērā arī tas, ka arī Klinefeltera sindroms bieži noved pie diabēts mellitus. Ja nepieciešams, viņš ierosinās atbilstošu uzturs vai arī veikt medicīniskas darbības. Osteoporoze ir vēl viena Klinefeltera sindroma komplikācija. "Mīkstināšanas kauli”Jārisina ortopēdam. Novēlotu runas attīstību, kas tiek diagnosticēta dažiem skartajiem, var kompensēt ar agrīnu koriģējošu mācīšanu. Psiholoģiskie jautājumi ir svarīgi arī saistībā ar Klinefeltera sindromu. Tas ir tāpēc, ka daži skartie indivīdi cieš no traucētas identitātes izjūtas attiecībā uz viņu dzimumu lomu. Psihoterapeits šeit var sniegt piemērotu palīdzību. Sociālā diskriminācija izpaužas, piemēram, dažos attēlojumos pat specializētajā literatūrā. Tur inteliģences samazināšanās joprojām tiek saistīta ar Klinefeltera sindromu, kas saskaņā ar jaunākiem pētījumiem tā nav. Šeit tiek prasīts izglītojošs darbs, lai likvidētu aizspriedumus saistībā ar Klinefeltera sindromu.
Perspektīvas un prognozes
Klinefeltera sindroms rodas tikai vīriešiem. Tā kā tas ir hromosomu traucējums, nav iespējams izārstēt stāvoklis. Pacienti saskaras ar
ilgtermiņa terapija lai mazinātu simptomus. Skartajai personai ir konstatēts testosterona deficīts. Tam jābūt līdzsvarotam visā dzīves laikā, lai atvieglotu simptomus. Tiklīdz hormons terapija lietošanu pārtrauc par savu atbildību, ir sagaidāms, ka simptomi atkārtosies. Ja pārvalde hormona var veiksmīgi īstenot pastāvīgi, pacienti bieži ziņo par simptomu brīvību. Sindroma dēļ parasti tiek diagnosticēta sekundāra slimība. Parasti tam ir hroniska gaita. Nosakot prognozi, jāņem vērā sekundārie traucējumi. Viņi pasliktina vispārējo stāvokli un vadīt palielinātu slogu skartajai personai. Papildus fiziskiem traucējumiem, emocionāliem un garīgiem uzsvars ir sagaidāms. Tas var negatīvi ietekmēt pacienta vispārējo labsajūtu un tādējādi vēl vairāk pasliktināt pacienta stāvokli veselība. Smagos gadījumos psiholoģiski traucējumi attīstās Klinefeltera sindroma rezultātā. Ja tiek izmantota terapija, vairumā gadījumu notiek dzīves kvalitātes uzlabošanās. Neskatoties uz to, daudzi pacienti atsakās meklēt psihoterapija.
Profilakse
Klinefeltera sindromu nevar efektīvi novērst ģenētiskā cēloņsakarības dēļ. Pārim, kurš vēlas iegūt bērnus, jāpatur prātā, ka aneuploīdijas palielinās, palielinoties mātes vecumam. Tas ir nosakāms arī Klinefeltera sindromā.
Follow-up
Parasti Klinefeltera sindromā pacientam nav pieejamas īpašas vai tiešas pēcapstrādes iespējas, tāpēc šīs slimības gadījumā vispirms jānotiek agrīnai diagnostikai ar turpmāku ārstēšanu. Nevar būt pašizārstēšanās, un arī pilnīga ārstēšana nav iespējama. Tāpēc, ja pacients vēlas iegūt bērnus, vispirms vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Paši simptomi parasti tiek mazināti ar medikamentu palīdzību. Jāuzmanās, lai tiktu lietota pareiza deva un tā tiktu lietota regulāri. Bērnu gadījumā vecākiem jāpārbauda, vai zāles tiek lietotas pareizi. Tāpat ārsts var izveidot a uzturs plāns neitralizēt Klinefeltera sindroma simptomus. Šis plāns ir jāievēro, un veselīgs dzīvesveids ar līdzsvarotu uzturs pozitīvi ietekmēs turpmāko slimības gaitu. Arī lielākajai daļai skarto ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Šajā kontekstā mīlestības pilnas un intensīvas diskusijas ar vecākiem un radiniekiem vienlīdz pozitīvi ietekmē skartās personas psiholoģisko stāvokli. Parasti Klinefeltera sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Klinefeltera sindromā pašdziedināšanās iespējas ir stipri ierobežotas. Šī iemesla dēļ skartās personas galvenokārt ir atkarīgas no ārstniecības, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un diskomforta. Tā kā slimība daudzos gadījumos ievērojami palielina risku diabēts, uzmanība jāpievērš veselīgam dzīvesveidam ar veselīgu uzturu un daudz fiziskām aktivitātēm. Attiecīgo diētu var noteikt ārsts vai dietologs. Līdz osteoporoze vingrinājumi jāveic mēreni un piesardzīgi. Palēninātu runas attīstību var atvieglot arī dažādi treniņi. Īpaši vecākiem ir jāuzrāda iniciatīva, un viņi var arī veicināt šo attīstību ar dažādiem vingrinājumiem mājās. Klinefeltera sindroma psiholoģiskie simptomi ne vienmēr ir nekavējoties jāārstē psihologam. Bieži vien palīdz sarunas ar citām skartajām personām vai ar tuvākajiem draugiem vai ar ģimeni. Šādā veidā var mazināt arī mazvērtības kompleksus. Inteliģences samazināšanās dēļ skartie ir atkarīgi no intensīvas un mīlošas aprūpes. Īpaši tuvu cilvēku aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu.
