Microarray analysis / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) ir salīdzinoši jauna ģenētiskā skrīninga metode, kuru var raksturot kā “augstas izšķirtspējas hromosomu analīze. ” To izmanto, lai identificētu un izmērītu noteiktu gēnu aktivitāti.
Masīva CGH (= Comparative Genomic Hybridization) kontekstā tiek pārbaudīts viss genoms par kopiju skaita izmaiņām (svītrojumi / DNS sekvences zudums, noteiktas secības dublēšanās / dubultošanās). Šajā procesā nav iespējams izteikt paziņojumus par izmaiņām lokalizācijā, neatkarīgi no tā, vai pārmērīga genoma sadaļa ir dublējusies, vai atklāt punktu mutāciju (gēns mutāciju, ja izmaiņas ietekmē tikai vienu nukleīno bāzi), bet tikai paziņojumus par kopijas numuru vai atsevišķos gadījumos nelielus svītrojumus (viena vai vairāku DNS secības bāzes pāra zaudēšanu), kas atrodas tikai viens gēns.
Indikācijas (pielietojuma jomas)
- Psihiskās invaliditātes noskaidrošana
- Sejas dismorfija (sejas dismorfija)
- Autisma spektra traucējumi
- Vairākas malformācijas
procedūra
Nepieciešamais materiāls
- Heparīna asinis (vismaz 1-2 ml)
Pacienta sagatavošana
- Nav nepieciešams
Traucējoši faktori
- Nav zināms
Laboratorijas metode
Mikroelementā (mikroshēmā) noteiktiem testa virsmas laukiem tiek pielietotas dažādas DNS zondes, kas var saistīties ar noteiktām DNS vietām hromosomā, ko sauc par hibridizāciju.
Masīva CGH (= salīdzinošā genomiskā hibridizācija) ietver pacienta DNS salīdzināšanu ar atsauces paraugu. Šim nolūkam veselīgas kontroles personas DNS tiek marķēta ar citu fluorescējošu krāsu. Ja abu paraugu kopiju numuri sakrīt, tiek iegūta jaukta krāsa.
Citos mikroelementu analīzes veidos kopiju skaita novirzes (neliela dzēšana vai neliela dublēšanās) tiek noteiktas ar atšķirīgu fluorescences signāla intensitāti salīdzinājumā ar atsauces paraugu. Analīze tiek veikta digitāli visām metodēm.
