Iedzimta ne polipozes kolorektālā karcinoma (Linča sindroms) ir nosaukums, kas piešķirts tipam kols vēzis tas galvenokārt ir saistīts ar iedzimtiem faktoriem un neveidojas polipi zarnās gļotādas. Slimība, kas sinonīmi tiek dēvēta arī par Linča sindroms pēc ASV ķirurga T. Linča pārstāv visizplatītāko iedzimto kolorektālo formu vēzis. Kopumā par izraisītājiem ir identificēti 6 mutēti gēni, kas iesaistīti defektīvi replikētu DNS sekvenču labošanas mehānismā.
Kas ir iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis?
Iedzimta ne polipozes kolorektālā karcinoma (HNPCC), saukta arī par Linča sindroms pēc tam, kad ASV ķirurgs Henrijs T. Linčs ir a kols vēzis pamatojoties uz iepriekš identificētajiem gēns mutācijas un mantotas autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka gēns defekts (-i) neatrodas ne X, ne Y dzimuma hromosomā un ka pat viena gēna mutanta alēle (heterozigota) var izraisīt slimību. Linča sindroma gadījumā slimība ietekmē apmēram 75 procentus no mutācijas gēnu heterozigotajiem nesējiem. Vecāku bērni, kuru tēvs vai māte ir gēns mutācijas arī par 50 procentiem var kļūt par heterozigotiem gēnu mutāciju nesējiem. Aptuveni 90 procenti no visiem kolorektālajiem vēžiem attīstās no polipoīdiem audiem līdz labdabīgas adenomas stadijai. Turpretī iedzimta nepolipozes kolorektālā karcinoma nav saistīta ar nevienu polipi kas var būt zarnās gļotādas. Linča sindroma audzēju attīstība ir saistīta tikai ar defektīvi pavairotu DNS sekvenču remonta mehānisma funkcijas zaudēšanu. Cita zarnu vai citu orgānu vēža attīstības iespējamība papildus HNPCC ir ievērojami palielināta salīdzinājumā ar personām, kurām nav HNPCC.
Cēloņi
HNPCC izraisa defektīvi pavairotu DNS sekvenču remonta mehānisma defekts. Remonta mehānisms parasti novērš atkārtotus DNS gabalus ar nepareizi aizņemtu nukleīnu bāzes no turpmākas izmantošanas. Remonts proteīni kodēti ar tā sauktajiem audzēju nomācošajiem gēniem, ir iesaistīti mehānismā. Ir zināmas vairāku supresoru gēnu mutācijas, kas gandrīz vienmēr ietekmē gēnus mlh1 3. hromosomā un msh2 2. hromosomā. proteīni neizdodas, jaunu šūnu veidošanās laikā uzkrājas šūnu mutācijas, kā rezultātā defektu šūnas uzkrājas klonos, kas izturas lielā mērā autonomi un vairs nereaģē uz parastajiem augšanas ierobežotājiem. Parasti tie veido ļaundabīga audzēja dzimumšūnu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
HNPCC agrīnā stadijā izraisa maz sūdzību un simptomu. Pirmās pazīmes, piemēram, asinis izkārnījumos ir nespecifiski un tiem var būt dažādi cēloņi. Slimībai progresējot, periodi aizcietējums un caureja aizstājējs. Pakāpeniski sāpes vēderā, svara zudums un pazīmes anēmija pievienojieties kā tipiski pavadošie simptomi. Ja limfa mezentērijas mezgli, zarnu aiztures saites, reaģē arī ar pietūkumu un maigumu, iespējams, jau ir notikusi HNPCC metastāze. Atšķirība starp nepolipiju HNPCC un kolorektālais vēzis, kas ir daudz biežāk sastopama un ar 90 procentu varbūtību attīstīties no polipi zarnu gļotādas, nav viegli atpazīstams agrīnās stadijās, pamatojoties uz nespecifiskajiem simptomiem. Nepieciešamo skaidrību nodrošina tikai īpaši piemērotas diferencētas diagnostikas procedūras.
Diagnoze un progresēšana
HNPCC slimības cēloņi ir tīri ģenētiski, tāpēc kopā ar slimības autosomāli dominējošo mantojumu diagnostikas nolūkos tiek meklēta ģimenes statistika par HNPCC slimību. Lai standartizētu statistisko parametru informatīvo vērtību, 1990. gadā tika ieviesti tā sauktie Amsterdamas I un Amsterdamas II kritēriji. Šajā kontekstā Amsterdamas I kritērijus var izmantot tikai kolorektālā HNPCC noteikšanai un Amsterdamas II kritērijus. lai papildus atklātu karcinomas citās uroģenitālā trakta vietās. Pirmais stāvoklis Amsterdamas kritērijs ir tāds, ka vismaz trim ģimenes locekļiem, no kuriem vienam jābūt pārējo divu ģimenes locekļu pirmās pakāpes radiniekam, tiek apstiprināta HNPCC slimība. stāvoklis tiek izpildīts, ja slimības notika vismaz divās paaudzēs pēc kārtas. Trešais stāvoklis bija tā, ka slimība notika vienā no skartajām personām, kas jaunākas par 50 gadiem. Ja ģimenes vēsture vai slimības vēsture nav zināma, pārskatīšanai tika ieviesti pārskatītie Bethesda kritēriji, kas katrā gadījumā jāizpilda vienam kritērijam, lai konstatētu aizdomas par HNPCC. Kad aizdomas par HNPCC ir konstatētas, ir pieejamas vairākas diagnostikas iespējas, lai apstiprinātu vai atspēkotu aizdomas. No vienas puses, ultraskaņa histoloģiskie izmeklējumi ir noderīgi, un, no otras puses, molekulārie ģenētiskie izmeklējumi var sniegt pierādījumus par mutācijas nomācošo gēnu klātbūtni. Neārstēta slimības gaita ir smaga.
Komplikācijas
Linča sindroms ir nopietna slimība. Tā var vadīt līdz nāvei, ja to neārstē, un pat ar ārstēšanu tas daudzos gadījumos ir saistīts ar paredzamā dzīves ilguma samazināšanos. Vairumā gadījumu Linča sindroms galvenokārt izraisa asiņainu zarnu kustību. Tas daudziem cilvēkiem var izraisīt panikas lēkmi. Turklāt pacienti cieš no caureja un aizcietējums un tādējādi dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Ir svara zudums un bieži vien smags sāpes vēderā un anēmija. Turklāt skartie indivīdi var zaudēt samaņu un pat nonākt a koma. Pietūkums un sāpes rodas. Bez Linča sindroma ārstēšanas notiks metastāzes, kā rezultātā kols vēzis. Parasti vēzi var labi ārstēt tikai tad, ja tie tiek diagnosticēti agrīnā stadijā. Tas nav nekas neparasts, ka cietušie cieš depresija un citiem psiholoģiskiem traucējumiem papildus fiziskajiem simptomiem. Tāpat šie satraukumi var ietekmēt arī pacienta radiniekus. Linča sindromu var novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Tomēr turpmākā slimības gaita ir atkarīga no audzēja diagnozes un izplatīšanās, tāpēc katrā gadījumā nevar paredzēt pozitīvu slimības gaitu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja atkārtojas asinis urīnā, ir pamats uztraukumam. Lai noskaidrotu cēloņus, nepieciešama vizīte pie ārsta. Ja gremošanā ir novirzes, jāveic simptomu pārbaude. Ja caureja or aizcietējums rodas ārsts, lai sāktu ārstēšanu. Ja slimā persona zaudē svaru, organismam var būt nepietiekams uzturs. Tāpēc ieteicams to savlaicīgi pārbaudīt ārstam. Pastāvīga, kā arī regulāri atkārtota gadījumā sāpes vēderā vai diskomforta sajūta vēderā, nepieciešama konsultācija ar ārstu. Ja ir pietūkumi, izaugumi vai āda novirzes, nepieciešama arī ārsta vizīte. Ja palielinās esošie simptomi vai parādās jauni simptomi, tas tiek uzskatīts par neparastu un ir jāizpēta. Ja tur ir sāpes vai maigums, nepieciešama ārsta vizīte. Ja tur ir reibonis, vispārēja slimības sajūta, nelabums un vemšana, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona cieš no veiktspējas samazināšanās, apātijas vai vājuma, tas veselība stāvoklis jāapspriež ar ārstu. Miega traucējumi, koncentrācija problēmas, kā arī uzmanības deficīts ir sūdzības, kas var liecināt par nopietniem traucējumiem. Tāpēc, tiklīdz skartajai personai vairākas nedēļas rodas šie pārkāpumi, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Iedzimtas ne polipozes kolorektālās karcinomas ārstēšana sastāv tikai no tās ķirurģiskas noņemšanas. Nav zāļu vai citu līdzekļu, kas varētu izārstēt vēzi. Tāpēc, ņemot vērā augstu panākumu līmeni, ir liela vērtība, ja kāds HNPCC, kas noticis, tiek atklāts un noņemts pēc iespējas agrāk. Dažos gadījumos var būt nepieciešams veikt starojumu terapija uz slimajiem audiem apvienojumā ar ķīmijterapija pirms operācijas.
Perspektīvas un prognozes
Agrīni ārstējot iedzimtu ne polipozes kolorektālo karcinomu, ko sauc arī par Linča sindromu, ir laba prognoze par ārstēšanu. Tomēr, tā kā tas ir iedzimts paaugstināts risks saslimt ar kolorektālais vēzis un citām vēža formām pacientam jāveic nepārtraukti papildu izmeklējumi par dziedinātu kolorektālo vēzi un citu vēža skrīninga izmeklējumi. Ja audzējs joprojām ir ierobežots un nav metastāzēts, tas nav nepieciešams ķīmijterapija pēc tās pilnīgas ķirurģiskas noņemšanas. Ievērojot pastāvīgu novērošanu un skrīningu, var pieņemt normālu dzīves ilgumu. Ne visiem pacientiem ar šo ģenētisko defektu dzīves laikā attīstīsies vēzis. Tomēr varbūtība ir ļoti liela. Piemēram, ir konstatēts, ka līdz 80 gadu vecumam 80 procenti no visiem skartajiem indivīdiem attīstīsies kolorektālais vēzis. ja metastāzes jau ir attīstījušies vai ja paralēli kolorektālajam vēzim audzējs ietekmē citus orgānus, prognoze bieži krasi pasliktinās. Paralēlos audzējus, no kuriem katrs vēl nav metastāzējies, var ārstēt neatkarīgi un pilnībā izārstēt. Pēc metastāzes ir izveidojušies, dažādi terapeitiski pasākumus piemēram, ķīmijterapija vai starojumu var izmantot, mēģinot aizkavēt vēža augšanu un pagarināt pacienta dzīvi. Lai paaugstinātu dzīves kvalitāti smagos gadījumos, papildus zināmajām ārstēšanas iespējām bieži veicina pacienta psiholoģisko aprūpi.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus izvairīties no HNPCC nav, jo galvenais cēlonis ir audzēju nomācoši gēni, kas mutāciju dēļ lielā mērā zaudē spēju labot nepareizi kopētas DNS sekvences. Turklāt dzīvesveids, kas atbalsta imūnā sistēma var uzskatīt arī par nosacītu preventīvu pasākumu. Vissvarīgākā profilaktiskā pasākumus personām, kuras pieder neaizsargātai grupai viņu ģimenes vēstures vai molekulārās ģenētiskās pārbaudes dēļ, regulāri zina par vēža skrīningu, piemēram, kolonoskopija un citi agrīnas atklāšanas pasākumi.
Follow-up
Iedzimta nepolipozes kolorektālā vēža novērošana sākas ar regulārām pārbaudēm. To mērķis ir nodrošināt, ka dziedinātais kolorektālais vēzis neatkārtojas. Ja tas ir ierobežots audzējs bez metastāzes ko varētu pilnībā noņemt, šie papildu izmeklējumi ir vienlīdz svarīgi. Atkarībā no konkrētā gadījuma smaguma var būt noderīga psiholoģiskā aprūpe. Tas var notikt kā daļa no profilakses, tā arī pēcpārbaudes laikā. Lai nodrošinātu labu dzīves kvalitāti, ir svarīgi ievērot medicīnas speciālistu sniegtos medicīniskos ieteikumus. Lai atbalstītu imūnā sistēma, veselīgs dzīvesveids ir būtisks. Pirmām kārtām tas ietver sabalansētu, bagātu ar uzturvielām uzturs, bieži vien kopā ar izvairīšanos no noteiktiem pārtikas produktiem. Ja molekulārā ģenētiskā pārbaude norāda, ka riska potenciāls ir diezgan augsts, viennozīmīgi prioritāte ir vēža profilakse. Pacientiem, kuri ir pakļauti riskam savas ģimenes vēstures dēļ, jāveic regulāra terapija kolonoskopija un citi skrīninga pasākumi. Attiecībā uz akūtiem simptomiem ir arī mājas aizsardzības līdzekļiem un pašpalīdzības padomi ikdienas dzīvē. Viegls ēdiens un pretsāpju līdzekļi dabiskā veidā samazināt vēdera sāpes kas notiek. Ja rodas pietūkums, maigs masāža vai dzesēšanas iesaiņojums palīdzēs. Turklāt pacientiem vajadzētu klausīties viņu ārstu un ņemiet to mierīgi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Linča sindromam nepieciešama medicīniska palīdzība terapija jebkurā gadījumā. Linča sindroma akūtos simptomus var mazināt vairāki mājas aizsardzības līdzekļiem un pašpalīdzības pasākumi. Caureju var mazināt, mainot uzturs, kamēr dabiski pretsāpju līdzekļi var lietot sāpēm vēderā. Lai pietūktu, ieteicams dzesēšanas kompreses, kā arī maigas masāžas skartajās vietās. Pēc tam, kad karcinoma ir ķirurģiski noņemta, pacientam jāuztver tā un citādi jāievēro ārsta norādījumi. Vairumā gadījumu indivīds uzturs ir ieteicams, sastāv no vieglas diētas, ēdienreizēm ar zemu sāls saturu un izvairīšanos no kafija, alkohols, un cits stimulanti. Atveseļošanos var palīdzēt, īpaši rūpējoties par procedūras vietu. Var rasties asiņošana un pietūkums, īpaši pirmajās dienās. Tos var samazināt ar kliņģerīšu ziedi un preparātiem ar arnika or velna nags. Sievietēm, kurām kādreiz ir bijis Linča sindroms, jāorganizē bērna agrīna pārbaude, ja viņa iestājas grūtniecība. Pēc piedzimšanas bērns vēlreiz detalizēti jāpārbauda, un viņam regulāri jāapmeklē vēža skrīnings visas dzīves laikā.
