Iedzimta spondiloepifizālā displāzija vācu valodā tiek tulkota aptuveni kā “gara kanāliņa iedzimta malformācija kauli un mugurkaula ķermeņi ”un apraksta ģenētiski izraisītu pundurisma formu. Citi iedzimtas spondiloepifizēzes displāzijas sinonīmi ir SEDC un SED iedzimts tips. Pirmo reizi šo slimību 1966. gadā aprakstīja vācu pediatri Jirgens V. Sprangers un Hanss-Rūdolfs Vīdemans, un šī iemesla dēļ SEDC sauc arī par SED tipa Spranger-Wiedemann.
Kas ir iedzimta spondiloepifizālā displāzija?
Iedzimta spondiloepifizālā displāzija ir skeleta displāzija, un to nosaka skriemeļu ķermeņa patoloģiska attīstība un kauli. Tas pārstāv retu SED formu un tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.
Cēloņi
Slimības cēlonis ir mutācija COL2A1- gēns, kas atbild par olbaltumvielu kodēšanu Kolagēns II tips. Mutācija izraisa nepareizu atbildīgās aminoskābes aizstāšanu, izraisot pašreizējo klīnisko ainu. Mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tādējādi iedzimtas SED izraisīšanai pietiek ar vienu skarto alēli. Gadījumā, ja viens no vecākiem skar heterozigoti, ti, ar vienu alēli, pārnešanas ātrums pēcnācējiem ir 50 procenti. Divu skarto heterozigotu vecāku gadījumā tas ir 75 procenti. Viena vai abu skarto homozigotu vecāku gadījumā slimības pārnešana ir 100 procenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kolagēns II tips ir svarīgs hialīna un elastības strukturāls proteīns skrimslis zīdītājiem, un tāpēc mutācijas rezultātā rodas plaša simptomatoloģija. Sākotnēji priekšplānā ir ortopēdiskā simptomatoloģija:
Cilvēkiem ar iedzimtu spondiloepifizēzes displāziju kopš dzimšanas ir mazs augums. Īpaši manāms saīsinātais rumpis un īsās ekstremitātes. Turpretim rokās, kājās un sejā nav redzamu augšanas defektu. Mugurkaulam ir normāls izmērs attiecībā pret augšstilbs kauli. Personas ar iedzimtu SED augt lai būtu 0.9 līdz 1.4 metrus garš. Mugurkaula patoloģisks izliekums pastāv un attīstās no sākotnējās dobās muguras (hiperlordozes) līdz a āķītis (kifoze) un / vai sānu vērpjot (sānu novirze /skolioze) mugurkaula. Mugurkaula kaulu izlīdzināšana un citas deformācijas, īpaši kakls, palielināt risku muguras smadzenes kaitējumu. Citas ortopēdiskas deformācijas, piemēram, koksa vara, augšstilba kaula novirze vai kluba pēdas ir arī izplatītas. Samazinās ekstremitāšu kustīgums ļoti bieži attīstās agri bērnība. Turklāt bieži rodas artrīta sūdzības. Sejas kaulu deformācija nav apstiprināta, bet vaigu kauli bieži tiek raksturoti kā saplacināti. Tomēr šo novērojumu nevarēja pamatot ar statistiku. Nest ass nestabilitāte, otrās mugurkauls kakla skriemeļa, var rasties un turpina izraisīt ekstraskeletālas sūdzības. Tā var vadīt līdz elpošanas traucējumiem pēc piedzimšanas, kā arī turpmākajā bērnība, kas izpaužas īsās pauzēs elpošana līdz elpošanas apstāšanās. Kolagēns II tips ir vajadzīgs ne tikai kaulu veidošanai, bet arī acs stiklveida ķermenim, tāpēc arī šeit sūdzības ir bieži sastopamas. Tuvredzība (tuvredzība) Un tīklenes atslāņošanās (tīklenes atslāņošanās) ir tālākas COL2A1 mutācijas sekas. Vēl viena skartā vieta ir iekšējā auss, tāpēc skartie mēdz ciest dzirdes zaudēšana. Pastāv arī palielināts plaisas risks lūpa un aukslējas. Tādējādi mutācijas dēļ slimnieki tiek skarti ne tikai ortopēdiski, bet arī ekstraskeletāli.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze tiek veikta ar cilvēka ģenētisko testēšanu. Mērķtiecīga mutācijas meklēšana COL2A1 gēns ļauj veikt laboratorijas testus, lai apstiprinātu aizdomas. Visi 54 COL2A1 eksoni gēns, ieskaitot savienojuma vietas, tiek sekvenētas no genoma DNS. Rakstiska informēta piekrišana šai procedūrai ir nepieciešama attiecīgi no pacienta vai pacienta vecākiem, jo tiek piemērotas Ģenētiskās diagnostikas likuma vadlīnijas.
Komplikācijas
Šīs slimības rezultātā pacienta ķermenī rodas dažādas malformācijas un deformācijas. Pacienti cieš no spēcīga pundurisma, kā arī no citu ķermeņa reģionu augšanas traucējumiem. Var rasties arī sejas vai roku un ausu deformācijas. Arī mugura ir stipri izliekta un tā sauktā kluba pēdas attīstās. Šī slimība ievērojami ierobežo un pasliktina skartās personas dzīves kvalitāti. Tāpat sejas deformācijas var vadīt līdz smagiem mazvērtības kompleksiem vai pazeminātam pašvērtējumam. Tāpat daudzi pacienti nereti cieš no elpošanas problēmām, un sliktākajā gadījumā var rasties pilnīga elpošanas mazspēja. Arī šī slimība ietekmē acis, kā rezultātā rodas redzes grūtības vai tā ir pilnīga aklums. Arī ausis ietekmē dzirdes zaudēšana. Bieži vien skartie vairs nespēj patstāvīgi tikt galā ar ikdienas dzīvi un ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Ārstēšanu var veikt ar terapiju palīdzību vai izmantojot dažādas iejaukšanās. Tomēr ne visas sūdzības var mazināt. Ja nepieciešams, skartās personas paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts. Turklāt nereti pacienta vecākiem nepieciešama psiholoģiska aprūpe.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
CSD ir iedzimta, un tāpēc to parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas. Vecāki, kuri pamana īss augums, bērna augšanas traucējumiem vai nepareizām pozīcijām jāiesaista pediatrs. Artrīta sūdzības vai vispārēja slimības sajūta ir arī skaidras brīdinājuma zīmes, kuras nekavējoties jānoskaidro. Ārstēšana parasti notiek specializētā klīnikā un ietver dažādas medicīniskās un ķirurģiskās procedūras pasākumus. Ārstēšanas laikā ārsts rūpīgi jāuzrauga un regulāri jāpārbauda. Ja netiek sniegta medicīniska palīdzība, KSD iziet nopietnu kursu. Lai deformācijas un orgānu darbības traucējumi būtiski neietekmētu dzīves kvalitāti, slimība jāārstē agrīnā stadijā. Ja iedzimtas spondiloepifizēzes displāzijas simptomi parādās vēlāk dzīvē, ieteicams apmeklēt ārstu. Šajā gadījumā pamatā esošais stāvoklis var būt tikai viegla CSD, kas tomēr prasa arī ārstēšanu. Pareizā kontaktpersona ir ģimenes ārsts, ortopēds un dažādi internisti. Atsevišķos simptomus ārstē logopēdi, ausu un acu speciālisti un terapeiti.
Ārstēšana un terapija
Ortopēdiskās problēmas ir slimnieku galvenā uzmanība. Regulāras vingrošanas nodarbības fizioterapija lai stabilizētu mugurkaulu, ieteicams. Nevajadzētu atstāt novārtā arī pārējos ekstraskeletālos simptomus, jo tie var izraisīt nopietnus sekas. Jo īpaši tāpēc, ka laika gaitā var sagaidīt ekstraskeletālo simptomu pasliktināšanos, regulāras oftalmoloģiskās un ENT pārbaudes ir svarīga SEDC bērnu aprūpes sastāvdaļa. Pirmajos sešos zīdaiņa dzīves mēnešos steidzami nepieciešama dzemdes kakla mugurkaula rentgenogramma, lai pārbaudītu vai izslēgtu aizdomas par SED. Turklāt funkcionālā attēlveidošana, īpaši galvaskausa kakla mezgla MRI, ti, augšējo kakla skriemeļu krustojums ar galvaskauss, ir ieteicams. Ārkārtas un traumu operāciju gadījumā anesteziologs jo īpaši pēc iespējas agrāk jāinformē par iespējamo atlantoaksiālo nestabilitāti, ti, nestabilitāti starp pirmajiem diviem kakla skriemeļiem, atlants un ass. Tā kā var rasties smagas komplikācijas, īpaši laikā intubācija iedzimtu SED pacientu gadījumā ir nepieciešama iepriekšēja konsultācija.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimtu spondiloepifizālo displāziju raksturo nelabvēlīga prognoze. Slimība attīstās gēnu mutācijas dēļ cilvēka attīstības procesā. Tiesiskais regulējums neļauj ārstiem un ārstiem mainīt cilvēka organisma ģenētisko materiālu. Tāpēc pētnieku galvenā uzmanība tiek pievērsta tādu ārstēšanas metožu izstrādei, kuras vadīt simptomu mazināšanai. Nepilnības labo ārsti, veicot ķirurģiskas iejaukšanās, pēc iespējas labāk. Neskatoties uz visiem centieniem un vairākām korekcijām, dabiskais stāvoklis veselība nevar sasniegt. Mērķis ir mazināt diskomfortu un atjaunot optimālu ķermeņa darbību. Katra operācija ir saistīta ar dažādiem riskiem un blakusparādībām. Tie jāņem vērā, nosakot prognozi. Turklāt displāzija daudziem cilvēkiem rada spēcīgu emocionālu slogu. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā tas var izraisīt garīgu slimību attīstību. Tas vēl vairāk pasliktina dzīves kvalitāti, kā arī vispārējo veselība skartās personas. Katrā pacientā displāzijas simptomi tiek izteikti atšķirīgā intensitātē. Jo vairāk simptomu rodas, jo sliktāka ir prognoze. Turklāt smagos gadījumos var rasties elpošanas mazspēja, kas noved pie pacienta priekšlaicīgas nāves. Pilnīgas aklumsskartās personas ir atkarīgas no citu cilvēku ikdienas palīdzības.
Profilakse
Tā kā slimības gaitā rodas ievērojams ortopēdisks diskomforts, regulāra medicīniska ārstēšana ir būtiska. Jo īpaši bieži sastopamo smago mugurkaula novirzi bieži var novērst ar kompetentu fizioterapija. Pašpalīdzības instrukcijas, ti, regulāri un pareizi vingrošanas vingrinājumi, ir nepieciešami slimā cilvēka pašnoteiktajai dzīvei. Citās ārstēšanas jomās, piemēram dzirdes zaudēšana un tuvredzība, slimības apmērs ir ļoti atšķirīgs. Tāpēc tas, cik pastāvīga ārstēšana ir pacienta vērtīga vai ierobežo viņa dzīvi, jānosver individuāli attiecībā uz cietušajiem.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu pacientiem ar šo slimību pēcapstrāde ir vai nu nav, vai arī tā ir ļoti maz pasākumus pieejama viņiem. Pirmkārt un galvenokārt, ir jākonsultējas ar ārstu un jāveic diagnoze šīs slimības sākumā, jo tas arī nevar izraisīt neatkarīgu ārstēšanu. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Tomēr pilnīga izārstēšana nav iespējama. Slimības dēļ lielākā daļa skarto ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija or Fizioterapija. Daudzus vingrinājumus var atkārtot mājās, kas paātrina ārstēšanu. Arī regulāras ārsta pārbaudes ir ļoti noderīgas un svarīgas, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu citus bojājumus. Daži no skartajiem ikdienā ir atkarīgi arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta, tādējādi mīlošas sarunas var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un arī skartās personas psiholoģisko stāvokli. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar iedzimtu spondiloepifizālo displāziju sadarbojas ar ārstējošajiem ārstiem, lai izstrādātu plānu sev ikdienas dzīvē. Pundurisma dēļ pacienti cieš no pārvietošanās spēju ierobežojumiem, kas apgrūtina noteiktu ikdienas darbību veikšanu. Pacientu mājas var pārveidot, lai tās atbilstu viņu vajadzībām un prasībām, lai vismaz mājās viņus neciestu nopietni pārvietošanās ierobežojumi. Mugurkaula deformācijas un ar to saistītās muguras noslodzes dēļ ir ārkārtīgi svarīgi, lai skartie cilvēki regulāri veiktu fizioterapeitiskus vingrinājumus pie fizioterapeita. Noteiktas apmācības sesijas var veikt arī mājās, ja pacients to vēlas. Tādā veidā skartā persona stiprina muskuļus un labākajā gadījumā neitralizē turpmāku kustību spēju pasliktināšanos. Pacienti regulāri apmeklē regulāras medicīniskās pārbaudes, pat ja jaunas sūdzības nerodas. Tas ir tāpēc, ka slimniekiem ir nosliece uz acu slimībām un dzirdes zudumu. The elpošanas trakts var ietekmēt arī iedzimta spondiloepifizēzes displāzija, tāpēc jāveic pārbaudes. Daži pacienti cieš no mazvērtības kompleksiem, kas jāpārvalda psihologam. Dažos gadījumos vecākiem var būt nepieciešama psihoterapeitiska ārstēšana.
