Iedzimtas dizeritropoētiskās anēmijas (CDA) ir ļoti reti iedzimti traucējumi, kam raksturīga neefektīva hematopoēze. Pirmie simptomi anēmija parādās bērnība. Šīs slimības var diezgan labi ārstēt, izmantojot dažādas terapijas pasākumus.
Kas ir iedzimta diseritropoētiskā anēmija?
Iedzimtas dizeritropoētiskās anēmijas pieder reto cilvēku grupai asinis traucējumi, ko izraisa dažādi gēns mutācijas. Šo mutāciju kontekstā galvenokārt nenobriedušas un slimas eritrocīti veidojas, kas ir pakļauti paaugstinātai hemolīzei. Lai kompensētu šo hemolīzi, tiek vēl vairāk stimulēta hematopoēze. Neskatoties uz to, tas nepārvar anēmija. Normāli eritrocīti nobriedis kaulu smadzenes un pēc tam nonāk asinīs, kur to vidējais mūža ilgums ir aptuveni 120 dienas. CDA, tomēr eritrocīti neizdodas nobriest kaulu smadzenes. Daudzos gadījumos nenobriedušie eritrocīti tāpēc tur jau mirst. Pašlaik tiek izdalīti četri CDA apakštipi, kuru pamatā ir dažādas mutācijas. Šīs ir I tipa CDAN1 līdz IV CDAN4 formas. Visbiežāk sastopami I un II veidi, joprojām dominē II tips. Tomēr CDA veidlapu nošķiršana ir svarīga, izvēloties terapija. Pašlaik tiek uzskatīts, ka saslimstība ar šo slimību ir ļoti maza. Tiek uzskatīts, ka CDA ir divi līdz trīs cilvēki uz miljonu.
Cēloņi
Visas CDA formas ir iedzimtas. Atkarībā no smaguma pakāpes stāvoklis, pirmie simptomi bieži sākas neilgi pēc piedzimšanas. Dažreiz tie neparādās līdz pilngadībai. Vairumā CDA formu pastāv autosomāli recesīvs mantojums. Tas nozīmē, ka slimību nevar tieši pārnest no vienas paaudzes uz otru. Tikai tad, kad abi vecāki nodod defektu gēns pēcnācējiem slimība rodas. Tomēr, tā kā mutācijas gēni rodas ļoti reti, CDA galvenokārt rodas radniecīgu vecāku pāru bērniem. I tipa CDAN1 ir CDAN1 mutācija gēns, kas kodē olbaltumvielu kodanīnu-1. Kad šis proteīns tiek mainīts, a hromatīns starp nenobriedušu eritrocītu kodoliem veidojas tilts. Tie ir mazi olbaltumvielu un DNS pavedieni, kas satur kodolus kopā. Tajā pašā laikā kodola membrānas ir caurlaidīgas vielām no šūnas iekšpuses. Tā rezultātā attīstās traucēta kodola vielmaiņa. Visizplatītākajā II tipa CDAN2 mutāciju ietekmē 20. hromosomas gēnu. Šeit veidojas lieli nenobrieduši eritrocīti ar vairākiem kodoliem. Šī daudzkodolība izraisa šūnu dalīšanās defektus. Metabolisma traucējumi rodas sarkano šūnu sienās asinis šūnas. III tipa CDAN3 izraisa autosomāli dominējošā mutācija KIF23 gēnā 15. hromosomā, un IV tipa CDAN4 izraisa mutācija KLF1 gēnā 19. hromosomā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visām CDA formām raksturīgi trīs simptomu kompleksi. Tie ietver hemolītisko anēmija, paaugstinātas hematopoēzes simptomi un pazīmes dzelzs pārslodze. Hemolītiskā anēmija rodas palielinātu slimo eritrocītu sadalīšanās rezultātā. Tas izpaužas strauji nogurums, palielinot bālumu, galvassāpes, grūtības elpošana fiziskas slodzes laikā, dzelte, veidošanos žultsakmeņi, un liesa paplašināšanās. Anēmija var pat saasināties aplastiskas krīzes laikā. Šajā gadījumā jaunu eritrocītu veidošanās kaulu smadzenes - īslaicīgi pilnībā pārtrauc parvovīrusa B19 (BSA izraisītājs) ietekme cirpējēdes). Tikai asinis notiek degradācija. Tomēr anēmija provocē pastiprinātu eritrocītu veidošanos kaulu smadzenēs. Tomēr, tā kā nenobriedušie eritrocīti atkal tiek ātri sadalīti, šis process tiek vēl vairāk pastiprināts. Neparasti spēcīgajai jaunajai eritrocītu veidošanās kaulu smadzenēs nepieciešama lielāka vieta, un tāpēc tas palielinās kauli. Visbeidzot, citi orgāni, piemēram, liesa var iesaistīties asiņu veidošanā, kā rezultātā tās palielinās. dzelzs pārslodzi, kas izraisa trešo simptomu kompleksu, izraisa paaugstināta asinsrades aktivitāte kaulu smadzenēs. Nenobriedušu eritrocītu neefektīva veidošanās vairāk saistās dzelzs, kas pēc asins šūnu sadalīšanās tiek nogulsnēts dažādos orgānos.sirds muskuļu vājums, aknas disfunkcija, hipotireoze un citi vielmaiņas traucējumi.
Slimības diagnostika un gaita
CDA diagnostika ietver eritrocītu raksturošanu un dažādu asins parametru laboratorisko testēšanu. Zems hemoglobīns un haptoglobīns un paaugstināts bilirubīns un feritīns ir tipiski.
Komplikācijas
Parasti šīs slimības rezultātā pacientam ievērojami samazinās hematopoēze. Tādējādi tas negatīvi ietekmē visu pacienta organismu un var ievērojami samazināt viņa spēju tikt galā uzsvars. Nogurums arī rodas, un skartie šķiet bāli vai cieš no tiem galvassāpes. Elpošanas problēmas vai dzelte var rasties arī un liesa var palielināties. Rezultātā, sāpes nav nekas neparasts. Ja tie notiek arī naktī sāpes miera stāvoklī pacienti var turpināt ciest no miega problēmām. Tāpat arī citi orgāni var palielināties, samazinoties asins veidošanās procesam, izraisot orgānu bojājumus vai citu diskomfortu. Ja nepieciešams, sirds muskuļi ir novājināti un aknas vai rodas vairogdziedzera darbības traucējumi. Šī slimība ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana parasti nenotiek vadīt līdz komplikācijām. Asins zudumu var kompensēt ar pārliešanas palīdzību. Var būt nepieciešams noņemt arī liesu. Savlaicīga un pareiza ārstēšana paredzamo dzīves ilgumu nesamazina.
Kad jāredz ārsts?
Vecāki, kuri pamana bērna ātru nogurumu un spēku izsīkumu, iespējams, saistīti ar galvassāpes, grūtības elpošana, un citiem simptomiem, jāiesaista pediatrs. Iedzimta dizeritropētiskā anēmija ir jāārstē agri, lai to izslēgtu veselība komplikācijas un ilgtermiņa sekas. Tāpēc pēc pirmajām nopietnības pazīmēm jāmeklē medicīniskā palīdzība stāvoklis. Ja bērnam jau ir pazīmes dzelte or žultsakmeņi, vecākiem vajadzētu viņu nogādāt slimnīcā. Ja ir aplastiskas krīzes pazīmes, kas izpaužas bālumā, vieglprātībā un reibonis, jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts. CDA ir iedzimta, un to var noteikt ar ģenētisko testēšanu. Ja ģimenē ir slimības gadījumi, agrīnā stadijā ir jāorganizē pārbaude. Tādā veidā CDA var savlaicīgi atklāt un ārstēt, pirms attīstās nopietnas komplikācijas. Vecāki var konsultēties ar pediatru vai internistu. Turpmākā ārstēšana parasti notiek iedzimtu slimību specializētā centrā.
Ārstēšana un terapija
Terapija CDA ietver regulāras asins pārliešanas, pārvalde hematopoētisko vielu, liesas noņemšana, ja nepieciešams, cilmes šūnu transplantācija un narkotikas lai noņemtu lieko dzelzi. Administrācija hematopoētisko līdzekļu, piemēram, alfa-interferons ir piemērots I tipa CDA CDAN1. Liesas noņemšana var pagarināt eritrocītu dzīvi. Tomēr iespējamo komplikāciju dēļ šī operācija tiek veikta tikai ļoti smagos gadījumos. Ļoti smagos kursos cilmes šūnu transplantācija var arī apsvērt. Tomēr tam būtībā jāsakrīt donora un saņēmēja asins īpašībām. Zāles pret dzelzs pārslodzi vienmēr jālieto pacientiem ar CDA. Dzelzs pārslodze rodas gan ar paaugstinātu sarkano asins šūnu veidošanos, gan biežas asins pārliešanas rezultātā. Tiek sauktas zāles, ko lieto liekā dzelzs noņemšanai dzelzs helāti.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimta dizeritropoētiskā anēmija (CDA) rodas ļoti reti. Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu lielākajai daļai jaundzimušo ar iedzimtu diseritropoētisko anēmiju perspektīvas ir diezgan labas, lai būtu normāls dzīves ilgums. Tomēr ir svarīgi, lai skartie un viņu radinieki sadarbotos optimāli. Hematopoēzes traucējumiem ir sekas, kas ilgst visu mūžu. Ja iespējams, ārstēšana jāveic specializētu ārstu komandai. Ģimenes ārstu vai pediatru sadarbība ar asins slimību speciālistiem uzlabo statistikas iespējas skartajiem puslīdz normālai dzīvei. Tomēr ir problemātiski, ka pat speciālisti nevar prognozēt iedzimtas dizeritropoētiskās anēmijas (CDA) gaitu. Daudzi faktori var ietekmēt izdzīvošanu ar asins traucējumiem. CDA var izārstēt tikai cilmes šūnu transplantācija. Tomēr lielākā daļa ārstu rūpējas par iedzimtas dizeritropoētiskās anēmijas simptomu un seku mazināšanu. Veicot optimālu pacienta un ģimenes sadarbību, var pieņemt augstu dzīves ilgumu vismaz valstīs ar augstiem medicīniskajiem standartiem. Citās valstīs, kur šādu apstākļu nav, izdzīvošanas prognoze izskatās sliktāka. Tomēr jāatzīmē, ka pozitīva prognoze var izrādīties maldinoša pat šajā valstī. CDA var iziet nelabvēlīgu kursu daudzu apstākļu dēļ.
Profilakse
CDA profilakse nav iespējama, jo tā ir ļoti reta kā iedzimta slimība. Turklāt attiecīgās mutācijas parasti tiek pārmantotas arī autosomāli recesīvā veidā. Tādēļ radniecīgu personu pēcnācējiem ir tikai palielināts šīs slimības risks.
Follow-up
Šajā slimībā pasākumus un pēcapstrādes iespējas vairumā gadījumu ir ievērojami ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, slimība savlaicīgi jānosaka ārstam, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga arī, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Pašārstēšanās parasti nenotiks. Pati ārstēšana tiek veikta, lietojot dažādus medikamentus, tādējādi skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai devai un arī pareizai zāļu devai. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Nepieciešama arī regulāra asins pārliešana, tāpēc slimības dēļ daudzi pacienti ir atkarīgi no ģimenes, draugu un paziņu palīdzības un aprūpes. Mīlošās sarunas pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu, tāpat kā daudzos gadījumos depresija un citus psiholoģiskus traucējumus var novērst. Iespējams, ka slimība arī samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar iedzimtu diseritropoētisko anēmiju spēj veikt noteiktus pasākumus, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāti un palīdzētu gūt panākumus terapija. Ietekmētie cilvēki cieš no samazinātas fiziskās slodzes un ātri nogurst. Attiecīgi pacienti atturas no psiholoģiskas pārmērīgas slodzes. Tā vietā pacienti kopā ar ārstu un fizioterapeitu izvēlas viņu snieguma līmenim atbilstošus sporta veidus un vingrinājumus. Tādā veidā nav pārslodzes, un pacienti joprojām trenē muskuļus un stāvoklis. Pacienti regulāri apmeklē ārstu, lai veiktu dažādus izmeklējumus un terapeitiskus pasākumus pasākumus. Var būt nepieciešama uzturēšanās slimnīcā, piemēram, ja palielināšanās dēļ liesa ir jānoņem. Māsu personāls un ārsti sniedz svarīgas norādes par atpūtu, zāļu lietošanu un uzturs, kas jāievēro pacientam. Ar adekvātu slimības terapiju pacienti var piedalīties sociālajā dzīvē un apmeklēt parasto skolu. Tomēr ir iespējams, ka skartie bērni tajā nepiedalās fiziskā izglītība. Lai nodrošinātu adekvātu pacientu aprūpi, ir svarīgi, lai sociālā vide būtu informēta par slimības esamību un iejauktos medicīnisku komplikāciju gadījumā.
