Iedzimta divpusēja vas deferens aplazija ir iedzimta stāvoklis kurā vas deferens tēviņš nav abās pusēs. The stāvoklis bieži sauc par saīsinājumu CBAVD, un tas notiek vai nu atsevišķi, vai kopā ar vieglu cistiskā fibroze. Iedzimta divpusēja vas deferens aplazija bērniem tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā.
Kas ir iedzimta divpusēja vas deferens aplazija?
Iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek uz CFTR gēns. Principā iedzimta divpusēja vas deferens aplazija ir viegls cistiskā fibroze. Tomēr atšķirībā no klasiskās slimības formas iedzimtajai divpusējai vas deferens aplazijai bieži trūkst tikai vas deferens. Spermatozoīdi parasti veido sēkliniekus slimiem pacientiem tāpat kā veseliem indivīdiem. Tomēr pilnīgas vas deferens neesamības dēļ sperma iedzimtajā divpusējā vas deferens aplazijā gandrīz nespēj plūst uz āru. Tā vietā viņi ienāk tikai epididimijs. Dažos gadījumos iedzimtajai divpusējai vas deferens aplazijai trūkst ne tikai vas deferens, bet arī sēklas pūslīšu. Dažos gadījumos urīnceļu ietekmē malformācijas. Iedzimtas divpusējas vas deferens izplatības izplatība ir aptuveni 0.6 līdz viens procents. Ja indivīdi cieš no azoospermijas, cēlonis ir iedzimta divpusēja vas deferens aplazija aptuveni trīs procentiem slimnieku.
Cēloņi
Vairumā gadījumu iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju izraisa specifiskas ģenētiskas mutācijas uz CFTR gēns. Septiņdesmit pieciem līdz 90 procentiem pacientu ar iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju ir šādas ģenētiskas mutācijas. Turklāt pastāv arī citas mutācijas, kas dažkārt izraisa iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju. Tomēr tie notiek daudz retāk. Precīzs iedzimtas divpusējas vas deferens patoģenēzes mehānisms pašlaik nav labi saprotams. Piemēram, vēl nav zināms, kāpēc mutācija uz gēns sauc CFTR izraisa vas deferens neesamību abās pusēs. Pētnieki pieņem, ka augļa deferēnu attīstība ir traucēta. Tiek uzskatīts, ka vēl viens iedzimtas divpusējas vas deferens cēlonis ir aizsprostoti kanāli, veidojoties viskozām sekrēcijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju raksturo skartie indivīdi, kuriem abās pusēs trūkst vas deferens. Iedzimtajā divpusējā vas deferens aplazijā vaz deferens nav dzimis. Cilvēki ar dzimumorgāniem cistiskā fibroze nodot slimību saviem bērniem. Turklāt pēcnācējiem biežāk nekā vidēji ir cistiskā fibroze. Vas deferens iedzimtas divpusējas aplazijas raksturīga iezīme ir tā, ka sperma gandrīz netiek transportēta uz ārpusi, bet tikai uz epididimijs, vas deferens trūkuma dēļ.
Slimības diagnostika un gaita
Vecums, kurā skartajiem pacientiem tiek diagnosticēta iedzimta divpusēja vas deferens aplazija, atsevišķos gadījumos ir atšķirīgs. Tomēr agrāk vai vēlāk pierādījumi par vas deferens un sēklas kanālu aizsprostojumu parādās lielākajai daļai cilvēku, kurus skārusi iedzimta divpusēja vas deferens aplazija. Parasti ģimenes ārsts pēc iepriekšējas anamnēzes un izmeklēšanas nosūta pacientu pie urologa. Pacienta intervija galvenokārt koncentrējas uz ģimenes noslieci uz slimību, kā arī uz simptomiem. Tādā veidā ārsts arvien vairāk sašaurina slimību. Klīniskās izmeklēšanas laikā a spermiogramma ir izšķiroša loma. Iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju galvenokārt atpazīst azoospermija, kas norāda uz sēklas kanālu aizsprostojumu. The spermiogramma parāda arī zemu pH un pazeminātu koncentrācija of fruktoze. tilpums ejakulāta daudzums parasti ir arī ārkārtīgi zems. Principā daudziem no tiem, kas cieš no iedzimtas divpusējas vas deferens aplazijas, ir normāls hormonālais stāvoklis. Iedzimta divpusēja vas deferens aplazija tiek droši diagnosticēta, izmantojot ģenētisko testu. Tas ietver mutāciju noteikšanu uz CFTR gēna.
Komplikācijas
Abu vas deferens trūkums vīriešiem ir iedzimts ģenētisks defekts. To uzskata par vieglu cistiskās fibrozes formu. Tomēr dzimumorgānu cistiskā fibroze nav raksturīga cistiskās fibrozes simptomi. Vīriešu ģenētisko defektu parasti vispirms atklāj ģimenes ārsts. Bieži vien nepiepildīta vēlme būt bērniem ir iemesls doties pie ārsta. Tā kā iedzimtu divpusējo vas deferens (CBAVD) aplaziju var nodot pēcnācējiem ar ģenētiskā materiāla palīdzību, tikai šī iemesla dēļ ir nepieciešamas papildu vizītes pie ārsta. Bieži vien ir arī citi simptomi, kuriem nepieciešama ārstēšana vai korekcija. Vairumā gadījumu urologs ir īstā persona, ar kuru sazināties. Izmantojot a spermiogramma, ārstējošais ārsts var noteikt, vai azoospermija ir sastopama ar minimālu sperma tilpums. Tomēr tikai ģenētiskais tests var droši noteikt iedzimtu divpusēju vas deferens klātbūtni. Ķirurģiski šī ģenētiskā defekta sekas vēl nevar izlabot. Tas prasītu transplantācija no vas deferens. Šajā ziņā nosūtīšana pie cita ārsta ir bezjēdzīga. An maksliga apseklosana laboratorija savukārt var parādīt mākslīgās apaugļošanas iespējas. Tomēr jāņem vērā ģenētiskā defekta pārnesamība. Tas var izraisīt cistisko fibrozi pēcnācējiem. Gēnu inženierija vēl nav gatavs šeit iejaukties. Vēlāk, iespējams, būs iespējams veikt gēnu labošanu šādu ģenētisku defektu gadījumā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Iedzimta divpusēja vas deferens aplazija ir nopietns ģenētisks traucējums, kas, ja to neārstē, var izraisīt nopietnas psiholoģiskas problēmas. Ietekmētajām personām nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība vai jāiesniedz skartais bērns pediatram. Ja tiek pamanīts, ka nav viena vai abu vas deferens, ir jāmeklē arī medicīniskā palīdzība. Ārstam jāpārbauda arī citas urīnceļu malformācijas. Ja rodas psiholoģiskas problēmas neauglība, ir jākonsultējas ar terapeitu. Terapeitiskā ārstēšana var palīdzēt skartajai personai samierināties ar stāvoklis un nepiepildīta vēlme būt bērniem. Pirmais kontaktpunkts cietušajiem ir ģimenes ārsts vai urologs. Pēc iespējas maksliga apseklosana, jāapmeklē specializēta klīnika. Personas, kas cieš no dzimumorgānu cistiskās fibrozes, šo slimību pārmanto bērniem. Agrīna bērna pārbaude atklāj iespējamu malformāciju un ļauj vecākiem organizēt medicīniskās tikšanās un turpmāku ārstēšanu pasākumus agrīnā stadijā.
Ārstēšana un terapija
Principā ar ķirurģisku iejaukšanos nav iespējams ārstēt vai izārstēt iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju. Tomēr skartajiem vīriešiem ir iespēja realizēt iespējamo vēlmi pēc bērna, izmantojot maksliga apseklosana. Šajā gadījumā sperma injicē intracitoplazmatiski. Principā iedzimtas divpusējas vas deferens aplazijas ārstēšana ir nepieciešama tikai gadījumos, kad ir vēlēšanās radīt bērnus. Tomēr jāpatur prātā, ka pacientu pēcnācējiem ir īpaša nosliece uz cistisko fibrozi.
Perspektīvas un prognozes
Reta vienpusēja vai biežāk sastopama iedzimta divpusēja vas deferens aplazija var rasties kā dzimumorgānu cistiskās fibrozes sekas vai bez identificējama cēloņa. Ģenētiskā prombūtne vai cistiskās izmaiņas abos vas deferens rezultātos neauglība. Vīriešu spermatozoīdi parasti veidojas sēklinieki. Tomēr bez vas deferens viņi sasniedz tikai epididimijs. Mūsdienās neauglība ārstēšana var uzlabot to vīriešu prognozi, kurus skārusi iedzimta divpusēja vas deferens aplazija. Tas ietver intracitoplazmatiska spermas injekcija pēc sēklinieka biopsija ir veikts. Alternatīvi, no ejakulāta var savākt atsevišķas spermas, lai noteiktu aplazijas smagumu. Vas deferens pilnīgas deģenerācijas gadījumā divu iemeslu dēļ prognoze ir slikta. Pirmkārt, vīriešus ar iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju nevar padarīt auglīgu ar parastām metodēm. Tehniski būtu iespējams noņemt pilnīgi nedarbojošos vas deferens un pārstādīt jaunu. Tomēr šī darbība tiek veikta tikai ļoti reti. Otrkārt, slimība ir iedzimta. Tāpēc to var nodot arī vīriešu kārtas pēcnācējiem. Šajā sakarā ir apšaubāms, vai pēcnācēji vispār jāņem vērā, ja rodas iedzimta divpusēja vas deferens aplazija.
Profilakse
Saskaņā ar pašreizējām zināšanām iedzimta divpusēja vas deferens aplazija rodas no ģenētiskām mutācijām, īpaši tām, kas saistītas ar CFTR gēnu. Šī iemesla dēļ vas deferens nav pat jaundzimušajiem. Tāpēc nav iespēju iegūt iedzimtu divpusēju vas deferens aplaziju. Tomēr medicīnas pētnieki pašlaik strādā pie veidiem, kā ārstēt dažādas ģenētiski izraisītas slimības.
Follow-up
Tā kā šī slimība ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona šajā gadījumā vienmēr ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un ārstēšanas, tāpēc vairs nav komplikāciju un arī turpmāka simptomu pasliktināšanās. Ja skartā persona vai vecāki vēlas iegūt bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var sniegt informāciju, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos. Parasti agrīna diagnostika vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu simptomus var novērst ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un neveikt nekādas fiziskas vai stresa darbības. Lai īstenotu vēlmi bērnam, var izmantot mākslīgo apaugļošanu. Tomēr šajā gadījumā pirms vēlmes iegūt bērnu ir jāveic ģenētiskā pārbaude. Kā likums, ne tālāk pasākumus nepieciešama turpmāka aprūpe. Vairumā gadījumu slimība arī nesamazina un neierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Iedzimta divpusēja vas deferens aplazija parasti neizraisa nekādus fiziskus simptomus. Terapija kā arī jebkura pašpalīdzība pasākumus koncentrējieties uz neauglības pieņemšanu un uz pacienta psihi mazinošo iedarbību. To panāk ar terapija sesijas, pašpalīdzības grupas un konsultēšanas sesijas specializētā klīnikā. Neauglīgi vīrieši arī bieži nonāk konfliktā ar savu dzīvesbiedru. Laulības konsultēšana var palīdzēt risināt konfliktus un parādīt skartajām personām iespējas īstenot viņu vēlmi iegūt bērnu. Veiksmīga adopcija vai līdzīgas alternatīvas ārkārtīgi palīdz mazināt psiholoģisko diskomfortu, kas ietekmē ne tikai vīriešus, bet arī viņu partnerus. Ja vēlme pēc bērna paliek nepiepildīta, neskatoties uz visiem veiktajiem pasākumiem, cietušie parasti ir nomākti un neapmierināti. Jebkuras psiholoģiskas problēmas noteikti jāapspriež un jāpārstrādā ar terapeitu. Terapeitiskā ārstēšana būtu jāmeklē arī tiem, kurus skārusi nepilnvērtības kompleksi un citas psiholoģiskas problēmas nepareizas attīstības dēļ. Kuri pasākumi un darbības ir detalizēti noderīgas, vislabāk var apspriest ar psihologu vai atbildīgo ģimenes ārstu.
