Iedzimta angioneirotiskā tūska ir retas iedzimtas slimības nosaukums. Tajā skartie indivīdi cieš no atkārtotām tūskas epizodēm.
Kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska?
Iedzimta angioneirotiskā tūska ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kuras gaitā angioneirotiskā tūska (Kvinkes tūska) veidlapas atkārtoti. Slimība ir īpaša Kvinkes tūska. Iedzimta angioneirotiskā tūska ir raksturīga tūska āda, gļotādas un iekšējie orgāni. Tiek lēsts, ka viens no 10,000 50,000 līdz 1882 1842 cilvēku cieš no iedzimtas slimības. Tomēr tiek uzskatīts, ka nepaziņoto gadījumu skaits ir ievērojami lielāks. Sievietes un vīrieši ir vienādi skarti. Slimību pirmo reizi 1922. gadā aprakstīja vācu internists Heinrihs Irēnejs Kvinke (XNUMX-XNUMX). Iepriekšējos gados šo slimību sauca par iedzimtu angioneirotisku tūsku. Tomēr, ja nav neiroloģiskas ietekmes uz slimības attīstību, termins iedzimta angioneirotiskā tūska laika gaitā tika pieņemts.
Cēloņi
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas ierosinātājs ir ģenētisks defekts. Tas izraisa C1 esterāzes inhibitors (C1-INH). Tas izpilda uzdevumu aktivizēt komplementa sistēmu. Kopumā ir vairāk nekā 200 mutācijas. Vai nu tiek ražots pārāk maz C1-esterāzes inhibitora, vai arī rodas darbības traucējumi. C1-esterāzes inhibitora trūkums izraisa tūskas attīstību komplementa sistēmā un asinis sarecēšana. Tiek uzskatīts, ka peptīds bradikinīns ir izšķiroša loma kontaktu sistēmā. Izlaišana bradikinīns notiek reakcijas secības beigās, kas ir ķermeņa reakcija uz traumu. Bradikinins izraisa paaugstinātu šķidruma noplūdi no kuģi audos. Tas var izraisīt tūsku (ūdens aizture), lai veidotos. Turklāt kuģi paplašina bradikinīns, kā arī izraisa muskuļus kontrakcijas Ka vadīt uz sāpes un krampji. Normālos gadījumos C1 esterāzes inhibitors nodrošina, ka bradikinīna izdalīšanās ir ierobežota. Tomēr deficīta dēļ var izdalīties ievērojami vairāk peptīda nekā nepieciešams. Dažos gadījumos, autoimūnas slimības ir atbildīgas par C1-esterāzes inhibitora deficītu. Tomēr šī nav iedzimta, bet gan iegūta angioneirotiskā tūska. Dažreiz, narkotikas piemēram, AKE inhibitori izraisīt arī smagus tūskas uzbrukumus. Iemesls tam ir viņu ietekme uz bradikinīna metabolismu. Dažiem pacientiem nav iespējams atrast konkrētu slimības cēloni. Pēc tam ārsti runā par idiopātisku angioneirotisko tūsku.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Principā iedzimta angioneirotiskā tūska var rasties jebkurā vecumā. Tomēr tas visbiežāk izpaužas pirmajās divās dzīves desmitgadēs. Tādējādi 75 procentiem visu pacientu simptomi rodas pirms 20 gadu vecuma. Īpaši bieži uzbrukumi notiek pubertātes laikā un gados jauniem pieaugušajiem. Kontracepcijas tablešu lietošana tiek uzskatīta par ierosmi jaunām sievietēm, kuras iepriekš bijušas neuzkrītošas. Tomēr uzbrukumus var izraisīt arī izraisītāji, kurus nevar identificēt. Tie jo īpaši ietver trauksmi, uzsvars kā arī nelielas traumas. Tipisks iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptoms ir plašas tūskas rašanās āda. Ūdens aizture var notikt arī elpošanas trakts vai kuņģa-zarnu traktā. Ja iedzimta angioneirotiskā tūska veidojas balsene, pastāv pat briesmas dzīvībai. Tūskas lēkmju biežums katram pacientam ir ļoti atšķirīgs. Piemēram, dažiem pacientiem tie notiek vienu reizi nedēļā, bet citiem - tikai reizi gadā. Tipiska iedzimtas angioneirotiskās tūskas pazīme ir niezes trūkums. Parasti tūskas uzbrukumi ilgst trīs līdz piecas dienas. Nav iespējams paredzēt, kad parādīsies nākamā tūska.
Diagnoze un gaita
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi atgādina zarnu kolikas vai alerģijas, kas ir biežāk sastopamas. Šī iemesla dēļ reti stāvoklis bieži tiek atklāts novēloti. Ja tūska nereaģē uz pārvalde of kortizons or antihistamīni, tas tiek uzskatīts par nozīmīgu slimības norādi. Tas ļauj to atšķirt no alerģijām. Ja tūskas lēkmes rodas tikai kuņģa-zarnu traktā, diagnoze ir īpaši sarežģīta. Pacienta medicīniskā vēsture sniedz arī svarīgu informāciju. Pretējā gadījumā precīzas diagnozes noteikšanai viņam nepieciešama laboratorijas analīze. Šajā kontekstā tiek atklāts nevis C1-INH deficīts, bet gan zems komplementa faktora C4 līmenis. Tās patēriņš notiek ķermeņa aizsardzības sistēmas komplementa sistēmas reakcijas ķēdē. Tā kā C1-esterāzes inhibitora regulēšana nav veikta, C1-INH ir pastāvīgi pārmērīgi aktīvs. Iedzimta angioneirotiskā tūska var būt bīstama, ja uzbrukumi notiek elpošanas trakts. Tādējādi trahejas gļotādas pietūkums ir viens no biežākajiem pacientu nāves cēloņiem.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu šī slimība skar tikai jaunus pieaugušos vai pubertātes cilvēkus. Īpaši iespējams, ka tas skar sievietes, kuras lieto kontracepcijas tabletes. Viņi izjūt trauksmi, panikas lēkmes un pārmērīga uzsvars. Šīs sūdzības parasti ļoti negatīvi ietekmē pacienta ķermeni un var vadīt līdz psiholoģiskam diskomfortam. Turklāt veidojas tūska, kas var aptvert visu ķermeni. Nereti gadās, ka dzīvībai bīstamas situācijas rodas, ja ūdens aizturēšanas veidlapas kuņģis vai elpošanas trakts. Sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt bez ārstēšanas. Parasti tas samazina arī dzīves ilgumu, ja simptomus neārstē ārsts. Vairumā gadījumu ir iespējama salīdzinoši vienkārša slimības ārstēšana bez īpašām komplikācijām. Ārstēšanu galvenokārt veic ar medikamentu palīdzību, un tā var ievērojami ierobežot simptomus. Tomēr skartā persona parasti ir atkarīga no visa mūža terapija, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja izmaiņas gļotādās mute un kakls ir pamanīti, jākonsultējas ar ārstu. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja simptomi saglabājas un šķiet, ka tie nemazinās. Ja ir konkrētas aizdomas par iedzimtu angioneirotisko tūsku, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Jo īpaši jāprecizē tādi simptomi kā apgrūtināta rīšana, elpas trūkums un sirdsklauves. Noturīgs sirds ritma traucējumi norāda uz nopietnu slimību, kas nekavējoties jāpārbauda un jāārstē. Ja smaga, nepieciešama medicīniskā palīdzība vēlākais sāpes, kuņģa-zarnu trakta sūdzības vai drudzis simptomi ir arī. Šaubu gadījumā pacientam jāapmeklē slimnīca. Ja iedzimta angioneirotiskā tūska netiek ārstēta, var rasties elpošanas traucējumi, asiņošana un citas nopietnas komplikācijas, kurām nepieciešama ārkārtas medicīniska palīdzība. Kvinkes tūska notiek galvenokārt pēc uzņemšanas AKE inhibitori un parasti alerģisku reakciju gadījumā. Pacienti, kuri regulāri lieto zāles, alerģija cietēji un hroniski slims pacientiem ar minētajiem simptomiem nekavējoties jādodas pie atbildīgā ārsta. Papildus ģimenes ārstam labs risinājums ir arī dermatologs vai internists.
Ārstēšana un terapija
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšana ir sadalīta terapija akūtu simptomu un ilgstošas profilakses. Akūtā fāzē tūskas attīstība jāpārtrauc pēc iespējas ātrāk. Šim nolūkam pacients Vācijā parasti saņem C1-INH koncentrātu. Tas sastāv no donora asinis un tiek ievadīts intravenozi. Ja nepieciešams, svaigi sasaldēts asinis var ievadīt arī plazmu, kas satur C1-INH. Tikmēr Vācijā ir pieejams arī rekombinants C1-INH preparāts, kuram nav nepieciešama donora plazma. Ja tūskas lēkmes notiek vismaz reizi mēnesī, nepieciešama ilgstoša profilakse. Šim nolūkam vīriešu dzimums hormoni parasti tiek izmantoti, kas palielina C1-INH ražošanu.
Perspektīvas un prognozes
Bez ārstēšanas iedzimta angioneirotiskā tūska samazina paredzamo dzīves ilgumu. Tūska āda un gļotādas atkārtojas un var akūti apdraudēt dzīvību. Tas jo īpaši notiek, ja pietūkums rodas augšējos elpceļos. Tad pastāv nosmakšanas risks. Nekad nevar paredzēt, kur un kad parādās tūska. Tūska kuņģa-zarnu traktā rada smagas kolikas. Uzbrukumi notiek nesagatavoti. Tās var notikt reizi gadā vai reizi nedēļā. Katrs uzbrukums var būt potenciāli letāls. Kā norāda nosaukums, tas ir iedzimts traucējums, kas ir ģenētisks. Ģenētiska defekta dēļ nelieli notikumi, piemēram, nelieli ievainojumi, kairinājumi, infekcijas vai medicīniskas iejaukšanās vadīt līdz pēkšņai skartās caurlaidības palielināšanai kuģi, lai šķidrums varētu noplūst apkārtējos audos, veidojot pietūkumu. Sakarā ar retumu stāvoklis, tas bieži netiek diagnosticēts vai diagnosticēts pārāk vēlu. Diagnosticētos gadījumos ilgstoši terapija ar androgēnu atvasinājumiem (danazols) vai bradikinīna receptoru antagonistu Ikatibants var sākt. Tas efektīvi novērš pēkšņu tūskas veidošanos. danazols tika izņemta no tirgus Vācijā 2005. gadā, jo tā ražo labdabīgu aknas audzēji. Pirms operācijas vai zobu ārstēšanas neilgi pirms procedūras kā profilakse jāievada C1-INH koncentrāts. Tomēr pēkšņas lēkmes gadījumā pacientam vienmēr jābūt gatavam arī akūtai terapijai.
Profilakse
Iedzimta angioneirotiskā tūska ir viena no iedzimtām slimībām. Tāpēc profilaktisko līdzekļu nav pasākumus.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz vai nav īpašu pasākumus un šīs slimības pieejamās iespējas pēcapstrādei. Šajā gadījumā skartajai personai agrīnā stadijā jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Pašārstēšanās šajā gadījumā nevar notikt. Vairumā gadījumu šīs slimības ārstēšanu veic asins pārliešana, kas jāveic katru mēnesi. Ir nepieciešams pievērst uzmanību regulārai lietošanai, lai tas neradītu papildu sarežģījumus. Tālāk pasākumus ārstēšanu nevar veikt. Turklāt tiem, kurus skārusi šī slimība, bieži vajadzīgs visas ģimenes un draugu atbalsts. Tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija, un intensīvas un mīļas sarunas var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Nevar sniegt vispārēju prognozi par skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Jebkurā gadījumā iedzimta angioneirotiskā tūska jānoskaidro un jāārstē ārstam. Papildus medicīniskiem pasākumiem dažos gadījumos ir iespējama arī pašapstrāde. Vissvarīgākais solis ir ierosinošo apstākļu novēršana. Piemēram, ja tūsku izraisīja noteikts medikaments, tas jāpārtrauc un jāaizstāj ar citu preparātu. Tipisks ierosinātājs ir kontracepcijas tabletes, kuras jāpārtrauc, ja parādās simptomi, vēlams, konsultējoties ar ginekologu, lai izvairītos no jebkādām komplikācijām. Alternatīvi, jūs varat mēģināt izvairīties no tā sauktajiem izraisītājiem - iespējamiem uzbrukuma izraisītājiem. Tie ietver, piemēram, uzsvars, trauksme un nelielas traumas. Tomēr, ja rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem, nekavējoties jāvēršas pie ģimenes ārsta vai dermatologa. Ja iedzimtu angioneirotisko tūsku agrīnā stadijā ārstē ar medikamentiem, daudzos gadījumos tā atkal pazūd pati par sevi un nav nepieciešama neatkarīga ārstēšana. Tā kā šāda tūska var rasties atkal un atkal, jāveic profilaktiski pasākumi. Tie ietver izvairīšanos no minētajiem izraisītājiem, kā arī regulāras ārsta vizītes un veselīgu dzīvesveidu ar līdzsvarotu uzturs un pietiekama fiziskā slodze.
