Kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska?
Angioedēma ir ādas un / vai gļotādas pietūkums, kas var rasties akūti, īpaši sejas un elpošanas trakts. Tas var ilgt vairākas dienas. Izšķir iedzimtu un nepārmantojamu formu.
Iedzimts nozīmē iedzimtu, iedzimtu vai iedzimtu. Tāpēc iedzimta angioneirotiskā tūska ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts, kuru var pārmantot no paaudzes paaudzē. Mantojums ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka slimība tiek pārnesta neatkarīgi no dzimuma, tiklīdz tā skar vienu no diviem vecākiem.
Aptuveni 25% gadījumu slimība nenotiek iedzimtības ceļā, bet gan kā spontāna mutācija. Tas nozīmē, ka notiek spontānas ģenētiskas izmaiņas, kas pēc tam izraisa šo slimību. Iedzimta angioneirotiskā tūska var kļūt bīstama dzīvībai, ja pēkšņi ir stipra tūska elpošanas trakts. Slimības biežums ir aptuveni 1:50. 000, lai gan patiesībā tiek pieņemts lielāks frekvence.
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas cēloņi
Iedzimtas angioneirotiskās tūskas cēlonis ir ģenētisks defekts. Šis defekts ietekmē gēnu, kas kodē noteiktu fermentu, proti, tas ir atbildīgs par šī enzīma ražošanu. Šo fermentu sauc par C1 esterāzes inhibitoru vai C1 esterāzes inhibitoru.
Gēnu defekta sekas ir vai nu fermenta deficīts, vai arī enzīms, kas ir klāt, bet nav funkcionāls. Kuri faktori var izraisīt akūtas slimības uzbrukumu, joprojām nav pietiekami noskaidrots. Tas ir fakts, ka fermenta C1 estera fāzes inhibitoram ir svarīga loma komplementa sistēmā.
Šī ir ķermeņa daļa imūnā sistēma. Šī C1-esterāzes inhibitora deficīts noved pie sava veida paaugstinātas jutības šajā imūnā sistēma. Tas izraisa kaskādi, kuras beigās audu hormons bradikinīns ir atrasts.
Šis hormons izraisa paaugstinātu asinis kuģi (asinsvadu caurlaidība). Tas savukārt noved pie palielināta šķidruma izplūdes no kuģi apkārtējos audos. Tas noved pie tipiska ādas un gļotādas pietūkuma.
